Enzimoloji ve Proteinler Hakkında Bilgiler

Amino Asitler

• Merkezi Karbon: Karbon, hidrojen, oksijen, ve en önemlisi azot atomu içerir.
• Amino Asit Yapısı: Karboksil grubu (asidik), amino grubu (bazik), değişken R grubu.
• Amfoterik Moleküller: Hem pozitif hem negatif yükler taşır.
• R Grubu: Amino asiti benzersiz kılar ve özelliklerini belirler.
• Değişken Grup: Karboksil grubu bulunduruyorsa asidik, amino grubu bulunduruyorsa bazik amino asittir.
• Optik Aktiflik: Asimetrik karbon atomu içerir.
• Amphoterik: Hem asidik hem bazik gruplar içerir.

Özel Amino Asitler

• Eserin: Glikozi bağı oluşturur ve protein yapısında bulunur.
• Alaninin: Yapısında asetik asit bulunur ve ketoasit oluşturur.
• Valin, Lösin, İzöllüsin: Dallı zincirli amino asitler, kas metabolizmasında önemlidir.
• Fenilalanin, Tirozin, Triptofan: Aromatik amino asitler; hormonlar ve neurotransmitterlerin öncülleridir.
• Prolin: Yapısında asimetrik karbon atomu bulunmaz, hidrofilik, polar amino asittir.
• Histidin: Tamponlama kapasitesi yüksek, imidazol halkası içerir, fizyolojik pH'da pozitif yük taşır.
• Arjinin: Üre döngüsünde ve Nitrik Oksit üretiminde rol oynar.
• Serin, Threonin, Tirozin: Fosforilasyona elverişli gruplar içerir.

Protein Yapıları

• Primer Yapı: Peptit bağları belirler; amino asit dizilimi.
• Sekonder Yapı: Alfa heliks ve beta tabaka; hidrojen bağlarıyla stabilize edilir.
• Tersiyer Yapı: Proteinlerin üç boyutlu yapısı; zayıf etkileşimler ve kovalent bağlarla stabilize edilir.
• Kuarterner Yapı: Birden fazla polipeptit zinciri içeren yapılar; proteini işlevsel hale getirir.

Enzimler ve Aktiveleri

• Aktivasyon Enerjisi: Enzimler bu enerjiyi düşürerek reaksiyon hızını arttırır.
• Enzim Aktivitesi: Konsantrasyon, pH, sıcaklık ve çeşitli düzenleyici moleküllerden etkilenir.
• Allosterik Etki: Enzim üzerindeki belirli bölgelere bağlanarak fonksiyonlarını değiştirir.
• Kooperatif Bağlanma: İlk substrat bağlandığında diğer substratların bağlanmasını kolaylaştırır.

Enzim Sınıfları

• Oksidoredüktazlar: Redoks reaksiyonlarını katalize eder.
• Transferazlar: Fonksiyonel grupları bir molekülden diğerine taşır.
• Hidrolazlar: Su ile molekül yıkımını katalize eder.
• Liyazlar: Çifte bağların yıkımını veya oluşumunu katalize eder.
• İzomerazlar: Molekül içinde yeniden düzenlemeler yapar.
• Ligazlar: ATP kullanarak iki molekülü birbirine bağlar.

Hastalıklar ve Diagnostik Enzimler

• Fenilketonüri: Fenilalanin metabolizması bozukluğu; fenilalanin hidroksilaz eksikliği.
• Alkaptonüri: Homogentisik asit oksidaz eksikliği; idrar bekletildiğinde siyahlaşır.
• Homosisinüri: Sistein metabolizması bozukluğu; homosistein düzeyleri artar.
• Akçaağaç Şurubu Hastalığı: Dallı zincirli amino asitlerin metabolizması bozukluğu.
• Orak Hücre Anemisi: Hemoglobin yapısında değişiklik; valin yerine glutamik asit.
• Laktik Dehidrogenaz (LDH): Kalp krizi veya hemolitik anemide artar.
• Kreatin Kinaz (CK): Kas hasarının göstergesi.
• Alkalen Fosfataz (ALP): Kemik ve karaciğer hastalıklarında artar.
• Gamma-Glutamil Transferaz (GGT): Alkolik karaciğer hastalığı ve kolestazda artar.

Kanser Tümör Belirteçleri

• PSA: Prostat kanseri
• CEA: Kolorektal, mide, pankreas, meme kanseri
• AFP: Karaciğer kanseri
• CA-125: Over kanseri
• CA-19-9: Pankreas kanseri

Genetik ve Metabolik Hastalıklar

• Genetik Mutasyonlar: Enzim eksiklikleri, metabolik bozukluklar
• Örnekler: Duchenne musküler distrofisi; distrofin geni mutasyonu.

Bilirubin Metabolizması

• Bilirubin: Hem yıkımıyla oluşur.
• Konjuge Bilirubin: Karaciğerde glukuronik asit ile konjuge edilir.

Kardiyak Belirteçler

• Troponin: Myokard infarktüsünde en spesifik belirteç.
• CK-MB: Kalp kası hasarında artar.
• Miyoglobin: Akut myokard infarktüsünde erken dönemde artar.
• Pro-BNP: Kalp yetmezliği tanısında kullanılır.

Glutatyon ve Gama-Glutamil Döngüsü

• Glutatyon: Antioksidan aktivite, hücresel detoksifikasyon.
• Gama-Glutamil Transferaz: Amino asitlerin hücreye taşınması

Sonuç ve Öneriler

• Enzim ve protein yapısının anlaşılması: Hastalıkların tanı ve tedavisinde büyük öneme sahiptir.
• Düzenli kontrol ve tarama: Erken tanı ve başarılı tedavi için önemlidir.