Overview
La clase introduce los principios básicos de la herencia mendeliana, sus experimentos clave y su aplicación en medicina, destacando los patrones de herencia monogénica en humanos.
Introducción a la herencia mendeliana
- Gregor Mendel fue el primero en describir la herencia a través de experimentos con plantas.
- La herencia ha sido observada y aplicada por humanos desde el Neolítico, mediante la selección artificial.
- Existieron modelos anteriores de herencia, como el de mezcla, que proponían un rasgo intermedio en la descendencia.
Conceptos fundamentales de genética mendeliana
- Mendel utilizó el método científico: observación, hipótesis, experimentación y publicación.
- Los caracteres son controlados por factores hereditarios discretos llamados genes.
- Un gen es la región del ADN que contiene información para sintetizar una proteína.
- El locus es la posición fija de un gen en el cromosoma.
- Alelos son variantes de un mismo gen.
- Los organismos diploides tienen dos copias de cada gen, una materna y una paterna.
- Genotipo es la combinación de alelos para un gen; puede ser homocigota o heterocigota.
- Fenotipo es la apariencia o manifestación observable de un rasgo.
- Rasgos mendelianos son monogénicos, controlados por un solo gen.
Experimentos y leyes de Mendel
- En el cruce monohíbrido, linajes puros producen descendencia uniforme en F1.
- Al autofecundarse F1, en F2 reaparece el fenotipo recesivo en proporción 3:1.
- La primera ley de Mendel (ley de segregación) dice que los alelos se separan en igual proporción durante la meiosis.
- El cuadro de Punnett permite predecir las proporciones genotípicas y fenotípicas en la descendencia.
Trastornos mendelianos en humanos
- Los trastornos monogénicos se deben a mutaciones en un solo gen.
- Se usan genealogías para analizar la transmisión de rasgos en familias.
- Hay cuatro patrones de herencia monogénica: autosómica dominante, autosómica recesiva, dominante ligada al X y recesiva ligada al X.
Patrones de herencia monogénica
- Herencia autosómica dominante: el alelo mutado es dominante; afecta a ambos sexos y no hay saltos generacionales.
- Herencia autosómica recesiva: el alelo mutado es recesivo; hay transmisión horizontal y los portadores son heterocigotas.
- Herencia ligada al X: los hombres son hemicigotas y expresan el fenotipo con un solo alelo mutado.
- En herencia recesiva ligada al X, las mujeres portadoras pueden tener hijos varones afectados, y los hombres afectados no transmiten a sus hijos varones.
- En herencia dominante ligada al X, los hombres afectados transmiten el rasgo solo a hijas, nunca a hijos varones; es más frecuente en mujeres.
Key Terms & Definitions
- Gen — factor hereditario que controla un rasgo específico.
- Locus — posición fija de un gen en un cromosoma.
- Alelo — variante de un gen.
- Genotipo — combinación de alelos en un individuo para un gen.
- Fenotipo — manifestación observable de un rasgo.
- Homocigota — individuo con dos alelos idénticos de un gen.
- Heterocigota — individuo con dos alelos distintos de un gen.
- Cuadro de Punnett — herramienta para predecir la genética de la descendencia.
- Portador — heterocigota que no presenta el rasgo recesivo pero puede transmitirlo.
Action Items / Next Steps
- Consultar OMIM para investigar más sobre trastornos monogénicos.
- Repasar los símbolos y convenciones usados en genealogías genéticas.
- Practicar la construcción de cuadros de Punnett para diferentes tipos de cruces.