alors je vais couper l'enregistre bonsoir à tous bienvenue dans ce nouveau webinaire de Laih le premier de 2024 concernant des cas cliniques de traomopénie donc nous réalisons avec le soutien institutionnel de Sanofi et on va vous pouvoir vous présenter 4K clinique ce soir une soirée chargée mais vous allez voir ça ça a passé très vite et on va plein de choses et sans perdre de temps on va lancer tout suite le premier topo avec le docteur belmatou qui travaille à Beaujon qui va nous présenter un premier cas clinique très intéressant de tromopénie alors partageer votre oui voilà alors très bien c'est bon ouais c'est bon très bien bonjour tout le monde je suis le docteur Nadia belmatou je suis rhumatologue interniste d'adulte et j'ai été longtemps jusqu'à récemment la date de la nouvelle labélisation responsable du Centre de Référence des maladies lisosomales ils vont prendre le relais le docteur Yan ngulienne qui est en cours de de formation mais qui connaît déjà bien cette maladie donc nous allons commencer d'embler le le cas clinique euh une thrombopénie à 85000 par mmè³ c'est vrai que les internistes on dit toujours encore par mimè³ je vois que dans les contreendu des matos et des gigas chez un homme de 54 ans qui consulte au CRML en 2011 et il est né en 57 caucasien né à Paris 18e il vit entre Paris et la Corse en fait il est Corse il est gérant de société il a trois enfants nés en 1991 1993 et 2001 il fume depuis l'âge de 18 ans il a stoppé à 45 ans 10 cigarettes par jour pas d'alcoolisme pas d'animaux il a voyagé en Afrique en Asie sans incident son autonomie est parfaite il fait du sport en salle mais depuis quelques temps il dit que il il arrive plus à faire des exercices de type cardio depuis environ 2 ans début 2011 il a une bronchite et il a fait quand même quelques bronchites compliqué une fois d'une pneumopathie avec de la fièvre une hémopthtisie ça a justifié une hospitalisation de 8 jours à Bastia pas d'anomalie à la fibroscopie bronchique euh sinon il avait des douleurs épigastriques le la fibroscopie gastrique était normale colonoscopie à 50 ans pour des douleurs abdominales normales opéré pour des hernies crurales bilatérales et un antécédent de fracture du cotile après un accident de vélo parce qu'il fait pas mal de véloos et y compris en Corse euh dans ces antécédents familiauxx ses parents sont nés en Corse il y a pas de consanguinité euh sa mère n'a pas de maladie son père est décédé à 86 ans d'une infection pulmonaire il a un frère qui est né en 62 plus jeune que lui et à qui on a dit qu'il avait une rate un petit peu grosse mais il y avait pas de diagnostic pas de suivi et ce patient ce frère ne se considère pas vraiment comme comme malade donc ce patient quand je on l'a interrogé il est il raconte qu'en 1962 à l'âge de 5 ans il saignait du nez c'était récidivant et sa mère avait constaté une petite augmentation de volume abdominal mais que la spénomgalie était modérée avec une thrombopénie modérée j'en sais pas plus je ne sais pas les les chiffres et qu'il a consulté en hématologie en pédiatrie à Saint-Louis il a eu une ponction sternale et que le diagnostic de maladie de Gaucher de type 1 sur les cellules de Gaucher a été faite il se souviens plus du tout de son enfance et d'adolescence de façon maladive en fait on lui a parlé qu'il avait une grosse rate qu'il fallait qu'il fasse peut-être attention un peu au sport mais il a jamais du tout été gêné par un gros ventre par une splinomégalie il se souvient qu'on avait discuté à un moment donné une splénectomie avec le professeur Jean-Bernard qui s'est toujours opposé à cette éventualité et on verra que c'est souvent Jean-Bernard qui a contreindiqué la splénectomie il était assez visionnaire et le patient est complètement symtomatique jusqu'en 2011 et en fait comme il a un diagnostique de maladie de Gaucher qui est posé ben on l'adresse au centre de référence des maladies lisosomales parce que on a une grosse cohorte donc quand je l'interroge quand on l'interroge il a des gingiv gingivoragie modéré pas du tout jeen âche pas d'épistaxis pas d'hématomes pas de douleur abdominale pas de douleur osseuse une hépatomégalie 16 cm sur la ligne médiocraviculaire une splénomégalie à trois travers de doigts il se Spain d'e dispné d'ff à trois étages depuis son infection p ponire je rappelle qu'il a fait trois bronchites mais qui dit que ça s'améliore progressivement qu'il est un peu gêné l'examen cardiaque et pulmonaire est complètement normal sur le plan biologique l'hémoglobine est à 144 la thrombopénie à 85000 tout le reste est normal les HDL sont bas 0,20 g comme souvent dans les maladies lisosomales les gamma gllobulines sont élevés et c'est fréquent dans la malade gauchée d'avoir per gamma polyclonal et des pics monoclonaux également donc il a uneus et les biomarqueurs de la mal de gauché parce que en fait les dépôts non dégradés stimulente façon un peu biologique le macrophage la ferritinémie est élevée des enzymes macrophagiques lisosomales puisque les dépôts non dégradés sont dans les macrophages et font augmenter des enzymes lisosomales qui nous servent de marqueur la kyotrioidase le ccl1 sont élevés donc pour nous il y avait pas de d'anomalie ce patient a une maladie de gauche donc euh une petite question euh quel examen demandez-vous euh échographie plusieurs questions sont possibles une échabdominale une Tomo d'encyométrie un IRM corps entier une ponction sternale biopsiostéomédulire un dosage de l'enzyme qui manque dans cette maladie la maladie de Gauchet en sachant qu'il avait des cellules de Gauchet au miellogram le dosage de l'isogb1 c'est en fait le produit qui n'est pas dégradé euh par la betta glucocérébrocdas le substrat qui s'accumule et qu'on peut doser depuis quelques années qui nous sert de marqueur où est-ce qu'on lui fait un génotype donc je sais pas si vous voulez euh répondre un petit peu sur sur le chat et puis euh on va voir si des des gens oui ou si des gens veulent intervenir voilà si si des gens ont des idées vous pouvez proposer dans le chat euh ou demander qu'est-ce que c'est que c'est c'est ouais c'est vrai que je chance que alors l'enzyme l'enzyme elle a de deux noms c'est pour ça que je l'ai misise donc l'enzyme qui manque dans ma gaucher euh une maladie autosomique récessive et bien c'est la betta glucocérébrosidas on en a toujours un petit peu mais quand on en a pas assz létal et quand on en a moins ben on narrive pas à dégrader les membranes qui sont des singolipides des globules rouges des globules blancs et donc il y a des dépôts dans le système réticulant endotélial dans le foie dans la rate dans dans les eau et ça donne une hépatose plénomégal et puis des des douleurs osseuses donc cet enzyme on peut on peut la doser sur des une prise de sang qu'on envoie à la pitié à Lyon dans les centres de référence puis maintenant on peut doser le substrat qui qui n dégradé ben on peut le doser depuis quelques années ça nous sert vraiment de de marqueur ça va sûrement supplanter les autres d'ailleurs lariosidas et bah en tout cas ça ça a convaincu un de no nos participants qui a envie de doser la bet glucosidase acide euh d'accord qui est aussi la betta glucocérébrosidas qui s'appelle glucocérébrosidas moi j'aurais bien envie de faire une fonction sternale quand même d'accord euh pourquoi parce qu'il a une amgus aussi ouais voilà d' d'aller vérifier d'accord c'est vrai que les trois premiers donc on va avancer les trois premiers c'est un peu pour faire l'iconographie de des Patos plinomégal en fait hein et puis comme il y a une attinteousseuse avec des infiltrations de cellules de Gauchet dans l'os et aussi l'M corp entier on a la chance d'avoir cet examen nous à l'hôpital beoujon donc voilà donc écho abdo tomodencyométrie RM cor entier ça dépend un peu de de ce qu'on a on fait parfois des topos dans des pays où il y a pas beaucoup d'examens de disponibilité bah une échographie abdominale est largement suffisante et nous on s'est dit la ponction sternale il l'a eu et puis si on veut le traiter on verra qu'il a pas forcément d'indication un traitement le dosage de la betta glucocérébrosidase complètement d'accord le génotype c'est absolument pas une urgence c'est surtout important pour savoir si c'est un type 3 où il y a un génotype L444P souvent homozygote mais ce patient il a cet âge là plus de 50 ans il a pas de type 3 il a pas d'intat neurologique et on va ici se consacrer dans ce topo essentiellement au au type 1 donc le dosage de la betta 2 bravo donc on lui fait quand même son échographie abdominale parce qu'on a fait les dosages mais il faut attendre le résultat et le jour de la consultation moi j'arrive à avoir l'échographie abdominale à l'hôpital bejon on voit que il a un fois de 17 cm de hauteur qu'il a pas d'tias qu'il a une splinomégalie à 19 cm de grand AX que c'est son écostructure éomagèe donc hpatospenomégali euh avant même d'avoir parce que on a un beau Plato technique à l'hôpital bejon on a rapidement une IRM corps entier donc on voit l'patomégali ça nous permet de tout faire de deux en un euh l'patomégali la spénomégali euh on voit un épaississement dé fus du surénal moi je fais de la malade gauchée depuis 1980 12 à peu près j'avais jamais vu ça donc je note des angiomes vertébraux banau et une infiltration diffuse de la moelle osseuse sans qu'il y ait de complication de la maladie de Gaucher sur plan osuse il y a pas d'osonécrose de toute façon N absolument pas signalé de de douleur osseuse le patient mais parfois on peut voir des infarctus osseux un peu asymptommatiques des espèces de crises vaseoocclusive on pense que c'est des globules rouges recouverts de lisogben qui serait un peu qui circuleraiit mal sur le plan réologique un peu comme dans laadpanocytose on a fait pas mal de de de recherches fondamentales avec le laboratoire de l'Institut national de transfusion sanguine et Olivier Hermine et cetera donc pas de sine d'infarctus au ce même même sur le plan asymptomatique à l'IRM et donc pour nous hpatosplénomégalie infiltration osseuse ça nous va pour la maladie de Gaucher donc on voit ici lesépatosplomégalie on voit ces surénales qui sont un petit peu globuleuses bon est-ce que c'est des incidentalôes et on voit aussi des nodules spéique et donc là nous dans la MA de gauché on voit souvent les cellules de Gaucher qui sont agencées sous forme pseudotumorale on appelle ça c'est pas très joli des gauchéromas ou des gauchonomes et puis on note l'hypertrophie dessurénal que moi dans les 600 patients du registre on a jamais noté alors qu'on leur fait quand même pas mal d'imageries donc on attend les résultats pour nous il a amie de gauchere quelle conduite à tenir donc vous vous dites il a pas l'enzyme il commence à avoir une hépatose plénomégalie trombopénie est pas majeure est-ce qu'on fait une enzymothérapie substitutive l'enzyme manquante elle a disponible sous forme intravéneuse tous les 15 jours à l'hôpital ou à domicile maintenant inhibiteur de substrat peros qui est disponible depuis quelques années une abstention thérapeutique et une sur surveillance tous les 3 mois une surveillance tous les 6 à 12 mois on présente le patient nrcp gaucher on a organisé grâce au financement des centre de référence on a des RCP sur toutes les maladies lisosomales ça s'appelle le comité d'évaluation du traitement de la malade gauchée en relation avec la CRML et puis on a fait un PNDS en 2017 la première fois et là on l'a revisité on l'a rénové renouvelé en 2022 qu'est-ce que vous faites alors je pense que tout le monde n'est pas ne connait pas par que les recommandations donc je pense que la lecture du oui bien sûr mais bon pas pour vous qui voyez parce que voilà il a 85000 plaquettes il a bah écoutez voilà c'est une maladie déjà pour nous il est entre les deux il a pas d'indication c'est pas une maladie qui s'aggrave brutalement il a une infiltration osseuse 85000 paquettes on peut lui dire qu'on le surveille c'est pas une maladie qui va s'aggraver en 3 mois donc en général on les revoit cliniquement tous les 6 à 12 mois donc on avait pas posé l'indication du traitement d'accord il est même pas passé en RCP puisque dans notre PNDS il figure dans la tranche qui est à surveiller d'accord ok donc abstention thérapeutique surveillance et puis maintenant pas à l'époque mais maintenant tous ces patients passent au RCP d'abord ça valorise la consultation ça permet la formation des plus jeunes et ça permet aux différents spécialiste d'être présent alors surprise bravo pour ceux qui ont dosé la éaglucocérébrosidas qu'il faut faire absolument même si on a une cellule de Gauchet parce que bah là il y a eu une erreur ou il y a eu un problème sa fonction sternale appliquée à côté ben le dosage de la béta gllucocérébrosidase est normal ce qui veut dire que le patient il a pas le maladie de Gaucher quel autre examen de rendez-vous un dosage de la soposine C qui est l'activateur de la béta glucocérébrosidase vous faites une ponction sternale dosage de l'Alpha glucosidas acide dosage de la protéine NPC1 dosage de la sphingomiéinas acide ou un scanner tap alors l'activateur de la bécocérébrosida c'est exceptionnel il y a moins de 10k en France c'est en fait l'enzyme est présente mais c'est l'activateur qui est pas présent en général c'est des phénotypes particuliers la ponction sternale bah oui là il y a pas la M gaucher on a quand même envie d'aller voir ce que c'est que ces cellules qui ont été vues alphaaglucosidas acide rien aucun rapport tous ces noms barbares de maladies lisosoma c'est très difficile à se souvenir des enzymes et euh c'est dans la maladie de Pompe et NPC 1 c'est dans la maladie de liiman pic C où il y a une atteinte neurologique et c'est une anomalie du transporteur il y a pas de déficit en une enzyme donc on peut avoir une maladie lisosomale soit parce qu'on a pas d'enzyme soit parce que le transport euh est défectueux le dosage de la springomyelinas acide ça c'est euh l'enzyme d'une maladie qui s'appelle la maladie nimat B et puis le scanner tap bah c'est parce que il avait euh quand même des petites anomalies branchiques et pulmonaires donc la réponse cétait ponction sternale dosage de la spingum minasacide parce que c'est la maladie qui ressemble le plus à la maladie de Gaucher si bien que euh les laboratoires de diagnostic euh parfois les laboratoires pharmaceutiques ou euh surtout pour dans les pays où les diagnostics biologiques les laboratoires sont difficiles d'accès ou même il y en a pas pour faire diagnostic des maladiesosomales et bien sur un buvard et bien Dr blood spot vous pouvez faire le diagnostic avec une tche de sang et les deux maladies sont représentées dans le buvard donc ça peut faire le diagnostic des deux maladies en tout cas en éliminer une autre la fonction sternale cellularité normale lig gacariocitaire normal plasmocy 5 % Paine de miéo mais il a bien une MGUS et voilà il y a de nombreux istiocyes des macrophages dont la plupart ont un cytoplasme bleu de mer les autres ont un cytoplasme d'aspect spumeux évoquant une maladie d'Iman pque B et en fait maintenant ça s'appelle laasmd le déficit en sphingomélinase acide donc pour faire là aussi le diagnostic de certitude il faut doser la spingomélinase vous voyez cette cellule là et ben on va comparer tout à l'heure avec de Gaucher c'est pas les mêmes c'est très rare que les anapathes se trompent donc je sais pas trop ce qui s'est passé là parfois on peut peut-être piquer à côté quand il y a pas beaucoup de cellules le patient avait une forme pas très symptomatique et donc vous voyez là les ça peut ressembler à des en fait à des macrophages de pneumopathie lipidique par exemple ou de pneumopathie à la cordarone vous voyez c'est vraiment très spumeux et assez caractéristique avec un noyau qui est excentré donc c'est une maladie d'Iman pque B c'est confirmé par le dosage de la sphingoméinas acide donc c'est pas la BTA gluc cérébrosidase ou betta glucosidas acid c'est sphingomyinas acide la lysosphingomyéline qui est le produit qui doit être dégradé bel et élevé comme il y avait le lisogb pour le Gauchet il y a la lisosphingomyéline pour la maladie de de Nan pic B on fait le génotype et c'est un génotype qui est assez fréquent et qui est pas très sévère et assez fréquent sous nos contrées et en Europe et donc c'est une maladie qui est autosomique récessible donc pourquoi le diagnostic est proche et pourquoi là le diagnostic était erroné bah il avait une hépatose plénomégaliie mais il avait pas de il avait juste une infiltration osseuse pas de d'infarctus pas d'ostéonécrose mais il y a plein de Gaucher qui n'ont pas tous ces symptômes c'est une maladie très hétérogène la maladie gaucher il y a même des patients qui ont une pointe de rat euh des plaquettes à 120000 une petite infiltration seuse pendant toute leur vie ils n'auront jamais besoin d'être être traité d'où la nécessité de PNDS de porter les indications de traitement et de RCP parce que nous parfois ben on discute et on n pas complètement d'accord les hématoos nous disent 85000 plaquettes une petite infiltration et même une petite infarctus une fois globalement le patient va pas bien moi qui suis rhumatologue je dis bah quand même un infarctus osceuse pas la peine que il y en ait un deuxième donc on discute et là et bien on tranche ou bien on surveille vous voyez que la cellule de Gaucher ici elle est différente elle est avec un aspect en bulbe de oignon du cytoplasme avec un noyau qui est excentré et donc les lisosomes de la cellule sont remplis de glucocérébroside qui est non dégradé avec comme on l'a signalé une surcharge avec une organomégalie et aussi des sécrétions cyquinique et le lisogb1 qui a aussi une toxicité propre sur probablement pas mal de lésions de maladiie de Gaucher donc lespat splénomégal les atteintes osseuses à bojon ont fait des IRM corps entiers et c'est là qu'on a vu aussi qu'il pouvait y avoir des atteintes des pieds et des atteintes des humérus qui étaient pas trop décrites dans la littérature c'est une maladie qui est plus fréquente chez les Juifs hhkenas mais en France toutes les ethnies sont sont représentées les premiers symptômes c'est très très variable et l'hétérogénéité clinique c'est ça qu'il faut retenir donc avant les malades évoluai vers une énorme rat qu'il fallait retirer avec les complications de la splénectomie avec des infarctus spléniques avec des nodules sp avec des infarctus osseux des ostéonécroses des fractures pathologiques qui décédaient de cirrose d'hypertension portale quand ils étaient symptommatiques rarement de pneumopathie interstitielle et la diminution de la survie était de 10 ans par rapport à la population générale mais retenez surtout qu'il y a encore des patients qui même sans traitement peuvent avoir une vie normale et on a diagnostiqué une patiente à plus de 80 ans simplement sur une pointe de rat 110000 plaquettes et une ostéoporose sévère avec une forme osseuse a vécu toute sa vie avec sa maladie de Gaucher et sans symptômes alors nous ce patient on s'est posé des questions et en fait on n'avait peut-être pas bien visualisé mis en évidence l'atteinte pulmonaire tabagisme ancien on a tout mis sur le compte patient n'a pas d'exposition professionnelle évidente il a eu quand même deux épisodes de bronchite une pneumopathie quand on l'a vu il était assez bien sur le plan respiratoire avec une gazométrie des épreuves fonctionn respiratoire rassurante juste une DLCO qui était abaissée donc une espèce de discordance entre une clinique qui était assez favorable une DLCO ABC et surtout une radio de poumon qui était pathologique mais bon on na peut-être pas dû bien regarder et surtout un scanner thoraciqueon a refait après qui a montré une atteinte alvéoloinstitielle bilatérale des plages envers des poliis des réticulations avec des épaississements des septas interlobulaires qui prédominaient au base quelques bulles d'amphisème et des dilatations des bronches par traction c'est ce qu'on appelle un petit peu tout cet aspect le Crazy paving que les pneumologues connaissent bien des aspects qu'on peut voir dans la protéinose alvéolaire dans les hopathies à la corde les pneumopathies à la cordearone les pneumopathies huileuses mais qui commence à être assez caractéristique là pour les pneumologues pour évoquer assez vite une maladie de Nan P B asmd euh autre nom donc c'est une maladie lisosomale qui est progressive on élimine pixer c'est le transporteur c'est une maladie neurologique et on va éliminer le a et le AB parce que ça débute en général chez les enfants les adolescents et il y a des atteintes neurologiques donc celle qu'on voit nous en médecine interne en hématologie c'est la maladie n pic B chez les adultes manifestation viscérale multisystémique l'hépatose plénomégalie et l'atteinte respiratoire et l'atteinte digestive et hépatique et plus importante que la maladie de que dans la maladie de Gaucher il y a pas d'atteinte neurologique dans le l'an p et c'est pour ça qu'il y a un traitement l'enzyme manquante on peut l'administrer comme dans la maladie gauchée par voie intravineneuse mais elle pénètre pas dans le cerveau donc dans les autres types ça ne fonctionne pas et donc les anomalies biologiques on les a vu et surtout les HDL bass et là je on fait des topos avec les pneumologues et on dit pneumopathie interstitielle HDL bas trombopénie pointe de rat et peut-être hypertrophie des surrénal penser à la maladie de Nan P B donc le traitement enzymatique sub utif est disponible depuis depuis 2022 donc on élimine ces formes a avec atteinte neurologique sévère décès dans les trois premières années le AB entre qui est intermédiaire et puis le B avec cette patiente adulte qui a pas une énorme hépatose plénomégalie et qui peut avoir juste une petite infiltration osseuse pendant des années et on la surveille et au maximum et bien on a une énorme hépatomégalie une cirrose une hypertension portale une insuffisance hépathique décision de grève de fois et énorme splenomégalie voilà alors que l'atteinte osseuse c'est juste une infiltration a part les complications osseuses de la maladie de cauché voilà ici l'épidémiologie euh aussi un peu plus fréquent chez les juage kenas et en Afrique du Nord on fait des cours en Afrique du Nord il y a beaucoup de maladies lisosomales lié à la consanguinité juste pour vous dire très rapidement par rapport à la maladie de Gaucher les citopénie elles sont moins sévères dans nman pic B l'épatos plénomégal aussi les complications osseuses dans la maladie gauchée elles sont beaucoup plus importantes et la T pulmonaire interstitielle elle est beaucoup plus rare elle est surtout dans le type 3 où il y a des atteintes neurologiques et euh l'atteinte hépatique sévère elle est rare dans le Gauchet alors que euh et elle survient chez les patients spénectomisé comme il y a plus la rate comme support de la surcharge tout se met dans le foie mais comme on fait pratiquement plus de splénectomie heureusement dans la gaucher ben il y a plus d' d'atteintte hépatique sévère et puis dans le gaucher il y a un risque accru de Parkinson et de démence à cord de léi on sait pas bien pourquoi est-ce que il y a la même chose dans la maladie d'Iman P B et surtout retenons que le HDL cholestérol il est bas dans toutes les maladiesosomales mais il est vraiment beaucoup plus bas avec une hypercholestérolémie dans la maladie de Niman P B et les marqueurs biologiques sont aussi beaucoup plus élevés dans la maladie de Gaucher voilà un peu ça c'est un peu un petit peu la même chose là aussi vous aurez des des diapos juste si vous vous voulez comparer avec des marqueurs dont le taux est beaucoup moins important et on va dire que la différence c'est le foie avec les transaminas qui peuvent être deux à trois fois la normale c'est beaucoup plus rare dans le gaucher et des lipides atérogènes qui sont augmentés avec parfois même des calcifications coronaires et des calcifications des valves cardiaques donc ce patient ben en 2019 je voilà pas de limitation dans sa vie quotidienne il fait du sport pas de tout pas d'hémopyie donc on surveille vous voyez que son hémoglobine est stable et puis progressivement même assez brutalement la C si augmente à 2,80 les protide aussi pic monoclonal à 66,8 g par litre donc on a travaillé avec Alexis talbau Bertrand Arnulf Bruno Royer donc il a développé un miellum ma IgG lambda avec on a publié le cas sur ce frotif et par tricher à la fois des plasmocytes et à la fois des cellules de demman P qui sont sur la même les mêmes examens histologiques et le patient a fait des lésions osseuses de mlome à la fois du sternome des vertèbres vous voyez l'IRM corps entier l'épatos plenomégal ça c'est lié à à l'atteinte de la maladie de Nan pique et puis une atteinte osceuse donc il a été traité pour son miélome par rblimite d'examétasone qu cy de velcad rblimite d'examéthasone une autogreffe en janvier 2020 très bonne réponse métabolique au TEP scan de juin 2020 il a eu un traitement d'entretien il a un pic résiduel avec ce taux de plaquette et puis progressivement sont apparus euh décrépitant des bases alors ça c'est quelque chose qu'il faut retenir dans la maladie de Man PP parfois et c'est son cas et c'est souvent le cas l'examen il y a pas de disyspné majeur la DLCO est un peu abaissée euh il y a très peu d'examens à l'examen de de de crépitant à l'examen clinique alors que le scanner est très pathologique et cette discordance fait qu'il y a un retard diagnostique si bien qu'il y a des maladies d'Iman P B qui ont été diagnostiqué pendant l'infection covid parce que covid plus des lésions de Nan P B ça s'est aggravé et ça fait faire le diagnostic après qu'il y ait eu un blanchiment si je puis dire des des lésions de de de covid et bien le diagnostic a pu être fait ou refait chez des patients qui dont le diagnostic avait été porté dans l'enfance et qui se sont aggravés par la par la crise covid donc ça les a fait ressortir donc les gaz du sang se sont perturbés progressivement la DLCO également et le fois la rate étant augmenté ben on a commencé l'enzymothérapie substitutive avec une escalade de dose et puis après une une dose de maintenance donc il y a une bonne tolérance les plaquettes sont remontées le fois a diminué c'est au bout de 6 mois en général à un an les le sous-traitement enzymatique substitutif le foiar diminue la DLCO s'améliore le scanner du thorax est stable je sais pas si on pourra nettoyer ses lésions et il y a eu en en juillet 2022 une majoration du pic et il a eu une nouvelle chimiothérapie j'ai pas de nouvelle depuis il est traité maintenant à Marseille par Karine mazudier donc maladie de Gaucher et miellum on connaissait et yanen guyen qui me remplace qui va me remplacé au centre de référence à publi sur sur maladie de Gaucher miello mais il y a beaucoup de publications avec un un un risque relatif qui est augmenté alors tout est augmenté gamapathie polyclonale euh MGUS s ris de miello mais avec des pourcentages et des risques qui sont très très variables en fonction des séries en fonction de voilà des pays donc c'est difficile de se faire une idée le papier le plus récent sur le registre international montre que il y a un risque d'hémopathie maline de quatre fois supérieur de lymphum nonotkinien trois fois et de miéom multiple de ne9 fois donc est-ce que Al la physiopathologie je vais pas je veux pas me lancer il est cible Queen fait le lisogb1 constitue en fait la cible l'antigène qui serait à l'origine de la stimulation polyclonale puis monoclonale et maintenant beaucoup de physiopathes tournent pas tant autour de la surcharge et pas tant autour de peut-être l'activation macrophagique avec toutes les cytookines sécrétées mais bien de ce liogb1 qui serait un un lipide bio bioactif ou biotoxique avec une publication de Nair dans le New England Journal of New England Journal of Medicine et est-ce que ce serait pas la physiopathe de tous les miélomes avec une origine antigénique à l'origine du du pic monoclonal qui serait une anomalie lipidique de type le lisogba donc on a publié notre cas de Nan P B donc c'est rapporté quand on fait des topos et donc maintenant c'est de savoir si c'est incident ou si c'est un peu la même physiopathe et si on peut se reporter à à à une équivalence avec la maladie de Gaucher alors l'hypertrophie desurénal et ben comme maintenant on a beaucoup de M P B d'asmd ben on le voit et c'est décrit dans la littérature c'est intéressant quand on va dans des vieux papiers ben c'était déjà décrit et donc on se dit pour faire le dépistage quand on fait le scanner thoracique des screenings pour une population pour faire des dépistages d'autres maladies pulmonaires ou de pneumopathie interstitielle est-ce que la coupe du bas peut détecter cette hypertrophie surrénale et rattraper quelques diagnostique de Nan P et pour finir il y a François Bard qui a été notre inter dans le service alors c'est en anglais mais ça existe aussi en français vous pouvez aller sur sur Twitter x Benjamin terrier fait ces fiches pour toutes les maladies et c'est c'est fabuleux donc tout est résumé ici et vous aurez les diapos j'ai demandé qu'on vous les adresse et pour la maladie de gauché c'est yanyen qui me remplace au centre de référence voilà donc après il y a quelques diapos c'est pour vous pour vous détailler un peu plus les anomalies spléqu hépatique l'imagerie les HDL bas les calcifications coronaires les retards de croissance et surtout chez les enfants lateinte osseuse on a un patient que j'ai rapporté dans un chapitre de livre de rumato parce qu'on m'a demandé les ses cliniques au ceux de la maladie nal pqueb bah il y a une ostéoporose une ostéopénie et une infiltration mais il y a pas d'infarctus osseux et puis j'ai quelques patients une Macul rouge cerise mais c'est plus les enfants et les autres atteindes souvent des diarhées des douleurs abdominales les surénales et les calcifications des autres organes donc le traitement avant bien sûr c'était la spénectomie et bien sûr il faut traiter l'hypercholestérolémie en surveillant les transaminases sousstatines et puis bien évidemment le suivi qu'on pourra voir dans le PNDS qui sera fait en 2024 et maintenant il y a le traitement enzymatique mais pareil on a développé une RCP parce que tous les patients n'auront pas besoin de traitement le moment du traitement bah il faut le faire avant des manifestations irréversibles bien sûr voici les références et je remercie toute l'équipe du CRML et bien sûr les patients car on est on fait des registres ils donnent leur accord ils participent à des biobanes ça c'est les missions des centres de référence et avec l'association de patients vainque les maladies lisosomales on avance beaucoup dans la connaissance et avec les pédiatres vous voyez Olivier diddov Yann Nadjar les gens de la pitié S pétrière et cetera je vous remercie merci docteur belmatou pour euh cette présentation très intéressante qui soulève beaucoup de questions si certains ont des questions docteur belmatou nésitez pas à les poser sur le [Musique] chat pour regarder le chat euh et pour me faire tout à fait vous PvE euh que j'ai pas donné l'autorisation pour les caméras j'arrête le partage moi j'avais une première question en attendant que les autres en PA j'avaistion mettre des ça pouvait être toxique est-ce que c'est autorisé ou c'est une croyance alors là che alors je pense que chez un patient non traité non mais je crois que vous faites référence peut-être avec une une une incompatibilité peut-être quand les patients avec le traitement le traitement zimatique mais je suis absolument pas sûre de ça vraiment pas c'est une bonne question je vais vérifier mais je vois pas non [Musique] je ENF dans parce qu'on a eu un Racon avant avant la présentation on a eu un autre cas de N and P et de mielom oui en lisant en lisant rapidement les des des papiers déconseill d'utiliser des biposonat donc on a pas tenté on a mis du denosumable mais alors là il faut il faut que je regarde parce que je vois pas alors sauf s'il y a une incompatibilité avec l'enzymothérapie au quelquun c'est de la pharmacologie et à ce moment-là c'est le laboratoire mais moi j'ai fait la littérature très récente il y a pas de contindication alors ce qu'il y a c'est que dans le gaucher où on peut faire des ostéonéchroses asseptiques on a dit longtemps qu'il fallait pas pour pas faire des ostéonéchroses de la la mâchoire parce que il peut y avoir voilà mais c'est complètement théorique et on le met de côté maintenant c'est-à-dire que si on a besoin de biposphonate on on les donne et nos patients gauchers qui ont des ostéoporoses surtout à la ménopause qui alli ostéoporose ménopausique plus l'ostéoporose du gaucher parce que c'est comme une MaNP B encore plus on leur donne des biphosphonates et toutes les discussions qu'on avait sur risque d'ostéonéchrose de la mâchoire parce que il y a un risque du gaucher de faire les ostéonécroses de hanch et d'ailleurs on l'a complètement mis de côté d'accord ok non ça doit être pareil dogme qui a d se transmettre ou je pense oui je pense parce que jeai juste vu passer dans deux publications c'était pas très bien expliquou et alors du coup que c'est intéressant les les hypertrophies des surénal et les la baisse des HDL est-ce que c'est des des choses si on a unomme et qu'on retrouve un de ces éléments est-ce que ça doit pas déclencher une recherche oui ENF moi je pense surtout les pneumologues le faisaient pas et c'est toujours diminué les les sur je peux pas vous dire oui si c'est tous c'est beaucoup là on est en train de reprendre d'accord et parce qu'on n pas forcément fait attention mais les HDL mais ils sont B chez tous les patients mais ils sont très bas d'accord ils sont très bas a des anomalies lipidiques vraiment HDL B et donc oui et comme je sais pas nous les internistes vous savez on fait plein d'examens CPK LDA on fait toujours euh je pense que voilà et et là j'ai fait le topo avec Raphaël Borry et comment s'appelle à à bobini pumolog je j'ai peur de voilà qui est pu de me dit ah bon c'est HDL mais mince on a jamais mais oui ils sont vraiment bas quoi ouais on y pensera regardant dans le bilan de spgali on va rajouter c'est intéressant je sa pas siakin tu as de tu as d'autres questions pour l'instant le chat il y a juste deux personnes qui ont qui vous remercient pour le topo qui était très intéressant ben merci beaucoup c'est un plaisir de d'échanger et de former et de diffuser l'information à la jeunesse ou pas d'ailleurs on a besoin parfois de certains rappels oui oui oui oui oui alors si vous voulez des contacts moi je suis alors moi j'ai pris mon juste très vite j'ai pris j'ai pareil je suis parti un peu de de l'Assistance publique je suis parti un peu plusôt en en retraite si je puis dire oui 2 ans avant et je garde des vacations pour m'occuper que de la maladie de Gaucher d'im po mais pour pas voilà et donc sinon il y a Yan guyen chez agès Lefort et donc là je suis plus la responsable mais je suis là le vendredi et donc yanen guyen et moi je réponds encore au ma je vois des paents et mais lui qui sera le respons d'accord la RCP on vous la retrouvez j'aurais dû mettre le site cl.net message maîre m c'est la secrétaire Samira la prière@ toutes les RP très bien VO et merci beaucoup petit topo on un petit cas clinique h encore merci docteur belmatou pour ma part je vais vous parler de la tromopénie aigue induite par l'obinumab je m'app je suis interne enmatologie biologique donc l'AB anticorp monocl anticdv indiqué dans le Pr traitement de la LLC de du lymphomuskinien pour introduire ce sujet je vais vous parler d'un cas clinique il s'agit donc d'une patiente de 74 ans qui a été diagnostiqué avec un lymphome folliculaire elle a été traitée par ocvp lors du premier cycle ag0 avant l'invection d'omnisus m elle présentait un taux de plaquette à 376 Go par litre 24 heures après l'injection on lui retrouve une trouble pénie à 3 g par litre à noter que son taux d'hémoglobine et de leucocyte était quant à eux au vous pouvez pas apprécier la cyétique la cyétique de la trombopénie qui a été très brutale euh ma première question pour vous c'est selon vous quel a ou ont été le le ou les traitements qui ont été utilisés pour palier à cette trombopénie répondre sur le chat il y a pas de bonne ou mauvaise réponse ver qu'à la fin cette phraseustre bien juste petite petite question vra que je je métais pas posé en en lisant topo est-ce que euh l'obinumab il a été administré en une perfusion ou en deux perfusions en une perfusion une seule perfusion donc 1000 mg d'un coup ok c'est ça et il y a d'autres symptômes qui sont apparus euh au cours de la perfusion ou ça c'est bien non pendant pendant la perfusion aucun symptôme il y a simplement la symptommatologie hémorragique qu'on va voir par la suite mais sinon euh ouais il y a pas il y a pas de frisson ok il y a pas eu de de frisson de de fièvre ou de alors ouais Lionel peutêtre fa un est-ce qu'il y avait des troubles de l'hémostase notamment une hypofibrinogénémie associé et des marqueurs de ouais tout à fait je je l'ai pas mentionné en effet mais il y a il y avait pas de la patiente présentait pas de trouble de l'hémostase auparavant et et le bilan des mas était ensuite normal alors quelun qui propose POS une transfusion une transfusion de plaquette et alors après il y a tout le parce que mettre des corticoïdes mettre des v apr donc voilà on voit que dans ce qui a été utilisé donc les transfusions de plaquettes en effet c'est ce qui vient le tout de suite à l'esprit et ça a été utilisé quotidiennement pendant une semaine les corticoïdes également pendant une semaine à l'exception d'un jour et devant la trombopénie qui paraissait réfractaire pendant les premiers jours il y a eu un agoniste de la du récepteur de la TPO qui a été utilisé dès le 3e jour donc cliniquement c'est une patiente qui avait une symptommatologie hémorragique c'est ce qui a poussé à faire un bilan un bilan biologique une NFS plquette assez rapidement elle avait un épistaxis des PTCH pur plurales des membres inférieurs supérieurs des échimoses et en effet elle avait une trombopénie qui était réfractaire au transfusion comme on peut le voir sur sur le graphique les euh les rond c'est les jours où elle a reçu une transfusion de plaquette s'agissait de MCP par jour à peu près avec d'un jour il y en a eu deux sinon c'était un MC par jour et on voit que le taux de plaquette reste en tout de 5 Go par litre malgré la transfusion quotidienne pendant une semaine donc ça ça suggéré un mécanisme périphérique de la trombopénie la patiente du coup elle a reçu un agoniste de la TPO du récepteur de la TPO J3 la PR non a été arrêté au 7e jour et après ça on a observé une régression clinique et une récupération duut de plaquette pour le second cycle la patiente n'a pas reçu Deum àor du réuximable avant le avant l'injection le taux de paquet était à 133 et après à 97 Go par l l'épidémiologie de de cette trombopénie aigu quelle est-elle la trombopénie induite par le BAB c'est un phénomène qui est bien connu bien décrit en revanche bien que ce soit mentionné dans la RCP du produit dans le il Résumé des Caractéristiques la trombopénie aigu ça reste un phénomène qui est très peu décrit à titre de comparaison avec le rituximable c'est quelque chose qui existe mais qui est encore plus rare qui est extrêmement plus rare et quand on se penche sur les bases de pharmacovigilance euh dans celle de la FDA on a 15 cas dans la base européenne de l'udra vigilance on a 6 cas en revanche ces baseslà ne permettent pas de renseigner le caractère aigu on sait simplement qu'il s'agit de trombopénie profonde sans information sur euh sur le caractères égu donc ça reste un phénomène qui est assez rare quand on regarde ce qu'il en est au niveau des essais cliniques globalement je vais pas vous faire le détail de chaque ligne mais on a 3889 patients qui ont été inclus dans ces essais pour le bénutusumab parmi ces patients là on a 42 patients qui ont qui ont eu une thrombopénie aigu secondaire à l'injection donc le caractère éigu on le définit comme une trombopénie qui survient dans les 24 heures donc 42 sur le total ça fait à peu près une fréquence de 1 % ce qui reste relativement relativement rare et pour ce qui est de la littérature il y a peu de cas qui sont rapportés euh les les cas sont pas en sont pas le reflet de de l'épidémiologie parce qu'au final les cas sont pas si déclarés que ça on constate que cette trombopinie elle a surtout lieu dans le premier cycle à l'exception de du cas de Sakay al une patiente japonaise pour le pour laquelle la la tromopénie a eu lieu après le 3e cycle et il se trouve qu'il y a un article qui est sorti très récemment une étude prospective australienne la seule étude étude sur la trombopénie aigu secondaire àobinus suumable et sur 147 patients ayant reçu le traitement ils ont eu 4 cas 4 cas de trombopénie aigu ce qui fait une une fréquence de 2,7 % mais voilà à mettre en en perspective avec la fréquence qu'on avait avec les patients inclus dans les essa cliniques qui est qui est moins plus faible mais plus de patients le mécanisme bien le mécanisme il est assez il est inconnu et les hypothèses sont très différentes il y a celle de l'activation massive du complément et de la cascade cytookinique pendant la première administration euh il y a celle de la cytotoxicité cellulaire dépendante des anticorps après fixation CD32 certains auteurs ont avancé le fait que les anticorps antigp pourrai induire une activation FC indépendante des plaquettes et ainsi leur décialilation qui aboutira à une clairance des plaquettes et donc la tromopénie et enfin dans un des case report les auteurs parlaient d'une interaction avec les cellules lymphomateuses qui indurer une consommation des facteurs de coagulation il prouve pas ni montre n démontre cette hypothèse c'est assez assez bancal donc c'est pas pas ce à quoi il faut se le plus se fier au niveau du management faut savoir qu'il y a aucun consensus malgré quatre case reports qui ont été publiés et l'étude prospective récente australienne il y a aucun consensus qui est fait sur sur le management de cette trombopénie aigue je vais vous demander dans le chat de me donner des suggestions sur comment est-ce que vous pourriez essayer de prévenir cette cette tromopénie ou du moins de la surveiller vous pouvez mettre vos suggestions dans le chat une ve question parce qu' vu qu'on sait pas comment ça marche bah c'est ça en fait c'est c'est justement le principal problème le mécanisme n'est vraiment pas décrit il faut il faudrait une étude en fait pour déterminer au niveau immunologique si quel est le mécanisme mais on a vraiment pas de alors proposition répse d'Alexandre des corticoïdes avant administration je pense que c'est déjà fait dans la prém des du j donne déjà des corticoïdes ouais ouais tout à fait alors il y a j'imagine pas ce qui se passerait si on m pas oui c'est ça c'est ça d'autant plus que souvent on les met on les met après donc évidment il a la recherche de signne hémorragique de signne hémorragique potentiel un monitoring étroit du compte du compte plaquettaire on l'a vu pour notre patient ça avait ça avait son importance et ça l'est pour tous les patients en fait essentiellement pour voir quel traitement a son efficacité ou pas les transfusions de plaquettes c'est de manière un petit peu à l'intuition c'est ce à quoi on pense en premier mais au vu du mécanisme qui serait potentiellement immunologique c'estth en général inefficace en tout cas c'est qu'on voit dans dans les case reports qui ont été qui ont été rapportter les agonistes du récepteur de la TPO peuvent être utilisés en en cas de trombopénie profonde et persistante mais à garder en tête le délai le délai d'action de ce genre de de médicament les corticohestéroïdes et les immunoglobulines IV pardon il peuvent être utilisés pour bloquer le mécanisme il y a le cas de de Al que j'ai cité dans le diaporama où ils ont ils ont une utilisé les des immunoglobulines ce qui a permis ce qui aurait permis selon eux de complexer des des anticorps et et de faire remonter le taux de plaquette la difficulté étant que les corticoïdes en fait ont toujours été donné avec d'autres d'autres traitements est-ce que c'est les immunoglobulines qui ont agi est-ce que c'est les corticoïdes pas pas simple à dire il y a la question du RE challenge parce qu'une fois qu'on a eu cet effet indésirable avec le bususumable on a on n'est pas forcément enclin à le remettre aussi facilement euh la plupart des patients euh reçoivent du réuximab ensuite et un switch entre ces deux médications on deux médicaments on pourrait se demander si il y a une toxicité croisée entre ces deux anticd2 euh c'est pas le cas c'est pas le cas c'est assez empirique il y a pas de d'étude là-dessus mais en tout cas ça a jamais ça a jamais été montré donc a priori ça expose pas une nouvelle tox les patients les patients qui ont été à nouveau traités par abinutusumable en général présente à nouveau le même type de tromopénie à retenir c'est que l'obénitusmab inducuteopenia c'est un effet indésirable qui est rare voire très rare mais grave et soudain il y a aucun consensus sur le management au-delà des transfusions de plaquettes qui potentiellement parfois peuvent être peuvent être inefficaces et des corticostéroïdes on peut utiliser des immunoglobulines et des agonistes des récepteurs de de la TPO et le re challenge parumab a priori devrait être évité et on devrait lui préférer le rituximable après l'injection il faut rechercher de potentiels sign hémorragiqu et un monitoring étroit du taux de plaquette de manière systématique n'est pas justifié au vu de l'épidémiologie h bon c'est la question que je vais te posé c'est ça et au on a publié du coup de cas cliniques de cas cliniques là-dessus si vous voulez aller plus loin dans le dans le BJH et je vous remercie pour pour votre attention donc c'est euh d'où l'importance de déclarer les cas la pharmacovigilance même si on peut pas détailler le caractère aigu de de la thrombopénie mais on voit qu'il y a un peu une discordance entre entre les cas dans la pharmacovigilance et les cas quand on fouille dans les études les études cliniques il y a une une fréquence qui est bien bien bien inférieure à celle celle des effets cliniques ouis je pense c'est important je fait bien de le rappeler de parler des déclarations de pharmacovigilance parce que c'est comme ça sur des effets secondaires aussi rares qu'on pourrait mieux les comprendre alors je sais pas s'il y a des questions dans le chat pour l'instant c'est pas le cas j'ai petitte questions éventuellement et commentaires merci Yakine pour cette enin ce cette encar sur sur cette complication rare euh je voulais savoir si combien tu avais vu de d'expérience de rechallenge avec avec effectivement une récidive de la thrombopénie ou si c'est très théorique euh et puis faut probablement le distinguer parce que c'est vrai que quand même notamment dans les leucéi lymphoïes chronique quand il y a des très fortes masses tumorales une lymphocytose très élevée alors on selique l'obinjumab en deux perclusions comme suggérait pierreedard tout à l'heure mais c'est pas rare de voir si on fait des numes systématique ou si on on suit les malades d'un peu plus près les malades qui vont développer assez rapidement des cytopénies parfois assez sévères pas toujours symptomatique avec euh contemporain de de de en tout cas d'une forte diminution de la lymphocytose et de de d'un peu de signe de de l'IS donc avec un mécanisme qui est probablement très cytoquine médié relargage activation du complément comme tu le suggérais et ces maladesl récidivent pas nécessairement lors d'une deuxième perfusion quand il on a réduit la masse tumorale quoi et donc je sais pas si tu avais des commentaires là-dessus euh parce que faut vraiment faire la différence parce que dans notamment dans enfin notamment dans la semilinpho chronique c'est c'est quand même pas la même chose de recevoir de l'obiduma et du rituximam en terme de de pronostique quoi ouais ouais totalement euh alors c'est vrai que la plupart des des hématologues dans dans les cas que que j'avais lu semblait assez frileux à remettre à remettre de l'obinusumab après après ce ce genre de tromopénie aigu et soudaine euh l'un des deux cas que qu'on avait publié dans l'un de ces deux cas l'autre patient donc pas celle que j'ai présenté mais l'autre avait reçu à nouveau de l'obinusumab et il se trouve qu'elle a présenté exactement la même symptomatologie euh après l'injection dominab c'était vraiment cétait vraiment soudain je fais un peu le point avec la question que je vois dans dans le chat euh qui demande comment comment le gazivario a été incriminé en fait c'est la temporalité la temporalité il se trouve que elle connaissant ses antécédents il y a une une NFS qui a été demandée juste après le juste après l'injection et euh c'était quelques heures après et a et le taux de plaquette a chuté de plus de 60 70 Go ilelle était déjà trombopéque et il a chuté plus de 70 Go après la seconde la seconde injection donc ça c'est le cas de r challenge par robinumab que je connais dans l'étude prospective australienne sur les 44 patients euh je sais qu'il y en a trois euh pour lesquels ils ont switché pour ruximab et il y en a un où ils indiquent pas ce qu'ils ont fait donc c'est vrai que le rechallenge par robinumable c'est pas quelque chose qui est très décrit euh en revanche ce que vous dites oui c'est c'est très intéressant c'est que potentiellement chez certains patients pourrai le faire je pense que c'est le principe de précaution ouais primé chez ceux qui traitaent les patients qui explique pourquoi on n pas vu euh on a pas vu de challenge de manière assez fréquente mais est-ce qu'on pourrait pas servir du bilan de list pour différencier ces deux cas estce que il y avait un 100 de lis chez chez tes patients Yakin euh non chez ces deuxl il y avait pas de 100 de lis lors de de la première OK et c'était deux folliculaires sans pH circulante ou alors il y avait un un folliculaire c'est et l'autre c'était une LLC ok ok ok ouais non je pense c'est c'est pour ça que c'est important je pense de faire des déclarations c'est au phacovigence pour essayer de mieux comprendre et différencier comme disait Lionel un sble de las extrêmement important avec une consommation des plaquettes de de ce mécanisme là qui est c'est int je pense les commentaires là je suis en train de lire les questions qui sont proposer c'est c'est c'est le même débat qui a lieu dans les commentaires donc j'espère que dans quelques années tu pourras nous répondre Yakine ouais espérons malheureusement on a pas on n pas la réponse de manière certaine c'est vrai que c'est non mais c'est il y a beaucoup de d'autres les patients reçoitent beaucoup d'autres thérapies qui peuvent induire des trombopénies la cinétique et la temporalité font qu'on peut incriminer une thérapie plus qu'une autre là il se trouve que c'est la la soudaineté de la tromopénie après l'injection qui a fait que bah qui a fait qu'on qu'on qu'on pouit un criminumab et et le fait qu'il a des cas similaires dans la littérature en revanche comment faire différence avec avec d'autres cas c'est c'est un peu ce qui est compliqué et surtout la question du mécanisme qui reste posé à fait ben merci beaucoup yine maintenant on va passer au au 3ème cas clinique du docteur Galicier alors qui travaillait à Saint-Louis jusqu'à peu qui maintenant travaille à Marseille si je dis pas de bê euh mais je ne sais pas dans quel dans quel service travail maintenant au médecine interne à Marseille et je consulte aussi à l'IPC en hmatologie d'accord voilà euh donc je vais partager mon écran je suis impressionné encore 54 participants ça ça intéresse les gens ouais bravo non mais c'est c'est c'est une chouette réunion est-ce que vous voyez ouais c'est bon c'est bon en plein écran ça marche très bien donc moi je vais vous parler une observation intéressante et amusante et assez et assez didactique je trouveun patient âgé de 53 ans donc jeune qui a comme principal antécédent un trouble bipolaire et une consommation éthylique plastique en fait c'est un éthylisme chronique par consommation égu récurrente une un peu d'hypertension artérielle et puis une gastrite alicobactère pilore donc ce patient est pris en charge euh dans un contexte de sevrage alcoolique avec crise convulsible met aux urgences et aux urgences on va constater une trombopénie cévè à 5 Go par litre sans agglutina sur le frotti sanguin c'est imp patients qui n'a aucun signe hémorragique donc question je vous laisser quelques minutes pour pour enfin quelques instants pour réfléchir mais on va aller assez vite au réponses pu il y a plusieurs QCM au cours de de ce cas clinique donc est-ce qu'on peut suspecter un hypersplénisme une trombop toxique une faus trombopénie un pti ou un PTT alors on va discuter un hyperspénisme la thrombopénie quand même paraît beaucoup trop sévère pour être expliqué par un hypersplénisme une thrombopénie toxique ben c'est évidemment possible chez ce patient qui est alcoolique chronique qui donc pourrait avoir une trombopénie liée à l'alcool peuvent être parfois très sévères une fausse trombopénie alors on nous précise qu'il y a pas d' Tina donc c'est quand même peu probable euh un pti c'est un purpura trombopénique immunologique autohumun oui évidemment trombopénie isolée et un une microangiopathie trombotique de type PTT par défaut d'Adam S et ben oui c'est possible ça peut commencer par une trombopénie euh isolée sans anémie euh et euh donc il faut se méfier de de d'une microangopathie devant toute trombopénie et ce d'autant plus que rappelle que ce patient rentre avec des signes neurologiques et une crise convulsive donc quels examens vous allez réaliser parmi ce que je vous propose une recherche de schisocyt Al je viens de répondre un peu à la question un tau point TP une alcoolémie un fibrinogèneme cérébrale je sa pas qui conv vous SAÉ un dosage d'Adam STR est-ce qu'on fait un mogram est-ce qu'on fait une cérologie V alors recherche de skisocyt oui évidemment on vient de le discuter le TP pour évaluer à la fois un degré potentiel d'hépatopathie et puis rechercher une CVD avec l'éte du fibrinogène euh peu probable en l'absence de signe hémorragique la CVD l'alcoolémie évidemment l'IRM cérébral je crois que on peut éventuellement se contenter d'un scanner cérébral à la recherge d'un hémorragie cervale che ce patient qui a convulsé qui est très trombopénique le dosage d'Adam STR on fera pas en première attention une trombop isolé mais s'il y a bien sûr des marqueurs d'molise même s'ils sont discrets ou des skisocyt ona cet examen le miellogramme alors en fait c'est discutable je dois dire la trombopé isolé c'est un sujet [Musique] jeune c'est discutable la sérologie VIH évidemment devant une trombopénie isolée alors euh petite question au passage che patient qui a ét chronique que dont on ne sait pas le degré d'hépathopathie euh euh est-ce que vous savez quel est le mécanisme principal de la thrombopénie au cours d'une cirrose éthylique euh et donc je veux bien éventuellement que vous répondiez sur le chat entre est-ce que c'est un mécanisme autohumain est-ce que c'est l'hypertension portable par le bien d'un hyperspénisme on parle d'une trombopénie modérée qu'on voit au cours de au cours des des cirroses est-ce que c'est une inciance de production de trombopayétine est-ce que c'est une toxicité de l'alcool sur les mégariocyes alors quelqu'un propose l'hypertension portale euh qu'est-ce qu'il y a d'autres personnes qui vont répondre moi je parleris plutôt sur toxé sur les méga carocyes alors au cours des des des cirroses en fait le mécanisme principal de la tromb P modérée c'est une infidence de production de thrombopoyétine vous savez que la thrombopoétine est majoritairement produite par les hépatocytes un peu par les cellules tubulaires rénales et un petit peu par les cellules stromales médulaires mais la source principale de production trombopoyétine c'est l'hépatocyp donc chez les patients cirrotiques il y a une insuffisance de production de trombopoyétine et comme la trombopoyétine euh le mécanisme de régulation de la trombopoyétine c'est qu'en fait on a on sécrète un un taux constant de thrombopoiétine et c'est sa consommation par le par les mégacariocyes qui l'a fait diminuer c'est pour ça que que finalement dans les pti le taux de trombopoyétine est paradoxalement assez bas alors que les plaquettes sont sont relativement sont basses parce que en fait on a des méga carocdes dans le pti donc voilà ça ça c'est question de culture générale hématologique mais mais le mécanisme de la de la tromb P des cirrotiques c'est l'insuffisance de production de trombopoéti euh alors comment va évoluer ce malade ben donc finalement pas de schisocyte pas de signe d'émolyise on écarte donc une microangiopathie trombotique il a un miélogram qui montre une moelle riche en mégacariocy qui vient confirmer le diagnostic de de purpura tromopénique autoyun en tout cas de trombopénie périphérique un faible taux d' nucléaire non significatif chez un patient qui a une hépatopathie une hémostase normale euh un dosage pondéral des immunoglobulines normales donc un bilan à la recherche d'une étiologie potentielle puromopéic autoumain qui est négatif avec des sérologies virales négatives il était pas alcoolisé au moment de cette trombopénie donc il s'agit pas d'une d'une trombopénie toxique à l'alcool euh aigu euh il a eu une imagerie euh qui montrait pas d'hypertension portale donc finalement ilpatopathie qui n'est pas si importante que ça un scanner cérébral pas de complication hémorragique il est traité par immunoglobuline polyvalante et corticoïde comme il y avit les antidépresseurs qui avaient été introduits récemment les médecins qui le prennent en charge arrêtent les antidépresseurs euh et euh en se disant que c'était peut-être les antidépresseurs qui étaient en cause et et ils vont les plaquettes se normalisent donc tout va bien 2 ans plus tard il consulte pour de la fière et cette fois-ci il y a un tableau qui est beaucoup plus préoccupant avec un syndrome hémorragique extrêmement sévère desbes hémorragiques une épistaxis bilatérale un patient qui se déglobulise et puis surtout la fièvre est expliquée par une cellulite périanale autour d'une poussée hémorroïdaire euh une cellulite assez euh assez rapidement évolutive la numération montre cette fois-ci une anémie un peu régénérative qui colle avec euh un saignement aigu on va s'assurer quand même qu'il n'y a pas d'émolis autoimmune associé euh la thrombopénie est à nouveau sévère euh et euh vous voyez que les marqueurs démolis sont négatifs sur ceux qu'on a là ici avec une aptoglobine euh normale et une bilirubine normal alors qu'est-ce qu'on va suspecter chez ce patient qu' a donc maintenant une bicytopénie euh est-ce que et puis ce tableau infectieux avec une cellulite est-ce qu'on a suspecé une leucémie égumiloblastique un déficit immunitaire primitif la prise d'anti-inflammatoire non stéroïdien une CIVD alors la leucémiegumiloblastique paraît peu probable avec l'anémie très régénérative le saignement et cetera le déficit immunitaire primitif un peu comme ça sous la sou prise anti-inflammatoire non stéroïdien oui il va falloir absolument la rechercher à la fois sur la sévérité du du syndrome hémorragique chez un monsieur qui a un pti connu qui é peu saignant jusqu'à présent et puis sur cet aspect de de cellulite rapidement évolutif et une CVD qu'il faudra bien sûr écarter puisque pour l'instant avec les examens qu'on avait on ne l'a pas encore écarté finalement il y a effectivement pris des anti-inflammatour non stéroïdiens parce que il avait cette pour traiter cette poussée hémorroïdaire euh il dit qu'il avait déjà du purpura avant de prendre ses anti-inflammatoires donc il était probablement déjà très trombopénique avant les anti-inflammatoires euh et euh ils ont né en moins très certainement aggraver le syndrome hémorragique vous administrez des immunoglobulines polyvalentes on fait pas de corticoïde pour l'instant parce que il a cette cellulite et puis euh et des antibiotiques donc à 72 he malheureusement la trombopénie est toujours assez sévère et euh la cellulite est euh d'évolution euh favorable mais se collecte avec euh un absès qui va justifier une mise à plat chirurgicale en urgence c'est ce patient qui est donc très trombopélique qu'est-ce qu'on va proposer est-ce qu'on propose des corticoïdes des transfussions fractionn plaquettes des anticorps monoclonaux ou des agonises de la trombopolytine alors on est dans un contexte d'urgence il est [Musique] sceptique les corticoïdes on n pas très envie dans ce contexte d'intervention chirurgicale donc on sait pas si va être trs délabrante ou pas on va faire des transfusions fractionn plqu les anticorps monoclonaux je crois qu'il est un peu tôt pour discuter leur introduction et puis de toutes les manières le délai d'action est est long donc paraît pas adapté ici les agonise la trombopolyétine B peuvent peut-être quand même discutter chez ce patient qui répond pas aux immunoglobulines polyvalent donc on sait pas si on va pouvoir lui administrer des corticoïdes euh et dans cette situation encore un peu bancale il a effectivement reçu des agonises de la trombopoyétine euh à euh ce moment-là alors à 48h du geste qui s'est bien passé sous transfusion de plaquette euh euh il persiste un syndrome hémorragique assez important avec toujours des bulles hémorragiques et il est toujours très trombopénique et continue de se déglobuliser lentement donc là il va falloir proposer donc un traitement complémentaire anti-infectieux des corticoïdes est-ce qu'on switch l'agonise de la trombopoyétine il avait reçu du romiplostime euh est-ce qu'on va proposer des alcooloïes de la pervenche la vin Chistine ou de la vin blastine qui peuvent-être administré dans le traitement de ces de trombopénie autoimmune aigu est-ce qu'on refait des immunoglobulines polyvalentes auquel il n'a pas répondu le choix qui a été fait c'était donc de proposer des corticoïdes maintenant que parce que c'est quand même un traitement euh et parmi les plus fréquemment efficacesin 70 % de réponses euh on sa qu'il avait répondu à immunoglobuline plus corticoïde précédemment donc c'est me paraît logique maintenant que le problème infectieux est bien contrôl de proposer des corticoïdes le sch de laagonis trombopoétine bah c'est un peu tôt pour le discuter parce que on est à moins de de 15 jours de de l'administration de de la goomoptie reçu qu'une seule injection donc on peut pas conclure à l'échec du remiplostime les alcales de la pervanche bah se les gardent de côté euh en post opératoire immédiat peut-être pas le le moment et les immunoglobin polyvalent il était en échec donc on n'a pas envie d' d'en remettre immédiatement en tout cas il il y a pas de de raison de les proposer maintenant donc sous corticoïde B le syndrome hémorrargique s'améliore donc ça c'est quand même la bonne nouvelle puisque c'est c'est ce qu'on recherche c'est avant tout le contrôle du syndrome hémorragique plus que le contrôle la trombopénie mais il reste quand même franchement trombopénique qu'est-ce qu'on va proposer est-ce que donc là on est 18 jours d'hospitalisation deux injections d'agonis la trombopoitine est-ce que on va proposer de switcher laagon la trumopoyétine cette fois-ci de renouveler le cor tyoïde il avait eu une cure courte est-ce qu'on va proposer un Anticor monoclonal un imnuppresseur sélectif donc enfinuppresseur cyclosporine C SEP et donc là la logique c'est plutôt aujourd'hui de proposer un switch de l'ogonis la tromopoyétine on est après deux injections et les switch d'agonistes donc de passer donc de de ripltime vers l' trombopag ben on sait que selon les séries on rattrape 30 à 75 % des patients plus plutôt avoir 30 40 % à l'esprit il peuvent répondre au switch de la trumopolétine donc sachez qu'on peut switcher c'est pas parce qu'on a pas répondu au remiplostine qu'on répondra pas au réolade et inversement c'est pas parce qu'on n pas répondu à l' trombopac qu'on ne répondra pas au remislosti et puis sa fille qui est assez discrète vous demande quand même un entretien parce que ça fait maintenant 3 semaines qu'il est hospitalisé et cet entretien est assez intéressant parce que vous interroge sur en tout cas elle vous signale que son père consomme des des substances illicites la cocaïne et des pic de façon occasionnelle mais assez fréquente elle se demande si c'est pas ça qui a pu causer la trombopé alors est-ce que vous la rassurez vous que ça a aucun rapport vous dites que finalement ça semble peu probable car il hospitalisé depuis 3 semaines et que donc il peut pas plus fournir cocaïne ené la trombopénie est trop sévère pour être en rapport avec c'est toxique ou alors vous faites une recherche urinaire de toxique onchaîner ouais pe faire la recherche quand même on va quand même faire la recherche ou parce qu'on est cueux savoir et donc on fait cette recherche du toxic urinaire qui est positif pour la cocaïne alors vous retournez voir Monsieur qui est très gentil et il vous explique que oui effectivement il en a pris un peu tout au long de son hospitalisation car il s'ennuie un peu à l'hôpital et puis bah voilà dans le dans les escaliers de l'hôpital on trouve tout ce qu'il faut pour se fournir donc donc bah il a continuer l'usage récréatif de la cocaïne alors vous demandez un peu du coup si peut suspendre un peu cette consommation et vous poursuivez la G tromopoétine alors là vous êtes étonné puis que 5 jours plus tard les plaquettes sont normalisé et donc posez des questions et vous arrêtez la gonis trombopoyétine euh et les plaquettes se maintiennent et alors l'évolution ultérieure va être celle-ci au fur mesure des des des mois de suivi et des complications petite corrélation à assz net vous le voyez entre le chiffre de plaquette et la présence de cocaïne dans les urines chez ce patient et donc euh il suffisait c'est un patient à qui il suffit de de de lui demander d'arrêter la cocaïne pour voir remonter ses plaquettes par contre tant qu'il consomme de la cocaïne rien ne fait rien il reste très trombopénique donc on est euh dans ce ce cadre est des trombopénies induites par les médicaments les drogues les toxiques et c'est des tableaux un peu particuliers c'est des tableaux de trombopénie aigu récurrente c'est làdessus qu' fauttiquer c'està-dire chez un patient qui a euh non pas une trombopénie chronique mais des épisodes aigus récurrent parfois sévère et qui répondent mal au traitement habituel dans ces cas-là il faut penser au trombopénie médicamenteuse alors ça c'est assez facile parce que ben on fait la liste des médicaments et dès qu'on voit un médicament incriminé on y pense mais il faut aussi savoir rechercher bah des des substances potentiellement imputa caché licite ou de la phytothérapie de l'aromathérapie de la médecine traditionnelle enfin il faut er les malades euh dans ce sens-là quand on est dans ces situations de trombopénie réfractaire au traitement habituel et notamment dans ces tableau aigu récurrent il y a deux mécanismes principaux euh un mécanisme qui est non humain un mécanisme toxicité directe soit par inhibition de la trombopoyèse soit par apoptose plaquétaire avec des trombopéniees qui sont de profondeur variables euh qui peuvent être modéréses euh comme euh cévère euh et puis il y a des mécanismes immunologiques euh on va voir un peu les différents mécanismes immunologiques qui peuvent être euh impliqués et et ces mécanismes immunologiques eux ils sont constamment euh euh associés à des trombopénies Sévères donc en ce qui concerne euh les mécanismes non humains euh les médicaments euh qui sont euh les médicaments les substances qui sont en cause c'est vous connaissez c'est beaucoup de chimiothérapie l'interféron dimnosuppresseur mais aussi certains antibiotiques euh ou certains antivirau euh mais c'est habituellement des choses qui sont c'est facilement noté dans les dans les RCP des médicaments et donc il suffit de faire la liste des médicaments des patients euh pour s'assurer qu'il y a pas un médicament hématotoxique enfin tromb cytotoxique les mécanismes médicaments impliqués dans les mécanismes humains sont beaucoup plus nombreux sont aussi très nombreux euh la liste est pas exhausti enfin il y a là dans la référence que vous avez il y a une liste mais qui n'est pas totalement exhaustive il y a quand même quelques médicament phare on va dire et avec des mécanismes vous voyez variés donc le le la kinine classiquein alors à la fois en médicament mais aussi caché dans des sodas comprenant de la kinine euh donc là le mécanisme c'est un un auto anticorps donc il faut bien sûr que les dans dans la plupart de ces mécanismes immunomédiés il faut que les patients aent été précédemment exposés au médicaments euh ou suffisamment longtemps exposé aux médicaments pour développer une immunisation donc il y a des le le mécanisme skining dépendant c'est c'est un anticorps qui vient reconnaître le médicament c'est un anticorps antimédicament et c'est le médicament qui ensuite vient se fixer sur les plaquettes et donc c'est une espèce d'opsonisation indirecte de la plaquette donc c'est euh le cas pour certains antibiotiques et aussi pour les anti-inflammatoires nonstéroïdiens euh il peut y avoir des mécanismes de type AP dépendant euh c'est-àdire que le médicament vient d'abord se fixer sur une gllycoprotéine euh plaquettaire et c'est le l'autoanticorps reconnaî l'aptene qui est formé par cette lésion covalente c'est surtout les céphalosporines euh qui qui ont ce ce type de mécanisme alors les fibans donc les fibans en fait c'est des inhibiteurs de de la g2b3a donc là c'est un un mécanisme particulier puisque en fait la fixation de l'inhibiteur sur ce sur sa cible vient créer des néoépitopes qui sont reconnus qui peuvent être connu g des des par des auto anticors euh la laisum l'apsisumable donc c'est un anticorp anti b3a utilisé par les cardiologues au moment le plus souvent des des des poses de de stent euh donc c'est un mécanisme direct hein on opsonise directement la plaquette donc il y a quasiment constamment une trombopénie qui est plus souvent modéré mais qui peuvent être parfois plus sévères euh il y a des euh mécanismes où euh cette fois-ci euh c'est plutôt des mécanismes d'antigène mimicr c'est-à-dire que le médicament est reconnu par un mé par un anticorps et cet anticorps reconnaît par un phénomène d'antiicri aussi les glycoprotéines plaquettaires c'est c'est très fréquent avec les selles d'or qui sont plus utilisées euh maintenant euh et puis il y a des mécanismes de type antipf4 que vous connaissez alors comment on va faire le diagnostic de ces trombopénies induites par les médicaments ou les toxiques ben d'abord donc il y a il y a cinq critères cliniques pour retenir le diagnostic euh il faut bien sûr que le le le substance imputable soit introduit avant la trombopénie euh que les plaquettes se normalisent à l'arrêt euh que ce soit la seule drogue incriminable et qui a pas d'autre qui a pas d'autrees cause à la trombopénie et bien sûr le comme dans toutes les pathologies médicamenteuses hein immunoallergique c'est c'est la réintroduction qui reproduit la trombopénie donc c'est ce qu'on discutait tout à l'heure pour le re challenge par l'obinutusumab euh c'est c'est la preuve formelle que c'est bien un mécanisme euh humain lié au médicaments euh euh si euh les choses se reproduisent au moment euh de la réintroduction du médicament il y a un critère biologique mais qui je dois dire n'est pas très facile à obtenir qui est la démonstration d'un autoanticorps anti- b3a dépendant du médicament alors on peut le demander hein on peut demander euh euh à l' FS d'enry Mondor qui euh peut faire ça mais euh les résultats sont souvent assez long à obtenir donc comment évoquer ce ce diagnostique devant une trombopénie chez un patient qui prend des traitements ou des substances de façon récente d'abord devant une trombopénie sévère s'il y a plus de 20000 plaquettes c'est très peu probable si elle hémorragique ça devient encore plus probable euh c'est des trombopénies qui sont souvent très hémorragies il y a pas de signe hémorragiqu qui accompagne cette trombopénie c'est un diagnostic qui est peu probable faut que la trombopénie apparaî dans les 5 à 10 jours euh de de l'introduction des traitements ou la réintroduction des traitements et puis bah si c'est le médicament a déjà été décrit comme associé à des trombopénies ben ça ça ça renforce évidemment le diagnostic et puis je vais finir sur un peu les nouvelles enfin nouvelles qui sont plus si nouvelles toxicité de la cocaïne il faut savoir que les troubopénie sévère chez les consommateurs de cocaïne sont reporté depuis très longtemps maintenant vous savez que la cocaïne est coupée dans la majorité des cas avec un un antiparasitaire et le l'evamisol qui est utilisé à la fois parce que ça coûte moins cher que de la cocaïne et parce que ça a un effet anentabuse de la cocaïne enfit ça prolonge les les pas anentabus mais disons ça ça ça prolonge les effets de la cocaïne et il y a des complications qui ont été associé en particulier avec les vamisoles notamment vous connaissez peut-être bien les les vascular associé au lamiso avec souvent beaucoup d'auto anticorps et des ancas et et beaucoup d'auto anticorps associés mais il y a aussi des tableaux de microangiopathie thrombotique qui ont été décrits des fièvres récurrentes des gloméréphrites et des trombopénies euh OL léamis voilà je sais pas si vous avez des commentaires ou des questions sur ces trombopénies toxiques en tout cas vous voyez que nous on s'est fait piéger pendant pendant euh un moment euh par ce patient qui euh qui avait pas l'air d'un cocaïnoman he qui avait l'air d'un d' patient avec une PMD euh gentille euh et donc euh euh je trouvais cette observation assez assez didactique euh à ce à ce de ce point de vue là en tout cas h ben merci beaucoup c'est intéressant ce que c'est vrai que on aurait pas chercher spontanément même si ça fait partie de notre interrogatoire une consommation de de cocaïne dans dans un bien de trouopé maintenant on va y penser et euh c'est oui pardon non je crois faut surtout avoir à l'esprit des trombopénie aigu récurrente euh c'est un peu comme les les cytoses aigu récurrent euh il faut vraiment vraiment traquer un facteur environnemental entre guillemets que ce soit un médic une substance euh une substance cachée euh ou un facteur environnemental quoi h très bien il y a des surtout des des remerciements pour le topo euh je vois pas de questions pour l'instant et ben on va continuer avec le dernier cas clinique ah il y a alexandreat qui peut d'oord la question sur la cinétique euh c'est ventre très brutal j'imagine c'est tr P l à la cocaïne c'est quelques heures après la consommation ça euh alors chez lui on n' pas pu obtenir de alors il y a pas beaucoup de papier qui permettent d'établir la cinétique en tout cas chez lui on a pas en tout cas c'est on a la cinétique de de récupération c'estàd c'est 5 jours c'est 5 jours il arrête il arrête la cocaïne 5 jours après la plaquette normal euh et quand il quand il en prend c'est c'est probablement très très rapidement trombopeignant mais mais en fait en dehors de l'épisode où il a pris des anti-inflammatoires non stéroïdiens il était peu symptomatique euh donc euh après ça était surtout de la gestion en fait de consultation euh quand il arrive avec une trombopénie on lui fait faire pipi il a de la cocaïne on lui dit d'arrêter et puis voilà d'accord ok j'avoue que c'est un peu compliqué on va pas lui dire de ramener sa coquine pour lui faire des prises de sang sérié euh benah merci beaucoup en tout cas pour le pour le topo et donc on va finir un dernier C clinique qui vous allez voir vous allez pouvoir réutiliser les connaissances que vous venez d'obtenir sur sur le C clinique du du docteur Galicier alors je vous mets un petit QR code ça accède à wlap qui va permettre de de répondre en de façon interactive aux questions et alors à gauche je me suis juste amusé à demander à chat GPT s'il pouvait me faire un un cancer qui détruisait des des plaquettes on voit que c'est pas encore totalement au point ce qui va absolument mettre des globules rouges malgré mes multiples me demandes bref alors je vous présente un cas euh j'ai eu il y a 2 ans je crois où euh un oncologue appelle le service pour un avis sur une tromopénie donc c'est une dame vous allez jouer donc le rôle de l'hématologue et devir répondre aux questions de de cet oncologue donc c'est une dame de 60 ans qui prendent une forme assez rare de de cancer du pancréas avec avec des métastases hépatiques d'embla qui n'a pas d'autrre antécédents pas d'allergie connu et qui reçoit un traitement assez classique en en cancérodigestive avec du f foox donc une association de 5 fu et d'xal platine elle reçoit 12 cures ça se passe plutôt bien pour ces cures là elle obtient une réponse partielle bon alors il faut une pause du traitement apparemment c'est ils étaient tellement étonnés d'obtenir une réponse qu'ils ont fait une pause euh de ce que me disait l'oncologue et malheureusement cette patiente ben elle reprogresse au niveau des métastases hépatiques et décide de reprendre le traitement vu qu'il avait fonctionné euh et donc reprise de ce traitement 6 mois plus tard et là elle tolère moins bien les les les les cures parce qu'elle la C15 elle présente des nausées assez abondantes au cours de de la chimiothérapie ce qu'elle avait pas présenté auparavant et et à la 16e cure elle pr un spasme diffus alors faut savoir que l'oxal platine donne parfois des des manifestations neurologiques vous avez sûrement notion de neuropathie périphérique surtout présente au froid mais aussi des cas voilà de spasme qui sont décrit et finalement en fait on vous appelle au décours de la 17e cure parce que après une NFS normale en avant cette 17e cure elle présente une un malaise et un bilan sanguin est réalisé là vous trouvez une trombopé à 5 Go par litre et donc là on allo et Mato qu'est-ce qu'on fait avec cette patiente qui devient brutalement tromopénique alors en interrogeant le le médecin et la patiente on a quelques éléments supplémentaires vous avez donc une patiente apirétique pas de syndrôme tumoral palpable pas de sang hémorragique à ce moment-là elle ne prend pas de de médicament en dehors de des chimiothérapie qu'elle qu'elle reçoit des antihémétiques et elle n'a pas pris de col lire de plantes on n'a pas de prise d'alcool récente pas de vaccin alors pas de cocaïne j'avoue que j'ai j'ai pas posé on n pas posé spécifiquement cette question euh mais ça va pas avoir d'impact dans dans le dossier après on a récupéré deux autres choses qu'est-ce qu'elle a qu'est-ce qu'elle a reçu en fait comme traitement donc elle a reçu du folinate de calcium qui est en fait donné pour pouvoir booster l'effet du 5FU elle a reçu un antiémétique he vu qu'elle avit présenté des nousé de façon importante précédemment et c'est au moment de la perfusion Dex platine au bout d'une heure de perfusion qu'elle prenté malaise et on a un premier bilan donc un taux un taux d'hémoglobine euh normal raelle dans 2 minutes alors le euh le bilan sanguin donc en dehors d'une tromopénie euh qui est très importante hein je vous rappelle qui était à 4 Go confirmé sur tubstat il y avait pas de d'agrégat hémoglobine euh normale Tau rétique à 50 g par litre un bilan euh rénal hépatique CRP vous avez des sérologies qui ont étérôlé qui étaient négatif des PC covid des gripes négative un bilan d'hémostase normal donc la question là je vous laisse une minute 30 et donc vous pouvez flasher le QR code pour répondre à cette question quel traitement allez-vous proposer à cette patiente est-ce que vous m'entendez allô allô il vous reste encore 17 secondes ouais ok ça marche il nous reste 10 secondes on va voir ce que il a que qu résultats 5 pour les afficher donc la majorité des gens ont tr des plaquettes et d'autres ont proposé de fortes doses de cortico alors alors je suis assez d'accord avec vous dans ce contexte on a administrer des corticoïdes en en essayant de de traiter un potentiel pti même si le l'administration juste avant de chimiothérapie est assez peu en faveur de de ce mécanisme et donc là avec tout ce que vient de vous raconter le docteur galicé bah on peut quand même se poser la question est-ce que c'est pas une tromopénie lié lié au au traitement qu'elle a reçu donc euh il y a différents mécanismes de tromopénie lié au médicament donc j'ai comme je comme l'a dit le docteur galicé surtout des tropénies Sévères quand c'est c'est des formes immunologiques avec une normalisation à l'arrêt du traitement il y a certains médicaments qui sont associés je vais pas vous les refaire et il y a un site internet qui est mis à jour de d'une équipe américaine qui recense tous les médicaments qui ont été associés à ces tromopen médicamenteuse et dans les derniers médicaments qui ont été qui ont été rapportés il y en a un qui ressort c'est l'xal platine donc un sel de le sel de platine de 3è génération donc après le 6 platine et le carop pllatine puis au vu des toxmos ça a été proposer l'oxal platine et ce médicament a été décrit dans plusieurs cas de tromopénitou est-ce qu'on a trouvé notre coupable là cette patiente qui présente donc une tromopénie après X exposition à l' platine pour dire quand même elle a déjà reçu 15 cures et ben en fait c'est assez étonnant dans les tromopénies médicamenteuses lié à l'oxal platine c'est souvent dans lors des expositions longues la moyenne c'est 10 cycles reçus avant que le patient présente une trombopénie on va reparler un petit peu du mécanisme qui pourrait peut-être expliquer ce délai assez long avant l'exposition et c'est souvent décrit des patients qui ont arrêté l'Ox platine et qui le reprennent et qui présentent cette complication un peu comme dans le dossier avec cette pose de 6 mois donc au vu de ces éléments après avoir regardé la littérature on a décidé de euh de ne pasadministrer l'oxal platine lors de la cure suivante donc cette patiente elle avait 150000 plaquettes juste avant l'administration suivante de chimiothérapie et là patatra euh cette patiente elle elle devient de nouveau tromopénique alors qu'on a arrêté le principal médicament en cause donc la question c'est qu'est-ce que vous allez faire maintenant je vous laisse également 30 minutes et là vous pouvez répondre en en question ouverte je sais pas si les orateurs ont des propositions à faire chez cette patiente alors l'irinotcan elle l'a jamais reçu euh donc sa première expo tac tac tac on propose des transf plaquettes euh dans ce dossier là on n pas transfuser mais il y a certaines personnes dans cette situation qui vont transiser dans la plaquette alors je laisse encore un petit peu de temps alors en attendant aussi je quelque chose que je quand vous avez des doutes sur des prises de plantes de de phytothérapie je vous conseille un petit site qui s'appelle MSKCC AB qui est un site à New York qui en fait a recensé toutes les publications sur les différentes plantes donc vous avez un équivalent du Vidal pour les plantes et vous pouvez apprendre que la consommation de très fores doses de gingembre peut perturber les de cyclosporineilz bien détaillé donc quand vous avez un doute sur une plante je vous le conseille c'est très bien fait alors revenons à moutons qu'est-ce que vous nous avez proposé corticoï miéogram test d'agrégation plaquetire chimiothérapie changer de chimiothérapie j'imagine alors est-ce qu' a eu des cétrons avant le platine tout à fait à chaque fois elle a eu des cétrons avant que platine c'est une très bonne remarque de Thomas est-ce qu'il y a des anticorps c'est une bonne question et parti dans la bonne direction alors en fait faut savoir que cet effet secondaire il a été décrit plusieurs fois vois en fait les patients là je prendre deux autres cas cliniques les patients ils ont reçu plusieurs cycles d'oxal platine ils finissent par faire cette toxicitire vous le voyez Hox ils font toxicité même pass il avait une anémie et une trombopénie euh et en fait quand on retire l'X platine remet la chimiothérapie ça refait cet effet là on pourrait se dire bah c'est peut-être un des autres médicaments qui a été proposé donc ils ont commencer à essayer de retirer d'autres choses et ça réapparaît euh là un autre cas pour le montrer un patient qui reçoit l'O Platin qui fait open on décide de de retirer l'irinotécan retromopéni on retire de retirer l'X platine retromopen donc ça devient assez incompréhensible de qu'est-ce qui se passe et donc c'est pour ça que des gens ont développé des tests fonctionnels pour essayer de comprendre exactement ce qui se passait en gros il fut un équivalent de test de coms indirect ils vont prendre des plaquettes de groupe E ils vont prendre le sérum du patient et ils vont l'exposer au N au médicament et après ils font un marquage des IgG parce que c'est principalement desg qui ont été décrits dans ces dans ces mécanismes et il regarde si ça se colle à la plaquette et donc vous voyez en rouge sans le médicament et en bleu avec le médicament donc là par exemple c'est un patient qui a des anticorps qui vont se fixer aux plaquettes en cas d'exposition à l'xalip Plati vous avez un exemple de test négatif en bas et alors pour notre patiente et c'est aussi ce qui a été démontré dans un des cas de cette de cette série de de Curtis c'est que le patient il a CER développé des anticorps contre l'X platine mais a aussi développer des anticorps contre d'autres médicaments dont là c'est la lecovirine donc l'acide folinique il y a également des cas décrits en fait il a il a fait il y a toute une Corte qui est décrit de de près de 30 malades où ils ont développé des anticorps contre la lecovirine contre l'irinotécan contre la dexaméthasone contre les ctrons et en fait le mécanisme qui sera en Cuse c'est pas des des des structures chimiques qui sont en commun mais en fait le mécanisme en tant que tel du du sel de platine le sel de platine il vient se coller au brin d'ADN il va former des des aduis ce qui va empêcher la réplication de de l'ADN et donc les mythoses et en fait on s'est rendu compte que ça pouvit se coller à tout et n'importe quoi aux protéines à l'ADN au macromolécule et probablement en fait ça vient se coller aux plaquettes et ça potentiellement se coller avec d'autres médicaments ça va faire une sorte de col et donc chez certains patients de tout façon totalement aléatoire au bout d'un certain temps ils vont s'immuniser contre contre les médicaments donc en fait si vous vous retrouvez dans devant un patient qui présente des tromopénies récurrentes sous chimiothérapie qui a été exposé à l'xpatine alors pour l'instant de ce que j'ai vu dans la littérature c'est le seul médicament qui a été associé à à ça euh il y a peut-être un intérêt à arrêter tous les médicament pour voir ce qui se passe voilà c'est un petit cas rapide que je voulais vous présenter donc c'est les tropopéie médicamenteuse il y a plein de de de mécanismes différents et je vais pas les les reciter euh le docteur galici a très bien fait et pour finir vous rappelez que tout est possible en médecine et un cas publié par le docteur Bruno voyer sur une tromopénie induite par des perfusions de méthylprénisone qui a été également confirmé avec la la preuve d'anti antiéthylprénisone et pour finir donc essayer de penser aux cause médicamenteuse chez les patients qui deviennent trop opéniques ne pas oublier l'intergire policier comme on l'a vu avec le le docteur galicié toujours évaluer la balance des bénéfices risque des traitements que reçoit le patient à ce moment-là voir si on peut arrêter certaines choses pour pouvoir faire des tests comme le test deintroduction dont on parlait et ne pas oublier la déclaration CPV qui est assez importante et pour finir si vous voulez continuer sur les plaquettes et sur le l'algorithme de diagnostique de TR opinion on a développer un avec Marich avec Marie qui est disponible sur l'application pulsel de façon gratuite avec le le le soutien institutionnel de Sanofi et euh voilà si vous avez des questions n'hésitez pas merci beaucoup pierreard pour cette présentation très intéressante n'hésitez pas à mettreos vos questions dans le chat si euh si vous en avez on va prendre la parole en tout cas je connaissais pas le siteè VID Vidal américain mais pour avoir jeté avoir jeté un œil quand je m'en a parlé c'est extrêmement complet c'est super bien fait avec la la version pour les patients la version pour pour les professionnels de santé ou je vous remets le lien pardon j'ai un coup de fil en même temps donc voilà site he si vous voulez regarder ces différents éléments euh il y a quelqu'un qui me demande de réexpliquer le test jeais peut-être expliquer un peu vite donc en gros euh l'idée c'est d'essayer de voir si des anticors présent dans le sérum du patient se colle sur des plaquettes euh et surtout est-ce que c'est en rapport avec un avec l'exposition à un médicament et donc si vous voulez faire le test il faut envoyer la poche et alors ça c'est important envoyer la poche de médicament parce que les laboratoires qui font ces tests là euh n'ont pas les médicaments vous envoyez les poches de médicaments le sérum du patient et on va mettre le sérum du patient en contact avec des plaquettes de groupe E pour pas qu'il ait de d'impact même au moins d'impact de d'anticorps d'antigène euh l au groupe sanguin et on va les exposer oui ou non à des médicaments et donc et après on va marquer ces plaquettes pour savoir s'ils ont des des IgG présentes à la surface des plaquettes est-ce que des anticorps sont venus se fixer à la surface des plaquettes et si c'est le cas en fait vous aurez un décalage de la courbe bleue d'exposition au médicament comme c'est le cas sur les deux cas du haut alors qu'en bas vous avez un test négatif vous avez un taux très très faible hein de Digg présente sur ces plaquettes et probablement même négatif hein c'est une échelle exponentielle qui est présentée sur ces résultats de citométrie voilà j'espère que c'est plus clair pour toi et je vous remets le lien et je remercie encore les différents orateurs docteur bel maltou Yakin je veux pas écorcher ton nom de famille euh le docteur Galicier d'avoir participé à cette soirée donc je vous remets le lien de l'application si vous voulezà vous avez vous avez des des fiches sur différentes causes de traomopénie euh peut-être qu'on fasse la fiche sur améliorer la fiche tropénie médicamenteuse et toxique euh mais voilà vous avoir déjà pas mal d'informations là-dessus et ben s'il y a pas plus de questions je pense qu'on va on va s'arrêter là je vous souhaite une bonne soirée merci merci à tous les participants Merci à VOUS bonne soirée bonne soirée