Web Conférence sur la Génétique par le Professeur Laurent Gouillard

Introduction

• Sujet : Comprendre la génétique
• Conférencier : Professeur Laurent Gouillard, généticien à l'APHP
• Objectif : Présenter une vue d'ensemble des intérêts et applications de la génétique

Notions de Base

• Transmission Génétique
  • Ressemblance familiale due à la transmission de gènes
  • Transmission également de facteurs environnementaux et comportementaux (hérédité socio-culturelle)
• Héritabilité
  • Mesure de l'effet des gènes dans l'hérédité
  • Caractères fortement héréditables peuvent être pathologiques
  • Exemples : Diabète de type 2 (90% génétique), taille (hautement héréditable), QI (50%)

Relations Gènes-Environnement

• Influence combinée des gènes et de l'environnement sur les traits phénotypiques
• Importance de l'alimentation et des conditions de vie sur l'expression des gènes

Fonctionnement de la Génétique

• ADN et Chromosomes
  • L'ADN est le support de l'information génétique
  • Organisation en chromosomes, 23 paires chez l'humain
  • Gènes codent pour des protéines, environ 22 000 gènes

Variabilité Génétique

• Mutations et Polymorphismes
  • Variabilité génétique due aux mutations
  • Polymorphismes souvent sans conséquence majeure, mais peuvent influencer le risque de maladies

Maladies Génétiques

• Types
  • Constitutives : Présentes dès la naissance (ex. trisomie 21, maladies monogéniques)
  • Somatiques : Mutations apparaissant après la naissance, souvent liées aux cancers

Transmission Génétique des Maladies

• Mendélienne
  • Dominante : Une mutation peut suffire pour déclencher une maladie (ex. syndrome de Marfan)
  • Récessive : Nécessite deux mutations pour que la maladie s'exprime

Application à la Santé

• Interventions Thérapeutiques
  • Thérapie génique : Encore limitée, notamment pour retirer et remplacer des mutations
• Impact des Mutations Somatiques
  • Fréquemment impliquées dans les maladies vasculaires

Questions de Recherche

• Variabilité clinique dans les maladies génétiques
• Influence des mutations somatiques et des conditions environnementales
• Études sur les bénéfices potentiels de certaines mutations

Conclusion

• Importance de la recherche continue pour comprendre et traiter les maladies génétiques
• Disponibilité pour répondre aux questions futures

Activité Connexe

• Groupe de parole organisé par la filière FavaMulti sur le thème "Transmission et culpabilité"