Översikt
Denna föreläsning behandlar eosinofil granulomatos med polyangiit (EGPA), en sällsynt immunrubbning som orsakar systemisk organskada genom eosinofil inflammation och småkärlsvaskulit.
Sjukdomsöversikt
- EGPA, tidigare känt som Churg-Strauss syndrom, är en sällsynt immunrubbning som kännetecknas av inflammation i små blodkärl (vaskulit) och höga nivåer av eosinofiler i blodet.
- Sjukdomen är ofta associerad med allergiska tillstånd såsom astma, rinit och sinuit.
- Eosinofiler är en typ av vita blodkroppar som är involverade i kroppens svar på allergener och parasitinfektioner; vid EGPA bidrar de till vävnads- och organskada.
- Den exakta orsaken till EGPA är okänd, men man tror att triggers som infektioner, mediciner eller miljöallergener kan framkalla ett överdrivet immunförsvar hos mottagliga individer.
- Utan behandling kan EGPA leda till bildning av granulom — kluster av immunceller som bildas för att begränsa inflammation.
Kliniska faser och symtom
- EGPA utvecklas vanligtvis i tre faser, även om ordningen kan variera: prodromal, eosinofil och vaskulitisk.
- Prodromalfas: Karakteriseras av astma med debut i vuxen ålder och allergisk rinit, ofta förväxlad med typiska allergier. Kronisk inflammation i nässlemhinnan kan leda till utveckling av näspolyper, vilka kan blockera bihåleavrinning och orsaka trängsel eller luktbortfall.
- Eosinofil fas: Kännetecknas av infiltration av eosinofiler i olika organ. Detta kan orsaka:
- Pulmonella infiltrat synliga på bilddiagnostik
- Hjärtengagemang, inklusive skada på hjärtsäck och muskel, vilket i svåra fall kan leda till hjärtsvikt
- Bildning av blodproppar i kärl eller hjärta
- Gastrointestinala symtom såsom buksmärta och diarré, och mindre vanligt blod i avföringen på grund av inflammation i mag-tarmkanalen
- Engagemang av andra organ, inklusive njurar, särskilt hos patienter med ANCA-antikroppar
- Vaskulitisk fas: Karakteriseras av nekrotiserande vaskulit i små kärl, särskilt de som försörjer perifera nerver. Detta kan resultera i:
- Nervsmärta, känselbortfall eller muskelsvaghet, ibland med förlust av muskelkontroll i fot eller handled
- Sköra, inflammerade blodkärl som kan brista och orsaka blödning i vävnader, vilket leder till purpurautslag (lila eller röda hudfläckar)
- I sällsynta fall snabb försämring av njurfunktionen eller blod i urinen på grund av njurengagemang
Diagnos
- Diagnostisering av EGPA är utmanande på grund av dess varierande kliniska presentationer och brist på specifika diagnostiska markörer.
- En hög misstankegrad krävs, särskilt hos vuxna med nydebuterad astma, rinosinuit och förhöjda eosinofilnivåer.
- Diagnostisk utvärdering kan inkludera:
- Blodprover som visar förhöjda eosinofiler
- Lungbilddiagnostik (såsom CT-skanningar) som visar övergående, migrerande lunginfiltrat
- Bronkoskopi eller vävnadsbiopsi som visar stora mängder eosinofiler i eller runt blodkärl
- Testning för ANCA (antineutrofila cytoplasmatiska antikroppar), vilka finns hos cirka 30–50 % av fallen och kan stödja diagnosen
Behandling
- Huvudbehandlingen för EGPA är kortikosteroider (såsom prednison) för att dämpa immunaktivitet och minska inflammation.
- Om kortikosteroider ensamma är otillräckliga eller om sjukdomen är avancerad kan ytterligare immunosuppressiva läkemedel användas, inklusive cyklofosfamid eller rituximab.
- Andra immunosuppressiva läkemedel, såsom metotrexat, kan hjälpa till att bibehålla sjukdomskontroll.
- Biologiska terapier som riktar sig mot interleukin-5 (IL-5), såsom mepolizumab, eller IL-5-receptorn, såsom benralizumab, har visat nytta vid icke-svåra fall och för att bibehålla remission.
- Vissa patienter kan behöva långvarig kortikosteroidbehandling, särskilt om astmasymtom kvarstår trots annan behandling.
Nyckeltermer och definitioner
- EGPA (Eosinofil Granulomatos med Polyangiit): En sällsynt systemisk vaskulit som kännetecknas av eosinofil inflammation och småkärlsengagemang.
- Eosinofiler: Vita blodkroppar involverade i allergiska reaktioner och försvar mot parasiter; centrala för vävnadsskadan vid EGPA.
- Vaskulit: Inflammation i blodkärl, vilket kan leda till organskada.
- Granulom: En samling immunceller som bildas som svar på kronisk inflammation.
- ANCA (Antineutrofila Cytoplasmatiska Antikroppar): Autoantikroppar som ibland finns vid EGPA och andra autoimmuna vaskuliter.
Åtgärdspunkter / Nästa steg
- Gå igenom de tre kliniska faserna av EGPA och deras huvudsakliga symtom.
- Studera den diagnostiska metoden, inklusive kliniska drag och laboratoriefynd.
- Bekanta dig med huvudbehandlingsalternativen, inklusive kortikosteroider, immunosuppressiva medel och biologiska terapier.
- Förbered dig för fallgenomgångar som involverar differentialdiagnostik av astma, vaskulit och relaterade allergiska tillstånd.