Dzięki za oglądanie! Cześć wszystkim w nowym odcinku Broda tej Medycyny. Dzisiaj opowiemy sobie co nieco o takiej chorobie, która nazywa się twardzina układowa, systemik z kleroderma. Dlatego często ma taki mały skrócik SSC, kiedy mówimy o tej chorobie. Jest to choroba zajmująca głównie skórę i narządy wewnętrzne, która polega na włóknieniu. Jest to choroba o nieznanych przyczynach, wynikająca z zaburzeń autoimmunologicznych, czyli tak naprawdę nikt nie wie, co wpływa na to, że twardzina się rozwija, ale wiemy jedno, że najczęściej rozwija się między 30 a 50 rokiem życia i kobiety są dużo bardziej predysponowane do tego, żeby taką twardzinę rozwinąć. Właśnie w twardzinie układowej bardzo charakterystycznym objawem jest tzw. objaw Raynaud, czyli pod wpływem zimna albo stresu. Dochodzi do obkurczenia naczynek właśnie na obwodowych częściach palców i dochodzi do zblednięcia, następnie przejściowo występuje sinica i na koniec zaczerwienienie. To są takie trzy fazy, zblednięcie sinica, zaczerwienie palców, właśnie to jest objaw Reynon i to też jest bolesne i to jest charakterystyczny właśnie objaw dla twardziny. Występują dwa typy twardziny, które różnią się tym jak przebiegają i też ich lokowaniem. Jest tzw. twardzina ograniczona i jest też twardzina uogólniona. Twardzina ograniczona dawniej była też nazywana zespołem Crest. od liter tworzących taki mnemotechniczny skrót dotyczący pewnych objawów, które mogą się tu rozwinąć. Crest, czyli C, to jest calcinosis, czyli zwapnienia w tkankach mogą wystąpić. R to jest rejno sign, czyli objaw rejno. E to jest od esofagus, ponieważ w twardzinie ograniczonej to właśnie przełyk jest pierwszym zajmowanym, najszybciej narządem, jeżeli jest zajmowany. S to jest sklerodaktylia, czyli stwardnienie skóry palców rąk. Zanim dojdzie do takiego stwardnienia i też takiego przykurczu tych palców rąk, często najpierw jest faza zapalna, w której te palce, mówi się o tym, że wyglądają jak palce kiełbaskowate i na końcu literka T oznacza teleabiektazję. czyli te takie naczynka, które są takie porozgałęziane. I one występują często właśnie w twardzinie w różnych miejscach. Też charakterystyczne są właśnie takie teleangiektazje w obszarze wałów paznokciowych. Twardzina ograniczona ogólnie ma dosyć dobre rokowanie, też dlatego, że przez bardzo wiele lat może się bardzo powoli, powoli wręcz niezauważalnie rozwijać i dopiero potem stopniowo mogą pojawić się jakieś zmiany. Właśnie najczęściej to jest zajęty przełyk. I też mogą być zajęte płuca przez te procesy włóknienia związane z twarcznią. W przypadku twardziny uogólnionej od początków zmian skórnych do przejścia, praktycznie z początkiem zmian skórnych pojawiają się stopniowo już zmiany narządowe. Rokowanie jest bardzo niekorzystne, ponieważ to bardzo szybko przebiega. Mniej więcej w ciągu 3 do 6 lat te procesy takiego stwardniania skóry, najczęściej dotyczące rąk, twarzy, nasilają się bardzo mocno. powikłania narządowe. A do powikłania narządowych i o tych konkretnie, jak te zmiany twardzinie mogą się prezentować, właśnie sobie opowiemy teraz. Zmiany skórne dotyczące wystalnych części, czyli rąk, to najczęściej są właśnie zesztywniona, woskowata skóra, często nienaturalne przykurcze ostatecznie tworzą się. Na tych palcach, na zakończeniach palców charakterystycznie występują Takie obrzodzenia martwicze na tych palcach to są właśnie związane z tymi zaburzeniami naczyniowymi, bo też właśnie ta twardzina włóknie nie zajmuje tkanki, ale również naczynia krwionośne, stąd te różne zmiany. Również właśnie to, o czym powiedziałem, zanim dojdzie do sklerodaktyli, to jest też te obrzmiałe, takie rumieniowate, zapalone palce. W stopniowo rozwoju twardziny może dochodzić do destrukcji i skracania paliczków dystalnych palców. To wygląda przerażająco, ale nie mniej przerażająco wyglądają zmiany, które mogą występować na skórze twarzy. Skóra staje się właśnie taka woskowata, dochodzi do wygładzenia wszystkich brust, tutaj takich zmarszczek mimicznych. Usta są bardzo wąskie, ograniczone, mówi się o mikrostomii, że one wyglądają na bardzo malutkie, pojawiają się takie... podłużne bruzdy wokół tych ust. Nos, mówi się o tej twarzy, tym nosie jest dziobiasty. To właśnie są te zmiany na skórze twarzy w twardzinie. Przejdźmy teraz do zmian w narządach, które mogą wystąpić w twardzinie. Praktycznie w 90% przypadków w twardziny zajęty jest przełyk. To włóknienie przełyku przede wszystkim wygląda tak, że... dochodzi do jego atonii, czyli ruchy prekstaltyczne działają i przez to może do źlego poszerzenia, no i przede wszystkim do dysfagi, czyli problemów z połykaniem stopniowych coraz bardziej się gromadzących. Również uszkadzane są tkanki mocowania więzadłowo, te żuchwy zębów w kościach, szczęki, żuchwy w sopie i mogą wszystkie zęby tak naprawdę być luźne i wypaść ostatecznie. Z buzi też często mogą być zaparcia, biegunki naprzemienne. Przez to, że puszcza nam zwieracz dolny przełyku, istotnie nasilone są też dolegliwości z refluksu przełykowo-żołądkowego. Ten brak perystaltyki i z tym mocnym refluksem jest też czynnikiem ryzyka zachustowego zapalenia płuc. Zachustowe zapalenie płuc to jest zapalenie płuc, inaczej zwane też chemicznym. pojawiające się wtedy, kiedy cofająca się kwaśna treść żołądkowa cofa nam się do ust i wpada nam do tchawicy, do skrzeli, do płuc i wtedy tam może rozwinąć się zakażenie, ponieważ ta treść nie jest treścią jałową, a dodatkowo też chemicznie ten kwas uszkadza nabłonek, co jeszcze bardziej nasila to zapalenie. Z układu pokarmowego jest też ta choroba primary bilary cholangitis, czyli pierwotna marskość żółciowa wywołana właśnie przez włóknienie wewnątrzwątrobowych dróg żółciowych u pacjentów z twardzina. Włóknienie w płucach może występować przede wszystkim na bazie... choroby śródmiąższowej płuc, która dalej przejdzie właśnie w łuknienie, ale również naczyń płucnych, które mogą prowadzić do właśnie nadciśnienia płucnego i to nadciśnienie płucne jest dosyć istotnym też objawem, który może występować w twardzinie. Włóknienie może dotyczyć również serca, układu błędco-przewązującego serca, co może kończyć się ktachy albo brady arytmiami, również może dojść do zapalenia osierdzia. Nerki typowo nie są jakoś mocno zajęte, nie jest upośledzone ich działanie, ale wokół 5-10% osób z uogólnioną twardziną może dojść do zajęcia naczyń tętniczych wewnątrznarkowych, wprowadzając do takiego bardziej nowego przełomu nerkowego, charakteryzującego się silnym narastaniem parametrów nerkowych, zwłaszcza kreatyniny oraz bardzo wysokim ciśnieniem tętniczym opornym na leczenie. Dodatkowo włóknieć mogą gruczoły, problem z wydzielaniem śliny, łez, czyli suchość oczu, również może dojść do zaćmy. W przypadku jeszcze twardziny zajęte mogą być stawy, mogą być owolałe, ograniczona ich ruchomość, ale głównie ograniczenie ruchomości stawów nie wynika z procesu zapalnej wewnątrz stawów, tylko ze stwardnienia skóry wokół stawów, co znacząco... ogranicza ruchomość. W badaniach diagnostycznych twardziny, przede wszystkim w badaniach klinicznych, widząc pacjenta, my widzimy te zmiany. Widzimy przykurcze, widzimy te wszystkie obrodzenia, zmiany na twarzy. To jesteśmy w stanie zobaczyć. W dodatkowych badaniach warto kontrolować rzeczywiście funkcję serca, funkcję płuc, ponieważ wszystkie te właściwości zostają zaburzone. przez rozwijające się włóknienie. W badaniach krwi OB może być podwyższone przy takim intensywnym włóknieniu i zajmowaniu narządów, bądź też być OK. Charakterystyczna jest hipergamma globulinemia. Również w twardzinie może wystąpić niedokrwistość chorób przewlekłych, bądź też właśnie w przełyku tym różne takie naczyniowe telangiektazje mogą pękać, powodować krwawienie. To też może być przyczyna właśnie niedokrwistości. W badaniach immunologicznych u ponad 90% pacjentów z twardziną stwierdza się przeciwciała. przeciwjądrowe, przeciwciała ANA i różne są typy tych przeciwciał. U pacjentów z twardziną uogólnioną zazwyczaj są to przeciwciała SCL70. W przypadku twardziny ograniczonej najczęściej są to przeciwciała ACA, przeciwciała przeciwko centromerom. Problem z twardziną jest następujący. Zmiany, które mogą wystąpić są nieodwracalne, bo związane są z włóknieniem. którego nie jesteśmy w stanie odwrócić. Oprócz tego nie ma typowo dla twardziny leków, które mogą, tak jak w RZS-ie, spowalniać przebieg choroby albo wprowadzić w remisję. Tutaj leczymy typowo narządowo. W przypadku nadciśnienia płucnego, zmiany tych właśnie w płucach, można stosować blokery receptora endoteliny. Jest to bozentan, również leki rozszerzające naczynia, które też działają trochę przeciwwłóknieniem, np. sildenafil w nadciśnieniu płucnym może być zastosowany. W przypadku zajęcia stawów można spróbować metotreksatu. W twardzinie raczej zalecane jest unikanie NLPZ-ów i sterydów, ponieważ mogą przyspieszyć i nasilić. ten przełom twardzinowy w nerkach. Jeżeli w wyniku twardziny rozwija się choroba śródmiążsowa płuc, najczęściej stosowanym lekiem tam jest cyklofosfamid. W badaniach również są przeciwciała przeciwko interleukinie szóstej, tocylizumab. Jest też taki lek Selexipak, który chce się tutaj, żeby leczyć objaw Raynaud, który również niestety bardzo... Przykrza życie pacjentów. Jeżeli chodzi o lokalne zwłóknienia na powierzchni skóry, często stosuje się terapię promieniowaniami UVA albo też UVA, czyli te promieniowanie plus ten lek uczulający, czyli psoralen. Podsumowując, twardzina to choroba, nie wiemy dlaczego, częściej u COVID-30-50 lat, która może występować albo z uogólnionymi, albo z ograniczeniami właśnie stwardnieniami. Może być ograniczona albo uogólniona. zajmuje przede wszystkim skórę rąk, twarzy, mikrostomia, wygładzenie, maskowata twarda w skórach, paliczki, owrzodzenia na końcu, przykłucze. Charakterystyczny dla twardziny jest objaw ryjną oraz właśnie możliwe tutaj powikłania narządowe, zajęcie płuc, włóknienie jego, zajęcie choroba śródmiąższowa, rozwój nadciśnienia płucnego. również przełom w twardzinie, wysokie ciśnienie i pogarszająca się szybko czynność nerek. No i oczywiście przełyk, jeden z pierwszych takich objawów właśnie w twardzinie, czyli dysfagia spowodowana tym, że właśnie perystaltyka przełyku niestety nie działa. Twardzina jest właśnie ta uogólniona, ma bardzo złe rokowanie i niestety to jest bardzo ciężka choroba, na które nie mamy wprost przyczynowego leczenia. Takim trochę smutnym podsumowaniem niestety tej choroby ten odcinek dzisiaj kończę. I życzę Wam miłego dnia. Trzymajcie się. Cześć.