Transcript for:
Genetik bir hastalığın tanımı ve tedavisi

da diyebiliriz anne yapıyoruz şu anda olduğumuz için o zaman Bilmek önemli tanımak ödendi genetik bir hastalık ömür boyu devam eden bir hastalık Evet eğer zamanında tanı konursa ve tedavisine başlanırsa seçenlerin önlenebileceği hastanın normal bir yaşam süresini sürdürebileceği Hayat kalitesinin arttığı bir hastalığa Avcı'dan önemli tanımak Yani herhangi bir bölümden Bölümü Doktor olursanız onu e-fit almak sizin için bazen hayat kurtarıcı olabilir Şimdi burada ben yine olur bütün hedefler yazdınız abi genelde tedavisi nedir denize girmem Ben tedaviden de bahsedeceğim zaten da atıyor bilemez nedir geçeriz de sakın sonra ve tedavisi takibinden bahsedeceğim Evet şimdi kedi şarkı bir sezon larından bir tanesi Türkiye'de zaten Yazık ölülerini 30 Mahallesi sınıflandırılıyor MPV yeni üzerinden attırıyor bir var mı O da dediğimizde oto emrinden bir farkı var yeni bir kavram bu oto Emir sebep otoantikorlar var otur yaptıkça hücreleri var oto motor hastalık dediğimizde o zaman spor yapılıyor Eğer oturarak tüm seyirciler yok ama sürekli devam eden bir insan okullara sıkıntını söyle gerçekler de bir buçuk iki kata kadar daha sık ve genel özellik olarak yani hastaların En temel özelliği yaklaşık yetmiş iki saate kadar süren Ateş ve lokalize bir seri özellikle uyarladı kutunuzu inflamasyon durumu Ateş genelde var Birazdan da bahsedeceğiz edilmesinde Yahudiler paraplanör ve Türkler özellikle Biz kalktığında ya mutasyonun asemptomatik taşıyıcılığında baktığımızda toplumlarda üç kişiden birinde ya da beş kişiden birinde asıl otomatik olarak aşağı gelmeyecek hastalıkla eşsiz kişiler bir ya da 1000 kişide bir karşımıza çıkabiliyor Akdeniz kökenler özellikle dediğimiz gibi risk altında Şimdi bunu kökenine baktığımızda Akdeniz'in etrafındaki ülkelerde özellikle gerekiyor Mezopotamya civarında köken aldığı Buradan Türkiye'ye ve diğer ülkelere zamanla yayılmış sarı gördüğünüz İpekyolu İpekyolu aracılığıyla Japonya kadar etkenleri 70 diyebiliriz Daha sonrasında da ulaşımın gelişmesi ile birliklerin sanırım göç etmesiyle birlikte çok uzak Ülkelerde de ekranın hastalığı artık görülebilen bir hastalık Türkiye'de de oğluna baktı 536 ile en sigortamda görüldü bulunmuş 2005'te yapılan çalışmayı 20 çalışmada Ben göremedim geldik dalalım dileğiyle 136 ortam onu sordu karadeniz-akdeniz daha az Ama genel olarak denizkuşu aldım Bu ülkenin toplam Türkiye'deki görülme sıklığı yapacak bir kişidir bir çalışma var daha sonra burada gelin ailenin genetik görüşüne göre içine göre yapılmış yine burada görüyorsunuz İç Anadolu ve Karadeniz kısmını özellikleri daha bir yoğunluk vardı Ee Samsun'da bunlardan bir tanesini sıklıkla pastası görüyoruz Efendim ediyoruz şimdi genellikle Bu hastalık yirmi yaşından önce ortaya çıkıyor bazen bebeklik döneminde ortaya çıkıyor bir kata Ama genelde yüzde 90/20 yaşından önce yaşıyor insanlar bu farkında olabilir olmalı yataklar seyret olabiliyor Eğer ama niyet yani yüzde onu da yirmi yaşından sonra ilk adada yaşayan hasta da var Kaç yaşında sürede çok nadiren görüldüğünü bildiren vakalar var ve bu 2005'te yapılan çalışmada görülmüş ki Biz hastalara gençkan koyuyoruz Yani Aslı hiç semt onun ortalama başlama yaşı 9.6 kendimiz 16.4 yaşında bunları tanıdın özel yaklaşık olarak yeni yıl geçiyor sana koymakta hastalığı tanıyamıyorum iyi tanıyoruz başta başka hastalıklar karışabiliyor birazdan onu anda bahsedeceğiz MPV gene 1997 bulunmuş demiştik Melis örüyoruz ev boş da ki harflerden Evet ne geliyor hepsinin niye Bir protein kolluyor ve pirinin artık 300'den fazla mutasyonu tanımlanmış ve bu tarz sonra çoğu 16010 bu sezon onu tarafından otlanıyor 5 tanesi çok sıkı Yani bu beş tane gel yüzde yetmiş beş haftada mevcut hastalara baktığımız da oradan m694v m680 0694 v726a be 108 çok özellikle annesı karşılaşabileceğiniz asla isimlerinden birazcık akılda tutsanız iyi olacak çünkü e hazırlarsa genetik testi ile gelebiliyor organ baktığımızda Evet bozuk böyle engellerden biri diye anlayabilmeniz için biraz Aşina olmanız iyi olur şimdi Diğerlerine baktığımızda gördüğünüz gibi çoğusu ne burada bütün genler yok Eski ölenler var ezan onda bir tanesi özellikle sektörlerden pegues 12'de e148q burada çok hafif seyreden hastalık yaşla ilişkili 7 mutasyon tipi de hastalığın ağırlığıyla ve klinik bulguları ile alakalı Yani hangi genel sahipseniz onu Ama sen tohumlarımız olabiliyor ona göre daha oraya daha getirebiliyorsunuz hastalığı ve tabi genetik olarak da aktarıldığı için aynı genler toplumlara göre de belli genler daha sık görülüyor ve beylikler görüyor toplumlarda daha fazla Mesela ne gibi Türkiye'de mesela m694v dörtgen oradaki da yazın dörtgen Ben sık olarak görülüyor ve bunlara bağlı klinikleri oluşuyor en kötü seyreden m694v Diren ağır seyreden E onunla ilgili klinikte daha oldu yoksa pembe 694 beni sık görüldüğü toplumlarda daha öğrencilik karşımıza çıkıyor biraz şeyden bahsediyor pilinden bahsedelim protein kolluyor demiştik benim nerede bulunuyor görme sizlerden uslerde benzettik hücrelerde personeline ver dermatologları sitoplazmasında bulunuyor peki ne işe yarıyor Peri diye baktığımızda özel kız çirkin üretimiyle giriyor internetin dilini regülasyonunda görev alıyor kas Biz bir üzerinden kafalı bir internet gerekiyor ardından Belli zaten internetim bir aktifleştirmeniz o zaman aktifleşmesini deregülasyon a yol açtığına göre inflamasyonda ve dilatasyonu sağlayan protein görüntülü diyebiliriz nükleer patron Hatta bir aktivasyonu yapıyor apoptoz regülasyonunda bulanıyor mc-5a Yiğit müziğin vardır şimdi bu olmadığında pirimiz detektif üretildiğinde Yıldız sıkıntı olduğunda ne oluyor peki aşırı bir şekilde kontrolsüz bir internetin bir aktivasyonu elotex ne karşı uzamış bir hassasiyet bozulmuş bir monositi bokumuzu ve nötrofil aktivasyonu kolaylaşmıştır hakkımızda ne oldu inflamasyon kolaylaşıyor yani yoğun bir inflamatuvar süreç başlamış oluyor sıkıntı da burada zaten Bu tablo olarak baktığımızda efekti bir pirimiz üretiliyor inflamasyon baskılanması da yetersizlik vardı ya Döşengi bir turistik yolu aşırı bir iple yapacağım oluyor Daha sonra dediğimiz gibi yaklaşık yetmiş iki saate kadar sürüyor bu insan sırasında yapıp asitlerden monosit ve fibroblastlar da yoğun miktarda Selim amiloid A dediğimiz bir okut baz rahatını salgılanıyor bu Normalde enzim bağlı olduğu için miktar arttıkça tüketiliyor atlamıyor vücutta çözülemiyor Böylece vücutta birikiyor zaten en büyük sıkıntılarından biri bu sürekli devam eden bir zaman sonra ortaya çıkan serumli dağları ameliyat vardı olarak vücuttaki organlar da yaygın olarak birikmesi ve Yıllar İçinde hava organlarda hasara Yalnız ondan bahsedeceğim sonra doğru hücreleri dokularda bir Köyü Bu da organ fonksiyon yani bebekteki en büyük sıkıntı uzun vadede a bu göz Aslında ameliyat maddesinin birikim şu tekniğine baktığımızda dedik ise Zorlu kutunuz inflamasyonlar sınavı inflamasyonlar olabiliyor hepsi aynı hastada olmak zorunda değil sadece bir yükle masyon bulgusu olabilir bazende 2 3 şekilde olabilir bazı kremasyon bulabilir Ama genelde karın ağrısı olursa attım Sonra adam da genelde kırılan artık eklemi biliyoruz eklemde karın ağrısı ve ağrı artık dediğimiz eklem asyonu ciltte döküntü şeklinde tutulumlar ve başka şekilde ha Nadir şekiller olabiliyor hep böyle sulu bu gördüm ama tabii ki olmazsa neredeyse olmaz dediğimiz yüz 90'ların üzerinde eşlik eder 38 derece üzeri ateşimiz var bu çıkarım arasında baktığımızda da en sık görülen Sen tonlarda tabi toplumlara göre değişiyor demiştik ama hani yine de en sık görülen semptom boğulur yaklaşık olarak has bir rahatsızlık isminden olur bir Platonik tablosuna kadar petrolden oluyordu tahta köründe fazla bağımlı oluyordu akıllı Batın dediğimiz tabloya görüyorduk benim Canik'te ve o hastalarda akut batında ayırıcı tanıda genelde Apandisit işine geldiği için ve zaten bakın içindeki inflamasyona peritonit izolasyonu varlık apendikste bazen biraz önemli göründüğü için o hastaların kaderidir ki genelde hep bende yıkama yapılır O yüzden ilk kaçaklar çoğu zaman hepimiz olarak yorumlanmaz bu hastalarda Apandisit olarak yorumlanır özellikle çocukluk çağında görebildiği için Apandisit çocukluk çağında çok sık karşımıza çıktığı için hasta mutlaka bir apendektomi olurlar bir bu şöyle yan karın ağrısı ataklarıyla da geldiklerinde hasta her tedavi olmazlarsa zaman içinde operatörler yapışıklıklar gelişebiliyor bir diğer bulduğumuz genellikle tek taraflı karın ağrısına eşlik edebiliyor yada tek başına görülebiliyor bakıcı Keskin tekrar göğüs ağrısı şekilde ve torasentezde bazen sıvı lvl Fizyon buna eşlik edebiliyor çok sayıda tak geçirirse yine burada inflamasyona bağlı olarak devre bir kalınlaşma karşımıza çıkabiliyor 3. bulduğumuz artrit özellikle havuz Bulut m600 bu şey olduğu için ve siz taşınan bir hastalık olduğu için homozigot olması genelde beklenir hastaları hasta olması için ondan da bahsedeyim orada bazı Farklı durumlar var m694v mutasyonu olanlarda açık daha sık olarak karşınıza çıkıyor çocuklarda oligoartiküler ya da poliartiküler bula bu ilişkilerde daha çok mu aç ve özellikleri büyük eklemlerinden Biz kalçaya ilgili büyük ekranda bir Partisi oluşur ve yaklaşık olarak bir hafta kadar süre gidiyorlar yine enflamatuar bir sıvı gelişebiliyor eklem içerisinde ev Eğer hastalar tedavi almaz varsa bunların yüzde 5 kadarından sürekli izalasyonu bağlı artık dediğimiz bir tablo gibi kalça ve diz eklemlerinde ve bunlar eklem replasmanı proteze kadar gidebilecek tablolar oluşturabiliyor Ama bunlar da hadi dediğim gibi Yani uzun vardı Hiç de ben almayan hastalar böyle işte perikolonik Evet ona bak personel yakışıklı işlevleri yakışıklı da eklemde kredi kartı bağlı sıkıntılar hasarlar yaşayabilir ama onlar Hiç bedava olmayacaktır Yıllar İçinde oluşacak ve bunlar yine de her hasta olacak diye bir şey yok ama en kötü tablo dediğim gibi yine unutmayın bu göster tablosu polisin tedavisi dediğimiz bir tedavi var ondan bahsedeceğiz ya da hela Ben 27 durumuna bakılmaksızın bu Ayrıyetten bir sakla yetişir edebiliyor bu hastalara ve bazen de antik olmuyor ama hani basyon olmadığı sadece ağrının olduğu Axa Dilediğiniz bir tablo karşımıza çıkabiliyor şimdi bunları daha az söylüyor genelde toplumlarda daha sık görülebilir ama Türkiye'de özellikle daha az 115 tane görünüyor ve 2-3 günde kendiliğinden geçen gezip birliktelikten bana karakteristikleri yazıyorsunuz var Özellikle bacakta ayak bileği ayak sırtında görelim öde marka böyle eritematöz alanlar şeklinde deriden kabarık şu şekilde Burada da yine görüyorsunuz inflamasyon olmuş artık iyice kızarıklık var sol tarafta sağ tarafta da iyileşmiş hali hastanın yani kızarıklık şeklinde Ama bu biraz daha bilir girip havası Bak m694v daha kötü sevdiğiniz yine Bunlar da daha fazla görülüyor o harfine daha macerası Total inflamasyon ve kas ağrılarını en uzun sensin sonra artık tasarladık haftadan bile uzun süre bilirler egzersizle iyiliklere biliyorlar ateşelik dönebilirler çeşitli vaskülitler eşlik edebiliyor ve çok daha Nadir gönder olarak çok güzel türü yapıların tutuyor Aslında SMS tutabiliyor ama ev sıkıyorlar gördünüz mü kardinal bulgular dediğimiz Ateş plorezi amiloidoz sevdikleri Tony parti ve benzeri dediğimiz döküldü Tabii ki inflamasyon markalarının yükseldiğini görüyoruz kriterlerde bahsedeceğiz daha Nadir olarak da sağ tarafta diyorlar bulgular karşımıza çıkabiliyor proteinleri gibi dönem egale etti Bu baş ağrısı gibi Evet şimdi bu ataklar nasıl Hani diye baktığımızda hep düzenleme olur hasta mesela yatak geçirdi Hera yatak mı geçiyor ya da belli aralıklarla takmak için Hayır çok hasta da çok güzel Siz oluyor bazen yatak geçiyor sonra bir yılı Çakar Geçirmiyor bazıları sürekli yapraklar gibi 15-20 geçiyor ya da genetik faktörlere bağlı Çünkü tetikleyen şeyler var proje stres fiziksel olmak Özel Tıp öğrencilerinden olanlar vardı Bunlar da siz o zaman stres yoğun olduğu zaman uykusuzluk yorgunluk olduğunu görüyorduk yani ilaç kullanmasına rağmen oluyordu adet birlikte yine göre bir gebelikte depresyon olabiliyor gebelik sırasında bir de tabi tavuk ararken dikkat etmemiz gereken bir şeyler ateşi 93 ne dedik ama bazı hastalar ateşin farkında olmazlar yani Ateş oluyor mu bilmiyorlar Özeldir böyle şüphe ettiğiniz kimliğini arada kaldığımız ateşinde farklı olmayan hasta mutlaka Ateş takip yapın diye öneriyoruz Şimdi demiştik toplumlarda genetik mutasyon tiplerini değişiyor genetik mutfaktan tipine bağlı olarak da g hastalığın bulguları değişiyor demiştik Evet gerçekten değişiyor şöyle bir baktığımızda Hani çoğu yerde Ateş çok sık görülürken mesela ırmaklarda yüzde seksen şeklinde örülmüş Japonlara gitmişler yüzde 98 60 var İsrail'de yüzleri Türkiye'de 192 şeylerin ne aşağı indiğimizde cilt bulgularını özellikle mesela İsrail'de çok daha fazla cilt mutlu olduğunu görüyoruz Biz de 40'a Varan Türkiye'de ise yüzde yirmi Sağ ol [Müzik] canım oturuyorum birazcık geliyor yani duygularımız toplumlara göre değişiyor bunu söylemek istedim özellikle mesela diyoritte japonlarda çok daha fazla görünüyor Şimdi tanıyamazsın koyacağım Hani bu kadar şey var Tamam tek ama sana koyarken bir şeylere dikkat etmedin öne gibi tekrarlayan Sen solmuş gerçekten fakat demek için bu hatam üç kere yaşanmış olması gerekiyor Yani Ferhat haklarının en az üç kere yaşanır süresi genelde 12-72 saat arasında olması gerekiyor Ateş ve bu kadar sürebiliyor ateşte saati geçmez ki bu düzelmesi gerekiyor ekoloji ve ateşimizin olması gerekiyor karın ağrısı göz ağrısı eklem ve cilt bulguları olması gerekiyor Başka olmaması gerekiyor Bu şekilde söyleyeceğim birazdan daha ayrıntılı olarak son kriterlerden bahsedeceğim şimdi genetik kanımızda var hani klinik olarak böyle bu taraftan da genetik tanı var biliyorsunuz şimdi belki çok kıymaya girmediğiniz için görmemişsinizdir organikler de çalışırsanız göreceksiniz ya Allah şöyle gelecekler var ya bu dünyada çocuk balıkların üzerine İşte benim çocuğum da mesela efemef çıktı ya da işte annem de yapalım çıktı bende de var mıdır gelecekte yaptırmak istiyorum diye gelecekler Ama hani bu şöyle bir sıkıntımız var genetik test yüzünü göstermiyor ve herkese genetik test sisteminin aslında bir anlamı yok gelecek testi Normalde çıkabiliyor tek bir hastalık gelin bulunması da bu hastalık her ne Oh oturdu Mahallesi saçları satıcı olarak nitelendirilebilir Bak işte bir kadar yeni de çek bir gel de değişikliği miz var yüzde on yirmi hastada MPV geride protein değişiklik olacak mutasyonu Muz yok Onun haricinde tek bir yerde tek yumurta syonu dediğim gibi Tamam koy ama ya biliyoruz ama önemli olan bizim için aslında klinik kliniğini zararlı yani klinik olarak hastalarda efendimi varsa tek bir mutfak sonra da hastaya sen öpemezsin diyebiliyoruz ki mutasyonlara baktığımızda da emin demiştik beş tane mutfaktanın yüzde yetmiş beş sana değeri var Özellikle m694v yapımı zor bir Mutasyon ve e148q bu mu bakın 694 yılında son çok ağır seyrediyor demiştik 8 yumurta son daha hafif seyirli bir hastalıkla ilişkili olduğunu söylemiştik şimdi bu geldi mutasyonlar tam olarak bize bu hasta diyemiyorsa Yani tek bir yer varsa bu klinik biraz benziyorsa o zaman İspanyol nasıl olacak bu senin sonlar yeterlimidir haftaya tanı koymak için yardım bu sefer yeni tanı kriterleri ortaya çıkıyor ilk önce paylaşalım kriterleri çıkmış bunların Sen Sitesi 100'de 95'i 897 üzerinde kriterleri geliştirmişler ve bu tablo etmenin tamamen bizi anlatıyor genişletilmiş daha sonra bu kriterleri bir kısmında telaş olur diye ismi yazmaz Yahudileri geliştirdiği bir şey bu İsrail geliştirdiğini sadece 3 ilmek genişletilmiş yapılan hakaretleri şeklinde de bulabilirsiniz artık falan bu şekilde geçer burada kriterler Çok önemli çünkü buraya baktığımızda efemef hastalığı tamamen alıyoruz ya şunu bildiğiniz zaman Efem Efe biliyorsunuz demektir Yeter ki aklınıza getirin şimdi kapak demişti ki en az üç kere aynı hata yaşamak ya da işte eklemesin ataklarını yaşama ne gibi işte yaygın peritonit olmasın mesela flor içerir part olması monoartrit olması ilişkiler için bu tek başına ateşi bu dört taneden En azından bir tanesini üç kere yaşamış olmak tipik atak olur bu major büyükler bir tane major kulüpler Aslında tanı için yeterli olabiliyor Ama eğer major kriterimiz Yoksa yani hastamıza İlk atağını ya da ikinci hata mı geçiyorsun ya da size 304 geçirdim diye bir hikaye veremiyoruz da o zaman bu atak bunu Kriter oluyor bu geçirmediği için aynı atak var Buna ek olarak koy size bazen tedaviden tanıya gidiyoruz o sizin tedavisi Bu hafta da hasta da şüphelendi Quake Ostim verdik o isim verdikten sonra hastanın atakları düzeldi artık atağı yok o zaman bu da bir minör kaleciler hareketli ortaya çıkan bacak ağrısı olması da bu ataklarla beraber bu da bir kriterlerden bir tanesi minör karakterlerden ve destekleyici duygularımız var ki bunlar tamamen hastalığı anlatan bunlara ile DFM göğsü yada Android olduğunu düşünün olması uygun etnik kökenden 20 yaş üzerinde başlamıştı Onur yasak istirahati gerektiren top olması kendiliğinden geçmesi ataklarını huysuz dönem olması insan atar marker dediğimiz lökosit işte hepsi sedimantasyon hazır 6000 ojeler 7 markaların yüzeylerinin o atak esnasında bu olması ve daha sonra normale yaklaşmaları tak bittikten sonra bakıyorsunuz diplomatlar markalı normale yaklaşmış lar aralıklı olarak proteini ve motive ataklar sırasında olması ve hastanın daha önce apendektomi ya da sanatsal bile programı yerüstü onu Demir demiştik ya askalara apendektomi olabiliyor yanlışlıkla edilebiliyor ya başla kutladım zannedip atın açılabiliyor al bir şey bulamıyor çoğu zaman bu hastalardır işte böyle bir öyküsü de varsa bu da destekler ancak operasyonu Yusuf ve ailede akraba evliliği olmuyor şimdi bunları baktığımızda görüyorsunuz şu tablo şunun için koyduk ne kadarsa portif destekleyici kriterinin Aslında varsa koyduğunuz tanının Sen sitesi resmi sitesi artıyor özellikle bir minare ek olarak bu 10 tane destekleyici karakterinden beş tanesinin varlığı Bu bir Minar beş tane de destekleyici bunun varlığı bize Gerçekten bu hafta ödemektir edeceğim şimdi genetik test Bunun Neresinde kafana bir kez daha gireceğim hastada kriterlerinize baktınız Yani bu ucu ucuna yetiyor ya yetmiyor belli belirsiz tam da emin olamadınız genetik testi istediğiniz genetik teste dedi ki domuz gutasyon Tamam zaten o zaman hava soğuk mutasyon diyorsa koydunuz yeter Gök mutasyon diyorsa Ama bu şekilde kriterler destekliyorsa o zaman da tanıyı koyuyoruz Ama şöyle bir durum da var deniz söylemedim zannedersem bazen söyledim Gerçek değil hiç mutasyonu hiç mutasyonu olmasada bu kriterler tutuyorsa o zaman hasta Yine bir yani o yüzden genetik test Bu sürücü bir ama destekleyici aslından pozitif olduğunda tanı koydurucu ama negatif olduğunda sana koydurucu değil yani Haftada etmek yok diyemiyorsunuz laboratuvarda Benim biraz bahsettik inflamatuar markaların hepsi yükseliyor dedik ve kostos oluyor trombositoz bombası diyoruz fazla yaptım özellikle çocuklarda daha fazla gelebilir sedimantasyon yüksekliği gerekli bir şekilde proje artışı ama sistemini artışı bir proteini artışı sinema bilet al düzeyinde artma 20 bulabilirler de aklıma geçici albümleri ve hematüri ile karşımıza geliyor ayrıcı tanıya baktığımızda bir sürü da hastalık var yani Aslında bakarsanız gelen sehpa Onu yükle motor satan ayırıcı tanısı Olabilecek her şey yarış tanıdığınız O yüzden hikaye çok önemli O yüzden hastanın kliniği sorgulamak ve şüphe etmek çok önemli çünkü ekran duygusu varsa bütün inflamatuar durumlar ayıracağınız gidiyor artık ya bir şey giriyor bakımla ilgili bir sıkıntısı varsa Sprint Akar geçiriyorsa akut batında geliyorsun sonra tıklatın yapabilecek her şey ayrı tahta diyor O yüzden ilk ataklar gerçekten zor Hani bir ve ikinci ataklar ve tanı koymak gerçekten zor ama bazen bir sürü yatak geçirdiği halde çok ağır geçirmediği için sana konulamayan 20 yaşın üzerinde hastalarımızda oluyor benim şekilde hastalarım olmuştu iki kardeş sen koymuştuk ikisinide tanışıyordu ve daha hafif bir şekilde sürekli atak geçiyorlardı ama hiç kimse çok ağır olmadığı için çok birşey düşünmemiş Yani bu hastalarda Hayat kaliteleri bozulmuş Tabii ki ateşlerinde çok farkında mı vardı yani kısmen herhalde Ateşim çıkıyor gibi hiç olduğunuz Okulu'nda ölçmede vardır böyle bir sıkıntı var Ateş Olsa da ölmediği için farkında olmuyorlar Ateşi Evet şimdi amiloidoz dedik çok önemli dedik korku Casio onları ben önemli komplikasyonu dedik ameliyattan biraz bahsettik Bir protein ve bu dokularda birikiyor in sonra bölümdür protein çözülmesi o anda üretildiği anda seri mowbray da çözülürse enzim yeterli gelir de çözebilir s o zaman çözülüyor ama kapasitesinin üzerinde üretim olduğu zaman bu sefer çözülemiyor organlarda biliyor ama Lodos yapan tek hastalık sms değil amiloidozun tipleri var Prim arabalarınız ve sekonder ama dost diye özellikle tıklayabilirsiniz bir sürü sınıflandırılması var sistemik lokalize edinilmiş katılmış klip aparna görebileceğim proteine göre Amatör olarak Primer ve sekonder bilmek lazım film arabaları doz dediğimizde Ama genelde de mutfağın yolunu dediğimiz hematolojik bir hastalık var biliyorsunuzdur alet var I like Rahim zincirimi var ama bu kastediyor sekonder amenore dediğimiz de başka inflamatuar durumlara bağlı gelişen Tuzla bunda da ağaç bir maddesi var durumu bunlardan bir tanesi ama Bunun haricinde bir sürü kronik inflamatuar enfeksiyon hastalık var ve Bunlarda da uzun vadede amiloidoz gelişebilir ama bunların içinde en sık karşımıza çıkan etoloji FM zamanları doluyorum sistemik amiloidozda tek Onlara mı duyduğunuz dediğimiz zamanda sistemik inflamasyon Yenişen tedavilerle yani hastalar Artık erken tanı olup daha erken tedavi edildiği için tedavisi de olduğu için ve basit bir tedavisinde olduğu için daha az görülüyor çok daha Nadir eskisine göre karşımıza çıkıyor Şu Evet Ee burada önemli olan dediğimiz gibi serum amiloid anın biriktiğini bilmek bütün organlarda biriktiğini bilmek büyük Türkiye'deki eski oranı 2005'teki oranı yüzde 12.9 yılında varmış hakları içerisindeki oranı şimdi ne oluyor peki burada organlarda bitirdik organları birikince ne ile karşımıza çıkıyor şimdi her organın fonksiyonunu bozabilir orada en sevdiği en erken karşımıza çıkan Bunlar genelde böbrek ve arsak sistemi üzerinden oluyor Ne oluyor böbrekte protein Eroğlu aklın basit bir idrar tahlili yapıyorsunuz idrarda protein kaçağı alıyor bir bakıyorsunuz ondan sonra yok yapıyoruz falan böyle bekliyorum sizi hamilelik birikmiş Eğer birinden fazlasında mutlaka takip etmeniz gereken şeylerden biri idrar tahlili bölge proteinli saklayabilirsiniz erken dönemde alıyoruz olmadığını anlayabilirsiniz Uğur böceğini geliştikten sonra böbrek yetmezliğinin gelişmesi bir zamandır şurasında iki yıl kim Aslında 13 yıla kadar bulabiliyor sana hastanın tedavisini uyumuna genetik faktörlerin de başka faktörlere göre ömrü süre değişebiliyor ama grafiğini evresindeyken bana geri döndürebilmek şansımız olabiliyor tedavisinde etkin bir şekilde yapmaya başlayarak hastanın bağırsak sistemi üzerinden mi oluyor genelde falan soksun sen onları ortaya çıkıyor gibi bağlı karşımıza çıkabilir Eğer bir hastada şüphelenir nereden diyoruz yapacağız derseniz o ulaşabildiğiniz en kolay yer vermiyoruz yapacaksın Çünkü sistemin olduğu için her yerde bittiğine göre heryerden diyoruz yapabilirsiniz projemiz olan birazdan de ben de biliyoruz yapabilirsiniz onlar gibi rektumdan da yapabilirsiniz çok basit rektosigmoidoskopi yaptırıyorsunuz ama en kolay yapılabilen yerlerden biri de diş etinden ya da batında cilt altı yağ dokusunda yi cerrahla anlaşırsınız ya da bir işçi ile anlaşırsınız ona gönderirsiniz hastaları Buradan merkezimizde nasıl imkanların olduğuna bakıyor yani her türlü bunu tanısını koy durabilirsiniz Yoksa dörtgen çoğunlukla anlaşıp endoskopi yaptırıp Evet rektoskopi den organları Ettim Ben Bir yok saldırıp da ameliyat dostlarımızdır koydurur bilirsiniz şimdi faktörleri neler bir sayı geç koyarsak tedaviye geç başlarsak ya da tedaviye başladık hasta düzenli kullanırsa erkek SMF ve yeni bazı genleri kötü demiştik özellikle havuzu kokuyor 694 ve mutasyonu varsa adresinde ameliyatı bu kişilerde ameliyata zorlanırız git daha ve tedavisini altta yatan hastalığı tedavi sekonder amiloidozda etmez Deniz efendi varsa tedavi edecekse bir duvar Türkiye'de yok aynı edilen madde bu da Seda şöyle biriken ameliyat Mahallesi çözmeye yardımcı çözerek vücuttan atmakla ilgili faydaları var ama hani yüzdeyüz mü hayrı ettiğini gösteren yayınlar var Böyle söyleyeyim kullanılıyor ama Türkiye'de kullanılıyor şimdi kaldım kısaca bahsedeceğim Tedavinin amacı ne şimdi şöyle efemef in şöyle sıkıntısı var dedik Hani kronik seçerler yapabiliyor ama Lodos yol açabiliyor ama en önemli şeylerden bir tanesi de hastanın Hayat kalitesini bozuyor hafta sürekli ateşleniyor karın ağrısı atakları yaşıyor yani hayatım düzgün bir şekilde yaşamıyor Kim hak var bunu ayrı bir yaşıyor işi sen açtın boyunca okula Gidemem bu işe gidemiyorsunuz Yani sürekli hastalık izin almamız gerekiyor falan Hayat kalitesini düşünüyor Eğer tedavi almazsan o zaman bizdeki Hedef ne okudukları önlemek hastanın Böylece Hayat kalitesini düzeltmek ataklar arasındaki su kronik enflamasyon abakam yoksa İyiyim demek değil oyunpiyat.com hafif hafif devam ediyor ucu bunu engellemeniz gerekiyor ameliyatsız gelişmesine ilerlemesine engellemeniz gerekiyor oran koysun tedavisi kullanıyor ilacımız var Bu ilaç dost adezyonu destek üretimini üzerinde etkileri var ne yapıyor ameliyatı göz gelişmesini engelliyor Hatta bir buçuğa kadar yükselmiş creatiny olan hastalarda Kreatin bile düzeltilebiliyor oradaki renal Android birikimini bir miktar geriye döndürebilen ilaç ama Kreatin bilmiş bu geçtiyse artık ondan sonra polisinin ve kurtarıcı bir faydasını çok fazla görev O çok Sitesi de artıyor Çünkü toksik bir ilaç terapötik aralığı dar bir aç aynı teofilin gibi farmakoloji derslerimizde görmüşsünüzdür belli bir dozda alınması gerekiyor günlük şimdi gramı geçmemek gerekiyor Ortalama olarak yetmiş kilo birinde 1.21.8 miligram arasında değişiyor yani Biz de kim yurtdışındaki formları 06 miligramlık 105 lik Yani iki ya da üç tabletlik polisim kullanıyor genelde hastalar ama boyu kiloya göre değişir çok ilk gelen bir 85-90 boylarında kilolu bir insansın belki 4 tablet yapılan hastanın kliniğine göre değişebilir örgü klinik seyrediyorsun yine daha yüksek dozlara çıkmanız gerekebilir dozları toplu alsın bir anda hepsini yuttum diyen de var bölelim intestinal yemekleri daha az olsun diyen de var Hastanın tolere edebileceği şekilde dozlar verilebilir aynı anlık adresi alabilir çarpıcı ile alınabilir oy verenler yetmezliği varsa doz azaltımı yapmak gerekiyor kefere-i hesaplayacak sınız Eğer elinin altındaysa doldurması 3 tatlı görüşeceksiniz Ama herkese onun altında yarı yarıya azaltmanız Yani bir buçuk saat kadar düşmez gerekebilir Çünkü dedik ki trafik aralığından çok Sitesi oluyor hızlı bir şekilde toksik etkileri görülmeye başlıyor en sık görülen etkiler kesin tolerans hasta da bağırsaklarla ilgili ishal hazmedememe gibi şeyler olur Bazen Karaciğer enzimleri güzel ediyor Genelde biz karaciğer enzimlerini ve yan etkileri takip ediyoruz ama bu harcını kemik iliği pokus testi yapabilir hemogramda karşı etmek gerekir kas güçsüzlüğü yapabiliyor e ritim bozukluğu çok ileri dozlarda yerde ulaşım yaptıysanız karşınıza çıkabiliyor adımlar efemed de üçte biri interaktif ve gebeliklerin yüzde yirmi otuz kadar da düşük ve sonuçlanabiliyor onu şöyle de ki bir kadın gebe kaldığı seçenekli varsa ne yapsın Hani bundan sonra tedavisine devam etsin mi teratojenik etkisi var mıdır konusu Çünkü bir tane tedavisi var semerli baktığımızda O yüzden ayrıntılı anlatıyorum bunu bildiğin basit bir tedavi gebelikte laktasyonda devam edilir yaratırız o riski nedeniyle iki üç ayda alınması ile ilgili soru işaretleri vardı ama devam edelim şeklinde söyleniyor gebelikte ve laktasyonda koysun almaya devam edin ayrı korusun zaten Türkiye'de yok yurt dışında var ve toksik kullanılması öneriliyor bir de şöyle bir durum var Tamam tek tek nasıl tedavi korusun dedik ama bazen hastalar dirençli ve yalnız olabilir Çok ağır seyreden şu anda Gök m694v mutasyonu olup amiloidoz eğilimi olan bir sürü ortak olan hastalarımız olabiliyor Bunlarda da gene çıkan son özellikle 15 yıldır o özellikle şeyle kullanılan Efem evde kullanılan eş 10 senedir yaklaşık kullanılan tedaviler var internetim birinci türleri var ve ama bunların amiloidozu engelleyip engellemediği bilmiyor sadece hastanın klinik düzeltiyor atakları azaltıyor Asitlerle özellikle çok işe yarıyor vegitisyen etkileri çok yoğun olan korusun kullanamayan hastalarda her kalitesini güzelce izalasyonu saldırıyor özellikle işte yaklaşık 2008/5 olması ya hiç vakalar Bunlar ama kira kullanımıyla ilgili iki şeklinde yayınlanmış vakalar var sekiz civarında Ondan sonra son sene daha yaygın olarak kullanılmaya başladı şimdi güç önce başlamıştır bir tane ilacımız var Buna çok Bilmemiz Gerek yok usta çıkabilir belki karşınızda O yüzden de koyduğumuz martılara ama yine kankim bu eline yasak diye internetin birini bitirmemiz var Sonra slayt ımmm yaklaşık şu iki slayt var bu program dediğim gibi eğer tedavi edilirse hastanın semptomları kontrol altına alınırsa hasta Normal bir insan gibi yaşayabiliyor Önemli olan tedavisine yapsak larımızı takiplerini düzenli bir şekilde gelmesi Tabii ki genetik altyapı ve mutasyon çok önemli dediği kere bazıları daha var seyrediyor ama hani genel olarak Önemli olan tedavisinde uyması ve takibine düzgün yapması takipte nelere bakıyoruz Sadece genel olarak bunu bilin aile içim olsanızda Aslında buna rutin kan takibi yapabilirsiniz Selam millet al dışında seri Mobile daha iyi zaten biz bu da yapıyoruz hemogramın a bakabilirsiniz ilaç yan etkisi görülmüştür yine benim olmuş mu olmuş mu koysun Yani kim görülmüş Hayatına bak Sen neden aklından bileyruz acaba var mı böbrek hasarı gelişmiş mi ve da ilaç herhangi bir sebeple böbrek hasarı olmuştur ilaç dozunun değiştirmem gerekiyor mu albümün yüreğine Ama özellikle bakarsınız aleti ilaç toksisitesi Sitesi için CRP fibrinojeni hastalık aktivasyon daha hızlı [Müzik] ama bunlar bakabilirsiniz Hangisi kurumumuzda varsa ataklar arasında fibrinojenin yüksek olması da aslında hastalığı çok iyi tedaviden tak da şöyle söyleyeyim haksız dönemde çekmecenin yüksek olması Aslında bakarsanız yok ama inflamasyonu muz bazalde devam ediyor demek olduğu için anlamlı ama burada en özeli Aslında tamamlayıp onun altındaysa siz Etkin dozda bir tedavi veriyorsunuz Aslında semptomlarını bastığınız Üstüne bir de inflamasyonda yeteri kadar bas kılıyorsunuz ne oluyor Onun üzerindeyse bunu başaramıyoruz demek oluyor bu açıdan Baba önemli Ama dediğim gibi çok az merkezde bakıyor bildiği kadarız Bu da ortak bir tablo Evet şimdi ben sorularınızı görememiştim şimdi sorularınızı görüyorum bir o Pendikli promasyon Durumunu daha da bozuk programı kötü ettirilemez bu yok yani burada Aslında sağlam olan bir şey oluyorlar E zaten ataklar kendi kendine sınırladığı için ne oluyor 2-3 günde kendiliğinden geçiyor zaten Muhakkak yani hiç birşey yapmasanız yeterim pastasını elleme Seniz de bu artık kronikleşmiş artritler dışında Yani üç gün sonra hafta zaten düzelecek ama sonra bir de var takdir şöyle bir sıkıntı var apendektomi de genelde zaten hoş çıktı diyorlar temiz çıkıyor cerrahı oy birliğiyle ya rahatını Apandisit yok Asla anlamasını öyle abiler kullanıyorlar var mı Yani temiz çıkıyor onuda bir problem olmuyor Genelde bakın genelde Bunlar çocuk genel 20 yaşın altında hastalığı oluyorlar hastalar bize genelde nasıl geliyor el ateş ve karın ağrısı pek spesifik bir bulgu değil demi Şef nasıl anladı işte tekrarlaması en önemli olan şey hastalığı tekrarlıyorum yani çay olmak çok önem hastayız olacak daha önce böyle bir şey yaşadım Ya zaten genelde acile geldiğinde tanık olmak daha zor oluyor çünkü önce okut batımı ekarte etmeye çalışıyor herkes ama tekrarlayın atıp bakın ataklarıyla geliyorsa bu hafta orada bir şey var Yani bunun sebebi gerçek bir plan asker Daha doğrusu akıllı buna bağlı inflamasyonu olmayabilir başka sebeplere bağlayacağım diye düşünmek gerekiyor düşünmezsiniz tavuk oy o zaten hep bana gel olmaz falan yer alıp ırkı niye geldikleri için Akar ağzın ataksız dönemde geliyorlar ona sadece benimsin karnım ağrıyor ya da işte kararında beraber ateşimi olmuyor rahatsızlık ismi oluyor gibi gelebiliyorlar o zaman ben onlara Ateş takibi atak sırasında gelmelerini öneriyorum atak sırasında geldiklerinde kanlarını ölçüm Eğer Hani ilk gün ataksız ken baktım yüklemezsen değerleri daha düşük yada negatif atak sırasında yükseliyorsa bu bana destekleyici sana oluyor demiştik destekleyici tanrılarımız Bir de ölçüsü de var zaten daha da emin ol bu şekilde ve hastalara tanı koyabilirim belirtileri olan hastalarda tanım algoritmasını anlatır mısınız hangi kriterlerden kaç tane ya Bir major yeterli Yani bir tane en az üç kere tekrar etmiş atak aslını koruma bu yeterli ama yanlış şarjı bitip Bilgisayarım kapanabilir onu söyleyip hak kesilir sonra şarjı bozulmuş herhalde şimdi mi en az üç kere tekrar eden atamız varsa delik tanı koyabiliyoruz ama ilk atak satılık olmanız çok zor yani o zaman şüphe edilmişti genetik mutasyon isteyip Kanımızı doğrulayabilirsiniz ama Zigot çıkarsa ne hala hemen tabi koyarsınız hepimiz bu çıkarsa bir düşünürsünüz ama mutasyon çıkmazda İşiniz zor o zaman bir sonraki atakları beklememiz gerekebilir ve eğer major kriteriniz Yoksa yani bir kere atak geçirdiyse onlar krize oluyor biliyor geçer olduğu zaman yanına en az bir 4-5 tane sportif destekleyici Kriter olması gerekiyor destekleyici küratörler ede baktığınızda bu sefer bu atakların yine tekrarlanması gerekiyor ki kendiliğinden iyileştiğini görmemiz falan gerekiyor aile yakışıyor şu anda Öykü akrabalarda ölçü olması gerekiyor saydığımız o tane kriterden 4 ya da beş tanesinin olması gerekiyor ilaç tedavisi sürekli atak başladığında değil ama atak başladığımda et d'os olabilir yani normal Düzenli ilaç kullanımı bir hafta ilaç kullanımı sırasında Apak geçiriyoruz hemen anda hissettiği anlatan geleceğini bir egzozdan korusun alır saat ama bazen baskılı Ya biliyor bazen ilaç dozu yetmeyebilir bazen stres faktörü çok yoğun oluyor o ilaç tozuyla baskılanan olmayabiliyor O yüzden öyle bu şekilde şey yapabilir atağını baskılı ya bilir Dediğim gibi daha spesifik dedik yani bu karın ağrısı her türlü şeyler olabilir ama Ateş takibi çok önemli hastaların karın ağrısı sırasını ateşinin olması birçok hastalıkta görülür bunun tekrar etmesi gerçekten Efendimiz'e düşündür bunun özellikle Hani Ak sağ olsun hastaların tekrar eden ateşli karın ağrısı ya da Göz batması ya da ekleme ağrısı Şişli gibi şikayetleri varsa yüzde doksanı en az ateşli geliyor bunlara O yüzden Ateş takibi İntro motor marker ölçümü ve bulgularını iyice sorgulanması aile öyküsünün alınması tanı koymada önemli Evet teşekkür ediyorum Var mı başka sorusu olan elimden geldiğince cevap vermeye çalıştım yavrum vakit sıkıştı geçtik o yüzden hızlı anlatmaya çalıştığım bir ara görürüm hızlandırırım şu MEV Teşekkür ederim Kolay gelsin size Görüşürüz günler dilerim [Müzik]