Mutationen und Proteinbiosynthese

Überblick

In dieser Vorlesung werden Mutationen als Veränderungen der Erbinformation thematisiert, insbesondere Genmutationen, deren Typen und Auswirkungen auf die Proteinbiosynthese.

Grundlagen der Proteinbiosynthese

• Bei der Transkription wird DNA in mRNA umgeschrieben.
• Translation übersetzt mRNA-Triplets (Basentriplett) in die Aminosäuresequenz eines Proteins.
• Drei Basen (ein Triplet) codieren für eine Aminosäure.
• Reihenfolge der Aminosäuren bestimmt die Funktion eines Proteins.

Arten von Mutationen

• Mutationen sind Veränderungen der genetischen Information.
• Genmutationen (Punktmutationen): Veränderungen einzelner Basen eines Gens.
• Chromosommutation: Strukturelle Veränderungen eines Chromosoms.
• Genommutation: Veränderung der Chromosomenanzahl.

Typen von Punktmutationen

• Basensubstitution: Austausch einer Base durch eine andere.
• Insertion: Einschub einer zusätzlichen Base.
• Deletion: Verlust einer Base.
• Punktmutationen treten oft bei der DNA-Replikation auf.

Auswirkungen auf Proteine

• Exons codieren für Proteine, Introns nicht.
• Mutation in Introns bleibt meist ohne Auswirkung (stille Mutation).
• Nicht jede Mutation in Exons führt zu Proteinänderung.

Arten von Genmutationen und ihre Folgen

• Stille (stumme) Mutation: Keine Änderung der Aminosäure trotz Mutations.
• Missense-Mutation: Austausch einer Aminosäure durch eine andere; Proteinfunktion bleibt oft erhalten.
• Nonsense-Mutation: Entstehung eines Stoppkodons, resultiert in verkürztem Protein (meist funktionslos).
• Raster-Schub-Mutationen (Frameshift): Insertion oder Deletion verschiebt das Leseraster und verändert die Aminosäuresequenz drastisch.

Ursachen von Mutationen

• Fehler bei der DNA-Replikation (meist durch mangelndes Korrekturlesen).
• Mutagene wie Strahlung oder bestimmte Chemikalien aus der Umwelt.

Wichtige Begriffe & Definitionen

• Genmutation — Veränderung der Basensequenz innerhalb eines Gens.
• Punktmutation — Veränderung einer einzelnen Base (Substitution, Insertion, Deletion).
• Stille Mutation — Mutation ohne Auswirkung auf das Protein.
• Missense-Mutation — Austausch einer Aminosäure im Protein.
• Nonsense-Mutation — Entstehung eines Stoppkodons durch Mutation.
• Raster-Schub-Mutation — Verschiebung des Leserasters durch Insertion oder Deletion.
• Mutagen — Umweltfaktor, der Mutationen auslöst.

Action Items / Nächste Schritte

• Wiederhole Begriffe zur Proteinbiosynthese und Mutationstypen.
• Nutze die Coden-Sonne zur Übersetzung von RNA-Triplets in Aminosäuren.
• Lese im Lehrbuch zu Mutationen und deren Folgen nach.