Ciencias Naturales Primer año de Bachillerato Mecanismos de herencia Genética humana básica Hola, ¿cómo están? Espero que muy bien y con mucha energía en esta nueva semana. En esta oportunidad vamos a continuar hablando sobre herencia y nos vamos a centrar en la genética humana básica.
Probablemente este tema ya lo tengas algo estudiado, pero conviene que reforcemos algunos conceptos. Y para comenzar podemos decir que todas las células de nuestro cuerpo tienen una forma y realizan funciones siguiendo instrucciones biológicas. Estas instrucciones biológicas se conocen con el nombre de información genética.
¿Y dónde se encuentra la información genética? En nuestro pues ya viejo y conocido ADN. En el ADN se encuentran secuencias que podríamos ver como lineales de bases nitrogenadas a las cuales llamamos genes.
Muy bien, esto ya lo debes de saber. Los genes vienen en versiones, es decir, un gen sirve para ser un producto funcional como un ARN o una proteína, pero no todas las proteínas y todos los ARN son. Entonces se requieren distintos genes y también ciertas variantes que tienen estos productos se deben a que los mismos genes tienen variantes a los cuales nuevamente decimos que llamamos alelos. Pues bien, entonces lo importante es la combinación de alelos que tengamos.
Todo ese conjunto de alelos que pueden tener tus células es lo que llamamos como genotipo. Y sirve tanto para todos los del cuerpo como para solo algunos genes particulares que codifican, por ejemplo, para color de piel, color de ojos, forma del cabello, etc. Como sea, lo llamamos genotipo, pero no todos se expresan al mismo tiempo.
Aquellos genes que se expresan son el fenotipo, es decir, son las características que podemos observar. Todos los organismos entonces tienen un conjunto de alelos que llamamos genotipo y un conjunto de características por los cuales sabemos que existen ciertos alelos y a ese le llamamos fenotipo. Pero además, recuerda que aunque dijimos que los genes son lineales, pues el ADN se tiene que super empaquetar y eso se realiza en estructuras llamadas cromosomas.
Cada gen ocupa una región específica de un cromosoma y a ese le llamamos locos. Bien, tenemos acá nuestros conceptos. Ahora lo que haremos será, pues, profundizar en cómo podemos determinar cuál de los alelos es más probable de heredar en las personas. Veamos.
Siempre hemos sabido que los rasgos son hereditarios, ya que puede percibirse a simple vista. Pero antes se creía que, por ejemplo, Si una oveja blanca tenía descendencia con una oveja negra, éstas serían de color gris, ya que se creía que los rasgos se mezclaban como los colores. No fue hasta que en 1865 el monje Gregor Mendel publicó sus estudios con guisantes acerca de la herencia. Lastimosamente, nadie creyó en sus postulados.
hasta que en el año de 1900 sus estudios fueron retomados y comprobados, transformándose en las leyes de Mendel. Los encargados de estos estudios fueron los científicos Hugo de Vries, Carl Korenz y Eric von Schermak, dando inicio al estudio de la genética mendeliana. En 1902, de manera independiente, Theodor Boveri y Walter Sutton plantea que los alelos mendelianos están localizados en los cromosomas y nace la teoría cromosómica. En 1909, el danés Wilhelm Johansen introdujo el término gen para hacer referencia a los factores hereditarios de las investigaciones de Mendel. Durante la segunda década del siglo XX, Thomas Hahn Morgan y su grupo de la Universidad de Columbia inician el estudio de la genética de la mosca del vinagre.
Drosophila melanogaster y en 1910 descubren la herencia ligada al cromosoma X. El proyecto Genoma Humano, promovido por un consorcio público internacional, dio inicio en 1990. Su objetivo era conocer la secuencia completa del genoma humano, es decir, todas las bases nitrogenadas del ADN. que contiene las instrucciones para construir un ser humano y finalizó con éxito en 2003, dos años antes de lo previsto.
Bien, todas estas investigaciones del pasado nos han permitido apropiarnos mejor del tema de la herencia. Hagámoslo nosotros también y profundicemos un poco sobre cómo se heredan estos alelos. Lo primero que...
tenemos que saber es que todas las células de los humanos tienen dos juegos de cromosomas. Uno de ellos proviene del espermatozoide o de la célula reproductiva masculina y otra proviene del óvulo. los dos juegos. Entonces toda la herencia se va a deber, la característica que se expresa, a la interacción entre estas dos copias de un gen, que pueden ser iguales o pueden ser distintas. En los seres humanos entonces tenemos nosotros 23 pares de cromosomas, o sea en total tenemos 46. Muy bien, ahora que sabemos el número de cromosomas o ploidía, conviene saber cómo van a interactuar.
Por ejemplo, nosotros podemos ver al microscopio los cromosomas, extraerlos y todo ese juego lo podemos dejar en una placa, observarlos y a ese conjunto de cromosomas lo llamamos cariotipo. Los cariotipos nos sirven como un patrón de referencia para saber si las personas... tienen digamos un patrón convencional de la forma de sus cromosomas. Si cuando extraemos los cromosomas de una persona, estos presentan una diferencia contra ese patrón o cariotipo, entonces podemos decir que se trata de una anomalía cromosómica.
Las anomalías cromosómicas pueden ser de dos tipos. Uno de ellos es variando su número, es decir, no existe el mismo número de cromosomas. Son ejemplos de este, por ejemplo, la trisomía del PAR21, que también conocemos como síndrome de Down. Esto quiere decir que esa persona que presenta este síndrome posee tres copias del cromosoma del PAR21.
Mientras que también puede existir que algunos cromosomas puedan desaparecer, porque si se fueron... Tres cromosomas en una célula, eso significa que a otra célula le va a hacer falta uno. Entonces nos faltaría un cromosoma. Pero no todos los cromosomas son iguales.
Nosotros tenemos 22 pares de los que llamamos autosomas. Esos autosomas son aquellos que tienen genes constitutivos y que reproducen para una serie de características distintas de todas las personas. Pero existe otro par especial que es el par 23, el cual llamamos los cromosomas sexuales o heterocromosomas, que tienen el nombre de cromosoma X y Y por la forma que presentan al microscopio cuando vemos estos cariotipos. Ahora bien, también existen las anomalías estructurales. Esto quiere decir que un cromosoma se puede romper o puede perder cierto fragmento de este y obviamente dará cierto...
problemas y no será igual al patrón de referencia. Muy bien, entonces sólo nos queda la pregunta ¿será que la herencia es igual en los cromosomas sexuales que en los autosomas? Pues lo veremos a continuación.
Bien, como te estarás imaginando, tanto los cromosomas sexuales o heterocromosomas como los autosomas tienen genes, entonces se van a comportar de una manera semejante, ¿o no? Pues más o menos, fíjate bien, cuando tenemos dos genes o dos alelos que están muy cerca en el cromosoma, entonces durante la recombinación estos tienden a irse juntos en un gameto o en otro gameto y a esta condición cuando tienden a migrar juntos se le llama ligamiento, es decir, son genes ligados. Ahora bien, en el caso de los cromosomas, XY, pues sabes que las mujeres tienen dos cromosomas X, entonces van a tener dos copias de los alelos porque uno va a estar en un cromosoma X y otro en el otro. En el caso de los hombres no es así. Fíjate en la imagen que aparece en pantalla.
El cromosoma X de hecho es bastante más grande que el cromosoma Y. Esto es así porque el cromosoma X tiene genes constitutivos. Es decir, genes para el funcionamiento del cuerpo, mientras que el cromosoma Y solo tiene genes reguladores.
Es decir, para cómo se va a desarrollar el individuo, en este caso, macho. Muy bien, entonces, ¿qué va a pasar aquí con los que son homocigotos y heterocigotos? Pues, en las mujeres, el individuo heterocigoto, obviamente, como tiene una copia de un alelo y otra copia de otro alelo, se va a expresar aquel alelo que llamemos dominante, mientras que el recesivo no se va a expresar.
a menos que sea homocigoto recesivo. En ese caso se expresará el alelo recesivo como hemos hecho normalmente en cruces anteriores que hemos visto. Sin embargo, en los hombres esto no es así porque solo tienen una copia del cromosoma X.
Entonces, independientemente de este sea dominante o recesivo, pues ese es el que heredó y ese es el que se va a expresar. Ahora lo veremos con un ejercicio. Bien, haremos nuestro ejercicio con daltonismo, que es una condición donde una persona tiene ciertas deficiencias para distinguir entre las tonalidades verdes y las tonalidades rojas.
Y se asocia con unos genes que se comportan de manera recesiva, así que lo vamos a trabajar así. Podemos decir que el gen de este daltonismo lo vamos a escribir como... una X porque está en el cromosoma X y una D como superíndice minúscula porque funciona como si fuera recesivo y el otro pues lo vamos a hacer o el gen que puede ser saludable lo vamos a escribir con una X también y con una D mayúscula.
Entonces sabemos que en este ejercicio nuestro, el padre básicamente va a tener una copia del gen saludable y la madre va a tener... una copia del gen saludable y otra de un gen deficiente, entonces es heterocigota. Entonces ahora los vamos a cruzar.
El otro cromosoma, el más pequeño, sería el Y. Hay que saber lo primero es qué tipo de gametos pueden producir. Obviamente la madre va a producir dos tipos de gametos distintos y como estamos hablando de caracteres sexuales, también el padre... va a producir lo mismo, son todos gametos diferentes. Entonces vamos a tener dos gametos que tienen el el cromosoma X con un alelo dominante y vamos a tener también otro gameto que tiene el alelo recesivo y vamos a tener el gameto que contiene el cromosoma Y.
Entonces ahora vamos a poder hacer el cruce. Bueno, vamos a poner por un lado el padre y por otro lado la madre y aquí vamos a poner los gametos posibles haciendo un cuadro de PUNE. Esto ya lo debes de haber visto antes.
Bueno, entonces el padre vimos que puede producirnos dos gametos diferentes y la madre también, pero los dos con el cromosoma X. Ahora los vamos a cruzar y ver cuáles son las... probabilidades de que la descendencia tenga uno u otro alelo.
Entonces, si cruzamos el X con D mayúscula con X con D mayúscula, nos serían de esta forma. Y ahora, si nosotros cruzamos el D mayúscula con el D minúscula, lo vamos a tener de esta manera. Muy bien, ahora hay que rastrear dónde estaría la enfermedad. En este caso, obviamente, la persona que tiene el cromosoma, o más bien, nuestro alelo que es recesivo, pues va a ser el que puede cargar la enfermedad.
Ah, en este caso, este sería también. Tenemos estas dos posibilidades de hacer los recesivos. Ahora, ¿cuál de todos estos presentará la enfermedad? Muy bien, solo tenemos dos posibilidades, o sea, el 50% va a cargar con ese alelo y de esto, en la descendencia femenina, como tiene un gen que es saludable, entonces no va a mostrar esa condición, mientras que en el hombre o la descendencia masculina, ese sí que va a poder mostrarlo porque no tiene... manera de enmascararlo con otro gen entonces si cada una de estas es un 25% de probabilidad entonces tenemos que simplemente este recuadro va a tener el 25% de probabilidades de que la descendencia herede el cromosoma defectuoso y presente la enfermedad.
Sin embargo, toda la descendencia que lo presente será hombre. Es decir, cualquier mujer o niña más bien que nazca de aquí no va a presentar la enfermedad. En cambio, de los hombres, el 50% presentaría la enfermedad, o más bien con un 50% de probabilidad, y el otro no.
Es así como se da la herencia ligada al sexo. Bien, hasta ahora si te das cuenta en todos los ejercicios que has hecho y que hemos hecho juntos, hemos visto nada más que existen dos alelos, uno dominante y uno recesivo en el caso de que sean heterocigotos, o ya sea los dos dominantes y los dos recesivos, cualquiera sea el caso. Pero bien, ¿será entonces que los humanos solo tenemos dos formas alélicas para cada rasgo? Pues no.
Lo hemos visto anteriormente en otras clases como en la de biodiversidad. ¿Qué significa esto? De que en realidad pueden existir muchas formas de alelos que pueden darnos un rasgo levemente diferente a las características.
A esta condición se le llaman alelos múltiples, es decir, no todo es blanco y negro. Tenemos toda una gama de grises en alelos que pueden estar en ese mismo locus. Entonces ahí es donde tenemos que jugar con qué...
juegos de alelos son los que tenemos. En ciertos casos existe un fenómeno al que llamamos codominancia o también las dominancias parciales. Esto quiere decir que cuando hay dos copias de ese alelo no hay uno que enmascara al otro, sino que los dos pueden expresarse e incluso hay casos donde uno anula un poco al otro o simplemente uno se expresa un poquito más que el otro. Uno de los casos de codominancia más importantes es el del sistema ABO, es un sistema sanguíneo.
Lo veremos con un ejercicio. En este ejercicio, pues vamos a hacer un cruce entre un hombre que tiene tipo de sangre B y una mujer que tiene tipo de sangre A, pero ambos son heterocigotos. Eso quiere decir que tienen también el alelo que codifica para la sangre O.
Estos pues los podemos representar siempre como las simples letras A, B y O, pero también es viable representarlos con la nomenclatura del gen I que tiene tres formas o tres variantes alélicas. Uno que lo representamos con un superíndice A mayúscula, otro que lo representamos con un superíndice B mayúscula, que eso quiere decir que son las formas dominantes. y la i minúscula que como siempre es la forma recesiva. Ahora conviene saber, como siempre, qué tipo de alelos pueden producir, pues aquí ya los tenemos determinados. En este caso la mujer puede producir un alelo A dominante y un alelo O, que lo representamos con la i, y el hombre pues lo mismo, pero su alelo dominante sería el B.
Haciendo un cuadro de Punnett nuevamente, Vamos a darnos cuenta que al entrecruzar, aquí vamos a tener dos I mayúscula, una I mayúscula, una minúscula, I mayúscula, I minúscula y dos minúsculas. Este es el tipo cruce de dos heterocigotos de Mendel. Ahora bien, hay que ver cuál de estos va a ser el dominante y cuál va a ser el recesivo.
En este caso... Pues tanto el hombre como la mujer tienen una dominante y una recesiva, una de las formas. Entonces vemos que si se cruzan los dos dominantes va a ser un heterocigoto A dominante y B dominante.
Mientras que los heterocigotos dominante recesivo van a tener cada uno una de las formas alélicas, ya sea la A o la B y el último va a ser completamente diferente. homocigoto recesivo. Ahora, ¿qué tipo de sangre nos va a dar? Bueno, si tenemos el alelo A y B, esto es cada uno el 25%, nuevamente, tenemos que el 25% de la descendencia va a tener el tipo de sangre AB.
Ahora, aquí tenemos otro 25%, otro 25% y el último. Cada uno es diferente si te fijas, entonces aunque tengan heterocigotos es diferente la forma en que el tipo de sangre que van a adquirir. Entonces aquí vamos a tener una persona con tipo de sangre B, aquí vamos a tener una persona con tipo de sangre C, con tipo de sangre A, porque este alelo A va a enmascarar al recesivo O, y vamos a tener el 25% de la descendencia que va a tener tipo de sangre O. Y así es como se calcula.
¿Cuál es la probabilidad de que cuando estas personas tengan descendencia, la descendencia sea de alguno de los tipos sanguíneos? En el caso de dos heterocigotos, entonces, estamos viendo que es igual a probabilidad para heredar cualquiera de los tipos de sangre del sistema ABO. Algunos estudios sugieren que los humanos no estamos capacitados para vivir más de 120 años, y todo se debe a que nuestro código genético tiene un límite de veces en los que puede dividir nuestras células.
Sin embargo, Es verdad que un reducido número de personas han superado esta expectativa de vida, como la francesa Jean Calment, quien murió a la edad de 122 años. En 2009, un estudio de la Universidad de Madrid de agricultura de Tokio, descubrió que un gen específico que se activa solo en los hombres podría determinar por qué las mujeres viven más. El gen permite a los hombres desarrollar cuerpos más grandes y fuertes, pero con el costo de tener un menor tiempo de vida.
Cada ser humano comparte el 99.9% de su ADN con cualquier otro ser humano. Solo un 0.1% es lo que nos hace diferentes. unos con otros. La secuencia completa de nuestro ADN es lo que se llama genoma.
Nuestro genoma tiene alrededor de 3 mil millones de bases, lo que necesitaría 3 gigabytes de espacio de almacenamiento si quisiéramos guardar solo nuestra secuencia en una computadora. Bien, como ya podrás estar notando, entender sobre la genética y cómo se heredan estas características es... Es vital en medicina para entender cómo funcionan las enfermedades y cómo combatirlas. Pero también es importante en otros campos, siendo muy notoria la agricultura y la crianza de animales. Pues así podemos determinar líneas directas entre los animales que tengan mejores características y también hacer un mejoramiento de nuestros cultivos para tener mejores rendimientos.
Y así hay muchas aplicaciones más, pero esas son las que más se aplican a nuestra vida cotidiana. Muy bien, ahora que ya vimos para qué nos sirve, es hora de que hagamos un pequeño repaso. Como ya dijimos, las unidades estructurales y funcionales que nos van a permitir la herencia son los genes.
¿Por qué? Porque estos contienen la información codificada que va a permitir que se genere un producto funcional, sea esto una proteína, un RN o cualquier cosa que se genere con ellos. La acción indirecta también.
es importante muy bien estos genes donde están contenidos pues en los y es decir distintos segmentos de los cromosomas que son los cromosomas pues son las asociaciones del adn que permite su empaquetamiento para que quepan en cada una de las células y el adn obviamente es el material genético por excelencia de todos los organismos nosotros tenemos dos 23 pares de cromosomas y en cada uno de ellos hay diferentes los y que nos permiten diferentes formas de herencia. Entre ellos vimos, por ejemplo, la herencia ligada al sexo y también los alelos múltiples, que no son casos estrictamente de genética mendeliana, pues Mendel no podía verlo todo, pero también es genética humana básica. Bien, y con esto hemos llegado al final.
Espero que te haya gustado y que hayas... hayas aprendido algo nuevo. Por favor, continúa manteniendo tus medidas sanitarias y continúa aprendiendo en casa.