Overview
La lección aborda la clasificación de los cromosomas humanos, las técnicas de análisis cromosómico (cariotipo y FISH), y su aplicación en el diagnóstico citogenético.
Clasificación de los cromosomas
- Los cromosomas se clasifican según la posición del centrómero: metacéntricos, submetacéntricos, acrocéntricos y telocéntricos (estos últimos anormales en humanos).
- Los cromosomas acrocéntricos conocidos son los pares 13, 14, 15, 21 y 22.
- Los cromosomas humanos se agrupan en siete grupos (A-G) más los sexuales, según tamaño y morfología.
- El cromosoma X es metacéntrico y el Y es acrocéntrico.
Análisis Citogenético: Cariotipo
- El cariotipo es una técnica básica que utiliza microscopía de luz para visualizar cromosomas en metafase.
- Para diagnóstico confiable, se recomienda analizar al menos 25 metafases, y hasta 100 si hay sospecha de mosaicismo.
- El cariotipo se puede realizar con muestras de sangre, biopsias o células cultivadas de mucosa, siempre que tengan núcleos.
- El cariotipo permite detectar anomalías numéricas y estructurales, como trisomías, deleciones y translocaciones.
Proceso de obtención del cariotipo
- Se cultivan células con fitohemaglutinina para estimular mitosis y luego se añade colchicina para frenar en metafase.
- Se utiliza una solución hipotónica para hinchar las células, facilitando la dispersión cromosómica.
- Se fijan las células y se tiñen con técnicas específicas para visualizar las bandas cromosómicas.
Técnicas de bandeo cromosómico
- Bandeo Q: usa quinacrina; las bandas brillantes requieren lectura rápida.
- Bandeo G (giemsa): la más usada; las bandas oscuras son ricas en AT y pobres en genes.
- Bandeo R (reverso): invierte la visualización de bandas G, útil para extremos cromosómicos.
- Bandeo C: destaca heterocromatina constitutiva, especialmente en los centrómeros.
- Bandeo NOR: marca regiones organizadoras nucleolares (microsatélites).
Nomenclatura y utilidad clínica
- La nomenclatura citogenética anota: número cromosómico, cromosomas sexuales y hallazgos (ejemplo: 47,XY,+21).
- El cariotipo permite confirmar diagnósticos como síndrome de Down y detectar otras alteraciones.
- Es esencial en diagnósticos prenatales y en estudios de abortos espontáneos.
Técnica FISH
- El FISH (hibridación in situ fluorescente) usa sondas fluorescentes específicas para detectar regiones o anomalías concretas.
- Es más rápida y específica que el cariotipo, pero requiere sospecha dirigida para diseñar las sondas.
- Se utiliza para detectar deleciones, duplicaciones o traslocaciones puntuales y alteraciones numéricas rápidas.
Key Terms & Definitions
- Cromosoma metacéntrico — brazos de igual longitud por posición central del centrómero.
- Cromosoma submetacéntrico — brazo corto es claramente menor.
- Cromosoma acrocéntrico — brazo corto muy pequeño, con microsatélites.
- Cariotipo — análisis visual de los cromosomas organizados por morfología y número.
- Bandeo cromosómico — técnica de tinción que resalta patrones específicos de cada cromosoma.
- FISH — método para detectar secuencias de ADN específicas con sondas fluorescentes.
Action Items / Next Steps
- Realizar actividad práctica: organizar metafase y hacer diagnóstico utilizando bandeo cromosómico.
- Preparar para futura lectura sobre MLP y array CGH, técnicas de citogenética molecular.