[Musik] dieses und das nächste Video befassen sich mit dem Themengebiet Genetik das in der Regel ein gesamtes Schulhalbjahr im fachbiologie thematisiert wird und ebenso abiturrelevant ist die Videos dien lediglich als rundlangvos komplexere Sachzusammenhänge zu einzelnen Inhalten des Videos werden in weiteren Videos zur Genetik behandelt Genetik das ist dieailwissenschaft der Biologie die sich mit der Vererbung beschäftigt genauer gesagt der forsch die Genetik die Struktur und die Funktionsweise und Vererbung der Gene wenn man von Vererbung spricht meint man die Weitergabe der Erbanlagen von einer Generation von Organismen an die nächste Generation an ihre Nachkommen die ausgangsgeneration von der man sich die Vererbung anguckt wird auch parentalgeneration genannt ihre Nachkommen zählen zur Filialgeneration und weil es Gene als ganz spezifische Abschnitte der Erbinformation sind die im Wesentlichen unseren phenotypen also unser äußeres Erscheinungsbild bestimmen ist häufig die Rede von der Vererbung der Gene der phenotyp unterscheidet sich von Individuum zu Individuum auch innerhalb einer Art zum Teil erheblich dazu müsst ihr wahrscheinlich nur in eurem biokurs oder in irgendeiner anderen sozialen Gruppe euch umgucken um festzustellen wie variabel Merkmale wie die Körpergröße die Augenfarbe oder die Haarfarbe ausfallen können Merkmale können dabei in unterschiedlichen Merkmalsausprägungen vorkommen vielleicht habt ihr in eurem kurspersonen bei denen sich das Merkmal Haarfarbe durch eine blonde Farbe auspräckt oder aber Personen deren Haare braun schwarz oder rot sind wobei die Wahrscheinlichkeit dass im Kurs rothaarige sitzen eher gering sein dürfte schließlich ist rot die am seltenste natürlich vorkommene Haarfarbe nur etwa ein% der weltweiten Bevölkerung hat rote Haare vor dem Hintergrund der Seltenheit roter Haare verwundert es kaum dass diese Merkmalsausprägung bereits früh Gegenstand genetischer Forschung wurde im frühen 20 Jahrhundert stellten Biologen fest die Eltern rothaariger Kinder waren in den meisten Fällen erstens entweder beide rothaarig zweitens beide dunkelhaarig oder drittens einer rot und der andere dunkelhaarig wie ist das zu erklären dass man als Kind dunkelhaariger elternrote Haare bekommt oder die Augenfarbe ist obwohl beide Eltern braune Augen haben Aufschluss gibt die Betrachtung des Genotyps also des zugrunde liegenden erdbildes die Ausprägung von Merkmalen z.B rote oder braune Haare blaue oder braune Augen wird durch Gene und deren Aktivität bestimmt Gene wiederum sind ganz spezifische Abschnitte der DNA und liegen auf den Chromosomen lokalisiert vor der Mensch hat schätzungsweise 40.000 Gene aber nur 46 Chromosomen in Form von 3 2 chromosomenparen auf einem Chromosom liegen also Zick Gene lokalisiert vor über den Weg der Proteinbiosynthese wird aus einem jeweiligen gen z.B das eben angesprochene gen ein Protein hergestellt das wiederum für die Synthese von z.B roten Haaren verantwortlich ist Gene steuern also die Ausprägung von Merkmalen die Chromosomen die die DNA als Erbgut mit samt den zahlreichen Genen enthalten liegen paarweise diploid im Zellkern vor es sind wie gesagt zwar 46 Chromosomen aber 23 Chromosomenpaare hier ist der einfachalthalber also nur eins der insgesamt 23 Chromosomenpaare des Mädchens dargestellt neben diesem Paar hat es natürlich auch noch die 22 anderen Chromosomenpaare die in jeder Zelle im Zellkern vorliegen je ein Chromosom stammt von der Mutter eins vom Vater jedes sich geschlechtlich fortl z Individuum und damit auch für Menschen besitzt somit ein jeweiliges gen z.B das was für die Ausprägung der Haarfarbe verantwortlich ist und an einem bestimmten Ort auf dem Chromosom einem sogenannten Lokus lokalisiert ist in zweifacher Ausführung und darüber hinaus in zwei unterschiedlichen Formen auch Allele genannt das Gen für die Haarfarbe taucht hier beispielsweise in zwei verschiedenen Allelen auf ein Allel ist für die Ausprägung roter Haare und ein Allel für die aus Prägung brauner Haare verantwortlich meist ist eine Merkmalsausprägung gegenüber einer anderen dominant z.B werden braune Haare dominant gegenüber roten Haaren vererbt besitzt ein Individuum einen Allel für die Ausprägung brauner und ein Allel für die Ausprägung roter Haare in diesem Fall ist das Individuum in Bezug auf das Merkmal heterozygot mischerbig dann setzt sich immer das dominante Allel im phenotyp dem äußeren Erscheinungsbild durch das dominante Allel wird mit einem Großbuchstaben gekennzeichnet das Allel für die rote Haarfarbe wird als rezessiv bezeichnet und mit einem Kleinbuchstaben Versehen auf dieser Grundlage können wichtige Gesetzesmäßigkeiten der Vererbung abgeleitet werden die der Mönch und Biologe Gregor Mendel bereits im 18 Jahrhundert erkannte und die heute als die drei Mendelschen Regeln bekannt sind die erste Regel nachzulesen auch in der Videobeschreibung kann als uniformitätsregel wie folgt zusamm fasst werden kreuzt man Individuen miteinander die sich in einem Merkmal reinerbig homozyigot unterscheiden z.B besitzt ein Elternteil beide Allele für rote Haare und ein Elternteil beide Allele für braune Haare so sind die Nachkommen in der Filialgeneration in Bezug auf dieses Merkmal alle gleich Uniform alle Kinder auch wenn hier nur eins abgebildet ist hätten den heterozygoten Genotyp groß a klein besitzen also ein Allee für braune und ein Allee für rote Haare sind aber aufgrund der Dominanz von Groß a alle braun damit ist klar für den Fall dass die Eltern rothaariger Kinder braune Haare haben müssen sie beide heterozygot sein sie beide müssen neben dem Allel für die braunen Haare jeweils auch das Allel für die roten Haare besitzen und dieses Allel vererben sie ihrem Kind dies entspricht der zweiten Mendelschen Regel der sogenannten spaltungsregel kreuzt man die sich gleichen und Uniform Individuen der F1 Generation untereinander die alle heterozygot sind weisen in einem dominantrezessiven Erbgang wie diesen die Nachkommen der F2 Generation wieder die Merkmale der älter Generation auf sie Speißen sich in einem Zahlenverhältnis von 3 Z ein auf mit einer 25przentigen Wahrscheinlichkeit bringen Eltern die das Merkmal heteropykotragen ein rothaariges Kind hervor nämlich für den Fall dass sie beide ihr rezessives für rote Haare vererben ihr seht dass die Mendelschen Regeln bis heute die Grundlage für die Vererbung bilden und auch auf Merkmale des Menschen angewendet werden können trotzdem ist anzumerken dass bei vielen Merkmalen bei Menschen nicht nur eingehen sondern mehrere zusammen verantwortlich sind allein für die Haarfarbe hat man inzwischen schon relevante Gene identifiziert weiterführende Information zu Mendelsche Regeln und auch zur dritten Mendelschen Regel findet ihr im entsprechenden wie was ich euch an dieser Stelle einmal rechts oben verlinke wir können also bis hierhin zusammenfassen dass Genen als ganz spezifische Abschnitte auf der DNA eine große Bedeutung beigemessen werden können weil sie für die Ausprägung von Merkmalen verantwortlich sind weil aus Genen über den Prozess der Proteinbiosynthese Proteine hergestellt werden und diese wiederum unseren phenotypen bestimmen um bei den Haaren zu bleiben es gibt ein Gen mit der Bezeichnung EDA das für die Ausbildung der Haare mit Verantwort ist genauer gesagt bestimmt es die Dichte der Haare und ob sie glatt oder lockig sind bis das edergen das gleichnamige Eder Protein exprimiert das heißt herstellt werden mehrere Schritte durchlaufen und zwar die Transkription die RNA Prozessierung und die Translation diese Vorgänge die ich ausführlich in den entsprechenden Videos oben rechts erläutert habe können für eukaryotische Zellen Zellen mit Zellkern wie folgt zusammengefasst werden ein Strang des DNA doppelstrangs den man als kodogenstrang bezeichnet weil er den coache die Information für das zu synthetisierende Protein enthält wird in der Transkription als ersten Teilschritt im Zellkern in komplementäre mRNA Nukleotide transkribiert bzw umgeschrieben eine wesentliche Eigenschaft der DNA ist die komplementäre Basenpaarung die DNA besteht aus vier unterschiedlichen Basen Adenin Thymin Guanin und Cytosin die Base Adenin Part immer nur mit der gegenüberliegenden Base Thymin Guanin Pat nur mit pytosin mehr zum Aufbau der DNA im Video oben rechts betrachtet man sich die vier RNA Basen so fällt auf die Basen Adenin Guanin und zytosin kommen ebenfalls in der Erna vor thmin die komplementärbase zu Adenin in der DNA existiert nicht als RNA Base die Base urazil fungiert als komplementärbase zu Adenin die so entstehende einzelstrengige premrna mit den Basen Adenin und urazil Guanin und Cytosin wird über den zweiten Teilschritt der mRNA Prozessierung so modifiziert dass eine reife mRNA entsteht dabei werden unter anderem die Bereiche der eukaryotischen prmrna entfernt die keine relevanten Informationen für die Synthese des Proteins enthalten eukaryoden also Organismen deren Zellen über ein Zellkern verfügen wie z.B Tiere und Pflanzen haben genau diese DN Sequenzen die man als Introns bezeichnet neben diesen werden die für ein Protein codierenden Bereiche Exons genannt sie enthalten also die relevante Information für die Synthese eines Proteins und müssen also erhalten bleiben die Reife nur aus Exons bestehende mRNA wird anschließend aus dem Zellkern zu den Ribosomen transportiert wo im letzten Teilschritt der Translation in die Aminosäure Sequenz eines Proteins übersetzt wird die Translation ist damit also ein Vorgang bei dem die Information der mRNA dazu dient eine spezifische Sequenz von Aminosäuren zu bestimmen und zu verknüpfen sodass ein bestimmtes Polypeptid entsteht nicht verunsichern lassen von den unterschiedlichen Begriffen der Grundbaustein eines Proteins sind Aminosäuren und durch die Verknüpfung dieser Aminosäuren über eine bindung entsteht ein Polypeptid also ein aus verschiedenen Aminosäuren aufgebautes Produkt und dieses bezeichnet man wiederum als Protein welche Aminosäure dabei in ein wachsendes Polypeptid eingebaut wird lässt sich mit Hilfe des genetischen Codes bzw der CoD sononne ablesen nachdem der kodogene dnastang in RNA transkribiert wurde lässt sich die daraus ergebene Aminosäure benennen indem man die kodsonne von innen nach Au abliest ihr seht dass immer drei aufeinander folgende RNA Basen für eine Aminosäure codieren in diesem Beispiel bauen die Basen Guanin Adenin und zytosin die Aminosäure Asparaginsäure ein das ist eine wesentliche Eigenschaft des genetischen Codes der Code ist ein Triplet Code eng daran geknüpft ist eine weitere Eigenschaft der Code ist eindeutig drei aufeinander folgende RNA Basen auch ein RNA Triplet oder kodon genannt stehen dabei für eine Aminosäure wenn man sich die Basensequenz des edagens bei Menschen unterschiedlicher Abstammung anschaut fällt auf dass der Austausch einer einzelnen dna-base im edergen dazu führt dass sich die ederproteine von Menschen asiatischen von solchen afrikanischen und europäischen Ursprungs in ihrer äußeren Struktur minimal unterscheiden und zwar dadurch dass an der Stelle der Mutation eine andere Aminosäure in das Protein eingebaut wird die Veränderung des Proteins kann phenotypisch große Auswirkung haben wenn man sich die Haare von Europäer und Europäerinnen und Afrikanerinnen und Afrikanern mit denen von Asiaten und Asien vergleicht Menschen europäischer Herkunft haben verhältnismäßig dünne Haare die ebenso wie die Haare von Menschen afrikanischer Herkunft lockig sein können Menschen ostasiatischer Herkunft haben hingegen dickes glattes Haar die Tatsache dass man bei ihnen lockiges Haar in der Regel nicht findet ist auf die eben angesprochene Veränderung des Proteins zurückzuführen an dieser Stelle wird einem also abermals die Bedeutung von Proteinen für die Ausprägung des phenotyps bewusst und wie eine Mutation dazu führen kann dass sich die Struktur des hergestellten Proteins verändern kann eine Mutation ist nichts anderes als eine Veränderung des Erbguts Erbgut kann dabei in ganz Unterschied ichen Umfang mutiert sein es kann eine einzelne Base innerhalb eines Gens betroffen sein wie im Fall des edergens genauso gut kann es sein dass ganze Stücke eines Chromosoms verloren gehen hier können direkt tausende von DNA Basen fehlen je nach ihrer Größe können Mutationen in folgende drei Gruppen aufgeteilt werden Genmutation bzw Punktmutation hier werden einzelne Basen der DNA innerhalb eines Gens eingefügt gen verloren oder werden ausgetauscht chromosommutation hier betrifft die Mutation die Struktur eines einzelnen Chromosoms genommutation hier kommt es zur Veränderung der Anzahl an Chromosomen bei der DN Replikation also der Verdopplung der DNA die ich im entsprechenden Video oben rechts näher erläutert habe können durchaus Fehler in Form von Genmutationen entstehen wird dabei eine Base durch eine andere Base ausgetauscht spricht man von einer basensubstitution der Einschub einer Base bezeichnet man als Insertion der Verlust einer Base als deltion nehmen wir mal an die ersten hier fünf abgebildeten DNA Basen sind in einem Intron lokalisiert einem nicht codierenden Bereich der DNA dann hat die Mutation keinerlei Auswirkung klar denn die Introns werden nach der Transkription beim Prozess der RNA Prozessierung herausgeschnitten und codieren daher für kein Protein ihn mehr dann handelt es sich um eine stille bzw stumme Mutation die sich per Definition nicht auf das Protein auswirkt aber selbst wenn es zu einer Mutation innerhalb einer codierenden Region kommt und dadurch die mRNA verändert wird muss das nicht zwangsläufig zu einer Veränderung der Aminosäuresequenz und damit zur Veränderung des Proteins kommen schaut euch dafür noch mal den genetischen Code an nehmen wir in unserem Beispiel von vorhin ein mal an dass an der dritten DNA base des kodogenen Strangs eine basensubstitution stattgefunden hat die Base Guanin ist durch die Base Adenin substituiert worden dadurch verändert sich auch die mRNA Base und damit verbunden das gesamte mRNA Triplet statt pytosen als komplementärbase zu Guanin wird nun urazil als komplementärbase zu Adenin eingefügt wie bereits erwähnt verändert sich damit natürlich auch das gesamte mRNA Triplet wenn wir das veränderte Triplet Guanin Adenin und uraz nun mit Hilfe des genetischen Codes in die Aminosäure übersetzen wollen fällt auf dass das veränderte Triplet trotzdem in dieselbe Aminosäure in Asparaginsäure übersetzt wird je nachdem kann der basenaustausch an der dritten Position eines triplets also dazu führen dass das veränderte Triplet trotzdem dieselbe Aminosäure kodiert hier liegt also eine stumme Mutation vor hier können wir eine weitere wichtige Eigenschaft des genetischen Codes ableiten er ist redundant eine Aminosäure kann von mehreren triplets codiert werden nicht immer ist die Auswirkung der Mutation stumm für den Fall dass an der ersten oder zweiten Stelle eines mRNA triplets eine Base verändert ist führt dies zwangsweise zum Einbau einer anderen Aminosäure in diesem Fall spricht man von einer missens Mutation fehlsinn bei einer nonsensmutation kommt es zu einem Austausch einer Base die irgendwo in der mRNA ein stopppkodon erzeugt wie gesagt kann es auch sein dass eine Mutation dazu führt dass irgendwo innerhalb des Gens eine Base eingeschoben wird oder verloren geht dann verändert sich ab diesem Zeitpunkt die aminosäur Sequenz des jeweiligen Proteins man spricht von einer sogenannten rasterschubmutation ihr seht die Begriffe stumme Mutation missensmutation und nonsensmutation und rastermutation beziehen sich jeweils auf die Auswirkung der Mutation auf die aminosäuresquenz erinnert euch daran dass der Mensch ca 40.000 Gene besitzt die auf den 46 Chromosomen an ganz bestimmten Loki lokalisiert sind chromosommutationen die die Struktur einzelner Chromosomen betreffen sind deutlich umfangreicher hier können tausende DNA Nukleotide zerbrechen und sich wieder verknüpfen sodass genetische Information in großem Umfang auseinandergerissen wird das chromosomenmutation für Betroffene Organismen meist sehr schwerwiegende Folgen haben erkennt man auch daran dass diese vor der Geburt meist letal also tödlich verlaufen bis zu 50% der frühen Fehlgeburten sind auf Anomalien der chromosomenstruktur zurückzuführen man unterscheidet vier verschiedene Arten von chromosommutation auch Chromosomen abereration die ich im entsprechenden Video näher erläutert habe delition bzw der Verlust eines chromosomenabschnittes die Duplikation die Verdopplung eines Abschnitts auf dem Chromosom die Inversion auch Umkehr genannt bei der ein herausgebrochener Abschnitt wieder an derselben Stelle eingefügt wird allerdings in umgekehrter Orientierung und die Translokation die Verlagerung die entsteht wenn ein DNA Fragment abbricht sein Chromosom verlässt und in ein anderes Chromosom eingefügt wird wie bereits erwähnt kommt es bei einer genommutation zu einer Veränderung der Anzahl an Chromosomen bei der sogenannten Polyploidie kommt es dabei zu einer Vervielfachung des Chromosomensatzes wohinegen bei der anoiploidie einzelne Chromosomen überzählig sind oder fehlen ein bekanntes Beispiel dafür ist die trisonomie 21 hier liegen drei Kopien vom Chromosom 21 vor Betroffene zeigen Symptome des down Syndroms bei der trisonomie 21 handelt es sich um eine lebensfähige Ausnahme einer Trisomie wenn andere Chromosomen von einer Trisomie betroffen sind sterben die Betroffenen Embryonen meist noch während der Schwangerschaft logisch wenn wir gerade ja bereits festgestellt haben dass selbst chromosommutationen bereits Mutationen von so umfangreichen Erbmaterial darstellen das Betroffene meist noch als Embryonen sterben die Tatsache dass eine Trisomie auf dem ein 20 Chromosom nicht unbedingt letal verläuft ist darauf zurückzuführen dass dieses chromosomp zu den kleinsten des Menschen zählt lediglich etwas mehr als 1% der Erbinformation ist auf diesem Chromosom lokalisiert Mutationen führen uns vor Augen wie wichtig eine exakte und fehlerfreie Proteinbiosynthese ist vor allem wenn sie dazu führen dass Proteine verändert werden die lebenswichtige Funktionen erfüllen in diesem Fall geht es dann nicht mehr darum ob die Haare lockig oder glatt sind sondern z.B darum ob rote Blutkörperchen eritthrozyten rund und glatt sind und damit unseren Körper ausreichend mit Sauerstoff versorgen können oder diese aufgrund eines veränderten Proteins sichelförmig und spitz sind wie es bei der sichelzellenkrankheit der Fall ist mit lebensbedrohlichen Folgen wir wissen dass die Vererbung von Merkmalen und damit auch solchen die Krankheiten hervorrufen mit einzelnen Ausnahmen gewissen Gesetzesmäßigkeiten folgt denkt an die Mendelschen Regeln diese Gesetzesmäßigkeiten sind durch die Analyse eines Stammbaums beobachtbar Stammbäume sind also ein wichtiges Instrument zur klinischen Beurteilung und Beratung von Patientinnen und Patienten mit potenziell auftretenden Erbkrankheiten die soll den Einstieg des zweiten Videos bilden wir gucken uns Stammbäume näher an und wie man sie analysiert außerdem mit welchenem molekulargentischen Verfahren man das Erbgut analysiert und wie diese funktionieren gleichzeitig wirft das Video weitere Fragen auf die im zweiten Video beantwortet werden sollen wir haben zwar die Bedeutung von Genen für die Merkmalsausprägung herausgestellt aber den Einfluss der Umwelt komplett ßen vorgelassen Variationen im phenotypen sind meist nicht nur durch Erbanlagen zu begründen beispielsweise das Merkmal Körpergröße 18-Jährige in Deutschland sind heute etwa 20% größer als ihre Großeltern als diese im selben Alter waren 20% das sind bei Männern immerhin knapp ab 30 cm Größenunterschied liegt die durchschnittliche Körpergröße eines deutschen Manns heutzutage bei ca 1,80 m waren die Männer 1850 im Durchschnitt 1,62 groß 3 oder von mir ist auch vier oder fünf Generation reichen zeitlich nicht aus um Mutationen zu ermöglichen die solche erhebliche Auswirkung haben auch Umwelteinflüsse wie z.B die Ernährung spielen beim Größen Wachstum eine wichtige Rolle welche Rolle die Umwelt spielt und wie diese die Genaktivität beeinflussen kann wird ebenfalls Gegenstand des zweiten Videos sein