Lezione 2 - Parte 1

Riepilogo della Lezione Precedente

• Discussione sui cambiamenti di espressione genica durante lo sviluppo embrionale.
• Osservazione dello sviluppo embrionale del topo dal giorno 5,5 al giorno 16,5.
• Cambiamenti morfologici significativi indicano variazioni di forma e dimensioni.

Tecniche Utilizzate

• Knock Out: Eliminazione di un gene per studiarne la funzione nello sviluppo embrionale.
  • La mancanza di un gene può portare alla letalità dell'embrione.
  • La letalità può avvenire in fasi diverse dello sviluppo.

Impianto dell'Embrione

• L'impianto è il processo in cui l'embrione si attacca alla mucosa uterina.
• Alcuni geni sono cruciali per l'impianto; la loro disfunzione può causare letalità.

Letalità dell'Embrione

• Letalità Perimplantazionale: Mancanza di geni per la formazione del sistema cardiovascolare.
  • Insufficienza vascolare porta all'aborto dell'embrione.
• Possibili malformazioni embrionali che portano a letalità alla nascita.

Alterazioni Morfologiche e Fenotipiche

• Mutazioni di geni specifici causano difetti morfologici precisi.
  • Esempio: gene OX6 e vertebre del topo.
  • Alterazioni possono indicare la necessità di decisioni precise nello sviluppo.

Riflessioni Evolutive

• Mutazioni ci insegnano sul cambiamento morfologico durante l'evoluzione.
• Piccoli cambiamenti possono portare a differenze morfologiche tra specie.

Ruolo dell'Ambiente nello Sviluppo

• L'ambiente non gioca un ruolo significativo nello sviluppo embrionale, principalmente determinato dal patrimonio genetico.
• Tuttavia, gli agenti teratogeni (inquinanti) possono influenzare negativamente lo sviluppo.

Agenti Ambientali e Teratogenesi

• Varie sostanze possono causare alterazioni nello sviluppo embrionale:
  • Sostanze chimiche, droghe, radiazioni, microrganismi.
• Esempio del diabete: ambiente iperglicemico può portare a feti più grandi.
  • Rischi durante il parto per feti di dimensioni eccessive.

Sensibilità del Feto agli Agenti Teratogeni

• Il feto è più sensibile durante le prime fasi dello sviluppo.
• Ogni organo ha un periodo di sensibilità ben definito.
  • Esempio: sistema nervoso centrale è sensibile nelle prime fasi.

Esperimenti e Osservazioni

• Esempi di inquinanti come il Talidomide e l'alcol.
• Sindrome alcolica fetale: malformazioni gravi negli embrioni esposti all'alcol.
• Alterazioni morfologiche in risposta a contaminanti ambientali come il glifosato.

Conclusione della Prima Parte

• Interferenze genetiche e ambientali possono causare alterazioni significative nello sviluppo embrionale.
• Importanza di comprendere il legame tra ambiente, genetica e sviluppo.