Geny i Genom

Definicja Genu

• Podstawowa jednostka dziedziczności
• Fragment DNA zawierający informacje o budowie białka lub RNA
  • Egzony: odcinki kodujące informacje o białku
  • Introny: odcinki nie kodujące informacji
  • Części regulatorowe: regulują odczytywanie informacji

Genom

• Całość informacji genetycznej organizmu
• Składa się z:
  • Genów
  • DNA pozagenowego (u człowieka 70% genomu)
• Sekwencje powtarzalne: odcinki DNA z powtarzającymi się sekwencjami nukleotydów

Genom prokaryotyczny

• Genofor (nazywany także farmaceum bakteryjnym): kolista budowa, znajduje się w nukleoidzie
• Plazmidy: mniejsze od genoforu, kolista forma, zawierają geny np. odporności na antybiotyki

Genom eukariotyczny

• Duże cząsteczki DNA: od kilku milionów do kilku miliardów par zasad
• DNA pozagenowe: duża część genomu
• Introny: powiększają rozmiar genomu
• Genom jądrowy: największa część, 46 cząsteczek DNA w komórkach somatycznych człowieka
• Genom organellowy: w mitochondriach i chloroplastach, replikuje się niezależnie
• Plazmidy eukariotyczne: np. w drożdżach, do syntezy nukleotydów

Struktura DNA w jądrze komórkowym

Upakowanie DNA

• Długość DNA wynosi ok. 2 metry w każdej komórce
• DNA upakowane w chromatynę dzięki białkom

Etapy upakowania

1. Nawinięcie DNA na histony: tworzą nukleosom
2. Solenoid (włókno 30 nm): nukleosomy łączą się
3. Pętle chromatynowe: dalsze zwijanie i upakowanie
4. Chromosom: najbardziej skondensowana forma, obecna podczas podziału komórkowego

Rodzaje chromatyny

• Euchromatyna: luźno upakowana, aktywna genetycznie
• Heterochromatyna: ściśle upakowana, nieaktywna genetycznie

Budowa Chromosomu

• Centromer: przewężenie
• Chromatydy: poszczególne odcinki
• Przewężenie wtórne: prowadzi do powstania jąderka
• Satelity: dodatkowe struktury