¿Cómo te imaginas la medicina del futuro? ¿Qué tan diferente sería a lo que ya tenemos hoy? Si estas preguntas las hubiéramos hecho años atrás, te sorprendería lo mucho que han cambiado las cosas. Hemos vivido avances como el descubrimiento del mundo de los microorganismos, el hallazgo de la estructura molecular del ADN, el primer trasplante de órganos de la historia... el descubrimiento de los antibióticos o el desarrollo de las vacunas.
Avances que nos han permitido salvar millones de vidas al ofrecernos una forma de abordar muchas de las enfermedades que han aflechado a los seres humanos a lo largo de toda la historia. Y a pesar de que todo este progreso es indudable, es posible que la medicina del futuro necesite un nuevo enfoque. Con el tiempo y gracias a disciplinas como la genética, hemos ido descubriendo que aunque los humanos somos muy parecidos los unos con los otros, albergamos pequeñas diferencias que pueden ser especialmente importantes cuando hablamos de salud. No todos tenemos el mismo riesgo de tener una determinada enfermedad, ni nos hemos criado en el mismo entorno, ni respondemos del mismo modo ante un mismo medicamento.
Conocer estas diferencias es clave para lograr una medicina del futuro mucho más precisa, con la que poder ofrecer a cada persona cuál es la mejor prevención, diagnóstico e incluso tratamiento para su enfermedad. Hoy en la Hiperactina hablamos de medicina de precisión. Antes que nada, este vídeo está patrocinado por la escuela de programación Core Code School. Todos los detalles sobre la escuela y los cursos que están a punto de lanzar los tendréis al final del vídeo para que podáis echarles un vistazo. Ahora sí, Vamos con la visión.
Imagina que vas al médico porque llevas unas semanas con una tos insoportable y un dolor en el pecho que no cesa. Semanas en las que te cuesta especialmente respirar, sobre todo cuando haces ejercicio. El médico te hace algunas pruebas y finalmente te diagnostica asma, una enfermedad que afecta los pulmones y que causa problemas para respirar.
Acto seguido, el médico toma papel y boli y te receta un fármaco para aliviar tus síntomas, así que te vas a casa satisfecho por haber resuelto el problema. Sin embargo, al empezar el tratamiento, el fármaco no solo no te mejora los síntomas, sino que encima te da todo tipo de efectos secundarios. Vuelves al médico, se lo comentas y te receta otro medicamento distinto para que pruebes.
Vuelves a casa, comienzas el nuevo tratamiento y el ciclo sigue y sigue hasta topar con uno que te funcione. Si es que lo hay. Este enfoque de la medicina es lo que se conoce como medicina de talla única.
Y consiste en utilizar un medicamento concreto para tratar a todas las personas que tengan una determinada enfermedad. Si la medicación prescrita no es efectiva, el paciente puede cambiar a una medicación diferente siguiendo una especie de método de prueba y error hasta topar con uno que le sirva. Y ojo, porque es probable que a muchas personas les sirva esa primera medicación que les receta el médico.
¿Pero qué pasa con el resto? A día de hoy el asma afecta a más de 260 millones de personas en todo el mundo. ¿Pero son esas 260 millones de personas iguales? Algunas de ellas habrán crecido en grandes ciudades y otras en el campo, algunas tendrán antecedentes familiares con la misma enfermedad y habrá otras que tengan síntomas más o menos graves que el resto. Cada paciente es único, con lo que es probable que un mismo tratamiento no sea el mejor para todos ellos.
¿Y a qué se deben exactamente estas diferencias a la hora de responder ante un mismo fármaco? Pues si estás pensando en los genes, vas por buen camino. Nuestros genes determinan cuáles son nuestras características, no sólo de qué color son nuestros ojos, si somos más altos o más bajos, o si nos gustan más los jugos de fresa o los de piña, sino también cómo respondemos a los medicamentos. En realidad esto tiene mucho sentido.
Si recuerdas de otros vídeos, cada uno de nuestros genes contiene las instrucciones para fabricar una de las proteínas de nuestro cuerpo. Y las proteínas, entre tantas otras cosas, juegan un papel fundamental en cómo nuestro cuerpo procesa los fármacos. Por ejemplo, una proteína determinada puede intervenir en la descomposición de un medicamento, ayudar a absorber o transportar el medicamento al lugar del organismo que corresponde, e incluso puede ser que la proteína sea el propio objetivo del medicamento.
Que sería el ejemplo del ibuprofeno, que bloquea las proteínas COX de nuestro cuerpo para inhibir así la inflamación y hacer que ese resfriado te sea más llevadero. Y claro, visto esto, ¿qué pasa si tenemos uno de estos genes defectuosos y como consecuencia nuestro cuerpo no es capaz de fabricar la proteína correspondiente? Pues que seguramente tengamos problemas a la hora de tolerar ciertos fármacos o de que estos hagan un efecto en nuestro cuerpo.
Este es el motivo por el que el estudio de nuestros genes es tan importante. Es hora de presentarte a la genómica. La llamada genómica es una disciplina relativamente reciente que estudia todos los genes de una persona, es decir, lo que se conoce como genoma, y de cómo estos genes interactúan entre sí y con el entorno.
Esto es especialmente importante a la hora de estudiar enfermedades que están causadas por una combinación de factores genéticos y ambientales, como el asma, la diabetes y o el cáncer. La genómica nos ayuda a comprender por qué algunas personas se enferman debido a ciertas infecciones, factores ambientales y comportamientos, mientras que otras no. Y vale, todo esto es importante, en eso estamos de acuerdo, pero si existe un nivel más allá. Cuando juntamos los conocimientos que nos ofrece la genómica sobre los genes de una persona con los conocimientos que nos ofrece la farmacología sobre cómo actúan los fármacos, obtenemos la farmacogenómica.
La farmacogenómica es básicamente la disevolución de la genómica y busca comprender cómo los genes de una persona afectan a cómo responde esa persona ante determinados medicamentos. ¿Recuerdas el ejemplo que te di antes sobre el asma? ¿Y si pudiéramos utilizar todos estos conocimientos que te estoy contando para saber cuál es el fármaco más apropiado para una persona?
¿Y si pudiéramos progresar hacia una medicina del futuro más precisa? La aplicación de los conocimientos de la farmacogenómica a la medicina daría lugar a lo que se conoce como medicina personalizada. Para que me entiendas, la medicina personalizada sería una medicina que tendría en cuenta la variabilidad genética, el entorno y el estilo de vida de cada persona para conocer cuál es su riesgo de desarrollar ciertas enfermedades o para poder ofrecer el mejor tratamiento en la mejor dosis para una determinada enfermedad.
En otras palabras, la medicina personalizada buscaría proporcionar el fármaco adecuado con la dosis adecuada en el momento adecuado para el paciente adecuado. Esto es algo que choca con el enfoque tradicional de la medicina, en el que los tratamientos y estrategias de prevención se desarrollan para una persona promedio sin tener tanto en consideración las diferencias que hay entre individuos. Es como si fueras a una zapatería y comprases un par de zapatos sin tener en cuenta la talla de tus pies.
Igual das con tu talla de casualidad, pero también es posible que sean zapatos que te resulten muy incómodos, que te aprieten y te hagan daño, o incluso que sean zapatos tan grandes que no te sirvan para caminar. Tener en cuenta la talla de ese zapato es bastante importante, y con la medicina ocurre lo mismo. Sin embargo, tengo que hacer un disclaimer importante en este vídeo, así que por favor presta atención. El término medicina personalizada ha ido cayendo en desuso con los años porque daba lugar a malinterpretaciones.
Y no quiero que las tengamos en este vídeo, así que te voy a explicar por qué. Por mucho que la llamemos medicina personalizada, esto no significa que consista en desarrollar tratamientos únicos para cada persona. La medicina personalizada tiene en cuenta qué tratamientos serán efectivos para ciertos pacientes en función de factores genéticos, ambientales y estilo de vida.
Es decir, no se centra en un individuo concreto, sino en grupos de individuos que compartan las mismas características. Volviendo al ejemplo de la zapatería, tú cuando compras zapatos lo haces según tu talla de pie. Si tu talla de pie, por ejemplo, imagínate, es la talla 40, esto significa que perteneces a grupo de personas que tienen la talla 40, como tantas otras personas.
No es que venga el zapatero a medirte cuántos centímetros exactos mide tu pie para hacerte unos zapatos que solo te encajen a ti, a no ser que seas de la realeza. O que seas la Cenicienta, pero por lo general así es como funciona. Este es el motivo por el que el término medicina personalizada se fue reemplazando por medicina de precisión. Por tanto, la medicina de precisión sería una medicina que buscaría clasificar a las personas en distintos grupos según ciertas características genéticas, factores ambientales o estilo de vida, para abordar la prevención y tratamiento de sus enfermedades de la mejor forma posible.
Y vale, todo esto suena en la teoría genial, precioso, espectacular… Pero llega un punto en el que tu cuerpo te pide ejemplos prácticos reales de medicina de precisión. Y yo te los voy a dar. La medicina de precisión es un campo relativamente nuevo y al que todavía le queda mucho recorrido. Sin embargo, esto no significa que a día de hoy no existan ejemplos de cómo podemos aplicar la medicina de precisión. Un ejemplo muy fácil de entender es el de las tiopurinas, unos fármacos que se utilizan para tratar enfermedades que causan una inflamación intestinal.
como la enfermedad de Crohn o la colitis ulcerosa. Para saber cómo va a responder una persona a un tratamiento con tiopurinas, existe una prueba que se llama prueba de la tiopurina metiltransferasa. La tiopurina metiltransferasa se trata de una proteína que se encarga de descomponer las tiopurinas en nuestro cuerpo.
Por tanto, si tienes un déficit de esta proteína, de la tiopurina metiltransferasa, no vas a poder descomponer estos fármacos con suficiente rapidez. Lo cual puede hacer que una dosis estándar de ese medicamento a ti te resulte tóxica o te provoque efectos secundarios. Por eso, podemos hacer esta prueba a las personas que vayan a tomar tiopurinas y si detectamos que una persona no las tolera bien, podemos darle una dosis más baja o buscar otro tratamiento en su lugar. Y este ejemplo es posible que no te sonase demasiado, pero la medicina de precisión también tiene aplicaciones en el cáncer.
Existen muchos tipos de cáncer según el tejido en el que se trata. el que se originan. Cáncer de mama, cáncer de colon, cáncer de pulmón, etc. Sin embargo, con los años nos hemos dado cuenta de que esta clasificación de los cánceres es insuficiente. Incluso dentro de un mismo tipo de cáncer, por ejemplo cáncer de pulmón, los tumores de distintos pacientes con este cáncer pueden tener características genéticas muy diferentes y que a su vez sean decisivas para el pronóstico del paciente o para predecir cómo va a responder ese cáncer al tratamiento.
Pongamos, por ejemplo, el cáncer de mama. Una cuarta parte de los cánceres de mama presentan altas cantidades en el organismo de una proteína llamada ER2, lo cual contribuye a una proliferación anormal de las células y es indicativo de tener un cáncer más agresivo. Por suerte, existe un fármaco que ha demostrado mejorar el pronóstico de este tipo de pacientes con altos niveles de ER2.
Se trata del trastuzumab. El trastuzumab es un anticuerpo que ataca concretamente a ER2 para reducir esa proliferación de las células. Y aunque es cierto que existen casos de pacientes que se han vuelto resistentes a este tratamiento, lo cierto es que en términos generales el trastuzumab ha logrado mejorar significativamente la supervivencia en el cáncer de mama metastásico. Como ves, la medicina de precisión nos ofrece un futuro muy interesante, aunque todavía queda mucho camino por recorrer. La medicina que hemos conocido hasta ahora nos ha permitido hacer avances increíbles en el diagnóstico y tratamiento de muchas enfermedades, pero la complejidad del cuerpo humano no deja de sorprendernos año tras año.
Cada persona es única y en cierto modo también lo son las enfermedades. Por supuesto, sobra decir que la medicina de precisión tiene que venir acompañada de debates en relación a la ética, a la integración de este tipo de medicina a la salud pública o, por ejemplo, sobre qué coste va a tener, ya que este enfoque de la medicina podría ser menos rentable que el método clásico de prueba y error que hemos venido haciendo, con lo que son cosas que habrá que tener en cuenta de cara al futuro. También habrá que tener en consideración la cantidad de datos sobre genética, biomarcadores e informes médicos que vamos a generar a raíz de esta medicina de precisión, datos que en su conjunto se conocen como Big Data. Esto significa que vamos a necesitar más profesionales capaces de analizar todos estos datos que se van a ir generando. Es por eso que tal vez te interese el curso que está a punto de lanzar Core Code School, el patrocinador de este vídeo.
Se trata del Bootcamp de Big Data y Machine Learning, una formación intensiva de duración corta, es decir, de entre 10 y 20 semanas, en la que partiendo de cero conocimientos, aprenderás análisis de datos en Python desde los fundamentos hasta desarrollar proyectos profesionales con las tecnologías más punteras usadas en la industria. Core se trata de una escuela de programación que pone mucho énfasis en aplicar en sus cursos un método Hands-on Code. Es decir, vas a estar tecleando código desde el primer día durante todos los días y en todas las clases para que ya desde el principio puedas poner en práctica lo que vayas aprendiendo y coger soltura con la mayor rapidez posible. Este curso de Big Data y Machine Learning comienza el 6 de junio, así que os voy a dejar en la descripción todos los enlaces para que podáis leer más información sobre el curso y sobre cómo inscribiros.
Nada más, espero de corazón que este vídeo os haya servido para entender un poco mejor en qué consiste esa medicina personalizada o medicina precisión, llamada más correctamente, y sobre todo pues que hayáis disfrutado aprendiendo, que también es importante. Solo me queda decir que muchísimas gracias por estar ahí una vez más y que nos vemos a la próxima. Pero todavía queda mucho camino por recorrer. Y ojo, porque es probable que esa primera medicación les sirva a mucha gente. Joder.
Es hora de presentarte a la genómica. Y ojo, o sea, es probable... Joder.