Überblick
Das Video behandelt die Stammbaumanalyse zur Bestimmung von Erbgängen bei genetischen Erkrankungen und erklärt die Unterscheidung zwischen autosomal-dominanter und autosomal-rezessiver Vererbung.
Grundlagen der Stammbaumanalyse
- Stammbäume zeigen das Auftreten von Erbkrankheiten über mehrere Generationen.
- Weibliche Familienmitglieder werden als Kreis, männliche als Quadrat dargestellt.
- Betroffene Merkmalsträger sind farblich hervorgehoben.
- Gene bestimmen Merkmale und liegen in zwei Varianten (Allele) auf Chromosomen vor.
Mendelsche Regeln und Vererbung
- Gregor Mendel entdeckte die nach ihm benannten Vererbungsregeln.
- Dominantes Allel (Großbuchstabe) setzt sich gegen rezessives Allel (Kleinbuchstabe) durch.
- Autosomale Vererbung betrifft die Chromosomen 1-22, gonosomale das Geschlechtschromosom (23).
Autosomal-dominanter Erbgang
- Erkrankung durch ein dominantes Allel ausgelöst.
- Betroffene haben mindestens einen betroffenen Elternteil.
- Etwa 50% der Nachkommen eines Erkrankten sind betroffen.
- Erkrankungen betreffen beide Geschlechter gleichermaßen.
- Gesunde Personen können nur den Genotypen „aa“ haben.
- Meist ist ein Elternteil heterozygot (Aa), der andere homozygot-rezessiv (aa).
Autosomal-rezessiver Erbgang
- Erkrankung tritt nur bei zwei rezessiven Allelen auf.
- Eltern betroffener Kinder sind meist gesund, aber Konduktoren (Aa).
- Statistisches Erkrankungsrisiko für Kinder liegt bei 25%.
- Beide Geschlechter sind betroffen.
- Konduktoren tragen das rezessive Allel, sind aber nicht selbst krank.
Genotypbestimmung im Stammbaum
- Zuordnung der Genotypen ist unabhängig vom Startpunkt im Stammbaum möglich.
- Bei dominanter Vererbung sind alle gesunden Individuen aa.
- Bei rezessiver Vererbung sind Erkrankte nur aa, Konduktoren Aa, Gesunde AA oder Aa.
Merkmale zur Unterscheidung von Erbgängen
- Autosomal-dominant: Erkrankte in mehreren Generationen, keine Geschlechterbevorzugung, keine Erkrankten unter Nachkommen Gesunder.
- Autosomal-rezessiv: Gesunde Eltern mit erkrankten Kindern, 25% Risiko, keine Geschlechterbevorzugung.
Wichtige Begriffe & Definitionen
- Stammbaum — schematische Darstellung der Vererbung von Merkmalen in einer Familie.
- Allel — unterschiedliche Ausprägung eines Gens.
- Phänotyp — äußeres Erscheinungsbild eines Merkmals.
- Genotyp — genetische Ausstattung bezüglich eines Merkmals (z.B. AA, Aa, aa).
- Konduktor — Überträger eines rezessiven Allels, selbst nicht erkrankt.
- Autosomal — Vererbung über die Chromosomen 1-22.
- Gonosomal — Vererbung über die Geschlechtschromosomen.
Action Items / Next Steps
- Video zum Thema „gonosomale Vererbung“ ansehen.
- Übungsaufgaben zur Genotypbestimmung im Stammbaum bearbeiten.