La clase de la que vamos a hablar hoy es sobre el cribado de neucleodías en el primer trimestre. Uy, ¿por qué no pasa? Perdón, ¿eh? Ahí va. Ah, está un toque lento.
No, ahora arrancó. Bien. Bueno, entonces cuando hablamos del primer trimestre, hablamos de la ecografía de la semana 11-14, ¿sí?
Vamos a hablar del primer trimestre tardío, que también podemos decir. Y para ser un poco más exacto, vamos a hablar... de la ecografía que hacemos cuando el feto mide 45 a 84 milímetros. Si mide un milímetro menos o un milímetro más, no vamos a poder hacer el screening, ¿sí? Eso sería lo más exacto, porque en la bibliografía vamos a encontrar ecografía de semana 11, 13, 13.6, 14, 14.1, pero lo más importante es que hablamos de un feto que mide 45 a 84 milímetros, ¿sí?
Entonces vamos a repasar un poco. Esta ecografía tiene múltiples ópticas. objetivos, vamos a hablar solo de uno de los objetivos en esta clase que es el criado de neuploidías, pero no nos olvidemos de todos los otros objetivos que tiene esta ecografía que es obviamente constatar la vitalidad, es muy útil para el fechado preciso del embarazo, este es uno de los mejores momentos para fechar el embarazo por ecografía, es muy útil para la detección temprana de anomalías fetales, así que es un momento también para evaluar la anatomía fetal. Muy importante no olvidarnos del objetivo del screening de preeclampsia y restricción, sobre todo después de la publicación del ASPR, donde sabemos que podemos intervenir con aspirina en los pacientes de alto riesgo, y también es un momento para determinar la corionicidad y amnionicidad en embarazos gemelanes. Pero bueno, ahora nos vamos a concentrar en este objetivo, pero que no es el único.
Primero tenemos que entender que lo que vamos a hablar es de screening, y que es un screening, es la aplicación de métodos poblacionales. un método poblacional con el objetivo de identificar a los pacientes en riesgo de parecer una condición. En este caso vamos a hablar de un método que me permite identificar qué pacientes están en riesgo de tener trisomía 21, 13 y 18. Entonces tenemos una población general donde tenemos un montón de fetos, la mayoría no tienen ninguna anomalía cromosómica que son los azules, y después pasar por este test vamos a poder dividir a esta población en población de alto y bajo riesgo.
Pero como podemos ver, es un test de screening no diagnóstico. Entonces, en el grupo de bajo riesgo va a haber individuos con la condición, en el grupo de alto riesgo va a haber también algunos individuos sanos. Entonces, es un test que tiene falsos positivos y falsos negativos. Ahora, la pregunta es si vale la pena hacer un screening en neumología. O sea, no toda enfermedad yo la paso por un tamiz y digo, si la persona tiene alto o bajo riesgo.
Va a tener talasénia, ¿no? O sea, ¿qué me hace decir que una condición tenga o no posibilidad de ser rastreable? Vamos a pasar esto un poquito por alto, pero lo vieron en la clase de estadística, me parece, que es un poco repasar esto, ¿no?
Una condición tiene que cumplir estos criterios. Los de Krenn y Carlson, que la alteración tiene que ser frecuente y tiene que tener alto impacto sanitario, tiene que haber un test de screening accesible y apelitable a toda la población. Y tiene sí o sí existir un método de diagnóstico eficaz o una intervención efectiva.
Yo no puedo dejar a una persona diciendo que tiene probabilidad de tener una condición. Tengo que poder actuar después, o diagnosticarlo o intervenir. Entonces esto es muy importante porque si yo voy a hacer un test de screening, tengo que saber que la paciente, si le da alto riesgo, la tengo que poder mandar a hacer una punción a algún lado. No la puedo dejar a la deriva.
Fíjate dónde te lo puedes hacer, ¿sí? Si no, eso forma parte también de poder hacer este test, ¿sí? Sabrá dónde la voy a derivar, que se lo va a poder hacer después. Bueno, entonces vamos a responder estas preguntas, porque parecería que sí cumple los criterios. Por ahí, el de la prevalencia es un poco cuestionable, o sea, no es una enfermedad tan prevalente la trisomía de 21, es de 1 en 600. Para trisomía 21 y para trisomía 18 no cumplen la prevalencia, uno en 4.000, sí, pero sí el impacto en la enfermedad.
Es significativo, tanto para el individuo como para la familia. ¿Existe un test de tamizaje sencillo y seguro? Sí, ahora lo vamos a describir, pero es bastante sencillo, podemos hacer una ecografía, no es algo tan complejo. ¿Existe un test de diagnóstico disponible? Sí, o sea que existe.
La posibilidad de después confirmar la condición. Ay, está enchufado esto. Ahí.
A ver ahí, pero sigue azul, así que, bueno, pero perdón, ¿eh? A ver si me cambia de chucha acá. Pero ahora ya pedirá a Uss. No, perdón, ¿eh?
Ahí no. Ahí era este, ahí sí. Ya no se me escucha nada. Pero acá, ahí ya. Y el...
Y también sabemos que el diagnóstico prenatal brinda a los padres opciones, ¿sí? O sea, que el diagnóstico es una oportunidad para realificar el nacimiento del niño afectado o la interrupción del embarazo en los países donde la interrupción por esta condición es una opción. Bien.
Bueno, esto se irá solo, ¿no? Lo de arriba. Me lo dejo así.
Bueno, se ve... No importa, no se ve el título. Pero bueno, lo que podemos... diferenciar de que el test de screening es diferente al test diagnóstico. El test diagnóstico es un test invasivo, por eso no se lo ofrecemos a la población general, por eso es que primero ofrecemos un test de screening.
El test diagnóstico que tenemos para la trisomía 21 es la punción de vellosidades coreales, como podemos ver ahí se toma una muestra de la placenta, que este test lo tengo que hacer a partir de la semana 11, o sea, no lo puedo hacer antes. Y después tenemos la punción de líquido amniótico o la amniocentesis, que la puedo hacer a partir de la semana 16. En el primero lo que yo hago es estudiar el cariótipo de la placenta, que en la gran mayoría de los casos, a lo mejor en las excepciones, la placenta tiene el mismo cariótipo que el feto. Y cuando hay una punción de líquido amniótico, estudio directamente células fetales que se desprenden y que están flotando de líquido amniótico.
Para estos test tienen un riesgo de pérdida de embarazo. Del 0,2 al 0,3%. Entonces no se lo puedo aplicar a la población general.
Aparte no es un test tan sencillo, entonces no tendría operadores que puedan hacer esto a toda la población. Bueno, entonces tenemos una diferencia entre lo que es el test de screening de neprodías y el test diagnóstico de neprodías. El test de screening es aquel que aplico a la población general, informan probabilidad, informan diagnóstico, y es un test seguro y sencillo. Y los test diagnósticos de aneuploidía solo son aplicables a la población de alto riesgo, dan diagnóstico de certeza y son test invasivos que tienen un riesgo de pérdida de embarazo alrededor de un 0,2 o un 0,3%.
Bueno, me gustaría, perdón, sacar esta negrita que está acá. A ver, ¿a alguien se le ocurre cómo se lo puedo sacar? A ver acá.
Ahí se fue, genial. Esperá. Bueno, no tocó mucho la flechita. Quedó esto lo único en el medio.
Pero lo puedes mover, Solina. Ahí está, gracias. Bueno, cuando hablamos de todos ustedes, y sobre todo de este, es muy importante el asesoramiento. ¿Sí? Entonces tengo que tener un momento de charla con la paciente para explicar sobre el test que le voy a hacer.
¿Sí? Hay un montón de guías que hablan sobre asesoramiento, resumir un poquito... Los puntos más importantes de todas las guías Y es por un lado Saber que toda mujer embarazada Tiene que ser informada sobre la disponibilidad De pruebas de tamizaje y de diagnóstico Prenatal para neuploidías La información que le tengo que brindar Tiene que ser completa y fácil de entender La información tiene que incluir Los riesgos y los beneficios de poder hacer Un test prenatal para neuploidías Y tengo que explicar la diferencia Entre un test de tamizaje y un test diagnóstico.
O sea que tengo la obligación en una consulta del primer trimestre explicarle que este test existe y explicarlo de una manera sencilla que yo lo entienda, que pueda elegir. Me tengo que poder informar sobre las limitaciones y el rendimiento del test, o sea que tengo que poder decirle cuál es la tasa de detección. Me tengo que poder informar los riesgos relacionados al test diagnóstico. Le tengo que explicar que también existe la opción de no realizar ningún test, si no es que yo le digo, bueno, toma, anda a hacer la translucencia nocal, o sea, le tengo que explicar y que se la pueda elegir si le interesa o no hacer este test.
Porque puede ser ninguno o también está la opción de realizar un test diagnóstico directamente, ¿sí? O sea, no es una obligación. Si una paciente le es fundamental saber si el feto tiene trisomía 21, no va a dormir tranquilo, en el embarazo, con un test que le lleva bajo riesgo, ella se quiere hacer la punción, existe también esa opción.
No se lo puedo negar. Bueno, y tengo que explicarle también que al hacer el test, Va a existir la posibilidad de detectar anomalías distintas a la esperada. La transvención local aumentada no solo va a estar asociada a trisomía 21, también puede ser que aparezcan otros hallazgos.
Queriendo hacer un screen en la trisomía 21 puedo tener anomalías distintas a la esperada. Tengo que poder informar cuáles son las implicaciones de tener un hijo con síndrome de Down o con otra anomalía cromosómica. información sobre el control prenatal, atención pediátrica, recursos disponibles para las familias con niños afectados y la información sobre la opción de terminación del embarazo donde esta opción esté disponible.
Bueno, y por último, recordar que estas pruebas se tienen que ofrecer a toda mujer embarazada independientemente de cuál sea mi percepción sobre su elección. O sea, que yo piense que no le interesa, no quiere decir que no se lo vaya a ofrecer. Esto no es ético presuponer un curso de acción antes de que la información esté disponible. Que yo piense que no se lo cubre el obra social, no quiere decir que no se lo tenga que ofrecer. Por ahí la paciente va a pedir de pagar.
Y es esencial que esto que la pareja no se vea privada, dé la oportunidad de conocer la salud del feto. Bien. Vamos, habiendo ya entonces hablado de lo que es un test de screening, porque es de lo que vamos a hablar y la diferencia de lo que es un test diagnóstico, habiendo hablado de la importancia de un asesoramiento, vamos a hablar un poco de cómo fueron evolucionando estos test de screening para llegar a lo que más nos compete, que es el test de screening que implica la ecografía, que es el screening combinado.
Entonces primero, en los años 70 aparece como un test de screening para la trisonía de 21, la edad materna, porque sabemos que a mayor edad materna, mayor es el riesgo de una neumonía. Entonces como podemos ver, a los 30 años el riesgo de una mujer de tener un bebé con síndrome de Down es de 1 en 800, es el final del embarazo, y para una mujer de 40 años el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down es de 1 en 97. Y además, como podemos ver, el riesgo disminuye con la edad gestacional, porque muchos embarazos con efecto afectado por trisomía 21 se pierden en el transcurso del embarazo, hacen muertes fetales intrautrinas, entonces que el embarazo progrese me hace que mejore un poco la probabilidad. Bien, lo mismo sucede para trisomía 13 y 18, entonces trisomía 21, 13 y 18 aumentan...
La incidencia con el aumento de la edad materna. Ahora, el síndrome de Turner es independiente de la edad materna y las triploidías son también independientes a la edad materna. No todas las aneuploidías se asocian al aumento de la edad materna. Podemos tener pacientes jóvenes con una nuca aumentadísima.
Puede ser también un atresoría 21, pero puede ser un síndrome de Turner que no tiene nada que ver con edad. Bueno, entonces... qué pasa con usar la edad materna que tiene una baja tasa de detección. En los años 70 la tasa de detección era de un 30%. Ahora se calcularía que podría, al ser mayor la población de mujeres que se embarazan después de los 30 años, podría ser un poco mejor la tasa de detección de un 50%, pero igual es pobre.
Entonces, como test diagnóstico, como test de screening es muy malo. Yo no puedo usar la edad materna como test de screening. Tengo una muy baja tasa de detección.
No existe más. ¿Sí? Yo creo que ya no existe más, pero...
A veces pasa que las mujeres te dicen, no, no me lo indicaron porque soy joven. Eso se usaba en los 70, estamos en el 2024. Pasamos al test cuádruple, que es el test que aparece en los años 80, que es la identificación de cuatro hormonas, la alfafeta proteína, la gonadotrofina coriónica, la estriola y la inibina, que mejoran la tasa de detección a un 70%, pero cuál es el problema de este test, que recién lo puedo ofrecer a la semana 16-18, es un poco tarde. Entonces aparece en los años 90 la traslucencia nucal, que tiene la misma tasa de detección que tenía el test cueroble, con la ventaja de que lo hago en la semana 12. Entonces vamos a hablar ahora de lo que es la traslucencia nucal.
La traslucencia nucal es esta colección líquida que se encuentra por detrás del hueso occipital. Y que la vamos a evaluar en un feto en semana 11-14, 45-84 milímetros. Todos los vemos acá.
Un espacio líquido que existe detrás del hueso. o es oxigital. Ahí estamos.
Tenemos criterios para medición de la translucencia nucal, que eso se lo tienen que estudiar, pero el principal criterio es estar entre los 45 y los 84 milímetros, que el corte sea un corte sagital medio, que tengamos magnificada la imagen como tenemos acá, que solo veamos la cabeza y parte del tórax, que el feto esté en una posición neutra, para eso vamos a chequear que haya un poquito... de líquido, ¿sí? Entre el mentón y el tórax, ¿sí? Que el feto no esté hiperpegadito o muy hiperextendido.
Y importante no confundir con el amnios, ¿sí? Es el espacio que queda detrás del occipital y la piel del feto, ¿sí? No confundir con la membrana amniótica.
Listo, ya sé cómo tomar la foto, tengo que tomar esos criterios. Después tengo que saber medirlo, ¿sí? Lo mido en la parte más ancha, como vemos acá. ¿Sí? ¿Esta medición está normal?
¿Esta no? Y lo mido como de anecoico a anecoico parándome en la línea, ¿no? Como mido el ventrículo lateral.
Esa es la medición correcta. Y también es importante que sepamos que es muy importante que la medición sea exacta, cumplir los criterios. Porque si yo varío en un 0,5 milímetros, la medición va a alterar.
la tasa de detección está en un 18%. Entonces se pide que seamos tan estrictos como es estricto el laboratorio. Yo no me dicen que tengo un hematocrito bueno, 30, 31, 32. No, el laboratorio me dice exacto.
Bueno, yo debería también ser muy exacta en esta medición. Vamos a chequear a ver qué les parece a ustedes. ¿Cómo dirían esta imagen?
¿Esta medición es correcta o incorrecta? Incorrecta, perfecto. ¿Cuál es la falla? Incorrecta. Perfecto.
Perfecto, la hiperextensión. El resto lo cumple bien, la magnificación está bien y el corte sagital medio, pero está hiperextendido, entonces probablemente esté sobreestimada la translucencia nucal. ¿Esta qué les parece?
Un corte sagital medio. Exacto, incorrecto, no es un corte sagital medio, ¿sí? Lo estoy agarrando de costado al feto, ¿sí?
No estoy en el centro. ¿Esta? Acá está medida la nuca, ¿eh? Claro. Estaba mal medida, midieron el amnios, midieron el espacio entre la piel y el amnios, cuando la nuca estaba acá, hay que identificar bien que este es el hueso occipital.
Esta, seccionado y ¿qué más? Todo esto que veo acá, no me interesa, falta la magnificación, tengo que magnificar de una manera que solo vea la cabeza y el tórax, acá tengo parte del abdomen. que no me interesaba, también es incorrecta, y acá, correcta, ¿no?
Esta está bien, ¿sí? La foto está bien, la medición está perfecta. Bien, ahora, ya sabemos sacar la foto, sabemos medirla, tenemos que interpretar el valor. Entonces, ¿hay un punto de corte para la translucencia nucal? Lo que mido, ¿es normal o no es normal?
¿Cómo respondemos esto? La paciente me pregunta, ¿cuánto es normal? ¿Hay un punto de corte?
el punto de corte la respuesta es que varía con la longitud cráneo caudal, sobre todo para el presentido 95. Entonces como vemos acá, el punto de corte es una curva más o menos, porque el presentido 95 varía con la longitud cráneo caudal. Podemos ver que una nuca de 2.2 está alterada, está por encima del presentido 95 en un feto de 46 milímetros, y es normal. para un feto de 68 milímetros. Entonces el percentilo 95 varía con la longitud del feto. Por eso es como muy importante también medir bien el feto, porque eso me va a condicionar el percentilo que le ponga esa nunca.
Y después tenemos el percentilo que está fijado, que se llama percentilo 99, que es los 3.5, que es el... Punto a partir de cuando siempre consideramos que vale la pena ofrecer una punción, independientemente de cómo venga el laboratorio. Cuando la nuca está por encima del 3.5, se aumenta mucho el riesgo de neuploidías.
Entonces ese punto sí es fijo, los 3.5, pero el presentido 95 varía. Ahora, ¿qué pasa si un feto tiene una nuca por encima del presentido 95, una nuca aumentada? Saber que la mayoría de los fetos van a ser sanos.
La mayoría de los fetos que tienen nucas aumentadas son sanos, no significa sí o sí que este feto tenga una condición, porque eso pasa un montón, ¿no? En el embarazo anterior me hice la nuca, o una cagada de CT, porque me dijeron que lo había tenido en el T1 y después no lo tenía, me hizo la punción y no lo tenía. No, no te dijeron que lo tenía, tenía la nuca aumentada y lo más probable es que después venga todo normal, ¿sí?
No es importante. Ahora, si la nuca está aumentada, está asociada a defectos cromosómicos, noticias también 21, 13 y 18, por eso lo utilizamos a medida en la esclerosis de neoploidias, también aumenta el riesgo de muerte fetal intrauterina y aumenta el riesgo de defectos estructurales mayores, sobre todo cardiopatías congénitas, cánceres traumáticas y displecias esqueléticas. Entonces, a todo esto se asocia una traslucencia de nuca aumentada, pero no significa que sí o sí tenga que existir algo a todo esto.
En la mayoría de los casos no pasa nada. Vamos a ver un poquito de hablar de números. Si la transición local es normal, por debajo del percentil 95, el riesgo de una anomalía cromosómica es del 0.2%, el riesgo de una anomalía fetal anatómica es del 1.6%, y en el 97% de los casos el feto es normal.
¿No? Ahí lo tenía. Si la nuca está...
un poco aumentada, entre el percentío 99 y el percentío 95, aumenta bastante el riesgo de anomalías cromosómicas, 3.7%, y vemos cómo aumenta también el riesgo de anomalías mayores. Pero en la mayoría de los casos, igual, el resultado es un recién nacido sano, el 93%, un montón. O sea, lo más probable es que sea sano, una nuca entre el percentío 95 y 99. Ahora, cuando la nuca es mayor a 3.5, acá hay un salto...
sustancial, de 3.7 pasa a 2.1. Por eso es que mayor a 3.5, el riesgo es tan de anomalías cromosómicas que se recomienda ofrecer una función de vellosidades coreales. Pero de todas maneras, en el 70% de los casos, el resultado es un recién nacido sano. Y hay mayor riesgo de anomalías cromosómicas, más que anatómicas. Y así, mayor aumento de transición local, mayor aumento de todos.
Bien, ¿qué pasa cuando tengo una fluorescencia nucal aumentada? ¿Qué tengo que hacer? Si la nuca está por encima del presentido 95, eso no significa que yo le tengo que ofrecer un estudio de cariotipa.
El estudio de cariotipo va a depender del riesgo ajustado, ¿sí? O sea, yo tengo que poner todo en un software y ver cómo queda el riesgo final. O sea, esta nuca la tengo que combinar con la edad materna, con los marcadores adicionales y con la bioquímica, ¿sí? Lo que sí voy a ofrecer, que no me cuesta nada, es un estudio detallado de la anatomía fetal en semana 20, junto con un ecocardiograma fetal. Porque dijimos que la nuca cetócea también aumenta anomalías estructurales, sobre todo las cardiopatías congénitas.
Ahora, si la nuca está por encima de 3.5, ahí sí le voy a ofrecer un estudio de cariótipo. Ahí sí. Pero si no, no.
La nuca aumentada no significa que va a ser una punción. Tengo que ver cómo queda el riesgo final. Pero siempre que está aumentada va a ir a un eco carrier. Bien, hablamos de la nuca, ¿no? Este estudio que se implementó en los años 80, creo que les dije así.
90, 90. En los 2000 aparece el estudio combinado. Porque la NUCA solo, si yo hago solo una ecografía con la medición de transversalidad nucal, la tasa de detección es del 70%, no está muy buena. Lo que tenemos que hacer es el screening combinado, combinar la ecografía con el laboratorio, con la medición de la VHSG libre y la PAPA. Acá mi tasa de detección aumenta un 85% y acá está bastante buena la tasa de detección para un test de screening. Bueno, tenemos que saber que estas dos...
hormonas o proteínas placentarias, su valor depende de diferentes condiciones o circunstancias. Entonces eso lo tengo que tener en cuenta. Por eso es muy importante que yo estas preguntas se las haga a la paciente y que las ponga en el software que va a ser el cálculo de riesgo.
Tengo que saber cuál es el reactivo, no es lo mismo que yo use Roche, que use Delfia, la edad gestacional, el peso materno. La etnicidad, el hábito tabáquico y el método de concepción. El valor de la papa, tantas unidades internacionales, se va a transformar después en múltiples de la mediana. ¿Se acuerdan lo que es un múltiplo de la mediana? Es como el hallazgo observado sobre el esperado.
Lo ideal es que siempre sea uno, que un valor expresado en mom sea de uno, que lo observado sea igual a lo esperado. ¿Alguien? Perdón, si querés bajar el audio.
Escuchamos todo. Entonces así lo vamos a... lo vamos a expresar el valor.
Entonces eso va a depender mucho de todo esto. Podemos ver una mujer que tiene un embarazo logrado por un tratamiento de fertilidad, suele tener una beta más alta y suele tener una papa más baja. Pero esto el programa lo va a tener en cuenta y me lo va a transformar en múltiplo de la mediana.
Para esta persona que logró su embarazo por fertilización in vitro, el observado de ella no es lo mismo que el observado de otra condición. Entonces, que un valor esté por encima de 1, significa que ese valor está aumentado, y si un valor está por debajo de 1, significa que está disminuido. No significa que esté alterado, ¿sí? Pero eso es cuando está expresado en moms.
Entonces, en fetos euploides, la beta-HSG y la papa suelen ser de un mom, ¿sí? En fetos con trisomía 21, la beta-HSG suele ser alta y la papa suele ser baja. Entonces, solemos observar Betas de 2 moms y papas de 0,5 moms. Para la trisomía 13 y 18, las dos hormonas bajan y un montón. Lo más común es tener 0,2 y 0,3 moms.
Y para la monosomía del X, más o menos se mueve muy poco. Y para el triploidías, bueno, ahí los tenemos. Los triploidías para materna tenemos un muy aumentado de la beta-HSG y para las maternas muy, muy, muy bajitas las dos. Pero bueno, por ahí para el examen recuerden...
¿Cómo se mueven las hormonas para la trisomía 21, 13 y 18? Que es el screening que hacemos. ¿Cuál es el valor normal? Uno.
El valor normal de las hormonas es uno. Ahora, ¿qué pasa si la papa me da dos? Nada.
Una papa aumentada no se asocia a nada. De hecho, es como esta protectora. No significa que esté alterado algo. Por ejemplo, todo valor se puede transformar después en múltiplo de la mediana.
Una persona de un hematocrito expresado en múltiples de la mediana de 1.5 no está alterado. Bueno, tiene muchos glóbulos rojos, pero cuando expresa múltiples de la mediana, ese valor está aumentado o disminuido. También hay que tener en cuenta que la gestación no se hace en la actividad de fábula. Exacto.
Hay una cierta variación. No es rica, pero hay una variación. Exacto.
Ahí estamos, ¿sí? Edad gestacional. Es muy importante que yo le informe. No es mismo el valor de papa.
Que yo voy a esperar a los, miren cómo cambia, a los 40 y... Ah, no, este es el peso. Bueno, la hormona, como va a ser en la semana 9, 10, 11 y 12. Yo tengo que poner la fecha en que le saqué sangre. Porque es diferente.
A lo mejor tiene que ser bastante exacto para poder transformar el múltiplo de la mediana. Bueno, y vamos a hablar de marcadores adicionales, ¿sí? Ya hablamos de la nuca, hablamos de la bioquímica. Y vamos a hablar de los marcadores adicionales.
que tienen el objetivo de mejorar la tasa de detección, de reducir la tasa de falsos positivos, pero tienen por ahí como contra para un test de screening que requieren entrenamiento y una formación apropiada. Entonces hay quienes discuten que deberían ser siempre incluidos en este test, que supuestamente para crecer el screening tiene que ser fácil y aplicable a toda la población. Bueno, vamos a hablar del hueso nasal, del flujo a través de la válvula tricuspide y del flujo a través del ductus venoso.
Cómo cambia la tasa de detección, aumenta a un 95% y sobre todo baja la tasa de falsos positivos a un 3%. Bueno, vamos a empezar a hablar del hueso nasal. Los criterios para la medición son prácticamente los mismos que para la transducencia nucal. Uso la misma foto en general, sí.
Enfrentes de 45-84 milímetros, cortes agitan medio, magnificación de la imagen. Y acá lo importante es que el transductor tiene que estar paralelo a la dirección del hueso que tengo que medir, que es el hueso nasal. Si el feto está como muy extendido, no me sirve porque no va a estar paralelo el transductor a la dirección del hueso de la nariz. Bueno, una vez logrado este corte, esta imagen, tengo que identificar el hueso nasal. Entonces me voy a concentrar en la zona de la nariz y lo que yo voy a encontrarme son con tres...
puntos blancos, con tres líneas hiperecogénicas, que tengo que saber identificarlas para no confundirme. Uno va a ser la piel, que es esta que vemos acá. Otra va a ser la punta de la nariz y la que se encuentra más abajo, que se forma como este signo igual, la de abajo, es el hueso nasal.
Entonces ahí se va a marcar la piel, ahí se marcó el hueso nasal. Y ahí se marcó la punta de la nariz. Esto también es importante porque muchas veces se confunde la piel o la punta de la nariz con un hueso nasal presente. En realidad el hueso nasal está ausente.
La foto está bien sacada, está todo perfecto. No pudieron diferenciar las ecogenicidades de la zona. Perdón, y para que sea presente, tiene que ser igual o más ecogénico que la piel.
Si no se ve o es menos ecogénico, está ausente. Ahora vamos a mirar unas fotitos. Bien, acá, ¿qué les parece?
¿Cómo está el hueso nasal? Presente, ¿sí? Lo vemos, está acá. Súper, es lo más ecogénico de todos.
El hueso nasal, ahí se ve la piel y se ve la puntita de la nariz. Acá, ¿qué les parece? Presente también, ¿no? Se ve como este signo igual o bien acá gruesito, el hueso nasal. Acá, ausente, bien, perfecto.
Acá no, el hueso nasal está ausente, ¿sí? Se ven solo dos líneas ecogénicas en la zona de la nariz, faltó la del hueso nasal. Acá, no evaluable, ¿sí? No cumple el criterio y el corte se agita al medio, no evaluable.
Estoy chanfleada. Y acá, ausente. Está presente, pero es menos ecogénico que la piel.
Entonces se informa como ausente. Se considera ausente. Y acá, presente. Creo que esta fotito ya está bien.
Bueno, ¿qué significa que el hueso nasal esté ausente? ¿Qué significa que aumenta el riesgo? de aneuploidías, ¿sí?
Trisomía 21, 13 y 18. Pero en la mayoría de los casos corresponde un feto sano. De hecho, de los fetos normales, euploidias 1 al 3% tienen huesos nasales ausentes. Y aparte es más común en semana 11 que en semana 14 y es más común en la población de raza negra. Todo esto me lo toma en cuenta el software, ¿sí?
Y me pregunta, aquí en la gestación lo estoy haciendo y cuál es la raza de la madre. Si la raza es negra, me va a mover poco la aguja, un hueso nasal ausente, o si la semana es 11, tampoco me va a mover mucho la aguja en el resultado final. Ahora, si es una mujer de raza blanca que tiene un hueso nasal ausente a las 14 semanas, el software, si esto es poco probable, le va a aumentar bastante el riesgo.
Ahora, ¿qué significa que el hueso nasal esté ausente? ¿Qué es lo que tengo que hacer? ¿Tengo que sí o sí ofrecer una producción?
Bueno, la respuesta es que no. el cariotipo va a estar dado por el riesgo final del screening combinado como está también la translucencia nucal la bioquímica y los otros marcadores adicionales que el hueso nasal está ausente no significa que yo tengo que ofrecer una punción tengo que esperar y ver cómo me da el screening combinado este feto aparte tiene una nuca aumentada tiene un hueso nasal ausente y aparte tiene una nuca aumentada por ahí le quedaba finalmente un alto riesgo pero que el hueso nasal está ausente no significa que la tengo que mandar a su una infección. Alguna pregunta, ya que estamos con nuca o con hueso nasal? Bueno, pasamos al ductus.
Bueno, recordamos un poco el ductus venoso, sabemos que es uno de los shunts fetales, que deriva sangre que entra por el cordón umbilical y lo que hace es mandarla en vez del hígado. lo manda directo al corazón, a través de la cava va al corazón, ¿sí? O sea, es este vaso que vemos acá en el abdomen fetal del cordón umbilical de la vena umbilical aparece una zona de más flujo que se lo encontramos acá, es el ductus venoso y que tiene este flujo trifásico No sé si tuvieron la clase de doprar todavía Tiene sonido Tiene sonido ¿Cómo tengo que hacer para valorar el ductus? En el primer trimestre lo hago, como siempre, en fetos de 45-84 milímetros, hago un corte sacital medio, ¿sí? En el primer trimestre el ductus lo agarro en corto sacital, no en corte axial.
La magnificación también tiene que ser bastante, pero en este caso lo que tengo que ver es tórax y abdomen. Sí o sí tengo que usar el Doppler color, y cuando uso el Doppler color identifico al ductus como esta zona que se llama aniaisin, ¿sí? donde se pone más naranja el flujo, que es una zona de alto flujo. Tengo que usar una ventana pequeña, de 0,5 a 1 milímetro, para que no me suele haber contaminado con otros flujos. Tengo que tener bajo ángulo de insonación, una baja frecuencia y una velocidad de barrido alta, de modo que yo vea 4 o 6 ondas.
Porque yo tengo que poder ver bien qué pasa en esta última parte, que es la onda A. Bien. ¿Qué pasa cuando la onda A es reversa?
Lo que yo tengo que ver es un flujo normal, este es un flujo, este es un trazado normal del ductus venoso, un flujo trifásico siempre anterogrado, la sangre va siempre para adelante, el ductus entra a la vena umbilical y va por el ductus directo al corazón siempre para adelante, independientemente de que el corazón se contraiga, a veces le cuesta más o menos en función de cómo esté el contraído, se lo resuma, pasar la sangre, estas son las trifásicas, pero siempre el flujo queda para adelante. Ahora, hay momentos donde esta onda A, por algunas condiciones, puede ser reversa, ¿sí? Entonces esto sería como un ductus alterado en el primer trimestre, ¿sí? Aquel ductus que tiene una onda A reversa, ¿sí? Que por momentos el flujo no es siempre alterado.
Bueno, si la onda A es reversa en el primer trimestre, en la mayoría de los casos, en el 80% de los casos, es un hallazgo normal, ¿sí? No significa que haya ningún problema, pero aumenta el riesgo de anomalías cromosómicas, obviamente por eso somos parte de... de uno de los marcadores adicionales para la esclerosis de neoclodías, y aumenta el riesgo de cardiopatías, aumenta el riesgo de un defecto cardíaco.
Por lo tanto, muy similar a lo que veíamos viendo con todo lo que vimos hasta ahora, que el ductus es reverso no significa que tengo que ofrecer un estudio de cariotipo, porque muchos efectos que tienen un ductus reverso son normales, lo que tengo que ver es cómo viene el riesgo final, y en función del riesgo... gustado, evaluar si necesito o no hacer un cariotipo, pero sí vamos a ofrecer un ecocardiograma, ¿sí? O sea, si aumenta de tal manera el riesgo de cardiopatía y no cuesta tanto ofrecer un ecocardiograma, que vamos a hacer un ecocardiograma en semana 2022. Bien, y vamos a hablar del otro marcador que es como el hermano del ductus, que es el flujo tricuspido, porque prácticamente implican lo mismo, que este marcador adicional implica la medición del flujo a través de la válvula tricúspide, tengo que lograr un corte apical del corazón con una magnificación tal de que solo vea el tórax acá voy a hacer una ventana grande, porque quiero ver cómo va toda la sangre a través de la válvula no voy a una ventana chiquita como hacía con el ductus para que no me salga contaminada, acá lo agarro bien un gap grande de 3 milímetros También con bajo ángulo, con alta velocidad de barrido, tengo que ver acá hay poquitas porque está recortada la foto, pero de 4 a 6 ondas. Y lo voy a evaluar 3 veces, ¿sí? La tricúspide la voy a evaluar 3 veces para estar segura que la veo en toda su dimensión.
La voy corriendo de central a lateral. Bueno, en condiciones normales la tricúspide tiene este flujo así, como lo podría hacer así. O sea que es un poco complejo. Condiciones normales tienen como dos piquitos que van hacia arriba, ¿no? La sangre pasa de la aurícula al ventrículo de manera activa y pasiva, ¿no?
La sangre pasa pasivamente cuando salen las válvulas y después con la contracción auricular vuelve a pasar sangre. Pero en sístole no pasa sangre, ¿sí? En sístole las válvulas están cerradas y la sangre pasa del ventrículo a la aorta. no hay nada de sangre colva del ventrículo a las aurículas cuando tenemos regurgitación tricuspida lo que nos encontramos es con esto en sístole que es este momento entre estos dos piquitos en este momento, entre una onda y otra hay flujo reverso hay mucho flujo que vuelve por eso es importante estar seguro que estoy hablando de regurgitación tricuspida porque a veces puedo tener un poquito de flujo que viene en esto acá esto es un clic valvular es normal y acá hay un poquito, además queda en espejo, a veces se ve un poquito de flujo de la horta, me confundo, está todo tan chiquito que puedo tener el tracto de salida de la horta metido. Entonces para que sea una regurgitación tricuspidia, este flujo tiene que ser como este que vemos acá, tiene que ocupar más del 50% de la sístole, no un cachitín solamente, y tiene que tener una velocidad de más de 60 centímetros por segundo, miren este llega a los 120. Si hubiera sido hasta acá, nada más, no es una reubicación tricuspida.
¿Sí? Bien. Una vez que la supe medir, que logré el corte, lo magnifique, tomé, y lo supe identificar si hay una reubicación tricuspida, tengo que saber qué hacer ante la presencia de una reubicación tricuspida.
Lo mismo que el ductus. En la mayoría de los casos los efectos son normales, por lo tanto, este simple hallazgo no significa que yo lo voy a hacer una punción, significa que lo voy a ver en conjunto con el resto de los marcadores y se va a ver cómo es el riesgo final. pero que sí va a ser un marcador que se va a tomar en cuenta, que me va a mover la aguja y que va a aumentar el riesgo de anomalías cromosómicas y que también se asocia a cardiopatías, por lo tanto voy a ofrecerle un ecocardiograma.
¿Sí? Lo mismo, esto es lo que les acabo de decir. O sea que de todos estos marcadores, salvo el hueso nasal, cualquier hueso que esté alterado significa que le voy a hacer un ecocardiograma.
¿Sí? O sea, este test también se dice que es el screening de cardiopatías. ¿Sí? O sea, el screening de aneuploidías es también un screening de cardiopatías congénitas. La nuca, digo, perdón, el hueso nasal es el único que se asocia bastante a aneuploidías.
¿Sí? Que no se asocia a otras. cosas. Igualmente no significa que lo tenga, ¿no?
Pero que el hueso nasal esté ausente no significa que le haya hecho un ecocardio. Bueno, ¿cómo implementar los marcadores adicionales entonces? Porque este es el gran tema. O sea, ya hemos dicho que el test de screening tiene que ser un test fácil de hacer, sencillo y aplicable a toda la población.
Y es un poco cuestionable si este test con los marcadores adicionales es sencillo y aplicable a toda la población. La verdad que necesita cierto entrenamiento, poder hacer todos los marcadores, poder interpretarlos, y por ahí con el objetivo de querer hacerlo a todos, lo termino haciendo mal. Que eso es lo que pasa muchas veces en Argentina. Hacemos como el screening combinado con todos los marcadores, pero pasa que me dicen que el huerto nasal está ausente cuando no lo tienen, que la tricuspida está normal cuando hay una regulación tricuspida, y al final hago mal el test de screening porque no lo estoy haciendo bien, porque no estoy cumpliendo los criterios de hacer un test.
sencillo, no tengo la posibilidad de informar también a todos. Por eso es que en la mayoría de los países del mundo, el screening combinado no incluye los marcadores adicionales. Pero bueno, si los voy a... Entonces, lo que les decía, no es un test sencillo, requiere entrenamiento, certificación, entonces ¿cómo lo puedo implementar? Uno es ofrecerlo a toda la población, pero, bueno, tengo que poder entrenar a todas las personas para que hagan este test, a todas las profesiones para que lo puedan hacer.
o solamente utilizarlo en los que voy a llamar como riesgo intermedio. Cuando el riesgo está entre 1 en 50 y 1 en 1000, va a venir un operador más experimentado. Entonces, una opción sería hacer el screening con la traslucencia y la bioquímica. Si el riesgo es muy alto, 1 en 50, ya lo considero de alto riesgo.
Si el riesgo es muy bajo, de 1 en 1000, ya lo considero de bajo riesgo. Si el riesgo es de 1 en 50 a 1 en 1000, va... voy y pido a otro operador más experimentado que me haga los marcadores adicionales y ahí sí pongo el punto de corte 1 en 100 para ver si es alto o bajo riesgo en algunos lugares se hace así pero en la mayoría de los lugares se hace todo pero bueno, está esa posibilidad ¿Alguna pregunta hasta ahora?
¿Preguntas sobre transmucencia, marcadores adicionales o bioquímica? ¿Eso está todo claro? Que me dé más alto, que me dé dos más, no significa nada, pero que me dé más bajo sí es un marcador de la discusión.
Claro, que esté bajo aumenta el riesgo de trisomía 21, 13 y 18. La papa baja se asocia a las tres trisomías. Ahora, lo normal es que sea de uno, pero si está de dos no pasa nada. De hecho, es raro que una trisomía 21 tenga una papa alta. como que sería hasta protector, te va a bajar mucho el riesgo.
Bien, entonces, en la práctica clínica lo que hacemos son tres cosas cuando hacemos este screening. Hacemos una historia clínica, porque le tenemos que preguntar a la paciente un montón de cosas, su edad, su hábito tabáquico, si el embarazo fue espontáneo o no, cuánto pesa, todo lo que depende para poder transformar en moms la bioquímica. Entonces le hago...
Una historia clínica a la paciente, le hago todas las preguntas necesarias para poder tener todos los datos completos para poder hacer el screening. Le saco sangre para hacer la friveta y papa y le hago la ecografía para medir la transencia nocal, hueso nasal, ducto tricuspida. Bien, a todo esto vamos a tener entonces la mujer entra con un riesgo a priori, que es el riesgo que tiene por su edad, y yo se lo modifico por... todo lo que le hice, que es la transición nucal, hueso nasal, ductus tricuspide, beta y papa, lo meto a todos estos en el software de la FMF y le ofrezco el riesgo ajustado, que es el riesgo específico que tiene esa paciente para tener un feto afectado por síndrome de Down, ¿sí?
La paciente tiene un riesgo por su edad y yo le miro al feto y digo, este feto tiene este riesgo, ¿sí? No, ya no está en forma aparte de todo. Mire un montón de marcadores que me hacen tener un riesgo específico para vos. Este es el software que utilizamos. Que tiene un apartado para la historia, entonces por eso forma parte hacer un anamnesis, tengo que completar la raza, el peso, la altura, si fuma, si es diabetes.
Hay preguntas también porque se hace el screening de preeclampsia, me preguntan si tiene diabetes, hipertensión, todo esto, no importa, el riesgo de trisomía 21, lupus, eso. Pero también te lo pregunto porque el resultado va a informar también el riesgo de preeclampsia. Le hago la bioquímica, ves que me pregunta la fecha. el método que utilicé, si Roche u otro laboratorio, y los valores que en unidades internacionales me los va a pasar a múltiples de la medida en el equipo. Me los va a pasar a moms.
Porque va a tener en cuenta todo lo que tiene que tener en cuenta de ese valor. Y tenemos un apartado para la ecografía, donde hay un montón de cosas para completar, pero acá vemos la transducencia nucal, los marcadores a diciembre. Bien.
¿Cómo da el informe el software? Yo marco todo esto y después me informa en riesgo, se informa como un riesgo específico, como una relación de probabilidad, ¿sí? Se informa como uno en tanto. No le digo a la paciente, tenés un riesgo de un 30%, no.
Tenés un riesgo de uno en mil, uno en 20, uno en 30, ¿sí? Así se informa. Y yo tengo que saber cuál es el punto de corte. Este nombre lo dice el software, lo tengo que determinar. Yo, mi sistema de salud, en realidad, ¿A partir de qué valor yo voy a decir que el riesgo es alto o bajo?
¿Sí? Y ahí depende un poco, ¿sí? Si yo uso un punto de corte muy bajo, por ejemplo, 1 en 10, voy a tener muy buena, o sea, voy a tener muy pocos falsos positivos, pero mi tasa de detección va a ser baja.
Y si es un punto de corte muy alto, 1 en 2000, mi detección va a ser alta, pero voy a tener muchos falsos positivos. Entonces, tengo que buscar un equilibrio entre dónde... No tengo tantos positivos, pero tampoco se me pierden los fetos afectados.
Entonces, en general, los puntos de corte que se usan en el mundo van entre 1 en 100 y 1 en 300. Si yo uso de 1 en 300, mi tasa de detección poblacional va a ser de un 85%, y mi tasa de falsos positivos va a ser de un 5%, y si mi punto de corte es de 1 en 100, detecto un poco menos, 75%, pero tengo menos falsos positivos, voy a tener que hacer menos. punciones. Entonces eso depende un poco, acá no debería decir, no sé, como deberían ver guías nacionales que nos digan qué punto de corte usar.
No están, entonces más o menos uno en el lugar donde trabaja. Establece un punto de corte, ¿sí? Por ejemplo, en el hospital británico utilizamos uno en 250, bastante alto el punto de corte que utilizamos, pero por ejemplo un feto que tiene un riesgo de uno en 200, le decimos que es un feto de alto riesgo, ¿sí?
O sea, aconsejamos hacer una punción. Uno en dos, uno en tres, uno en diez, uno en treinta, uno en cincuenta, uno en ochenta son resultados de alto riesgo, uno en quinientos, uno en mil, uno en diez mil son resultados de bajo riesgo. Sí, depende un poco de la posibilidad.
En realidad lo que más depende es porque todos vamos a querer tener buena tasa de detección. Va a depender bastante de la posibilidad que vos tengas de hacer punciones. Porque vos querer tener una buena tasa de detección vas a tener 5% de falsos positivos. O sea que vas a tener que estar segura que al 5% de tu población le vas a tener que ofrecer una punción.
Si no tenés tanta posibilidad de hacer punción, vas a tener que bajar tu punto de corte a uno en 100, porque ahí vas a tener que ofrecer punción solo al 2%. Sobre todo va a depender de eso. Eso se basa en los análisis poblacionales para ver qué punto de corte hacen.
Y vamos a hablar de un caso clínico para no quedarnos dormidos. ¿Estamos bien de hora acá, chicos? Sí, tienen más días. Ah, está. Bien.
Bueno, entonces tenemos una paciente de 41 años, que este es su primer embarazo, el embarazo es espontáneo, pesa 55, mide 1,63, es no tabaquista y no tiene antecedentes relevantes. Completo todo. Esto en el software.
Le hacemos la ecografía. Mide 65 milímetros, tiene una nuca de 1.6, tiene un ductus normal, sin regulación tricuspida, y tiene una tricuspida que les parece normal también, ¿no? Sin regulación tricuspida, perdón, esto era sin flujo remolso en la onda, ya estoy quemada. Completo los hallazgos de la ecografía, 65, 1.6.
Me fijo 1.6, es normal para esta CRL, para esta baja gestacional, hueso nasal, ductus tricuspide. Le hago laboratorio y tiene una beta de una papa de 34 y 4.5. Miren, 0.9 y 0.9 de MOMS. Bastante bien, ¿no? Casi 1. Este es el resultado de la paciente.
Así se informa, ¿no? Tiene un riesgo basal, que es el riesgo de suea, y el riesgo ajustado. 1,47 pasó a 1,944.
Y para las otras trisomías más raras, más bajo el riesgo todavía. Entonces, la pregunta de la paciente, ¿no? Si nos pregunta, entonces, dice, ¿el feto no tiene trisomía 21, 13 y 18?
No. Perfecto, exacto, tiene bajo riesgo es un test de screening no podemos asegurarle que no lo tenga pero tiene bajo riesgo nos pregunta, ¿el feto no tiene ninguna neuploidía? Tampoco este test solamente hace screening de neuploidía trisomía 21, 13 y 18, pero hay otros problemas cromosómicos que exceden a este test y que para eso se necesitaría hacer una punción ¿Existe otro test para hacer diagnóstico de certeza?
Sí, ¿no? Se tiene que hacer una punción. Y entonces, con este resultado, uno en 900, uno en 2000 y uno en 7200, ¿cuál es la conducta más recomendada del control de este embarazo?
Perfecto, control habitual. Muy bien. Acá tenemos otro caso, una paciente de 27 años con estos.
antecedentes, el único que tiene que es tabaquista, acá está el CRL, la nuca, el ductus y la tricuspide, bien, CRL 54, una nuca de 3.1, luego se van a hacer el que les parece presente, ductus está normal y la tricuspide está normal, ponemos todo y el software me dice que esta nuca de 3.1, Está por encima del presentido 95, ¿sí? Está bastante aumentada. Ahora, la bioquímica es buena, 0,9 y un mom. Estos son los resultados que me da el software, ¿sí?
Para trisomía 21, de 1 en 700 pasó a 1 en 15.000, a pesar de esa nuca. Para trisomía 18 y 13, un riesgo menor a 1 en 20.000. Más o menos me dicen las mismas preguntas.
¿Cómo es el riesgo para trisomía 21, 13 y 18? Bajo riesgo, sí, perfecto. ¿Qué significa que la nuca esté en 3.1?
¿Qué tenemos que explicar? Exacto. Perfecto, tal cual. ¿Cuál sería la conducta más recomendable? Un ecocardio, sí.
Una nuca 3.1 se asocia a... defectos cromosómicos, pero para los defectos más comunes el riesgo fue bajo, se asocia a defectos estructurales, le vamos a hacer un ecocardio, le vamos a hacer un análisis de la anatomía fetal, se asocia también a que a veces algunos embarazos se detienen, pero por ahora este embarazo viene bien, pero en la mayoría de los casos es un hallazgo normal, ¿sí? Así que lo único que le vamos a hacer es hacer un ecocardio. Caso clínico 3, tenemos una paciente de muy parecida, 25 años, Sin antecedentes, no tabaquista. Bueno, ¿estoy con el mismo caso?
No, es otro caso. Ah, es otro caso. Este paciente tiene este CRL, esta nuca de 1.5. Acá, ¿qué les parece el hueso nasal?
Ausente. Muy bien, hueso nasal ausente, tricúspide y ductus normal. Completamos todo.
Le ponemos que el hueso nasal está ausente, la nuca está re normal. Y la bioquímica tiene 1.4 y 0.7. Acá está un poquito, ¿viste? 1.4, 0.7.
Pero también la bioquímica no significa que él tenga que ofrecer una función que uno está aumentado y otro bajo. Y estos son los riesgos de esta mujer. De 1 en 900 pasó a 1 en 400. De 1 en 2.300 pasó a 1 en 13.000. Y para trisomía 13 también rebajo el riesgo.
Bueno, ¿cómo es el riesgo de este feto para trisomía 21? Bajo. ¿Qué significa que el hueso de la cereza está ausente? Exacto, aumenta el riesgo de neumolías cromosómicas, pero puede ser normal.
Por eso es que el riesgo se le modificó un poco, pero sigue estando dentro del grupo del bajo riesgo. En realidad, bueno, le aumentó el riesgo, se tomó en cuenta, pero el riesgo combinado sigue siendo bajo. se recomienda para el control de este embarazo?
No. Scan, como lo hacemos a todos. Control habitual. El abuso nasal es el único de los marcadores adicionales que no se asocia a... cardiopatías, así que no le tengo que ofrecer un ecocardiocordono de control habitual.
Esto es importante porque muchas veces cuando pasa de un mejor riesgo a uno peor, se le ofrece una punción, pero esa no es la recomendación. Obviamente la paciente puede quedar sin tranquila y puede decir, yo me quiero hacer una punción, tenía 900 y antes me lo ganó 400, no me gusta nada. Listo, está todo bien.
O un ADN fetal, exacto. Ya lo vamos a hablar en el otro. Les puse un poquito de ADN.
O un ADN fetal. ¿Sí? Pero el riesgo le quedó bajo. A pesar de tener un marcador positivo, el riesgo final fue bajo.
Uy, bueno, me salpe con los casos clínicos. Bueno, no sé si nos va a dar el tiempo. Acá tenemos otro caso clínico, una mujer de 29 años.
Le hago toda la historia clínica, le hago la ecografía. Tiene una nuca de 3.7. Tiene un ductus reverso y la tricúspide normal. Perdón, ¿y cómo está el hueso nasal?
Ahí, presente. Bien, le marco la nuca aumentada, 3.7, recuerden, por encima de 3.5 le dio el ductus alterado. Ya tenía indicación de punción.
Cuando le pongo, y miren la bioquímica, una beta de 1.7 y una papa de 0.5. Sí, la bioquímica también estira para trisomía 21. Le queda riesgo de trisomía 21, 1 en 4, y para las otras trisomías, 1 en 73 y 1 en 53. Y la paciente me pregunta, listo, entonces el feto tiene trisomía 21. Exacto, perfecto, tiene alto riesgo. De hecho, uno le podría explicar, es un riesgo de 1 en 4. 4 fetos iguales a los tuyos, con la misma transducencia de Nucar, con la misma edad materna, con la misma bioquímica, 3 van a ser normales y 1 está alterado. ¿Sí? Eso es.
el resultado que te dio ¿qué conducta se debería recomendar? exacto, ofrecer una punción de obesidad escorial, ofrecer un test diagnóstico, bueno entonces como conclusiones que igual no termino esta clase por agregar un poquito de ADN, pero sí un poquito de screening combinado, saber que la ecografía 11-14 tiene varios objetivos, uno es el tamizaje de neploidía, que es importante brindar información para que pueda tomar decisiones informadas con respecto a hacerse o no el test, conocer la diferencia entre un test de screening y un test diagnóstico y poder expresarse sobre la paciente. La tasa de detección aproximada del screening combinado es de un 85-95%, depende si usan los marcadores adicionales.
Importante cumplir los criterios de la FMF para la toma de las imágenes y importante saber interpretar los resultados para asesorar correctamente. Y perdón, no termina. Muchas gracias, pero seguimos.
Vamos a hablar porque ya no puedo hablar de esta clase sin hablar un poco de ADN fetal. Bueno, es rápido porque tenemos otra clase también. Bueno, ¿están bien para seguir?
Esto es cortito, a ver si después cortamos y hacemos anatomía. Bueno, vamos a hablar de lo que es ADN fetal en sangre materna, porque estamos hablando de screening neuploidías y hoy por hoy no podemos hablar de screening neuploidías sin hablar. de este nuevo test de screening, que es el test de ADN fetal en sangre materna. Que es, es como su nombre lo dice, ADN libre en la sangre, ¿sí?
En el sangre tenemos los glóbulos rojos, los glóbulos blancos y ADN libre circulando. Se descubre por primera vez en el 47, pero se describe en el 97 el ADN fetal, ¿sí? En el 47 se describe que hay ADN libre en la circulación y en el 47 se describe que la mujer embarazada No solo tiene el ADN suyo libre, sino que también tiene ADN de su feto libre.
Esto es muy importante porque siempre se quería estudiar en la sangre de la madre si había células fetales también. Y hay, pero muy poquitas. Pero ADN fetal hay mayor proporción.
Entonces aparece esta posibilidad de hacer screening tomando una muestra de sangre de la madre. Entonces, en general, en la mujer embarazada, el 10% del ADN libre... es de origen placentario, ¿sí? O sea, origen fetal, entre comillas, viene de la placenta. El órgano que se está todo el tiempo renovando y liberando ADN es la placenta.
¿Sí? Se detecta a partir de la quinta semana de embarazo, su concentración aumenta con la edad gestacional y desaparece. Dejaste. Gracias, porque sí, ahora ya terminamos y buenísimo. Gracias, Mari.
Y algo muy importante es que desaparece luego del parto. 30 minutos después del nacimiento ya no hay más ADN libre en la sangre de la madre. Mientras que cuando se intentaba estudiar células fetales en la madre, por ahí por dos años todavía quedaban células de un embarazo anterior y podía confundir un nuevo embarazo, un resultado. Pero acá no, siempre que estudiamos el ADN vamos a estar seguras que estamos hablando de este embarazo, ¿sí?
Ningún embarazo previo o pérdida de embarazo puede afectar lo que está circulando en la madre con respecto al ADN. Entonces sabemos que la madre, la mujer embarazada, en su sangre va a tener una mezcla del ADN de ella y del ADN del feto. O sea, esta es la circulación materna con sus células y tiene el ADN de ella, que es el verde, que es el de la mayoría, pero tiene también ADN de su bebé circulando. La proporción de ADN fetal en relación al ADN de la madre es lo que se llama fracción fetal.
Y hoy por hoy es muy importante, porque en principio no siempre se exigía que se evalúe la fracción fetal, pero hoy por hoy sí, es muy importante que el laboratorio me informe la fracción fetal. ¿Cuánto ADN del feto había en esa muestra en relación al ADN de la madre? ¿Por qué?
Porque forma parte del control de calidad, porque la tasa de detección depende de la fracción fetal, y todo esto surge de unas tests que se mandaron a estudiar donde las mujeres no estaban embarazadas. Y el resultado fue informado como negativo. Pero claro, obviamente porque estaba estudiando solo el ADN de la madre, nunca se habían dado cuenta que no había ADN fetal en esa muestra.
Entonces tiene que estar informado el ADN fetal en relación al ADN de la madre. Para que el test sea confiable, la fracción fetal tiene que ser por lo menos de un 4%. Si no hay mucho ADN fetal en esa muestra, y por ahí no sirva. La tasa de detección no es muy alta. Tiene que ser por lo menos de un 4%.
4%. Y para que el test sea realmente muy bueno, tiene que ser por lo menos de un 7% la fracción fetal. Pero el laboratorio, a partir de esta publicación, un laboratorio con una fracción fetal menor a un 4% no le podría informar el resultado, ni como positivo ni como negativo, lo tiene que informar como no evaluable.
¿De qué depende la fracción fetal? Uno, de la edad gestacional. A medida que aumenta el embarazo, aumenta la masa placentaria y por lo tanto va a ser mayor la fracción fetal. Y si bien sabemos que el ADN está presente a partir de la semana 5, para garantizar una buena fracción fetal, tenemos que esperar por lo menos a la semana 10 para poder tomar la muestra, para no tener riesgo de tener baja fracción fetal. Entonces, el test de ADN se hace a partir de la semana 10. De que depende también del peso materno, la obesidad.
tiene un efecto dilucional e inflamatorio, por lo cual baja la fracción fetal. Si hay obesidad, el ADN del feto se diluye entre mucha masa y aparte los pacientes con obesidad tienen mayor inflamación y por lo tanto hay mayor ADN materno. Hay mayor células maternas destruyéndose por un efecto inflamatorio, entonces queda poca proporción del fetal en relación al materno. No significa que el sobrepeso...
cuando indique hacer el ADN, pero es una de las causas por las cuales puedo tener baja fracción fetal. La masa placentaria, ¿sí? Esto es interesante. No mido la masa placentaria, no puedo medir la placenta, o sea, puedo medir. Pero en general los fetos que tienen una papa baja o un PLGF bajo, que son proteínas asociadas a la formación placentaria, tienen masas placentarias bajas, ¿sí?
Y en estos casos el ADN suele ser bajo. No significa que una papa baja o un PLGF bajo Signifique que no tengo que hacerlo el test Pero tengo más riesgo de tener insuficiente fracción fetal Y por otro lado, y asociados están las frixomías Frixomía 13 y 18 suelen tener baja fracción fetal ¿Por qué? Porque se acuerdan que frixomía 13 y 18 Son las dos hormonas que tienen muy baja la papa Porque tienen placentas bajas, estos fetos son chiquitos Con poca placenta entonces muchas veces tienen baja fracción fetal igualmente ahora, lo vamos a ver más adelante pero esto va porque cuando se describe este test si tenía baja fracción fetal inicialmente se decía que era de alto riesgo porque si era baja fracción fetal por ahí es una trisomía 13, por ahí es una trisomía 18 ahora sabemos que no, que lo vamos a interpretar en otro contexto, pero bueno a veces una baja fracción fetal puede estar asociada a una baja masa placentaria por una trisomía Lo importante es que el test tiene que tener una fracción fetal mayor a 4% para que me sirva.
La tasa de detección es buenísima, mayor al 99% para trisomía 21, también para trisomía 13, para 18 también, 98%, muy bueno. Y esto es lo más importante, porque teníamos 95%, estaba buenísima también. O sea, 95-99 no cambia tanto, mejoró.
Pero esto es lo más importante, ¿sí? La tasa de falsos positivos es muy baja. Teníamos un 3, un 5% y ahora bajamos a un 0,04%. O sea, prácticamente me van a empezar a desaparecer las funciones, ¿sí?
Si yo empiezo a utilizar este test. Eso es lo más importante, ¿sí? Me baja mucho la necesidad de hacer un estudio invasivo.
Acá marca la diferencia el test. No tanto en su mejor tasa de detección, sino en su baja tasa de falsos positivos. Sin embargo, es un test de tamizaje, ¿sí? Tienes falsos positivos. La tasa de detección no es 100 y la tasa de falsos positivos no es 0. O sea que si el test da positivo, yo tengo que ir a un método invasivo, ¿sí?
No puedo hacer diagnóstico de trisomía 21 porque un ADN me dé positivo para trisomía 21. ¿Por qué me puede dar un test positivo, un falso positivo? Bueno, diferentes condiciones. Son raras, pero hay condiciones que pueden dar falsos positivos. Una opción es que sea un embarazo gemelar con un gemelo desvanecido.
Otra opción es un mosaicismo placentario. Estas son las condiciones que afectan a la placenta. Ahora las vamos a ver.
Y después tenemos condiciones maternas. Que haya una neuploidía materna, que haya un mosaicismo materno, que la madre tenga una neoplasia. ¿Por qué un gemelo desvanecido puede haber un falso positivo? Porque una de las causas más importantes de una muerte embrionaria precoz es una neuploidía, ¿sí? Entonces es posible que el ADN circulando corresponda al de este feto desvanecido y no al feto del que estoy estudiando.
Entonces si yo hago una ecografía y veo que el embarazo es gemelar con una muerte menonaria precoz de uno de los gemelos, no voy a poder ofrecer el test, porque voy a tener alta chance de tener un falso positivo, o si me da positivo no sé cómo interpretar. Un mosaicismo placentario, ¿sí? Y acá tenemos esta condición. En condiciones normales, la placenta y el feto son iguales. Pero hay veces, meses muy raras, donde tenemos esta fotito.
La placenta es así y el feto es así. No son iguales, ¿sí? La placenta tiene algunas células aneuploides y otras células normales, ¿sí?
La placenta es un mosaico y el feto es normal. Como el ADN viene de la placenta y no viene del feto, el ADN va a dar alterado, ¿sí? Pero lo que está alterado es la placenta y no el feto, ¿sí?
Y esto... Es muy raro para trisomía 21, prácticamente imposible, o sea, no existe un homozaicismo confinado de la placenta para trisomía 21, pero para monosomía del X, trisomía 13 y 18, no es algo tan infrecuente. Entonces, si yo hago... Esto es interesante.
Si yo tengo... Ahora lo vamos a ver después. Pero si yo tengo...
un mosaicismo placentario el test de ADN me va a dar alterado pero el feto va a ser normal pero vamos a ver cómo vamos a hacer, porque si yo punzo la placenta me va a dar alterado, voy a pensar que el feto está alterado y no, entonces ahora lo vamos a ver acá, se los puse acá que tengo que considerar una amniocentesis yo tengo que hacer la ecografía una trisomía 13 o una trisomía 18 es muy raro que no tenga ninguna alteración ecográfica entonces si yo hago la ecografía, el feto es normal no tiene anuca aumentada, no tiene ninguna malformación, nada. El test de ADN me da positivo para trisomía 13, pero la ecografía no me cierra, yo lo tengo que confirmar, este test. Pero en estos casos, como existe la posibilidad de un mosaicismo confinado en la placenta, puede ser una amniocentesis y no una punción de velocidades coreales.
Este igual es tema de asesoramiento de los genetistas, pero es uno de los casos por los que puedo tener un falso positivo de un ADN. ¿Y ahí no queda otra espera hasta la semana 16? Sí, ahí no queda otra espera hasta la semana 16. Después tenemos aneuploidías maternas, ¿sí?
Como vimos, después hay test que los diferencian, pero en general los test que se usan testean el ADN fetal y el materno. y consideran que el ADN materno es normal, y entonces si ha alterado es porque vino alterado el feto, porque a la madre la conocemos y vemos que no tiene ninguna aneuploidía. Sin embargo, si yo empiezo a testear aneuploidías de los cromosomas sexuales, hay algunas aneuploidías de los cromosomas sexuales que no son tan sintomáticas. Por ejemplo, una trisomía X, el síndrome de triple X, es la aneuploidía más frecuente en el sexo femenino, muchas mujeres son asintomáticas, presentan manifestaciones leves, Solo el 10% de las personas que tienen esta condición son diagnosticadas, entonces puedo hacer un test de ADN fetal que me dé positivo para una condición de triple X, pero en realidad la neoprodía viene de la madre y no del feto.
Entonces este es un caso de un falso positivo. Por eso es que tengo que asesorar sobre la posibilidad de identificar anomalías cromosómicas maternas y no fetales cuando hago un test de ADN fetal. ¿Se entiende? Sí. Mosaicismo materno, lo mismo, sobre todo con el paso del tiempo, las mujeres en general van perdiendo en algunas células el cromosoma X y se van transformando en mosaicos, o hay mujeres que pueden ser mosaicos para un ternal y también no tener ninguna manifestación.
Entonces puede dar también como un positivo para monosomía del X, pero en realidad viene de la madre, porque la madre es un mosaico para la monosomía del X. Y por otro lado puede ser que la madre sea aportadora de un cáncer que ella desconoce de esta condición, por las células cancerosas de una alta replicación, o sea que liberan un montón de ADN, porque están todo el tiempo haciendo mitosis y apoptosis, y aparte son en general células súper anormales, con un montón de aneuploidías raras. Entonces puede dar positivo, de hecho puede dar positivo como para muchas aneuploidías, y en realidad la...
La patología viene de una neoplasia materna y no del feto, ¿sí? Entonces también por eso es importante cuando en lugares que hacen el test de ADN se les explica que pueden identificar patologías maternas. Sin embargo, este test no es considerado test útil para hacer screening de cáncer en población general, ¿sí?
Pero bueno. Bueno, entonces ¿qué vamos a hacer ante un resultado positivo de un test de ADN? Si el test es positivo...
Para trisomía 21, tengo que confirmarlo. Aún te he dado NF-FETAL, me da positivo. Para trisomía 21, tengo que ir al test diagnóstico, punción de vellosidades o omniocentesis. Si el test es positivo para trisomía 13, 18, o monosomía del X, tengo que ver cómo está el feto en la ecografía. Si el feto tiene una anomalía estructural, tiene la nuca aumentada, listo, no pierdo el tiempo, ¿sí?
Le hago una punción de velocidades coreales o amniocentesis si la relacionan. Ahora, si el test me da positivo para trisomía 13 y 18, pero no hay anomalías estructurales, la nuca está normal, no hay alteraciones en la anatomía, tengo que esperar a decir una amniocentesis por la posibilidad de un mosaicismo confinado a la placenta, ¿sí? Entonces, así, se manejan en general.
Un test positivo se... confirma, salvo que me dé positivo para 13 y 18 y el feto en la ecografía me da normal, ese lo confirmo por amniocentesis. Igual esto, bueno, es un montón para este curso, ¿sí? Suelen, quédenselo para ustedes, pero es algo que los asesoran más los genetistas.
Son cosas raras. Y este test dije que también tiene falsos negativos, ¿sí? Es muy raro, pero es un test que también tiene falsos negativos.
¿Qué puede dar un falso positivo? Una baja fracción fetal, aspectos técnicos. o mosaicismos placentarios. Si la fracción fetal es menor al 4%, la tasa de detección es baja y el resultado no debería ser informado.
Ahora, cuando la fracción fetal es entre un 4 y un 6%, el test es aceptable, pero ahí tengo un poco más de riesgo de tener falsos negativos. Así que, bueno, lo mismo. Si una paciente quiere 100% tener un test diagnóstico, bueno, este es buenísimo, pero no es un test diagnóstico. Y aspectos técnicos, por ahí sí, una colección sub��ptima, sobre todo, ¿sí?
O sea, si no tengo el tubo completo, puedo tener insuficiente muestra. Bueno, ¿y cómo se implementa en la práctica clínica el test de ADN? Más o menos como veíamos con los marcadores adicionales, pero acá por el costo, ¿no? Es un test costoso, tiene que ser barato también para hacer el tamizaje, lo tengo que ofrecer a la población general.
Uno lo podría ofrecer como test de primera línea, pero es un test muy caro, o lo puedo hacer como un test contingente, como secundario, que me complemente al test de aneuploidias que vimos recién, el screening combinado. Entonces, en un mundo ideal, si yo tengo mucha plata y mi sistema de salud me banca un buen test de screening, el mejor test de screening, le hago el test de ADN fetal a toda la población en semana 10. A las pacientes de alto riesgo le hago un estudio invasivo, a las pacientes de bajo riesgo. Le hago la ecografía 11-14 solamente por los objetivos adicionales, para ver la anatomía, para hacer el screening de preclamacia, pero ni le hago el cálculo de riesgo para trisomía 21-13-18, porque ya sé que tengo el ADN que es superior.
Y a los pacientes que no tienen resultado, por baja fracción fetal, les hago la ecografía. Si la ecografía muestra alguna anomalía estructural, dije, esta baja fracción fetal por ahí sí era, porque tiene una trisomía. Ya me lo dice la ecografía, hay algo, le veo un estudio en vacío.
Si la ecografía le da normal, tengo dos opciones. O le repito el ADN porque mayor edad gestacional, por ahí en la próxima muestra tengo mejor fracción fetal y me ofrece un resultado. O me baso en el screening normal de la semana 11-14. Esto es lo que haríamos en un mundo ideal, si pudiéramos ofrecer este test a toda la población.
Pero ¿qué pasa? Es muy costoso, entonces no sucede eso. Lo que sucede en general es que hacemos el estudio. combinado que vimos recién en la semana 11-14, y en función del resultado veo a qué paciente le ofrezco o no un ADN. Entonces, si yo voy a incorporar el test de ADN como test secuencial, voy a tener tres resultados.
Alto riesgo, bajo riesgo y riesgo intermedio. Aparece una tercera población que antes no aparecía. Alto riesgo significa muy alto riesgo ahora. Un riesgo mayor a 1 en 10. A esta población le ofrezco un estudio invasivo. Bajo riesgo significa muy bajo riesgo.
Ahora vamos a ver, a esta población le ofrezco el estudio morfológico, ¿sí? Y después tenemos riesgo intermedio, que va a ser a la población a la que voy a ofrecer el test de ADN fetal. Y ahí depende, de nuevo, de mi sistema de salud. Yo puedo elegir como riesgo intermedio uno en 100, uno en 500 o uno en 1000, ¿sí? Depende de qué cantidad...
de test de ADN yo puedo ofrecer? Porque todo esto está pensado a nivel poblacional, como si yo fuera el sistema de salud, después de lo que cada uno hace con sus recursos. Pero una opción sería que cuando el riesgo es de 1 en 11 a 1 en 500, no me quedo del todo tranquilo y le ofrezco el ADN. O si el riesgo es de 1 en 11 o 1 en 100, por ejemplo, un riesgo de 1 en 80, decís, bueno, me hago un test de ADN, no me voy a la punción no tenía un riesgo tan alto como uno en ocho ¿sí? si es uno en ocho, por ahí estaría mal ofrecer un ADN, ahí la recomendación es hacer un estudio en vacío pero lo que sería riesgo intermedio que en función de qué tasa de detección yo quiero tener del 90 al 98% que voy a usar uno en 100, uno en 500, uno en 1000 ofrezco un test de ADN y después, bueno no lo ofrezco, ¿sí?
en las que tienen muy bajo riesgo Esto sería la opción de usarla de manera contingente. Bien, entonces como conclusiones del test de ADN fetal, recordar que este es el test más eficiente hasta el momento para el screening de trisomía 21, 13 y 18. Para hacer el screening de trisomía 21, este es el mejor test. No lo usamos porque es costoso. Ahora, no es diagnóstico. El resultado positivo tiene que confirmarse con un test invasivo.
Los test diagnósticos, lamentablemente, para estas condiciones, necesitan test invasivos. Tenemos distintas formas de implementarlo, lo hago temprano, en semana 10, o lo hago después del test combinado. Y después la recomendación es no hacerlo para las anoploides, los cromosomas sexuales, y para las microdelecciones requiere mayor investigación, ¿no?
Vieron que se ofrece también como el más ampliado, bueno, las guías científicas no lo recomiendan. Si bien los laboratorios lo venden, la recomendación es no utilizarlo. solamente utilizar la proteisomía 21-13-18.
Y ahora sí creo que estamos. Sí. ¿Preguntas?
¿Hay alguna pregunta? En el caso de los brazos en el ar que no haya uno desvanecido, ¿un abrazo en el ar mismo está bien? Se puede usar, sí, está aprobado. Sí, sí, sí, se puede utilizar. Sí, sí, no hay problema.
Tanto para monocoriales como para bicoriales. Sí. ¿Alguien?
¿Hay más preguntas? Si no... ¡Susity 20!
Bueno, vamos a cortar 5 minutos, 7 y 27 vuelven y hacemos rapidito la clase de anatomía. Ahí va, gracias, Saúl. Bueno, chicos, continuamos con esta segunda clase. Espero poder cumplir con el tiempo. Tenemos muy ahorita para hablar de detección de anomalías estructurales en el primer trimestre.
¿Sí? Entonces, ¿verdad que esto siempre pasa? Ahí va.
Recordemos que tiene múltiples objetivos, la ecografía de la semana 11-14, y que ahora vamos a pasar a este otro objetivo, que es la detección temprana de anomalías estructurales. En torno a este tema... hay un montón de otros temas, ¿sí? La tasa de detección, qué influye en que lo detenga, qué detecciones, qué malformaciones puedo detectar, cómo hago para detectarlas. Vamos a ir hablando un poco de todas ellas.
Primero, la tasa de detección. Sabemos que el mejor momento para estudiar la anatomía fetal es en la semana 20-22, ¿sí? Que es cuando hago el estudio morfológico, ¿sí?
Que la tasa de detección es de un 54%. Ahora, en el primer trimestre tengo una... relativamente alta tasa de detección de casi un 30% de detección de anomalías estructurales y en el tercer trimestre si miro la anatomía también puedo aumentar casi un 20% la detección de anomalías estructurales.
Por lo tanto cada vez que hago una ecografía es una oportunidad para mirar la anatomía fetal y evaluar si es normal o no. Aparte, sí. ¿Esos porcentajes son independientes de las malformaciones que puedan aparecer en cada trimestre?
En general, sí, la posibilidad de detectar malformaciones de nivel general, sí, cuántas malformaciones puedo detectar en la ecografía del scan fetal, cuántas malformaciones puedo detectar, sí, independientemente de qué malformación, sí, en general, detección en general de malformaciones fetales, sí, en general. Bien, ahora dijimos que... En general, la tasa de detección de anomalías estructurales en el primer trimestre es de alrededor de un 30%. Ahora, si yo me focalizo en el grupo de alto riesgo, mi tasa de detección es de un 60%, hasta más que del screening. Es decir, que tiene una alta potencialidad la evaluación de la anatomía fetal en el primer trimestre.
¿De qué depende que yo pueda detectar o no malformaciones en el primer trimestre? ¿Qué factores influyen? Bueno, un montón.
El más importante, por lo pronto, es el objetivo fijado, ¿sí? Que la evaluación de anatomía vegetal sea parte de mi objetivo de la ecografía de la semana 11-14, ¿sí? Que esa ecografía yo no la haga solo con el objetivo de medir la nuca, sino que yo trabaje también con el objetivo de mirar la anatomía y que tenga un protocolo de evaluación de estructuras anatómicas, ¿sí? Ese es el principal.
Va a depender también mi tasa de detección. de la edad gestacional, vamos a vernos lo mismo si lo hago en semana 11, si lo hago en la semana 14, de las características maternas, la diposidad, las cicatrices, los míomas pueden afectar la calidad de la imagen, sobre todo en el primer trimestre, la posibilidad de complementar con ecografía transvaginar, mi experiencia y el tiempo destinado para el estudio. Uno mismo se me dan 10 minutos que se me dan media hora para poder hacer el estudio. Pero recordar que lo más importante es que... Este objetivo se ha tenido en cuenta cuando hago la ecografía de semana 11-14.
Bien, entonces, como podemos ver, tanto en la población general como en la población de alto riesgo, en centros que contaban con un protocolo de estudio de la anatomía fetal, la tasa de detección fue mayor, ¿sí? Y ese era el principal factor que influye en mi tasa de detección, ¿sí? Contar con un protocolo de evaluación del primer trimestre. Después la edad gestacional, ¿sí? Como podemos ver, a mayor edad gestacional.
mayor es la probabilidad de la evaluación completa de la anatomía fetal. En semana 11, por ahí solamente puedo ver la anatomía completa en el 65% de los fetos, y en la semana 14, ya más cercano al 100% mi posibilidad de mirar la anatomía fetal. Y podemos ver algunos órganos, por ejemplo los riñones, que son difíciles de ver. En semana 11, solamente en un 36% de los casos los puedo ver, y en semana 14 ya llevo un 90% de chance de poder verlos.
y acá tenemos un ejemplo de dos estructuras que fueron vistas y que son normales pero de un mismo feto pero miren como en semana 11 este feto la calota la veo bien pero no veo tan bien perfectamente la línea media la clasificación de la calota y como en semana 13 lo veo mucho mejor entonces si yo quiero evaluar la anatomía fetal es mejor pasar la ecografía después de la semana 12 La posibilidad de hacer ecografía transvaginal también va a mejorar mi tasa de detección. En general, la cantidad de estructuras evaluadas puede pasar de un 70% en 86% si complemento la ecografía transabdominal con la transvaginal. Y podemos ver, por ejemplo, los riñones.
Si los mío pasa transabdominal, de manera general los puedo ver en el 77% de los casos. Y si hago los dos estudios... pasó un 87, ¿sí? Me fueron un 10%.
Y acá justamente tenemos los riñones, ¿sí? De un feto que era el mismo. Esta era la evaluación por vía transabdominal. Tengo que imaginar un poquito por ahí acá, imagino un riñón en un momento, no estoy muy segura. Y cuando paso por vía transvaginal, acá sí, ¿no?
Veo un riñón y acá el otro, ¿sí? Se llegan a ver, te echo un poquito las... pervisrenales, y este hipocólico que veo acá son las dos suprarrenales en el primer trimestre las suprarrenales son bastante grandes este es el tórax perfecto son dos cortes coronales bien, entonces sabemos que sirve evaluar la anatomía fetal que hay factores que influyen en que yo pueda ver más o menos estructuras en el primer trimestre y tenemos que saber qué piensan las pacientes con respecto a que la anatomía pueda ser evaluada y por eso tenemos un paper publicado por un estudio, por un grupo de España, que le hizo una serie de preguntas a las pacientes, si tienen alguna anomalía, cuándo quieren ser informadas, si la anatomía es letal, cuándo quieren ser informadas, si afecta el neurodesarrollo, cuándo quieren ser informadas.
Puede ser sospechada pero no confirmada cuando pueden ser informadas. Y vemos como que en general las mujeres prefieren siempre ser informadas de manera temprana, en el primer trimestre. Sobre todo esto fue muy interesante.
Si anatomía puede ser sospechada pero no confirmada hasta mayor edad gestacional, semana 16 y 20, cuando quiere ser informada, el 90% de los pacientes prefiere que igual en el primer trimestre. Se le evalúa y se le diga, hay sospecha de esto. No lo podemos saber, saben que eso les puede generar ansiedad, pero igual prefieren que la anatomía sea mirada de manera temprana.
Y bueno, obviamente los que más les interesa es saber si hay anomalías letales o anomalías que afectan el neurodesarrollo. Ahí siempre, siempre quieren ser informadas de manera temprana. Entonces esto para mí parece interesante, que el 90% de las mujeres prefieren que la evaluación de la anatomía fetal sea temprana.
a pesar de saber que no todas las anomalías van a ser detectadas, y a pesar de saber que igual no vamos a ver todo, vamos a ver una parte, el efecto de que mirar las cosas en semana 20, y a pesar de que a veces solamente voy a poder tener sospechas, y algo que después puede ser normal o no, que lo tengo que reconfirmar a mayor edad gestacional. Y por último vamos a hablar un poco de... las malformaciones detectables y no detectables, de cómo es la anatomía fetal normal y de qué guías tengo para la exploración. Bueno, en general para la evaluación de la anatomía fetal voy a hacer cortes sagitales y parasagitales, y de un corte sagital me voy a parasagital de un lado a otro, y después de este una vez logro el corte sagital, me voy a un corte axial, y voy recorriendo el feto, en este caso lo fui recorriendo de cefálico, y luego la carota.
Pasamos, bajamos al tórax, al corazón, bajamos al abdomen, con el estómago, y giramos un poquito la entrada del cordón, y llegamos a la vejiga y las extremidades. La vejiga igual también la habíamos visto en el sagital, en el primer trimestre, por ahí. Así que no es tan complicado, tengo que lograr hacer estos cortes, pero saber mirar, saber en qué momento tengo que frisar, qué protocolo tengo, qué miro, en el primer trimestre. Para eso... Vamos a utilizar las guías de la ISWAO, que en realidad tampoco son muy exigentes.
Tenemos distintos órganos y sectores que podemos evaluar en el primer trimestre y los que están en rojo deberíamos mirarlos siempre, esas fotos deberíamos mandarlas siempre, siempre en la ecografía de la semana 11-14 y las que están en verde serían optativas, si puedo las mando y si no, no. Sabemos que a veces. porque la vez que estacionan es muy temprana, porque no tengo la posibilidad de hacer una ecografía transvaginal, porque hay circunstancias que la calidad de la expropiación no es muy buena, bueno, no pasa nada.
Las que están en verde intento verlas, pero no sería fundamental verlas. Pero bueno, vamos a resaltar un poco, sí decir lo que sí o sí tengo que ver. Tengo que ver en la cabeza el signo de las alas de mariposa y medir el EDP.
Tengo que ver en el abdomen, el estómago y la vejiga. Tengo que ver las cuatro extremidades con su... tres segmentos, el corazón tengo que poder hacer un corte axial y ver que el ritmo cardíaco sea regular tengo que ver la pared abdominal eso lo debería ver siempre y si puedo agrego lo que está en verde, un poquito más de la cabeza del tórax, los campos pulmonares los riñones que vimos que era difícil si puedo veo como están orientadas las extremidades si puedo mido la cara, el feto es chiquito pero puedo empezar a mirar el paladar si quiero la columna y el cuadro numérico Bueno, vamos a ir un poco viendo diferentes estructuras, cómo se ven en condiciones normales, y qué sí tengo que ver y algunas de las que son objetivas también. Bueno, entonces siempre que yo hago la ecografía de la semana 11-14 debería mandar esta foto, que es la evaluación de la línea de medio de los plexoscoroides, que forma parte de lo que se llama el signo de las alas de mariposa, que me permite ver la osificación de la calota. La línea interemiférica y los dos plexos coroides rellenando los ventrículos laterales.
Si puedo ir un poco más, tengo un buen equipo, tengo posibilidad de hacer ecografía transvaginal, estoy cerca de la semana 14, puedo ver un poquito más. Puedo ver el tercer ventrículo, puedo ver los tálamos, puedo ver el acueducto y puedo ver parte del cerebelo y el cuarto ventrículo. Esto es si quiero ir un poquito más, ¿sí? A lo que está en verde, al optativo.
Pero sí o sí, el signo de las olas de mariposa. Y además, si quiero, puedo ir un poco más. Y me voy a lo que es la evaluación de la cabeza en el corte sagital medio, ¿sí?
En el corte de la deslucencia nucal tengo también estructuras de fosa posterior acá, ¿sí? Lo que yo tengo acá es el diencéfalo, esto redondo, y después tengo tres líneas hipoicoicas que son muy importantes, que corresponden al tronco cerebral, al cuarto ventrículo y a la cisterna magna, ¿sí? Que si la fosa posterior es normal, están las tres presentes, ¿sí? Si hay una alteración en la fosa posterior, esto cambia.
Bueno, entonces si queremos y si podemos vamos a evaluar la cara fetal, entonces en la foto del perfil vamos a mirar también cómo está posicionado el mentón, y de ahí vamos a hacer un corte, vamos a rotar el transductor y vamos a lograr un corte más entre coronal y axial para mirar el paladar, y para mirar un poquito más arriba las dos órbitas con sus dos cristalinos, ¿sí? Ahí va. Bien.
Este corte es descripto por un médico chileno que se llama triángulo retronasal, que bueno, si bien lo más importante es la base del triángulo, que corresponde al paladar primario, sabemos que este triángulo está formado por el paladar primario, los dos procesos frontales del maxilar y los dos huesos nasales, así que a veces me complementa la visualización o no de la presencia o no del hueso nasal para las aneuploidías, y aparte acá abajo se forma este gap. el gap mandibular, que me habla de que no hay micrognatia, no hay gap mandibular y yo veo toda la mandíbula, es porque por ahí está tirada para atrás la mandíbula y lo corto y veo la punta del mentón inorgado, los huesos nostales, los procesos frontales, el paladar y el gap mandibular. Bien, eso estaba en verde, pero si puedo está bueno también mandar esa foto. Esta foto...
la mando para ver cómo está el tórax, sí, es optativa, pero está bueno mirar que los campos pulmonares sean homogéneos, como vemos en esta foto, y lo que nos puede pasar es que de repente tenemos los campos pulmonares rodeados de líquido, entonces podemos, si prestamos atención, diagnosticar un derrame pleural en el primer trimestre, o podemos ver que... pulmones están muy heterogéneos y después se investiga un poco más, esto era un caso de una hernia esfragmática, el corazón estaba desplazado y en el tórax lo que yo tenía era intestino y estómago, se lo pude diagnosticar en el primer trimestre. Del corazón las guías que nos exigen solamente el corte hipotrofánico y la frecuencia cardíaca, pero podemos ir un poco más, podemos por lo menos evaluar si el situs es solitus, que no sea ambiguo. Entonces que el corazón y el estómago estén hacia el mismo lado. Podemos hacer un tamizaje de cardiopatías.
Podemos evaluar la translucencia nucal, el ductus y la tricúspide. Eso forma parte, no tanto de la evaluación de la anatomía, pero de un screening de anomalías estructurales del corazón. Entonces lo vamos a pasar, sabemos que si la nuca está aumentada, el flujo no da este reverso de rebutación de la utopía, hay mayor riesgo de anomalías cardíacas, así que es indicación de ser un ecocardio.
Y podemos hacer, todo esto es optativo, ¿no? Vieron que eso no estaba ni en verde. Podemos hacer también una evaluación directa del corazón fetal, ¿sí? Si le ponemos onda, tenemos ganas, en realidad lo ideal sería ponerle color.
al corazón en el primer trimestre y si vemos, no es tan complicado lograr el llenado biventricular y el signo de la B ¿sí? corazón es chiquito en 2D no lo voy a poder ver, pero con color sí y el objetivo es lograr esto solamente llenar con color que se llenen los dos ventrículos y que se forma el signo de la B el corte de los tres vasos peráreas todo esto lo puedo hacer en el primer trimestre Bien, seguimos bajando, ¿no? Hasta ahora repasamos anatomía normal de la cabeza, de la cara, del tórax, del corazón. Vamos al abdomen.
En el abdomen vamos a poder ver la pared abdominal. Esto forma parte de algo siempre evaluable. Esta foto la tengo que mandar siempre. Y si puedo, esto no es obligatorio, pero no me cuesta nada aprender el color y evaluar que haya tres vasos en el cordón umbilical.
Ahí estoy viendo las dos arterias umbilicales. La vejiga también debería ser evaluada siempre, la vejiga en general la miro en el corte exagital, veo esta imagen hipopoica, y en condiciones normales mide menos de 7 milímetros en el primer trimestre, y si le pongo ganas puedo ver también los riñones. coronal, y lo que sí debería haber siempre son las cuatro extremidades que tengan sus tres segmentos cada uno.
Es un buen momento para hacer el diagnóstico de amputación de extremidades en el primer trimestre. Bien, una vez que ya repasé, me acordé de las guías de la ISO, qué debo ver siempre, qué puedo ver, recién nos repasamos más o menos cómo se ven, vamos a repasar un poco este paper del grupo de la FMF que me divide las malformaciones del primer trimestre en aquellas siempre detectables y en aquellas no detectables. Y también están las potencialmente detectables. Este es un paper muy grande, incluyó 100.000 fetos, una locura. Todos estos 100.000 fetos fueron evaluados de anatomía fetal en la semana 11 y 14 y después se comparó con cómo se veía la anatomía en la semana 20 y cómo fue el resultado final.
Entonces, las anomalías vistas en el primer trimestre las dividieron en siempre detectables, a veces detectables y nunca detectables. y esto por ahí es importante que se los acuerden, sobre todo las siempre detectables, ¿sí? Para el grupo de la FMF de 100.000 fetos, hay un grupo de anomalías que son siempre detectadas en el primer trimestre, entonces esto debería ser siempre detectado para todo el mundo, ¿sí?
Que son la acraña, la oloprosencefalia lobar, el encefalocel, el amega de giga, el onfalocel, el gastrosquísico, la entalología de Cantrell, y anomalías del tallo corporal deberían ser siempre detectadas en el primer trimestre, ¿sí? ¿Qué gritos queda ahí? Después tenemos anomalías a veces detectables, ¿sí?
Amputación de extremidades, polidactilia, desplazos esqueléticos, hernia espagmática, espina difida, cardiopatías, hendiduras faciales, a veces sí, a veces no. Y después hay otras malformaciones que no se van a detectar nunca, ¿sí? Una hemorragia cerebral, un quistera, una agencia de prófugo, un poco calloso, ¿sí?
Tampoco le pidamos todo al colegio de la semana 2014. Bueno. Vamos ahora a repasar un poquito, vamos a ir rápido, ¿estamos bien de tiempo? Más o menos.
¿Qué les parece? ¿Normal o anormal? Anormal, una acránea, sí, excelente.
Entonces ven, no es tan difícil ver que este perfil está alterado y cuando lo ha movido de un corte coronal se forma el signo de Mickey Mouse, ahí están los dos hemisferios cerebrales flotando en el líquido amniótico de ausencia de gasificación de la calota. La acránea es un defecto del tubo neural, tiene baja asociación a neurolidías, ¿a qué se asocia? La falla de ácido fónico. Y lo que sea es la secuencia cránea en encefalia y lo que yo diagnostico en el primer trimestre es la acránea, ¿sí?
Después se empieza a degenerar el tejido cerebral, pero eso aparece después. En el primer trimestre lo que yo veo es la cránea, ¿sí? Entonces lo que tengo es un perfil alargado porque está el cerebro protruyendo, ¿sí? No tengo la carota que lo contenga.
Y en el corte más foronal veo el signo de Mickey Mouse, ¿sí? Los dos hemisferios cerebrales que no están contenidos. Más cercana a la semana 14 empiezo a ver también el líquido particulado, ¿sí?
Porque empieza a haber un poquito de generación del cerebro. Miren este feto, el cerebro está medio ya deshecho y podemos ver líquido particulado. Así que si veo líquido particulado, miremosle bien la calota, ¿sí? Bien, entonces siempre detectable.
Lo vimos fácilmente. ¿Acá qué les parece? Es un corte de acción de la calota, este corte.
¿Normal o anormal? Perfecto, anormal es una holoprofencefalia alovar, la holoprofencefalia semilovar no va a ser afectada en el primer trimestre, pero la alovar, que es la más grave, sí. Acá hay un déficit en la división del profencefalo, no tenemos formada la línea media y vemos una cavidad monomentricular.
Entonces esta es la imagen, que si yo mando siempre la imagen de la calota, de la signo de la sana de mariposa, esto no lo voy a poder no diagnosticar, obviamente no, es muy distinta la foto. Lo que se ve es la ausencia de signo en las alas de mariposa, y en vez de ver el signo en las alas de mariposa, ve una cavidad monoventricular. Acá sí hay asociación a neoprodía, sí, trisomía 13, por lo tanto acá sí indico, recomiendo hacer un cariótipo, no como en la cránea.
El encefalocel aparece como otra malformación siempre diagnosticable en el primer trimestre, el encefalocel... Es la herniación por un defecto en el hueso del cráneo, donde se hernian las meninges con o sin encéfalo, pero por un defecto que tengo en el cráneo sale parte de las meninges y puede también salir parte del cerebro. El encéfalo tiene baja asociación a neuploidías, pero tiene alta asociación a síndromes genéticos.
Esto ya lo vieron en la clase de neuro, pero el pronóstico depende del tamaño y la ubicación. Si es posterior es más grave, si tiene mayor mortalidad. No, perdón.
Sí, el encefalocelo posterior es el más grave. Si tengo posterior solo meninges, o si es anterior, es un poco mejor el pronóstico. Sin embargo, más del 50% de los casos tienen discapacidad neurológica. O sea, el pronóstico no es nunca bueno. Pero no todos se van a morir.
Y, ah, tenía unas fotitos. Bueno, lo saqué. Creo que tenía un videíto, lo saqué.
Pero bueno, lo vemos, ¿no? También en el corte de las alas de mariposa. Vemos una formación que protruye por fuera del cráneo, que también se puede ver así, que es el tejido cerebral herniado.
Medio de vejiga parece como otra anomalía siempre detectable, implica solamente hacer ese corte sagital y prestar atención en que la vejiga esté visible, y si nos llama mucho la atención la medimos, porque si mide más de 7 milímetros ya está, tengo diagnóstico de medio de vejiga. Ahora, ¿es diferente? ¿Que mida entre 7 y 15 o que mida más de 15?
Si la media vejiga mide menos de 15 milímetros, hay que tener una fuerte asociación a defectos cromosómicos, sobre todo trisomía de 13 y 18, pero si después de la punción el resultado de la punción es normal, la tengo que tranquilizar a la paciente, porque en el 90% de los casos resuelve, la media vejiga es leve, podríamos decir. La media vejiga grave, que es cuando tiene más de 15 milímetros, La asociación de neuplodías no es tan alta, igual es un 10%, la voy a recomendar hacer una punción, pero si la punción me viene normal, no la voy a poder tranquilizar a la paciente, porque hay alto riesgo de tener una uropatía obstructiva baja, que sabemos que tiene muy mal pronóstico, los aspectos hacen después oligomios y alteraciones en las formaciones pulmonares. Bien, las otras anomalías siempre detectables son las que son de la pared abdominal, el onfalocele y lo que vimos en el póster, la gastrosquisis. En el onfalocele hay una falla en la regresión embrionaria del intestino, que está inicialmente en el cordón umbilical y falla en volver todo ese intestino a la cavidad abdominal. Tiene alta asociación con la neoploidía, sobre todo con trisomía 18, pero si estoy en el primer trimestre y tengo una herniación, de contenido intestinal en el cordón umbilical, tengo que estar segura de que no es una hernia umbilical fisiológica, que este es el principal diagnóstico de la onfalocela en la ecografía de semana 11-14.
Acá no hay dudas que tenemos una onfalocela, tenemos un gran defecto que incluye hígado. Ahora, creo que se los puse en la ecografía anterior. Acá, si el feto mide menos de 55 milímetros, El contenido es de solo intestino, tengo que reevaluarlo, ¿sí? Puede ser una hernia umbilical fisiológica. Esto es una onfalocele grande.
Acá tenemos la hernia umbilical fisiológica, ¿sí? Un defecto muy chiquitito, solo intestino. El feto mide menos de 55 milímetros.
Y aparte, la base del defecto, esto sirve también. Esto mide menos de 7 milímetros, ¿sí? Sí.
Si se cumplen estas condiciones, no puedo decir que es un anfalocel. Tengo que volver a repetir la ecografía en una semana. Ahora, si el efecto mide ya 65 milímetros, listo, es un anfalocel.
O si mide 55 milímetros, pero tengo el cacho de defecto que teníamos en el ecografía anterior con hígado presente, ya es un anfalocel. Otro diagnóstico siempre realizable en el primer trimestre es la gastrosquisis, el otro defecto de la pared abdominal. Acá, como vimos hace un ratito en el póster, el defecto es...
Para umbilical, al lado de la inserción del cordón umbilical, hay un defecto en la pared abdominal y se ve en los intestinos. Acá están flotando en el líquido amniótico, no están contenidos por el cordón umbilical. Y acá tenemos muy baja asociación a neuroprohidías.
Y de hecho el diagnóstico persiste durante todo el embarazo. No existe una gastrosquisis fisiológica. No tengo que recitar ni nada.
Hay una gastrosquisis en semana 11 con un feto de 50 SRL. Es una gastrosquisis. Diferente en onfalocele y la gastroumbilical fisiológica. Bien, acá vemos el defecto, acá está el cordón y acá está el intestino saliendo, y el defecto suele ser lateral derecho.
Acá hay baja asociación a anomalías cromosómicas. Otra anomalía siempre detectable es la pentalogía de Cantrell. Acá es un hiper gran defecto de la pared abdominal.
Tengo un defecto en el esterno, el corazón me sale para la escuela, suele estar alterado, suele haber una cardiopatía, y tenemos un gran onfalocele. Este videito es medio raro, pero acá vemos el corazón latiendo afuera y acá el gran defecto. Es un corte axial el que se va haciendo.
Bajo el tórax, el corazón y acá abajo el feto con el gran defecto, el gran unfalocele. También esto es siempre diagnosticable en el primer trimestre. Y la otra anomalía siempre diagnosticable en el primer trimestre es lo que se llama el síndrome del cordón corto o el defecto del tallo corporal, donde el feto está prácticamente pegado a la placenta y hay una alteración en donde parte del feto está en la cavidad amniótica.
y se genera una gran sifoescoliosis por una mala posición del feto tiene muy mal pronóstico y acá tenemos, se ve como un gran falocele y el feto prácticamente pegado a la placenta bueno, bien perdón, muy rápido porque si no nos llegamos chicos, porque esto es un repaso de todo lo que ya van a ir viendo en todas las ecografías tengo que estar explicándoles. Solamente recordar después ustedes tienen que llegar a su casa y para estar en el estudio siempre detectables ese cuadrito, ¿sí? Tienen que memorizar todas las patologías siempre detectables. Tenemos algunas a veces detectables, ¿sí?
Hay patologías que pueden ser a veces detectables y otras no. Las vamos a repasar un poquito. ¿De qué depende?
Primero, del objetivo, ¿sí? Fijado para la exploración, que yo tengo un protocolo, va a ser que yo estas potencialmente detectables las pueda empezar a detectar cada vez más. Del tiempo que yo tengo para la ecografía, de mi experiencia, de la calidad del equipo, que puedo utilizar la ecografía transvaginal y presencia de esto, un marcador fácilmente detectable.
Algunas malformaciones que son muy difíciles de ver, pero puedo tener algo que me ayude. Algo en el feto que me dice, cuidado, anda a mirar esto. Alguien que me sopla, el compañero de al lado me está diciendo, anda a mirar esto. Todas estas son las potencialmente detectables.
Amputación de extremidades, polidactilia, displasia esquelética. hernia esfragmática, cardiopatías, espina bífida, hendiduras faciales, ¿sí? Y ahora las vamos a ver algunas. Amputación de extremidades, acá vemos, ¿sí? Si lo miro y tengo un buen equipo, miren, puedo diagnosticar acá ni siquiera algo tan grave, era la amputación de algunos dedos de la mano, y fue posible diagnosticar en el primer trimestre, ¿sí?
Pero bueno, para necesito un buen equipo, poder ir a la transvaginal, porque es algo muy chiquito para ver. Las hendiduras faciales, ¿de qué depende? Sobre todo de que yo use este corte, ¿sí? Si yo implemento siempre el triángulo retronasal, voy a ver que este paladar es normal y que este no, tiene una hendidura bilateral, ¿sí?
Pero bueno, va a depender un poco de que empiece a incorporar más cortes en mi protocolo de estudio del primer trimestre. Y acá puede ser que nos pase esto, miren este caso. Teníamos duda, ¿sí?
Lo que sucede a veces. Viene esta paciente y acá tengo una duda. No sé, puede haber un defecto o no.
Y le tuvimos que decir eso a la paciente. No podemos ver bien el paladar. Puede que sea normal, como puede ser que no. Lo quiero volver a ver en la semana 16. Vino en semana 16 y ahí tenía un mini defecto en el labio. ¿Sí?
En semana 16 ya pude ver el labio. Sí, tenía un labio leporino unilateral. Puede pasar que esto, ¿no? Que a veces no sé y bueno, no recito. ¿Sí?
No pasa nada. Con respecto a la espina bífida, que es un defecto del cierre del tubo neural, en el segundo trimestre que me sirve un montón, el signo del limón, el signo de la banana, todos los signos del endocranio, en el primer trimestre también tengo que mirar el endocranio. Como lo veo, con el cortés agita el medio, en condiciones normales tengo los tres espacios hipoecoicos, y en condiciones de espina bífida tengo dos espacios hipoecoicos, lo que es la traslucencia intracranial. o la presencia intracranial desaparece tengo dos espacios hipocóicos esto sería la presencia de un signo indirecto acá tengo un signo indirecto que me ayuda a diagnosticar la espina bífea puede ser muy difícil buscar la espina bífea pero si miro el endocranio me puede ayudar también puedo hacer la relación ¿Sí?
Puedo mirar que estén los tres presentes o puedo hacer la relación entre el tronco del encéfalo y el espacio que me queda en el tronco del encéfalo y el occipital. ¿Sí? En condiciones normales este espacio es menor. Si está invertida la relación, este espacio es mayor a lo que me queda del tronco del encéfalo al occipital.
También tengo que mirar bien la columna. Y por otro lado tenemos la... Translucencia nuclear aumentada como la presencia de estos ayudadores, diríamos, ¿no?
La translucencia intracranial y aparte la translucencia nuclear aumentada. Dijimos que la translucencia nuclear aumentada se asocia... algunas alteraciones anatómicas y a cardiopatías congénitas.
Si la translucencia nucal está aumentada, le tengo que mirar muy bien el tórax, porque puede ser una hernia esfragmática. En general, estas patologías que tienen alteraciones en el tórax, que el tórax está comprimido, aumentan la translucencia nucal. Entonces, en la hernia esfragmática me suben todos los órganos, por una congestión venosa se me aumenta la translucencia nucal, y lo mismo con las disfresas esqueléticas letales. Entonces, si la tengo en la nuca aumentada, Sabemos que aumenta riesgo de anomalías cromosómicas, que puede ser normal o que puede haber una alteración anatómica. Cardiopatías le vamos a hacer un ecocardio, pero miremos también bien el tórax, que no sea una displace esclética letal o una hernia afragmática.
Entonces la hernia afragmática puede ser muy difícil de ver, pero si me acuerdo que la nuca me ayuda a prestar la atención a través del diagnóstico. Y vamos a las cardiopatías congénitas, solamente decir... que es muy importante diagnosticarla, ya habrán visto en la clase de cardio, que cambia fundamentalmente el pronóstico de ese feto a haber hecho o no el diagnóstico prenatal y que en el primer trimestre, en semana 11-14, lo que vamos a hacer es un screening de cardiopatías o una evaluación directa del corazón.
El screening es con los marcadores de riesgo y la evaluación directa es con el Doppler. Entonces en el screening hago traslucencia nucal, ductus y tricúspides y esto me dice hago o no un ecocardio y en la evaluación directa del corazón... uso Doppler, ¿sí? Y me fijo que esté el signo del llenado biventricular, y a veces cualquier, esto no importa porque ya es demasiado, pero si no se me llenan los dos ventrículos de manera simétrica, puede estar relacionado a diferentes cardiopatías, ¿sí?
Que es difícil que uno llegue al diagnóstico, pero ya empiezo a sospecharla, ¿sí? Y si el signo del AB no se me llena igual... tengo una B más chiquitita, una B con flujo 1 enterogrado y el otro retrogrado, en vez de una U puede haber una cardiopatía, entonces también voy a pedir una ecocardio. Y por último, si es posible detectar todas las malformaciones, dijimos que no.
Estaba el 13 grupo de las no detectables en el primer trimestre, recuerden por ejemplo atresión adenal, agencia de cuerpo calloso, tumores fetales. O sea que siempre voy a tener que evaluar la anatomía fetal en el segundo trimestre, por más que haya sido hecha una muy buena evaluación en el primer trimestre, sí o sí tengo que evaluar la anatomía fetal en el segundo trimestre, y de hecho también en el tercer trimestre. De hecho, ahora en el Congreso de la FMF, de lo que más se habló fue el screening del tercer trimestre.
Si yo miro anatomía fetal en el tercer trimestre, mejor me monté en la tasa de detección. Por ejemplo, una hemorragia cerebral o un quistera gluidea son patologías más del tercer trimestre. Entonces, algunas no importan.
O sea, nadie me va a decir nada, ay, te olvidaste de detectar un cuerpo calloso en el primer trimestre. No es detectable en el primer trimestre, ¿sí? Eso no se lo comió nadie, no es detectable en el primer trimestre.
Entonces, recordemos que es muy importante evaluar la anatomía fetal en el primer trimestre porque son muchas las malformaciones que voy a poder detectar, que para eso necesito conocer la anatomía normal, que necesito tener un protocolo, que algunas anomalías van a ser siempre detectables, tengo que recordar este cuadrito de la cránea en encefalia. onfalocele, gastroesquisis y demás que tenemos la potencialmente detectables que depende de las condiciones o de tener algún signo de sospecha y que tenemos las no detectables ¿sí? muchas gracias chicos bueno, ya vamos un poco tarde pero si tienen preguntas me pueden hacer ahora o bueno semi-mailen me pueden mandar mails si algunos días tienen dudas de sus casos o qué sé yo