Mutationen in der Genetik

Einleitung

• Mutationen sind ein komplexes Thema in der Genetik.
• Vorwissen über DNA-Struktur und Proteinbiosynthese nötig.
• Proteinbiosynthese: Transkription (DNA zu RNA) und Translation (RNA zu Protein).
• Tripletts (drei Basen) kodieren für eine Aminosäure.

Was sind Mutationen?

• Veränderungen der Erbinformation.
• Erbinformation: DNA-Basen.
• Mutationen können auf verschiedenen Ebenen betrachtet werden.

Arten von Mutationen

1. Genmutation (Punktmutation)
   • Einzelne Basen der DNA werden eingefügt, entfernt oder ausgetauscht.
2. Chromosomenmutation
   • Veränderung der Struktur eines Chromosoms.
3. Genommutation
   • Veränderung der Anzahl der Chromosomen.

Punktmutationen

• Basensubstitution: Eine Base wird durch eine andere ersetzt.
• Insertion: Eine Base wird eingefügt.
• Deletion: Eine Base geht verloren.
• Stumme Mutation: Keine Auswirkung auf das Protein.

Auswirkungen auf Proteine

• Missense-Mutation: Eine Aminosäure wird durch eine andere ersetzt.
• Nonsense-Mutation: Führt zu einem Stop-Codon, verkürzt das Protein.
• Rasterverschiebung: Verschiebung des Leserasters durch Insertion oder Deletion.

Beispiele

• Beispiel für stumme Mutation: Basenaustausch führt nicht zu einer Änderung der Aminosäure.
• Beispiel für Missense-Mutation: Austausch einer Base führt zu einer anderen Aminosäure.
• Beispiel für Nonsense-Mutation: Ein Stop-Codon wird erzeugt, Protein wird verkürzt.

Schlussfolgerungen

• Punktmutationen können durch Fehler bei der DNA-Replikation oder durch Mutagene aus der Umwelt verursacht werden.
• Mutagene: Strahlungen, chemische Verbindungen.
• Rasterverschiebungen haben oft gravierende Folgen, es sei denn, sie treten am Ende des Gens auf.

Hinweise

• Genmutationen betreffen die Basensequenz einzelner Gene.
• Begriffe wie Missense, Nonsense und Rasterverschiebung beziehen sich auf die Auswirkungen auf die Aminosäuresequenz.