Hemofili

Tanıtım

• Hemofili: Kanın düzgün şekilde pıhtılaşamadığı bir kan hastalığı
• Neden: Pıhtılaşma faktörlerinin eksikliği
• Genel Tepki: Kan damarları birçok kez patlar ve bu kanamayı durduramaz

Tanım

• Hemofili: Kanın pıhtılaşamadığı, pıhtılaşma faktörlerinin eksikliğinden kaynaklanan genetik bir bozukluktur
• Türler: Hemofili A ve Hemofili B
  • Hemofili A: Faktör VIII eksikliği
  • Hemofili B: Faktör IX eksikliği

Kalıtım

• Genetik Model: X'e bağlı resesif bozukluk
• Mutasyon: X kromozomunda mutasyon nedeniyle
• Yüksek Olasılık: Erkeklerde kadınlara kıyasla daha yaygındır

Belirtiler

• Kalıcı Kanama: Yaralanma olduğunda kan durmaz
• Kontrolsüz Kanama: Diş çekimi sonrası
• Burun Kanaması: Burundan kan gelmesi
• Gastrointestinal Kanama: Ülserler nedeniyle
• Nörolojik Belirtiler: Ağrı ve felç
• Damar İçi Kan Damarlarında hemoliz
• Nöropati Olasılığı: Yeterli kan temini olmadığında

İncelemeler

• Pıhtılaşma faktörünün eksikliğini kontrol etme
• Hemofili A: Faktör VIII eksikliği
• Hemofili B: Faktör IX eksikliği
• A-PTT: Uzun süre
• PT: Normal

Yönetim

• Tedavi: Kanamadan kaçınmak
• Terapiler: Pıhtılaşma faktörü replasman tedavisi
• Dondurulmuş Plazma: Pıhtılaşma faktörü içeren plazma kullanımı