Mutationen in der Genetik

Einführung

• Thema der Serie: Mutationen
• Vorwissen erforderlich: Aufbau der DNA, Proteinbiosynthese
• Proteinbiosynthese:
  • Transkription: DNA wird in mRNA umgewandelt
  • Translation: mRNA wird in Aminosäure-Sequenz eines Proteins übersetzt

Grundlagen der Mutationen

• Definition von Mutationen: Veränderungen der Erbinformation
• Strukturebenen: DNA-Basen, unterschiedliche Betrachtungsebenen
• Kategorien von Mutationen:
  • Genmutation / Punktmutation: Einzelne Basen werden eingefügt, verloren oder ausgetauscht
  • Chromosommutation: Betrifft die Struktur eines Chromosoms
  • Genmutation: Veränderung der Anzahl an Chromosomen

Arten von Punktmutationen

• Basensubstitution: Eine Base wird durch eine andere ersetzt
• Insertion: Einschub einer Base
• Deletion: Verlust einer Base

Auswirkungen auf Proteine

• Stumme Mutation: Mutation in nicht-codierenden Bereichen, keine Auswirkung auf das Protein
• Kodierende Mutationen:
  • Missense-Mutation: Eine Aminosäure wird durch eine andere ersetzt
  • Nonsense-Mutation: Erzeugt ein Stopp-Codon, führt zu verkürzten Proteinen
  • Rastersubstitution (Frameshift): Verschiebung des Leserasters durch Insertion oder Deletion

Wirkung von Mutationen

• Einfluss auf Aminosäure-Sequenz:
  • Triplets aus RNA kodieren Aminosäuren
  • Kodon Sonne als Werkzeug zur Übersetzung
• Beispiel:
  • Austausch von Zytosin durch Urazil führt zu stummer Mutation
  • Missense kann auch funktionsfähige Proteine erzeugen
  • Nonsense führt oft zu nicht funktionsfähigen Proteinen
  • Frameshift erzeugt oft Stopp-Codon

Entstehung von Mutationen

• Ursachen für Punktmutationen:
  • Fehler bei der DNA-Replikation
  • Mutagene: Strahlung, chemische Verbindungen

Schlussfolgerungen

• Zusammenfassung:
  • Punktmutationen verändern die Basensequenz
  • Verschiedene Arten von Mutationen je nach Auswirkungen
  • Stumme, Missense, Nonsense und Rastersubmutationen beeinflussen Aminosäure-Sequenz unterschiedlich

Diese Notizen bieten einen Überblick über die wichtigsten Aspekte von Mutationen im genetischen Kontext und deren Auswirkungen auf die Proteine.