Mutationen in der Genetik

Einführung

• Dreiteilige Videoreihe über Mutationen
• Komplexes Thema innerhalb der Genetik
• Erfordert Vorwissen über DNA-Aufbau und Proteinbiosynthese

Proteinbiosynthese Wiederholung

• Transkription: DNA wird in RNA umgewandelt
• Translation: RNA-Sequenz wird in Proteine übersetzt
• Ein Triplett (drei Basen) kodiert für eine Aminosäure
• Spezifische Reihenfolge der Aminosäuren bildet Proteine

Definition von Mutationen

• Veränderungen der Erbinformationen
• DNA besteht aus vier Basen
• Mutationstypen je nach Größe:
  • Genmutation (Punktmutation): Einzelne Basen werden eingefügt, verloren oder ausgetauscht
  • Chromosommutation: Struktur eines Chromosoms betroffen
  • Genommutation: Anzahl der Chromosomen betroffen

Punktmutationen bei der DNA-Replikation

• Basen-Substitution: Austausch einer Base
• Insertion: Einschub einer Base
• Deletion: Verlust einer Base
• Exons: Protein-kodierende Bereiche
• Introns: Nicht-kodierende Bereiche
• Stille Mutation: Keine Auswirkung auf das Protein

Auswirkungen von Punktmutationen

• Stumme Mutation: Keine Auswirkung trotz Mutation
• Missense Mutation: Austausch einer Aminosäure durch eine andere
• Nonsense Mutation: Stopp-Codon erzeugt, führt zu verkürztem Protein
• Leseraster-Mutation (Frame-Shift Mutation): Verschiebung des Leserasters durch Insertion oder Deletion

Beispiele

• Basenaustausch (Stille Mutation): Keine Änderung der Aminosäure
• Missense Mutation: Eine Aminosäure wird durch eine andere ersetzt
• Nonsense Mutation: Verkürztes, meist funktionsloses Protein
• Frame-Shift Mutation: Lese-Raster verschoben, gesamte Proteinsequenz verändert

Schlussfolgerungen

• Punktmutationen: Häufige Form von Mutationen
• Ursachen:
  • Fehler bei DNA-Replikation
  • Umweltbedingte Mutagene (z.B. Strahlung, Chemikalien)
• Mutationen als wesentliche Faktoren der Genetik und Evolution

Wichtig zu merken

• Verschiedene Mutationen und ihre Auswirkungen verstehen
• Grundwissen über Genetik und Proteinbiosynthese notwendig