Overview
Die Vorlesung behandelt Genommutationen, deren Ursachen, Mechanismen und Beispiele beim Menschen, insbesondere die Unterschiede zu Gen- und Chromosommutationen.
Einführung in Genommutationen
- Genommutationen verändern die Anzahl der Chromosomen in einer Zelle.
- Beim Menschen sind normalerweise 46 Chromosomen vorhanden.
- Genommutationen gehören zu den numerischen Chromosomenanomalien.
Unterschied zu Gen- und Chromosommutationen
- Genmutationen verändern einzelne DNA-Basen.
- Chromosommutationen betreffen die Struktur einzelner Chromosomen.
- Genommutationen verändern die Gesamtanzahl der Chromosomen.
Typen von Genommutationen
- Es gibt Polyploidie (Vervielfachung des gesamten Chromosomensatzes).
- Aneuploidie: einzelne Chromosomen sind zu viel oder fehlen.
- Polyploidie ist beim Menschen immer tödlich.
- Aneuploidie kann in Ausnahmefällen lebensfähig sein (z.B. Trisomie 21).
Mechanismen der Entstehung
- Fehler bei der Meiose führen zu Genommutationen.
- Non-Disjunction (Nichttrennung homologer Chromosomen) ist eine Hauptursache.
- Zwei diploide Gameten können zu einem tetraploiden Organismus führen.
Beispiele für Aneuploidie
- Trisomie 21 (Down-Syndrom) ist die häufigste lebensfähige Aneuploidie.
- Trisomie entsteht durch drei Kopien eines Chromosoms (oft Chromosom 21).
- Monosomien sind meist tödlich, Ausnahme: Turner-Syndrom (nur ein X-Chromosom bei Frauen).
Gonosomale Genommutationen
- Turner-Syndrom: Frauen mit nur einem X-Chromosom, meist unauffälliger Phänotyp.
- Klinefelter-Syndrom: Männer mit zusätzlichem X-Chromosom, oft wenige Symptome.
- Diplo-Y-Männer: zwei Y-Chromosomen, normale Lebenserwartung und Fruchtbarkeit.
Zusammenfassung und Besonderheiten
- Genommutationen entstehen durch Fehler in der Meiose.
- Polyploidie ist bei Menschen immer tödlich, Aneuploidie nicht immer.
- Lebensfähigkeit bei Aneuploidie hängt vom betroffenen Chromosom ab.
Key Terms & Definitions
- Genommutation — Veränderung der Anzahl an Chromosomen in einer Zelle.
- Polyploidie — Vervielfachung des gesamten Chromosomensatzes.
- Aneuploidie — Einzelne Chromosomen fehlen oder sind überzählig.
- Non-Disjunction — Fehlerhafte Trennung homologer Chromosomen während der Meiose.
- Trisomie — Dreifaches Vorliegen eines Chromosoms.
- Monosomie — Fehlen eines Chromosoms.
- Gonosomen — Geschlechtschromosomen (X und Y).
- Autosome — Nicht-Geschlechtschromosomen (44 beim Menschen).
Action Items / Next Steps
- Vertiefe die Mechanismen der Non-Disjunction und deren Auswirkungen.
- Informiere dich genauer über Trisomie 21 und andere Genommutationen.