Clase 2: Anemias Hemolíticas Heredadas

Introducción

• Tema principal: Anemias hemolíticas heredadas.
• Aspectos a revisar: estructura de la membrana del eritrocito, hemoglobinopatías en recién nacidos y adultos, vías metabólicas del glóbulo rojo, mecanismo de destrucción del glóbulo rojo, tipos de hemólisis.
• Herramientas: Bibliografía y vídeo sobre fisiopatología de la anemia falciforme.

Anemias Hemolíticas Heredadas

• Definición: Debido a un defecto intrínseco en el eritrocito desde el nacimiento.
• Patrones de herencia: Autosómicos dominantes, recesivos, ligados al sexo.
• Clasificación:
  • Membranopatías: Esferocitosis hereditaria, eliptocitosis congénita.
  • Hemoglobinopatías: Anemia falciforme, talasemias.
  • Enzimopatías: Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa.

Consideraciones Clínicas

• Epidemiología: Variedad según la región y población (ej. esferocitosis en caucásicos, anemia falciforme en afrodescendientes).
• Presión Genética Positiva: Resistencia a ciertas infecciones (ej. malaria en anemia falciforme).

Esferocitosis Hereditaria

• Características:
  • Anemia hemolítica de severidad variable.
  • Mutaciones en proteínas de la membrana del citoesqueleto (espectrina, anquirina, banda 3).
  • Importancia de la espectrina en la estabilidad del citoesqueleto del eritrocito.
• Genética y Prevalencia:
  • Más frecuente en individuos caucásicos.
  • Prevalencia: 1 caso por cada 2,000 habitantes.
  • 75% con patrón autosómico dominante.
• Clasificación Clínica:
  • Portador asintomático.
  • Esferocitosis hereditaria ligera.
  • Esferocitosis hereditaria típica.
  • Esferocitosis hereditaria severa.

Fisiopatología

• Formación de esferocitos por pérdida de fosfolípidos de membrana.
• Cambios bioquímicos: disminución de ATP, aumento de calcio intracelular, salida de potasio.
• Hemólisis extravascular.

Diagnóstico

• Hemograma: Anemia normocítica normocrómica o macrocítica.
• Extendido de sangre periférica: Presencia de esferocitos, signos de respuesta medular.
• Prueba de Coombs: Negativa en esferocitosis hereditaria.
• Fragilidad Osmótica: Muestra fragilidad aumentada y resistencia disminuida.
• Electroforesis de Proteínas de Membrana: Confirma proteína alterada.

Tratamiento

• Esplenectomía: Controla la anemia pero no es curativa.
• Cuidados Paliativos: Transfusiones si necesarias, manejo de crisis.

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Nota: Se discutirá la anemia falciforme en la próxima clase.