Genetik Bir Hastalığın Tanımı ve Tedavisi

Genel Bilgiler

• Genetik bir hastalık olarak tanımlanıyor.
• Ömür boyu süren bir hastalık.
• Erken tanı ve tedavi ile hastanın normal bir yaşam sürmesi, hayat kalitesinin artması mümkündür.
• Önemli olan hastalığı tanımak ve tanı koyabilmek, özellikle zorlu vakalarda.

Hastalığın Özellikleri

• Hastalık otoinflamatuar bir hastalık, otoimmun hastalıktan farklıdır.
• Genetik mutasyonlar ile ilişkilidir.
• Akdeniz kökenli toplumlarda daha yaygındır.
• Yayılması İpek Yolu aracılığıyla Japonya’ya kadar uzanmıştır.
• Türkiye'de görülme sıklığı çeşitli araştırmalara göre 1/1000’dir.

Belirtiler ve Klinik Bulgular

• Genelde 20 yaşından önce ortaya çıkar (çoğunlukla 0-20 yaş arasında).
• Temel özellik: Yaklaşık 72 saat süren ateş ve lokalize inflamasyon, özellikle karın ağrısı ve döküntüler.
• Karın ağrısı: Ateş ve karın içi enjeksiyonları ile karakterizedir.
• Göğüs ağrısı: Tek taraflı ağrı, bazen sıvı birikimi eşlik eder.
• Artrit: Büyük eklemleri etkileyen inflamasyon, bazen kalıcı eklem hasarı oluşturabilir.
• Diğer semptomlar: Cilt döküntüleri, kas ağrıları.
• Genetik olarak farklı mutasyon tiplerinin hastalığın ağırlığını etkileyebildiği gözlemlenmiştir.

Genetik ve Mutasyonlar

• Hastalık, MEFV geni ve burada tanımlanmış 300’den fazla mutasyonla ilgilidir.
• En sık gözlemlenen mutasyonlar: M694V, M680I, V726A vb.
• Bu mutasyonlar hastalık şiddetini ve klinik bulguları etkiler.

Tanı ve Tanı Kriterleri

• Tekrarlayan klinik semptomlar, genetik testler, aile öyküsü ve etnik kökene dayalı kriterler kullanılır.
• Genetik testlerin kesin tanı koyma oranı %80 dolaylarındadır.
• Genetik test her zaman gerekli değildir, klinik belirti ve şüphe çok önemlidir.
• Tanı koyarken tekrarlayan ataklar (en az üç kez), belirli sürelerde ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı, eklem ve cilt bulguları değerlendirilir.

Komplikasyonlar

• Amiloidoz: Serum amiloid A (SAA) birikimi ile karakterizedir, böbreklerde yaygın birikim ve yetmezliğe neden olabilir.
• Böbrek yetmezliği: Protein kaybı ve yetmezlik, erken tanı ve tedavi ile kontrol edilebilir.
• Diğer komplikasyonlar: Karaciğer enzimlerinin yükselmesi, bağışıklık sisteminde sorunlar.

Tedavi

• Tedavi amacı: Atakları önlemek, hayat kalitesini artırmak, amiloidoz gelişimini önlemek.
• Başlıca ilaç: Kolşisin, düzenli kullanıldığında etkili, 1.2 - 1.8 mg günlük dozda kullanılır.
• Diğer tedaviler: İnterlökin inhibitörleri, özellikle dirençli vakalar için.
• Tedavinin amacı amikdumu sayısının azaltılması, semptomların kontrol altına alınması ve inflamasyonun baskılanmasıdır.

Takip ve Kontrol

• Düzenli laboratuvar testleri ve klinik değerlendirmeler.
• İdrar tahlilleri: Protein kaçağı için, amiloidoz takibi.
• Serum amiloid A ölçümleri, CRP, fibrinojen takipleri yapılarak hastalık aktivasyonu gözlemlenir.
• İlaç yan etkileri ve hastalığın ilerlemesi takip edilir.

Özet

• Genetik bir hastalık olan bu durum özellikle erken tanı ve tedavi ile kontrol edilebilir.
• Tekrarlayan semptomlar ve belirgin klinik bulgular hastalığın tanısında önemlidir.
• Tedavi ile hastalar normal yaşamlarını sürdürebilir, komplikasyonlar önlenebilir.