Transcript for:
Pemahaman Hereditas dan Genetika Manusia

Halo teman-teman, selamat datang kembali di channel youtube Gia Academy. Semoga teman-teman selalu sehat dan terus semangat. Teman-teman, di video sebelumnya kita sudah belajar tentang pola-pola hereditas pada makhluk hidup. Pada tumbuhan dan hewan, kita melakukan serangkaian percobaan untuk menentukan penurunan sifat dari parental ke filialnya. Sedangkan pada manusia, untuk mempelajari hereditasnya biasanya digunakan pedigree atau peta silsilah, yaitu catatan asal-usul seseorang mulai dari nenek moyang sampai generasi berikutnya. Melalui peta silsilah inilah kita bisa mempelajari sifat-sifat bahkan penyakit yang diturunkan. Kira-kira apa saja ya sifat dan penyakit yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya? Kita akan mempelajarinya di video kali ini. Jadi di video ini kita akan belajar tentang hereditas pada manusia. Simak terus videonya ya. Nah teman-teman, sifat-sifat yang dapat diturunkan dari orang tua kepada keturunannya meliputi sifat fisik, jenis kelamin, penyakit menurun, dan golongan darah. Semua sifat-sifat hereditas ini akan kita bahas satu per satu. Kita mulai dari sifat fisik. Seorang anak biasanya memiliki sifat fisik yang hampir sama dengan orang tuanya. Fenotip atau sifat tampak pada generasi keturunan ini dipengaruhi oleh fenotip kedua orang tuanya. Beberapa jenis sifat fisik yang diturunkan yaitu Bentuk rambut, untuk sifat dominan atau sifat yang menutupi sifat resesif berupa rambut keriting, sedangkan untuk sifat resesif rambut lurus. Berikutnya, warna rambut Sifat dominannya adalah coklat tua atau hitam, sedangkan sifat resesifnya warna lain. Sifat-sifat fisik lainnya yang diwariskan adalah kondisi rambut, bentuk mata, warna bola mata, ukuran bibir, bentuk hidung, warna kulit, jumlah jari, ukuran jari, dan beberapa sifat menurun lainnya. Hereditas kedua adalah jenis kelamin. Seperti yang sudah kita bahas di video sebelumnya, manusia memiliki 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom tubuh atau autosom dan 1 pasang kromosom seks atau gonosom. Jenis kelamin pada manusia dikendalikan oleh sepasang kromosom seks ini. Laki-laki memiliki sepasang kromosom seks yang diberi simbol XY sedangkan perempuan XX. Berdasarkan susunan tersebut, kromosom seks perempuan bersifat homogametic, sedangkan laki-laki heterogametic. Laki-laki menghasilkan sperma yang mengandung gamet X dan Y, perempuan mengandung sel telur yang mengandung gamet X. Penentuan jenis kelamin pada manusia secara genetik ditentukan oleh kondisi berikut. Apabila sperma pembawa kromosom X, ginospermium, membuahi ovum pembawa kromosom X, akan lahir anak perempuan. Apabila sperma pembawa kromosom Y, andospermium, membuahi ovum pembawa kromosom X, maka akan lahir anak laki-laki. Hereditas selanjutnya adalah penyakit menurun. Sifat-sifat menurun pada manusia ada yang bermanfaat. dan ada juga yang merugikan seperti penyakit bawaan. Kelainan dan penyakit menurun ini dapat disebabkan oleh gen yang terdapat pada kromosom tubuh atau autosom dan gen yang terdapat pada kromosom seks atau gonosom. Kelainan atau penyakit yang diturunkan melalui gonosom memiliki gen-gen yang terangkai pada kromosom kelamin. Disebut juga gen terangkai kelamin. Kelainan dan penyakit yang diakibatkan oleh gen terangkai kelamin ini dapat disebabkan oleh gen resesif ataupun dominan. Penyakit menurun yang bersifat resesif hanya muncul pada orang yang homozygot resesif, sedangkan homozygot dominan bersifat normal, dan orang yang heterozygot bersifat normal karir atau pembawa sifat. Sedangkan penyakit menurun yang bersifat dominan, muncul pada genotip dominan homozygote, heterozygote bersifat karir, dan homozygote recessive bersifat normal. Penyakit karena rangkai kelamin oleh gen recessive terdiri dari buta warna, hemophilia, anadontia, webtus, dan hiserix gravior. Sedangkan rangkai kelamin oleh gen dominan contohnya gigi coklat dan hipertrikosis. Penyakit menurun pertama, buta warna. Buta warna dibedakan menjadi dua, yaitu buta warna total hanya bisa membedakan warna hitam dan putih, dan buta warna sebagian yang terdiri dari buta warna deutan tidak mampu mendeteksi warna hijau, dan protan tidak mampu membedakan warna merah. Buta warna disebabkan oleh gen resesif CB yang terpaut kromosom X. Genotip pada buta warna antara lain XX perempuan normal, XXCB perempuan karir normal, XCBXCB perempuan buta warna, XY laki-laki normal, dan XCBY laki-laki buta warna. Contoh kasus ini misalnya seorang laki-laki penderita buta warna memiliki istri seorang perempuan normal tetapi pembawa sifat buta warna atau karir. Maka kita dapat menghitung persentase anak-anak yang lahir normal maupun buta warna dengan melakukan persilangan berikut. Laki-laki buta warna XCBY dan perempuan pembawa sifat buta warna atau karir XXCB. akan memiliki keturunan F1 berupa XXCB, perempuan karir normal, XCB-XCB, perempuan buta warna, XY, laki-laki normal, XCBY, laki-laki buta warna. Sehingga, rasio fenotip F1-nya adalah 50% anak normal dan 50% anak buta warna. Penyakit menurun kedua, hemofilia. Hemophilia adalah penyakit keturunan yang ditandai dengan darah sukar membeku. Penerita hemophilia tidak dapat memproduksi faktor pembeku darah yang terdapat pada kromosom non-homolog. Gen yang bersifat dominan diberi simbol H besar, artinya ia mampu memproduksi faktor pembeku darah, sedangkan gen resesif diberi simbol H kecil tidak dapat memproduksi pembeku darah. Hemophilia ditentukan oleh gen resesif H kecil terpaut kromosom X. Genotip-genotip hemophilia yaitu XH besar, XH besar, perempuan normal, homozygote dominant, XH besar, XH kecil, perempuan karir atau heterozygote, XH kecil, XH kecil, perempuan hemophilia, homozygote resesif, Keturunan yang mempunyai genotip homozygote resesif ini akan bersifat letal. XH besar Y, laki-laki normal, dan XH kecil Y, laki-laki hemophilia. Contohnya, seorang perempuan karir hemophilia memiliki suami seorang laki-laki normal. Untuk menentukan persentase anak-anak yang lahir normal dan hemophilia, kita lakukan persilangan Laki-laki normal bergenotip XHY dan perempuan karir hemofilia XHXH. Akan memiliki keturunan F1 berupa XHXH, perempuan normal XHXH, perempuan karir XHY, laki-laki normal XHY, laki-laki hemofilia. Sehingga rasio fenotip F1-nya adalah 75% anak normal dan 25% anak hemofilia. Penyakit menurun ketiga, anadontia. Penyakit anadontia tidak mempunyai benih gigi dalam tulang rahangnya sehingga giginya tidak dapat tumbuh. Anadontia ditentukan oleh gen resesif A kecil terpaut kromosom X. Genotip pada anadontia antara lain, XA besar, XA besar, perempuan normal, XA besar, XA kecil, perempuan karir, XA kecil, XA kecil, perempuan anadontia, XA besar Y, laki-laki normal, dan XA kecil Y, laki-laki anadontia. Penyakit berikutnya, webtus. Webtooth merupakan kelainan sifat yang ditandai dengan tumbuhnya selaput di antara jari-jari seperti halnya bebek atau kaki kata. Sifat tersebut dikendalikan oleh gen resesif W kecil T yang terpaut kromosom Y. Oleh karena terpaut kromosom Y, maka penyakit ini hanya diderita oleh laki-laki. Genotip pada webtooth adalah XX perempuan normal, XY W besar T, laki-laki normal, dan XY W kecil T, laki-laki dengan webtus. Penyakit menurun kelima, Hycerix Gravior, merupakan kelainan yang ditandai dengan pertumbuhan rambut yang kasar dan panjang mirip durilanda. Sifat ini dikendalikan oleh gen resesif H kecil G yang terpaut kromosom Y, sehingga penyakit ini hanya diderita oleh laki-laki. Genotipnya antara lain, XX perempuan normal, XY H besar G laki-laki normal, X, Y, H, G, Laki-laki, Hiserix, Gravior Nah teman-teman, itulah kelima penyakit untuk rangkai kelamin gen resesif. Selanjutnya kita bahas kelainan untuk rangkai kelamin oleh gen dominan. Pertama, kelainan gigi coklat. Gigi yang kurang emile biasanya berwarna coklat dan mudah rusak. Gigi coklat terkait dengan gen dominan B besar pada kromosom X. Genotip gigi coklat adalah XB besar, XB besar, perempuan gigi coklat, XB besar, XB kecil, perempuan karir gigi coklat, XB kecil, XB kecil, perempuan normal, XB besar Y, laki-laki gigi coklat, dan XB kecil Y, laki-laki normal. Contohnya, seorang laki-laki bergigi coklat menikah dengan perempuan bergigi normal akan memiliki keturunan bergigi coklat pada semua anak perempuannya dan bergigi normal pada semua anak laki-lakinya. Maka, persentase kemungkinan anak perempuan bergigi coklat dan anak laki-laki bergigi normal dari pernikahan tersebut adalah persilangan antara laki-laki gigi coklat XBY dan laki-laki bergigi normal. Dengan perempuan gigi normal, XB kecil, XB kecil, menghasilkan keturunan F1, XB besar, XB kecil, perempuan bergigi coklat, XB kecil, Y, laki-laki normal. Sehingga, persentase anak perempuan bergigi coklat adalah 50%, sedangkan laki-laki normal 50%. Dan kelainan melalui gonosom yang terakhir adalah hipertrikosis. Hipertrikosis merupakan sifat keturunan berupa tumbuhnya rambut di bagian tertentu pada daun telinga, wajah, dan anggota tubuh lainnya. Penyebabnya adalah gen-gen dominan H besar yang terpaut kromosom Y sehingga kelainan ini hanya dimiliki oleh laki-laki. Genotipnya adalah XX perempuan normal, XY laki-laki normal, XY H besar. laki-laki hipertrikosis itulah beberapa penyakit atau kelainan yang diturunkan melalui gonosom sampai disini teman-teman bisa memahaminya ya berikutnya kelainan atau penyakit yang diturunkan melalui kromosom tubuh atau autosom diantaranya albino venil ketonuria thalassemia, siklemia polidactyli brakidactyli Tili, Anonicia, Buta Kecap, Dentinogenesis Imperfecta, Katara, dan Bota. Mari kita bahas sifat hereditasnya satu per satu. Pertama, Albino. Albino merupakan kelainan genetik karena tubuh seseorang tidak mampu memproduksi pigment melanin sehingga rambut dan badannya berwarna putih. Sifat albino dikendalikan oleh gen resesif atau A kecil. Genotip pada albino adalah A besar-A besar, normal, A besar-A kecil, normal heterozigot, dan A kecil-A kecil, albino. Contoh kasusnya, perkawinan antara dua individu normal heterozigot, A besar-A kecil, akan menghasilkan keturunan berupa A besar-A besar, keturunan normal A besar A kecil keturunan normal heterozigot dan a kecil a kecil keturunan albino sehingga persentase keturunannya adalah 75% normal dan 25% albino Penyakit kedua, venil ketonuria atau FKU. FKU merupakan kelainan tubuh karena tidak mampu menghasilkan metabolisme venilalanin. Akhirnya terjadi penimbunan venilalanin dalam darah dan dibuang bersama urin. Kelainan ini dapat menyebabkan gangguan mental dan IQ rendah. Hal ini dikarenakan asam venilpirufat dalam venilalanin bisa merusak sistem sarap. FKU dibawa oleh gen resesif P kecil H kecil, genotipnya adalah P besar H kecil, P besar H kecil, normal homozygote, P besar H kecil, P kecil H kecil, normal heterozygote, P kecil H kecil, P kecil H kecil, venil ketonuria atau FKU. Misalnya, pada pasangan suami istri normal heterozygote FKU, P besar H kecil, P kecil H kecil dapat menghasilkan keturunan berupa P besar H kecil, P besar H kecil normal homozygote P besar H kecil, P kecil H kecil normal heterozygote dan P kecil H kecil, P kecil H kecil FKU sehingga persentase keturunannya adalah 25% normal homozygote, 50% normal heterozygote dan 25% FKU Berikutnya, Thalassemia Thalassemia merupakan kelainan genetik karena rendahnya kemampuan sel darah merah dalam membentuk hemoglobin Hal ini dapat terjadi karena adanya gangguan pada salah satu rantai globin Akibatnya, sel darah merah hanya mampu mengikat sedikit oksigen sehingga penderita menjadi kekurangan oksigen Beginilah perbedaan antara kondisi pembuluh darah normal dengan pembuluh darah pengidap thalassemia. Thalassemia ditentukan oleh gen dominan T besar H kecil. Genotipnya adalah T besar H kecil, T besar H kecil, thalassemia mayor. Kondisi ini bersifat letal atau mati. T besar H kecil, T kecil H kecil, thalassemia minor. dan T kecil H kecil, T kecil H kecil normal Penyakit selanjutnya, Siklemia Pengidap Siklemia mempunyai hemoglobin yang tidak normal sehingga eritrosit berbentuk seperti bulan sabit Sel darah ini mudah rusak dan menyebabkan anemia pada penderitanya Sifat Siklemia ditentukan oleh gen dominan S besar Genotipnya adalah S besar-S besar bersifat letal atau mati, S besar-S kecil siklemia, dan S kecil-S kecil normal. Kelainan bawaan kelima, polidaktili. Merupakan kelainan genetik yang ditandai dengan jari kaki atau tangan berjumlah 6 atau lebih. Polidaktili ditentukan oleh gen autosom dominan P besar. Genotipnya, P besar-P besar polidaktili. B besar-P kecil polidaktili dan P kecil-P kecil normal. Brakidaktili yaitu kelainan pada ruas-ruas jari sehingga jari menjadi pendek. Kelainan ini dikendalikan oleh gen dominan B besar. Genotipnya, B besar-B besar bersifat letal atau mati, B besar-B kecil brakidaktili dan B kecil-B kecil normal. Anonicia merupakan kelainan pada sebagian jari sehingga pada jari tidak terdapat kuku. Kelainan ini dikendalikan oleh gen dominan A besar C kecil. Genotipnya A besar C kecil, A besar C kecil, anonicia, A besar C kecil, A kecil C kecil, anonicia, dan A kecil C kecil, A kecil C kecil bersifat normal. Buta kecap atau lemahnya kemampuan mengecap peniltiokarbamida atau PTC Sebagian besar orang mampu merasakan pahitnya PTC yang dikendalikan oleh gen T besar Orang yang mempunyai gen T besar disebut Taster Sementara orang yang tidak mampu merasakan PTC dikendalikan oleh gen T kecil dan disebut dengan Non-Taster atau Buta Kecap Genotipnya adalah T besar T besar lidah normal atau taster, T besar T kecil, lidah normal atau taster, dan T kecil T kecil, buta kecap atau non-taster. Berikutnya dentinogenesis imperfecta, ditandai dengan keadaan tulang gigi berwarna putih seperti susu. Ditentukan oleh gen dominan D besar T kecil. Kondisi gen homozygote D besar T kecil, D besar T kecil, dan heterozigot D besar T kecil D kecil T kecil menderita dentinogenesis imperfecta sedangkan dalam keadaan normal dikendalikan oleh gen D kecil T kecil Penyakit selanjutnya, Katara. Katara merupakan kerusakan pada kornea mata dikendalikan oleh gen dominan K besar. Penderita Katara bergenotip K besar-K besar dan K besar-K kecil, sedangkan mata normal bergenotip K kecil-K kecil. Dan kelainan terakhir yaitu, Bota. Kelainan botak ini ditentukan oleh gen B besar dominan yang dipengaruhi jenis kelamin. Laki-laki dan perempuan yang memiliki genotip B besar-B besar akan mengalami kebotakan. Laki-laki bergenotip B besar-B kecil akan mengalami kebotakan, sedangkan perempuan bergenotip B besar-B kecil tidak botak karena adanya hormon estrogen pada perempuan yang akan menghambat kebotakan. Sementara itu, laki-laki dan perempuan B kecil-B kecil akan bersifat normal atau tidak bota. Nah teman-teman, itulah keseluruhan penyakit atau kelainan yang diturunkan melalui autosom. Sifat hereditas terakhir adalah golongan darah. Golongan darah akan diwariskan dari orang tua kepada keturunannya. Sistem penggolongan darah manusia dibedakan menjadi tiga, yaitu Golongan darah sistem ABO, sistem MN, dan golongan darah sistem RESUS. Ketiga sistem golongan darah ini akan kita bahas dari tinjauan hereditasnya. Pertama, golongan darah menurut sistem ABO. Golongan darah sistem ABO paling sering digunakan dalam penentuan golongan darah. Hal ini perlu diketahui untuk kepentingan transfusi darah agar tidak terjadi penggumpalan penggolongan darah manusia didasarkan pada ada tidaknya aglutinogen atau antigen tertentu di dalam sel darah merah golongan darah manusia ada 4 macam yaitu golongan darah A apabila dalam sel darah merah terdapat antigen A, golongan darah B jika dalam sel darah merah terdapat antigen B golongan darah AB Apabila dalam sel darah merah terdapat antigen A dan B, golongan darah O jika dalam sel darah merah tidak terdapat antigen. Genotip golongan darah menurut sistem ABO ini adalah IAIA untuk golongan darah A homozygote, IAIO untuk golongan darah A heterozygote, IBIB golongan darah B homozygote, IBIO Golongan darah B heterozigot IA-IB Golongan darah AB Dan IO-IO untuk golongan darah O Jika perempuan bergolongan darah A heterozigot Menikah dengan laki-laki golongan darah B heterozigot Maka persentase golongan darah anaknya adalah Genotip ibu IA-IO Disilangkan dengan genotip ayah IB-IO Maka keturunan yang mungkin adalah IAIB golongan darah AB, IAIO golongan darah A, IBIO golongan darah B, IOIO golongan darah O. Sehingga persentase fenotipnya adalah golongan darah AB, A, B, dan O masing-masing 25%. Berikutnya, penggolongan darah menurut sistem MN. Golongan darah berdasarkan sistem ini dibedakan menjadi 3 jenis yang pengelompokannya bisa kita lihat berdasarkan tabel berikut. Jika dalam sel darah merah terdapat antigen M, ketika diberi reaksi anti-M akan terjadi penggumpalan, sedangkan diberi anti-N tidak akan menggumpal. Jika dalam sel darah merah terdapat antigen M dan N, apabila diberi anti-M dan N, akan mengalami penggumpalan dan jika dalam darah terdapat antigen N bila diberi anti-M tidak menggumpal tetapi diberi anti-N akan terjadi penggumpalan zat anti-M dan N ini tidak terkandung dalam plasma darah melainkan dalam eritrosit atau sel darah merah dengan demikian tidak akan terjadi penggumpalan darah saat transfusi hai hai Genotip dan fenotip golongan darah sistem MN ini adalah IMM untuk golongan darah M, ININ golongan darah N, dan IMM golongan darah MN. Jika terjadi pernikahan antara orang yang bergolongan darah N dengan MN, maka akan menghasilkan keturunan dengan golongan darah. Genotip kedua orang tuanya, ININ dan IMIN, sehingga F1 yang dihasilkan adalah IMIN golongan darah MN, ININ golongan darah N. Maka persentase fenotip keturunannya adalah 50% golongan darah MN, dan 50% golongan darah N dan sifat penggolongan darah yang terakhir adalah sistem resus dalam darah terdapat antigen lain yaitu antigen resus ada dua macam resus yaitu resus positif dan resus negatif orang yang mempunyai golongan darah Rh positif mempunyai antigen Rh Apabila darah orang tersebut diuji dengan antiserum yang mengandung anti-RH, eritrositnya akan menggumpal. Sementara itu, orang yang mempunyai tipe golongan darah RH negatif tidak mempunyai antigen RH dalam eritrositnya, sehingga tidak akan menggumpal jika dilakukan tes antiserum yang mengandung anti-RH. Genotip pada sistem resus ini adalah IRHIRH dan IRHIRH. Sedangkan resus negatif IRHIRH. Dalam plasma darah seseorang biasanya tidak terdapat zat anti-RH. Namun, pembentukan zat anti-RH dapat dipicu oleh faktor berikut. Pertama, transfusi darah dari seseorang yang mempunyai golongan darah Rh positif kepada orang yang mempunyai golongan darah Rh negatif. Darah donor mengandung antigen Rh sehingga merangsang pembentukan anti-RH dalam darah resipien. Kedua, faktor perkawinan. Pernikahan antara perempuan bergolongan darah Rh negatif dengan laki-laki bergolongan darah Rh positif dapat mengandung janin Rh positif. Darah janin yang mengalir dalam tubuh ibunya melalui placenta mengandung antigen RH yang dapat merangsang terbentuknya anti-RH. Selanjutnya, anti-RH dalam darah ibu mengalir ke tubuh janin dan mengakibatkan kerusakan sel darah merah. Biasanya, pada kelahiran pertama, bayi masih bisa diselamatkan. Pada kehamilan kedua dan berikutnya, bayi akan mengalami anemia berat atau atau eritroblastosis fetalis hingga menyebabkan kematian. Nah teman-teman, itulah keseluruhan sifat-sifat warisan atau hereditas pada manusia. Terdiri dari, pertama, sifat fisik yang diturunkan seperti bentuk mata, hidung, bibir, dan lainnya. Kedua, jenis kelamin, kromosom XX untuk perempuan, dan XY untuk laki-laki. Ketiga, penyakit menurun dapat diturunkan melalui gonosom atau autosom. Dan terakhir, golongan darah yang terdiri dari sistem ABO, MN, dan sistem resus. Semoga teman-teman bisa memahaminya ya. Oke teman-teman, demikianlah pembahasan kita tentang hereditas pada manusia. Jangan lupa tonton terus video-video terbaru di channel kita ya. Sampai jumpa di video berikutnya