Cribado de Neucleodías en el Primer Trimestre
Introducción
- Primer trimestre: ecografía semana 11-14
- Feto debe medir entre 45 a 84 mm
- Objetivo: crinado de aneuploidías
- Otros objetivos: vitalidad, fechado preciso del embarazo, detección de anomalías fetales, screening de preeclampsia, corionicidad y amnionicidad en embarazos gemelares
Screening vs Diagnóstico
- Screening: Identificación de riesgo en población
- Trisomía 21, 13, 18
- No es diagnóstico, tiene falsos positivos y negativos
- Diagnóstico: Confirmación mediante procedimientos invasivos
- Punción de vellosidades coriónicas (semana 11)
- Amniocentesis (semana 16)
Importancia del Screening
- Cumple criterios de Crone y Carlson
- Frecuente, alto impacto sanitario, test accesible
- Necesidad de método de diagnóstico o intervención
Asesoramiento
- Toda mujer embarazada debe ser informada
- Riesgos y beneficios de pruebas de tamizaje
- Diferencia entre tamizaje y diagnóstico
- Posibilidad de no realizar pruebas
Evolución de los Tests de Screening
- Edad materna: inicial, baja tasa de detección
- Test cuádruple: 70% detección, tardío
- Translucencia nucal: semana 12, 70% detección
- Screening combinado: 85% detección
Translucencia Nucal (NT)
- Medición entre 45-84 mm
- Criterios de medición: corte sagital medio, feto en posición neutra
- Interpretación de NT
- Percentil 95 varía con la longitud cráneo-caudal
- Percentil 99 (3.5 mm) siempre considerado alto
Anatomía Fetal y Marcadores Adicionales
- Evaluación semana 11-14
- Importancia del asesoramiento
- Uso de ecografía transvaginal complementaria
Pruebas de ADN Fetal en Sangre Materna
- ADN libre circulante de origen fetal
- Detectable desde semana 5, mejor a partir de semana 10
- Tasa de detección alta para trisomías 21, 13, 18
- Baja tasa de falsos positivos
Detección de Anomalías Estructurales en el Primer Trimestre
Introducción
- Tasa de detección general: 30% en el primer trimestre
- Evaluación completa mejora en semana 14
- Factores: edad gestacional, experiencia del operador, calidad de imagen
Anatomía Fetal
- Cabeza: Signo de las alas de mariposa
- Abdomen: Estómago y vejiga visibles
- Extremidades: Presencia de tres segmentos
- Corazón: Corte axial con ritmo regular
Patologías Detectables
- Siempre detectables: Acránea, holoprosencefalia alobar, encefalocel, onfalocele, gastrosquisis
- A veces detectables: Amputación de extremidades, polidactilia, hernia diafragmática
- No detectables: Hemorragia cerebral, quistes
Conclusiones
- Importancia de evaluar en el primer trimestre
- Establecer protocolos de evaluación
- Algunas anomalías requieren confirmación en segundo o tercer trimestre
Nota: Esta clase resalta la importancia de un asesoramiento adecuado, la evolución de las técnicas de screening, y la detección precoz de anomalías estructurales, siempre considerando las limitaciones de cada etapa del embarazo.