Overview
Apuntes sobre amenorrea primaria y secundaria, causas principales, métodos diagnósticos clave y síndromes asociados en edad reproductiva.
Amenorrea primaria
- Ausencia de menstruación a los 14 años con retraso del crecimiento y sin caracteres sexuales secundarios.
- También: ausencia de menstruación a los 16 años con crecimiento normal y presencia de caracteres sexuales secundarios.
- Se debe estudiar edad, crecimiento y desarrollo de caracteres sexuales secundarios para definir el diagnóstico.
- Causas: agenesia útero‑vaginal, síndromes genéticos, trastornos hipotalámicos, disgenesias gonadales, tumores germinales.
Causas de amenorrea primaria
| Causa / Síndrome | Características principales | Cariotipo / Datos relevantes |
|---|
| Agenesia útero‑vaginal | Ausencia de útero y/o vagina, ovarios generalmente normales | Asociado a síndrome de Rokitansky |
| Síndrome de Rokitansky | Agenesia o aplasia uterina, agenesia 2/3 superiores de vagina, ovario normal | 46 XX |
| Disgenesias gonadales | Desarrollo gonadal anómalo, amenorrea, hipogonadismo | 45 X0 (Turner), 46 XY (Swyer), 47 XXY (Klinefelter) |
| Síndrome de Kallman | Hipogonadismo hipogonadotrópico con anosmia, amenorrea | Alteración hipotalámica |
| Anorexia nerviosa | Pérdida de peso, alteración hipotalámica, amenorrea funcional | Sin patrón cromosómico específico |
| Disgerminoma | Tumor germinal ovárico, puede asociarse a disgenesia gonadal | Usualmente en gónadas disgenéticas |
Síndrome de Turner (disgenesia gonadal 45 X0)
- Cariotipo 45 X0 o mosaicos, causa clásica de disgenesia gonadal.
- Talla baja marcada, infantilismo sexual, ausencia de menstruación.
- Disgenesia gonadal con fenotipo típico: cuello alado, implantación baja de cabello, otras estigmas.
Síndrome de Rokitansky (agenesia mülleriana)
- Cariotipo 46 XX con desarrollo ovárico normal y función hormonal conservada.
- Agenesia o aplasia de útero.
- Agenesia de los dos tercios superiores de la vagina, tercio inferior presente.
- Puede presentarse tipo II con malformaciones renales, cardiacas y esqueléticas asociadas.
- Se debe a alteración en la permeabilidad o desarrollo de los conductos de Müller.
- Resonancia magnética es el método de elección para el diagnóstico anatómico.
Himen imperforado
- Malformación que ocurre durante el quinto mes de gestación fetal.
- Cursa con dolor abdominal por acúmulo menstrual (hematocolpos, hematómetra).
- Diagnóstico mediante exploración genital: himen abombado, azul violáceo.
- Tratamiento: incisión del himen y evacuación del contenido menstrual retenido.
Amenorrea secundaria
- Ausencia de menstruación por 90 días o más en mujer que previamente menstruaba.
- Obliga a descartar primero embarazo y luego causas endocrinas, ováricas, uterinas o hipotalámicas.
Protocolo diagnóstico en amenorrea secundaria
| Paso | Estudio / Prueba | Resultado clave | Interpretación principal |
|---|
| 1 | Prueba de embarazo | Positiva | Gestación o coriocarcinoma |
| 2 | TSH y prolactina (PRL) | Alteradas | Hipotiroidismo / hipertiroidismo, hiperprolactinemia |
| 3 | Test de progesterona (acetato de medroxiprogesterona 5–10 mg/día por 5 días, 3 meses) | Hay sangrado por deprivación | Anovulación con estrógenos presentes |
| | No hay sangrado | Falta de estrógenos o alteración anatómica genital |
| 4 | Estrógenos + progestágenos | Sangrado tras el ciclo combinado | Tracto genital íntegro, déficit estrogénico |
| | Sin sangrado | Alteración anatómica uterina (p. ej. sinequias) |
| 5 | FSH y LH | Bajas con prueba de GnRH positiva | Alteración hipotalámica (amenorrea nerviosa) |
| | Bajas sin respuesta a GnRH (no sube FSH) | Alteración hipofisaria (p. ej. Sheehan) |
| | Elevadas 3–4 veces lo normal | Falla ovárica primaria / insuficiencia ovárica |
Síndrome de Sheehan
- Infarto hipofisario posterior a hemorragia obstétrica severa en el parto.
- Incapacidad para la lactancia por déficit de prolactina.
- Amenorrea secundaria por fallo de gonadotropinas hipofisarias.
- Pérdida de vello púbico y axilar por hipoandrogenismo central.
- Otros datos: intolerancia al frío, astenia, mixedema, pérdida de pigmentación en areolas y genitales.
- Causa más frecuente de panhipopituitarismo en edad reproductiva.
Síndrome de Asherman
- Sinequias uterinas secundarias a legrado o curetaje excesivo del endometrio.
- También puede ser consecuencia de infección uterina con daño endometrial.
- Produce amenorrea secundaria y problemas de fertilidad por obliteración cavitaria.
- Tratamiento en pacientes sintomáticas o que desean embarazo: resección de adherencias por histeroscopia.
Insuficiencia ovárica / fallo ovárico prematuro
- También llamada menopausia precoz cuando ocurre antes de los 40 años.
- Frecuencia aproximada: 1/10 000 a los 20 años, 1/1000 a los 30 años, 1/100 a los 40.
- Guía de práctica clínica: enfermedad en menores de 40 años, amenorrea ≥ 4 meses.
- Debe acompañarse de niveles de FSH elevados e hipoestrogenismo persistente.
Etiología de la insuficiencia ovárica prematura
| Grupo etiológico | Ejemplos señalados |
|---|
| Genéticas | Anomalías cromosómicas del cromosoma X o de autosomas |
| Metabólicas | Galactosemia, déficit de 17‑hidroxilasa |
| Autoinmunes | Anticuerpos antifosfolípidos, miastenia gravis, artritis reumatoide, lupus eritematoso sistémico, síndrome poliglandular |
| Infecciosas | Parotiditis, VIH, sarampión |
| Ambientales / tóxicas | Tabaquismo, exposición a metales pesados, solventes y pesticidas |
| Iatrógenas | Quimioterapia, radioterapia, cirugía ovárica |
Toma de decisiones terapéuticas básicas
- Hiperprolactinemia e hipertiroidismo se tratan de manera etiológica según la causa identificada.
- Anovulación con tracto genital íntegro se maneja con progestágenos cíclicos o inducción de ovulación según deseo gestacional.
- Alteraciones anatómicas genitales (himen imperforado, síndrome de Asherman) requieren corrección quirúrgica dirigida.
- Falla ovárica prematura se aborda con terapia hormonal y manejo de comorbilidades asociadas según guías.
Términos clave y definiciones
- Amenorrea primaria: ausencia de menstruación a los 14 años sin caracteres sexuales secundarios, o a los 16 con caracteres presentes.
- Amenorrea secundaria: ausencia de menstruación ≥ 90 días en mujer que ya tenía ciclos previos.
- Disgenesia gonadal: desarrollo anómalo de las gónadas, con hipogonadismo e infertilidad.
- Insuficiencia ovárica prematura: falla ovárica antes de los 40 años, con FSH elevada e hipoestrogenismo.
- Panhipopituitarismo: déficit global de hormonas hipofisarias anteriores.
Acciones y próximos pasos de estudio
- Repasar criterios de diferenciación entre amenorrea primaria y secundaria.
- Memorizar el algoritmo diagnóstico con secuencia: embarazo, TSH/PRL, test de progesterona, estrógenos/progestágenos, FSH/LH y GnRH.
- Estudiar con detalle los síndromes de Turner, Rokitansky, Sheehan y Asherman.
- Revisar causas y manejo de insuficiencia ovárica prematura y sus implicaciones reproductivas.