الطفرات الجينية

تعريف الطفرة الجينية

• الطفرة الجينية تعني حدوث تغيير في تركيب الجين.
• التغيير في تركيب الجين يمكن أن يكون على أشكال مختلفة:
  • إضافة: إضافة نيوكليوتيد
  • حذف: حذف نيوكليوتيد
  • استبدال: استبدال نيوكليوتيد بأخرى

أنواع الطفرات والتأثيرات

1. طفرة الإضافة

• مثال: جين "TGCC" يترجم لأربع أحماض أمينية.
• عند إضافة نيوكليود يتغير ترتيب الأحماض الأمينية بعد موقع الطفرة:
  • تغيير في الثلاثيات بعد الإضافة.
  • قد يؤدي إلى تكوين كودون وقف، مما يعيق تصنيع البروتين.

2. طفرة الحذف

• مثال: جين "TGCC".
• عند حذف نيوكليوتيد يتغير ترتيب الأحماض الأمينية بعد موقع الطفرة:
  • تغيير في الثلاثيات بعد الحذف.
  • قد يؤدي إلى تكوين كودون وقف، مما يعيق تصنيع البروتين.

3. طفرة الاستبدال

• مثال: استبدال قاعدة نيوكليوتيد.
• تأثيرات طفرة الاستبدال:
  • تغيير في حمض أميني واحد فقط.
  • قد يؤدي إلى تكوين كودون وقف.
  • قد تكون طفرة صامتة لا تحدث أي تغيير في تركيب البروتين.

طفرة صامتة

• تعريف: طفرة لا تغير تركيب البروتين النهائي.
• السبب: بعض الأحماض الأمينية لها أكثر من كودون مخصص.