Zmienność organizmów i mutacje - Kluczowe pojęcia
Zmienność organizmów to występowanie różnic między osobnikami należącymi do jednego gatunku. Może być:
- Środowiskowa – różnorodność fenotypów wynikająca z adaptacji do warunków środowiska, cechy te nie są dziedziczone.
- Genetyczna – różnorodność genotypów, która jest dziedziczna, dzieli się na:
- Rekombinacyjną – powstanie nowych genotypów dzięki procesom rozmnażania płciowego.
- Mutacyjną – powstawanie nowych alleli genów w wyniku mutacji.
Czynniki mutagenne
Czynniki mutagenne dzielą się na:
- Fizyczne - np. wysoka temperatura, promieniowanie UV, które może prowadzić do rozwoju czerniaka.
- Chemiczne - np. konserwanty żywności, składniki dymu tytoniowego, które mogą prowadzić do nowotworów płuc, żołądka i jelita grubego.
- Biologiczne - np. wirusy, grzyby, bakterie.
Rodzaje mutacji
Mutacje genowe
- Zmiany w pojedynczych nukleotydach DNA:
- Substytucja – wymiana jednego nukleotydu na inny.
- Insercja – wstawienie nukleotydu.
- Delecja – utrata nukleotydu.
- Mutacja zmiany sensu – kiedy wymiana nukleotydu zmienia kodowany aminokwas.
Mutacje chromosomowe
- Dotyczą budowy lub liczby chromosomów:
- Strukturalne – np. delecja, duplikacja, translokacja.
- Liczbowe – np. trisomia, monosomia, poliploidalność.
- Trisomia – obecność dodatkowego chromosomu prowadząca do 47 chromosomów w zygocie.
Choroby i zaburzenia genetyczne
Transformacja nowotworowa
- Przemiana prawidłowych komórek w komórki nowotworowe.
Choroby jednogenowe
- Mutacje w jednym genie, dzielą się na:
- Sprzężone z płcią – mutacje genów na chromosomach płci.
- Niesprzężone z płcią (autosomalne).
- Mogą być recesywne lub dominujące.
Aberracje chromosomowe
- Nieprawidłowości struktury lub liczby chromosomów:
- Mogą dotyczyć autosomów lub chromosomów płci.
- Zespół Downa – trisomia chromosomu 21, charakteryzująca się skośnymi oczami, płaskim profilem twarzy i niepełnosprawnością intelektualną.
Choroby genetyczne sprzężone z płcią
- Przykład: daltonizm, recesywna choroba związana z chromosomem X powodująca problemy w rozpoznawaniu kolorów.
Zmienność genetyczna
Zmienność ciągła
- Cechy ilościowe warunkowane przez geny kumulatywne, np. wzrost, kolor skóry.
Zmienność nieciągła
- Cechy jakościowe warunkowane przez jeden gen, np. grupy krwi, daltonizm.
Zrozumienie zmienności organizmów i mutacji genetycznych jest kluczowe dla rozwoju medycyny i genetyki.