muy buenas tardes para todos muchachos pues vamos a iniciar nuestra segunda clase virtual el día de hoy nos corresponde hablar un poco acerca de las anemias hemolíticas heredadas junto con esta presentación les voy a estar enviando también un vídeo relacionado con la fisiopatología de la anemia falciforme para que por favor lo lean con detenimiento recuerden muchachos que la idea de estas clases es que ustedes vayan haciendo un resumen y vayan apuntando todas aquellas inquietudes que se susciten para que luego podamos concertar un espacio virtual de asesorías aquí entonces van a encontrar la bibliografía es la misma que ustedes han manejado los diferentes libros a los que ustedes tienen acceso y es muy importante antes de estudiar este tipo de anemias que repasemos algunos tópicos para que ustedes lo tengan presente primero que todo todo lo que tiene que ver con la estructura de la membrana del eritrocito cómo se conforman las hemoglobinopatías tanto en el recién nacido como en el adulto tener muy claro cuáles son las vías metabólicas en el glóbulo rojo principalmente aquella que se requiere para la obtención de energía es decir la vía de intermediaros cuál es el mecanismo de destrucción del glóbulo rojo es decir los compuestos que se generan la bilirrubina y cuáles son los tipos de hemólisis la hemólisis intravascular la hemólisis extra vascular entonces por favor le dan una repasadita a estos temas para que puedan comprender muy bien lo que vamos a trabajar el día de hoy recuerden que a través de mi correo electrónico pueden enviarme todas las inquietudes que tengan por lo menos para ellos a ver si están comprendiendo si las clases están siendo con un audio perfecto bueno lo que me quieren escribir por allí voy a estar atento entonces durante esta primera parte vamos a desarrollar lo que son los aspectos generales de las anemias hemolíticas heredadas un poco sobre la ejército si es hereditaria la anemia falciforme y en una segunda programación vamos a hablar de lo que son las talas genes entonces esta clase corresponde al próximo martes iniciamos entonces con los aspectos generales las anemias hemolíticas heredadas reciben este nombre porque se presentan debido a un defecto intrínseco en el eritrocito qué quiere decir esa palabra de intrínseco que se está presentando desde el nacimiento que el glóbulo rojo viene con unas mutaciones predeterminadas que le van a dar lugar a esas alteraciones que vamos a mencionar ahora sin embargo en muchos de estos casos es en la mayoría sobre todo los patrones de herencia son muy variables algunos son autosómicos dominantes otros son recesivos otros son ligados al sexo entonces generan una gran variabilidad de presentación tanto clínica como en los hallazgos en el extendido de sangre periférica a grandes rasgos entonces podemos tener que las anemias hemolíticas heredadas se van a dividir en membrana patillas en dónde vamos a encontrar todas aquellas afectaciones en la membrana del glóbulo rojo aquí tenemos dos modelos importantes de estas enfermedades que son la es feroz y ptosis hereditaria y la el ipd osito sis congénita también conocida con el nombre de óvalos y ptosis hereditaria las hemoglobinopatías corresponden a aquellos grupos de anemias en las cuales se afecta la formación de la hemoglobina aquí entonces tenemos principalmente a la anemia falciforme y a las talasemias y finalmente tenemos el grupo de las enzima o patillas que ustedes han venido entonces revisando un poco sobre membrana no para ti a ciencia ánimo para tías para la actividad que vamos a hacer en este grupo pues destacó la deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa una enzima que participa en la vía de las ventosas es muy importante para abordar las anemias hemolíticas heredadas tener unos datos clínicos del paciente que pueden ser orientativos debido a la epidemiología con que se presentan estas enfermedades en el caso por ejemplo de las feroz y ptosis hereditaria tenemos que es una entidad más frecuente en la población caucásica mientras que la anemia falciforme se presenta con mayor frecuencia en los individuos afroamericanos o afrodescendientes las talas de meses por su parte son más frecuentes en algunas zonas tropicales en todas en toda europa en las zonas mediterráneas en asia en áfrica y el medio oriente esto no quiere decir que en colombia no la tengamos efectivamente tenemos casos de talasemia pero no en la alta prevalencia que se encuentran en estos otras zonas algunas de estas enfermedades generan lo que se llama una presión genética positiva qué quiere decir eso que individuos que presentan la entidad como por ejemplo la anemia falciforme pueden ser resistentes a ciertas infecciones por ejemplo a la malaria por plasmodium vivax y por plasmó en false y paro y la deficiencia de glucosa es el fosfato deshidrogenasa también está presente en colombia en una epidemiología más más baja pero la vamos a tener con una mayor frecuencia en china y en el sur de asia comencemos entonces hablando un poco de la es feroz y ptosis hereditaria esta feroz éxitos y se caracteriza por ser una anemia hemolítica de severidad variable en cuyo caso vamos a encontrar en el extendido de sangre periférica presencia de es feroz y tos acompañados de signos de respuesta medular como por ejemplo la polica macià o polícroma to feel porque se presenta la es feroz y ptosis hereditaria por mutaciones en algunas proteínas que involucran la formación de la membrana del citoesqueleto de la célula se ha descrito que estas mutaciones pueden afectar permítanme en un momento que en mi computador sale muchas veces este tipo de mensajes y la verdad no encontraba por donde deshabilitar los muy bien entonces les decía que se puede afectar principalmente lo que es la espectro la angina y la banda 3 la mayoría de los pacientes y la más frecuente es porque se presente una mutación en el gen que codifica para la espectro recordemos entonces que estas proteínas le brindan una estabilidad a la membrana del glóbulo rojo la espectro inah por su parte es la más importante y es la que les estoy señalando en la diapositiva porque permite formar un enrejado proteico y es la que le da toda la forma al citoesqueleto del glóbulo rojo básicamente cuando tenemos un daño en la aspec trina ese citoesqueleto se desestabiliza y puede haber pérdida de fosfolípidos de membrana la anc irina como ustedes ven brinda un punto de apoyo entre lo que es el citoesqueleto y la bicapa lipídica y la banda 42 también actúa de la misma manera generando como esa unión entre esos fosfolípidos de membrana y el citoesqueleto para que el glóbulo rojo mantenga su forma y cóncava y redonda en cuanto a la genética y la prevalencia es una de las anemias hemolíticas más frecuentes en el mundo tenemos datos sobre todo a nivel europeo como les mencioné es más frecuente en los individuos caucásicos con una prevalencia de un caso por cada 2.000 habitantes el 75 por ciento de los pacientes presentan mutaciones con patrón autosómico dominante y otro 25% presentan mutaciones con patrón autosómico recesivo y aquí se involucran también nuevas mutaciones subyacentes en cuanto a la teoría la clínica son muy heterogéneas realmente eso va a depender mucho de el tipo de mutación que tenga el paciente si es dominante si es recesivo de los mecanismos de compensación también entonces teniendo presente toda esa diversidad de elementos la clínica del paciente los hallazgos en el extendido de sangre periférica como sea la respuesta medular y las mutaciones la organización mundial de la salud ha clasificado la es feroz y ptosis hereditaria en cuatro grupos el primer grupo es el denominado portador asintomático obviamente para que hablemos de portadores aquí las mutaciones deben de tener un patrón que es autosómico recesivo los individuos portadores generalmente tienen una calidad de vida completamente normal su afección es muy leve pasan desapercibidos por el hemograma generalmente no hacen anemia y si mucho lo que se le alcanza a observar es un ligero aumento de reticulocitos y algunos escasos es feroz hitos que fácilmente pueden pasar también desapercibidos al extendido el segundo grupo corresponde a la es feroz y ptosis hereditaria ligera y acá vamos a encontrar que el 20 al 30 por ciento de los pacientes tienen mutaciones autonómicas dominantes porque se denomina ligera porque realmente el paciente hace anemia muy leves y la hemólisis también es muy leve y además esa hemólisis u esa destrucción que se está presentando como esta leve alcanza a ser compensada por la producción que hay en la médula ósea entonces con frecuencia podemos encontrar que estos individuos son asintomáticos muy rara vez generan esplenomegalia cuando la tienen y lo hacen muy leve porque en este caso la esplenomegalia se puede deber a una hiper función del vaso tratando de destruir las células anómalas sin embargo en este grupo la destrucción no supera más de un 15% y la esplenomegalia no se hace tan evidente sin embargo existen situaciones que pueden desencadenar episodios políticos allí entonces podemos tener procesos infecciosos el embarazo algunos esfuerzos intensos o que el paciente haya sufrido un episodio de sangrado la es veloz y ptosis hereditaria típica recibe este nombre porque acá se ubican la mayoría de los casos el 60 por ciento de los casos tienen patrón autosómico dominante la anemia ya no es leve sino que es más bien una anemia moderada con unos datos que pueden llegar hasta 7 gramos sobre decilitro como mínimo y la hemólisis se compensa pero de una manera incompleta esto quiere decir que vamos a observar signos de respuesta medular pero no alcanza a compensarse la anemia del paciente y debido a los mecanismos de destrucción hay aumento de bilirrubina y el paciente puede desarrollar ictericia recuerden lo que habíamos hablado en el caso de las anemias hemolíticas adquiridas generalmente estos pacientes todos los que hacen hemólisis van a desarrollar ictericia como una sintomatología clínica clave tienen transfusiones esporádicas es decir no dependen de esas transfusiones para vivir y el 50 por ciento de los niños desarrollan esplenomegalia y el 75 por ciento de los adultos también la pueden desarrollar recuerden que esto es por la híper función del vaso tratando de destruir las células anormales el último grupo corresponde a la es feroz y ptosis hereditaria severa aquí ya estamos hablando entonces de que el paciente desarrolla una anemia por debajo de esos 7 gramos sobre decilitro el 5 al 10 por ciento de los individuos hacen hemólisis muy complicadas muy severas es decir que constantemente se están destruyendo las células y la diferencia con la anterior es que los individuos acá son dependientes de transfusiones para poder vivir si estas transfusiones no se realizan a tiempo pues obviamente se compromete el cerebro hay un estado de hipoxia tisular porque la hemoglobina cae bastante afortunadamente pues la mayoría de mutaciones que se presentan en este grupo son de carácter autonómico recesivo existen entonces algunas crisis que se pueden presentar más adelante les voy a mencionar un poco de ellas entre ellas tenemos crisis a plásticas el paciente entra en una aplasia medular es decir que va a haber disminución de todos los linajes celulares con pancitopenia hay retardo en el crecimiento y en la maduración sexual y puede debutar con ictericia y con hemólisis desde el momento del nacimiento en cuanto a la fisiopatología recuerde que en las anemias hemolíticas adquiridas habíamos hablado que se podía presentar en el caso de la hemólisis extra vascular y de las hemólisis mediadas por el anticuerpo tipo inmunoglobulina g la presencia de es feroz y tos como se formaban esos es feroz y tos en las anemias hemolíticas adquiridas el glóbulo rojo venía marcado con un anticuerpo pasaba por el macrófago esplénico ese macrófago lo detecta va como una célula anómala y le hacía un recorte de membrana generando entonces la pérdida de la depresión central con la posterior formación de ese esfero citó les digo esto para que aclaremos cómo se forman los esfero sitos en el caso de la es feroz y ptosis hereditaria que es completamente diferente un momento por favor voy a tener que pausar un momentico muy bien chicos qué pena nuevamente estamos en línea disculpen entonces el retrato pero como ustedes saben pues no es tan fácil trabajar desde casa nos toca responder a muchas cosas muy bien entonces estábamos hablando del mecanismo de formación del esfero citó durante las feroz y ptosis hereditaria en las feroz y ptosis hereditarias sucede algo diferente y es que debido a la presencia de esas mutaciones que estábamos hablando ahorita en la aspec trina en la pnc irina pero principalmente en la espectro se va a presentar un desbalance o una alteración en ese sitio esqueleto y en esa bicapa lipídica esto hace entonces que se presente la pérdida de fosfolípidos de membrana a manera de microvesículas obviamente eso nosotros no lo vemos en el extendido de sangre periférica solamente lo pudiéramos ver a través de una microscopía electrónica esa pérdida de fosfolípidos de membrana hace que se presenta una reducción de la superficie de volumen de la célula y desaparezca la depresión central formándose como tal el glóbulo rojo esférico recordemos entonces que cuando se forma el esfero citó el pierde la capacidad de deformarse y es decir que ya no es capaz de atravesar microvasculatura y además se vuelve una célula muy rígida que es capaz de sufrir una auto hemólisis durante la periferia pero también una hemólisis extra vascular porque esta célula cuando llega y pasa por el macrófago esplénico pues es una célula que va a ser reconocida como anómala y el macrófago me lo va a fagocitar entonces miren ustedes que tenemos dos diferencias acá bien importantes en la anemia hemolítica adquirida el esfero citó se forma por acción del macrófago esplénico en cambio en el caso de la anemia hemolítica heredada como es la feroz y ptosis hereditaria el esfero citó no se forma por ese macrófago esplénico el vaso hace es una función de fagocitar los es feroz y tos que previamente se han formado por la afectación en la espectro o en la adquirida y obviamente porque se convierte en una célula rígida dentro de ese esfero citó también se llevan a cabo unos cambios bioquímicos que han recibido el nombre de litros taxis a qué se refieren esos cambios bioquímicos primero a que en el interior de ese esfero citó empieza a disminuir se la atp falla la bomba de cationes empieza a presentarse aumento de calcio intercelular y de salida de potasio puede penetrar agua y sodio en la célula y finalmente el macrófago lo reconoce y hace un atrapamiento de la célula es decir un ábaco sito sis si ustedes recuerdan creo que con la profe marisabel vieron lo que era la destrucción del glóbulos rojos en este tipo de alteraciones también se presentan en el glóbulo rojo que llega al final de sus días a esos 120 días sin embargo en esta ocasión todo esto se está presentando desde que el glóbulo rojo nace desde que el primer día que sale a circulación todo este fenómeno se desencadena acortando la vida media célula celular debido pues a la presencia de mutaciones en esta gráfica entonces muchachos podemos resumir un poco la fisiopatología de las feroz y ptosis hereditaria entonces tenemos que todo nace con un defecto intrínseco o un defecto primario en el esqueleto de la membrana mutaciones en la espectro en la anc irina en la banda 42 esto conlleva a que se dé un aumento en la inestabilidad de la membrana con la pérdida de fosfolípidos de membrana se disminuye la superficie volumen ahí es cuando desaparece la depresión central y se genera el esfero citó se disminuye la capacidad de deformación no atraviesan microvasculatura son células reconocidas por el macrófago esplénico y que al mismo tiempo están sufriendo en todos estos fenómenos de litros taxis también entonces hablamos un poco de que se pueden presentar unas complicaciones y está diapositiva me parece muy importante porque es transversal tanto para las anemias hemolíticas adquiridas como para las anemias hemolíticas heredadas son crisis o complicaciones que se presentan en general en todas las anemias hemolíticas la primera de ellas son las denominadas crisis hemolíticas pero ustedes se preguntarán profe pero como sí ya es una anemia hemolítica como hablamos de una crisis hemolítica pues chicos miren la crisis de política se define como un periodo en la enfermedad en donde el paciente hace una hemólisis mucho más severa de lo que normalmente él venía presentando eso se puede presentar en el transcurso de infecciones virales por ejemplo o de una manera simplemente desconocía cómo nos podemos dar cuenta que el paciente está en una crisis hemolítica porque aumentan los reticulocitos aumenta l'aquila también aumenta la esplenomegalia pueden aumentar las bilirrubina sin directas el paciente entonces entra en un estado de deterioro clínico normalmente si al paciente se le ha seguido en el laboratorio nos podemos dar cuenta supongamos que pepito pérez venía manejando una hemoglobina de 10 gramos sobre decilitro y unos reticulocitos de 10 y llegó un momento en donde pepito pérez le bajó la hemoglobina a 5 gramos sobre decilitro los reticulocitos aumentaron a 20 desarrollo mas esplenomegalia las bilirrubina sin directas se dispararon entonces con esos datos ya podemos decir ese paciente hizo una crisis hemolítica la crisis a plástica por su parte oa plástica se presenta también generalmente por infecciones virales severas y son momentos en la enfermedad donde el paciente entra en una pancitopenia deja de producir células a nivel de médula ósea y por lo tanto disminuyen los tres linajes celulares eritrocitos leucocitos y plaquetas las crisis me galo las ticas son bien importantes en el transcurso de todas las anemias hemolíticas y esto se puede dar principalmente porque hay mucha destrucción de los glóbulos rojos entonces la médula ósea pues obviamente tiene que compensar como lo hace aumentando la producción de eritrocitos y al aumentar la tiene que ir a tomar el ácido fólico que están los depósitos para poder suplir esa necesidad entonces si normalmente habíamos dicho que los depósitos de ácido fólico podrían durar de dos a cinco meses pues en este caso se van a agotar muy rápido y puede que tan solo en un mes ya se hayan agotado todos esos depósitos para formar eritrocitos nuevos por eso es muy importante que todos los pacientes con anemias hemolíticas reciban tratamiento profiláctico con ácido fólico para evitar que entren en una crisis mega lo elásticas uno como puede evidenciar la crisis mega lo plástica en el paciente porque en el extendido de sangre periférica vamos a ver signos como si concomitantemente tuviera una anemia mega es decir aparecen macros hitos aparece el mega lo citó aparece el hiper segmentado el macro poli citó otras complicaciones menos comunes son la litiasis vesicular que son los cálculos hematopoyesis extra medular es decir otros órganos que retoman la función hematopoyética pérdida como por ejemplo el hígado y el bazo úlceras retraso en el crecimiento y en la maduración sexual como se hace entonces el diagnóstico se hace principalmente comenzando con el hemograma que es la prueba tamis recordemos que el hemograma no es una prueba confirmatoria solo es una prueba tamiz que en este caso nos va a mostrar que el paciente desarrolla una anemia nor música normó crónica o en caso de que el paciente tenga mucha respuesta medular puede darse que de macros y tica debido al aumento del volumen corpuscular medio recordemos que la poli cromato fill ya la hubo el mismo retículo citó es una célula más grande que un glóbulo rojo maduro entonces y tenemos muchas de ellas en circulación al pasar por el equipo va a aumentar el volumen corpuscular medio puede también aumentarse en algunos casos la concentración de hemoglobina corpuscular media por un evento de deshidratación y lo más importante es que al extendido de sangre periférica la presencia de es feroz y tos y de micro es feroz y tos más esos signos de respuesta medular nos van a ayudar a orientar hacia ese diagnóstico entonces ustedes se preguntarán profesores que son lo mismo que observamos en el caso de una anemia hemolítica adquirida por anticuerpos inmunoglobulina g o sea una extra vascular si si muchachos tenemos dos casos en donde vamos a encontrar lo mismo pero aquí juega un papel muy importante la prueba de constructo en el caso de una feroz y ptosis hereditaria nos va a dar negativa en cambio en el caso de una anemia hemolítica extra vascular adquirida como es mediada por anticuerpos la prueba de cruz nos da positiva recordemos que la prueba de q lo que me permite determinar es sensibilización en vivo es decir detecta la presencia de anticuerpos tipo inmunoglobulina g adheridos a la membrana del también tenemos otra prueba que es la denominada fragilidad osmótica que confirma la presencia de es feroz y tos es decir me confirman la alteración estructural pero ojo muchachos no me confirma realmente que el paciente tenga una ejército si ser editar ya sólo confirma que hay es feroz y tos y el esfero citó pues ya sabemos que puede aparecer también en el caso de la anemia hemolítica extra vascular autoinmune y finalmente tenemos una prueba que si es confirmatorio netamente que es la electroforesis en proteínas de membrana esta electroforesis se hace utilizando cd space y me permite determinar cuál es la proteína alterada si es las pectinas island jirina si es de la banda 42 si lo que queremos saber es la mutación específica pues tendrían que hacerse otras pruebas moleculares como por ejemplo la pcr sin embargo eso no tiene ninguna implicación ni en el diagnóstico ni en la terapia del paciente por eso no es una prueba que se hace de rutina el estudio familiar también es muy importante si estamos hablando de una anemia hemolítica heredada entonces saber desde la anamnesis del paciente si en la familia se han desarrollado casos similares o si la mamá o un hermano un tío ya viene con ese diagnóstico de base pues nos va a orientar bastante de que el paciente puede generar este tipo de enfermedad entonces retomando un poco lo que tenemos acá realmente es un paciente que llega con una sospecha de anemia se le hace el hemograma como prueba también en el hemograma vamos a encontrar la presencia de es feroz y tos y micro es feroz y tos con respuesta medular hasta ese momento entonces no no sabemos que tiene el paciente porque puede ser tanto una feroz y ptosis hereditaria como una anemia hemolítica extra vascular o una anemia hemolítica extra vascular autoinmune y se hace necesario entonces primero hacer la prueba de koons que nos daría en el caso de la es feroz y ptosis hereditaria negativa se puede hacer la prueba de fragilidad osmótica para confirmarlos es feroz y tos aunque es una prueba que ya están de su uso y finalmente se haría la electroforesis de proteínas de membrana para detectar cuál es la proteína alterada digamos que es el protocolo de manejo que se le dan a nuestros pacientes en este país en qué consiste entonces la prueba de la fragilidad osmótica esta es una prueba como les he mencionado que ya ha entrado en desuso de hecho en medellín solamente hay un laboratorio que la hace que recoge casi que las esferas y ptosis hereditarias que se requieren hacer de otros laboratorios porque están desuso la prueba primero porque es muy engorrosa demora casi un día y tiene múltiples factores técnicos que la pueden afectar y está siendo reemplazada cada vez por las pruebas moleculares principalmente por la electroforesis les voy a explicar de todas maneras rápidamente qué consiste este tipo de prueba para que ustedes se hagan una idea lo primero es que se debe de tomar la sangre del paciente sangre que debe de ser anti coagulada con l de etea pero que luego debe de ser de fibrina da se puede fibrilar de dos maneras se puede frenar con un kit o tan sencillo con perlas de vidrio se coge unirle medial con piedras de perlas de vidrio allí se vierte la sangre del paciente se mezcla durante unos 10 minutos la perla lo que hace es que atrae toda la fibrina y el resto de sangre queda libre queda líquida esa sangre líquida que no queda adherida a la membrana de la perla es lo que se va a utilizar para la prueba se prepara en el laboratorio concentraciones de cloruro de sodio en diferentes tubos concentraciones decrecientes que empiezan desde el punto 85 van bajando a punto 80 puntos 75 a puntos 70 hasta llegar a 0 0 luego a cada tubo se le adiciona una cantidad de sangre y generalmente no es más de 20 microlitros y estos se centrifuga se van a hacer dos tipos de lectura primero una lectura macroscópica y posteriormente una lectura cuantitativa en el aspecto fotómetro como si fuéramos a determinar una hemoglobina en qué consiste la lectura macroscópica primero que todo debemos de tener en cuenta que siempre se hace de manera decreciente es decir que comenzamos por el tubo de punto 85 hasta llegar al tubo de punto 00 y se van a observarlo sobre nada antes lo sobre nada antes van a ser claros cuando no ocurre hemólisis pero cuando inicia ese proceso de destrucción el sobrenadante empieza a tornarse de un color rojizo en un individuo sano que es el caso que estamos viendo en la parte de abajo la hemólisis inicial debe de comenzar en el tubo de punto 45 entonces les voy a explicar cómo se interpreta esto si tenemos una concentración de 100 por ciento y a ese 100 por ciento le restamos punto 45 cuánto nos queda nos queda punto 55 eso quiere decir que en esta concentración el eritrocito está permitiendo un ingreso de agua del 55% eso es lo que resiste y a partir de ese momento ese eritrocitos se empieza a movilizar en un individuo sano como les digo la hemólisis inicial comienza en el tubo de 0.45 y finaliza en el tubo de 0.35 como sabemos que finaliza porque miren que en todos los tubos anteriores se ve algo de botón en la parte del sedimento cuando llegamos al tubo hemólisis total ya debe de haber desaparecido todo ese botón que pasa en el caso de individuos que tienen es feroz y tos de por medio recordemos que el esfero sito es una célula rígida una célula frágil que rápidamente puede movilizarse o sea que no va a permitir tanto ingreso de agua en los casos de es feroz y ptosis o incluso de una anemia hemolítica extra vascular autoinmune con es feroz y tos el paciente inicia la hemólisis en el tubo de puntos 65 entonces volvamos a hacer lo mismo si a una concentración de 100 por ciento yo le restó puntos 65 cuánto me queda me queda punto 35 eso quiere decir que él es feroz y toxo lo está permitiendo un ingreso de agua de 35 por ciento mientras el glóbulo rojo normal cuánto permitía 55 por ciento miren como ese es feroz citó que no tiene depresión central que tiene reducción de superficie volumen está permitiendo menos ingreso de agua donde debe finalizar la hemólisis en el tubo de punto 45 donde realmente debería estar comenzando entonces con esta prueba macroscópica esta primera parte lo que podemos decir es donde comienza donde finaliza la hemólisis dando las concentraciones y ahí entonces vamos a tener entonces muchachos concluyendo un poco la prueba de las feroz y ptosis hereditaria la prueba de la fragilidad osmótica perdón debemos de tener presente que esta primera valoración pues es una valoración macroscópico una valoración que es netamente cualitativa qué pasa entonces en ese individuo que tiene es feroz y tos de por medio pues obviamente como el esfero citó pierde la depresión central como lo habíamos mencionado ahora es una célula que se vuelve más rígida que permite menos ingreso de agua entonces utilizamos un juego de palabras de esta manera decimos que hay una fragilidad aumentada y una resistencia disminuida porque fragilidad aumentada porque es una célula susceptible de movilizarse y lo mismo sucede con el caso de la resistencia disminuida en qué se basa la otra parte de la prueba se basa en que se va a el sobrenadante de cada uno de estos tubos obviamente sin rebotar lo y se van a medir en el espectrofotómetro de manera igual como la hemoglobina y se va a hallar el porcentaje de mol isis que hay en cada tubo miren que aquí tenemos más de 10 tubos resulta que eso nos va a dar 10 o más porcentajes de moles entonces luego lo que uno hace es que en un papel milimetrado empieza a graficar en el eje de las equis coloca todo lo que es la concentración de cloruro de sodio comenzando desde cero hasta el tubo de punto 95 y en el eje de las gráficas de porcentaje de hemólisis que hallamos en el espectrofotómetro uno va colocando los punticos por ejemplo aquí encontré en el tubo de punto 45 un porcentaje hemólisis de 20 por ciento colocó el punto así sucesivamente y luego trazamos la curva en el caso entonces de los pacientes normales lo importante es que veamos que la curva arranque inicie en punto 45 aproximadamente como lo estamos viendo acá generalmente la curva se da de manera simultánea en el caso de una feroz y ptosis hereditaria que dijimos que la hemólisis inicial empezaba en punto 65 miren que acá se da entonces el inicio de la curva sigmoidea exactamente en esa concentración puede darse casos en donde nos den por debajo de punto 45 por ejemplo pacientes que tengan células muy poco micas como sucede en el caso de la anemia ferropénica en el caso de una talasemia y eso es porque la célula como tiene una depresión central más grande permite más ingreso de agua sin embargo a un paciente con una anemia ferropénica pues nunca será necesario hacerle este tipo de pruebas entenderán entonces ustedes que esta es una prueba muy engorrosa es una prueba muy larga que toma casi todo un turno completo en donde un solo error en la preparación por ejemplo el cloruro de sodio o una gota adicional de eritrocitos danny absolutamente toda la prueba por eso es que ha venido entrando en desuso cuál es el tratamiento entonces de la feroz y ptosis hereditaria el tratamiento puede ser la esplenectomía que solamente sirve para controlar la anemia no cura no es un tratamiento curativo al retirar el vaso pues está retirando los macrófagos es pericos que fagocitan y eso pues va a ayudar un poco para que el paciente mantenga unos niveles estables de hemoglobina sin embargo cuando todos los pacientes eran candidatos para hacer este tipo de cirugía hay que analizar los riesgos versus los beneficios y junto con eso pues también al paciente se le debe hacer un tratamiento paliativo por ejemplo si requiere transfusiones pues al paciente hay que hacerle las transfusiones hay que analizar si el paciente no responde al aspecto mía porque se debe por ejemplo por la presencia de un vaso accesorio es lo que quiere decir pues otros órganos que retoman la función del vaso como el hígado es pleno dosis o que tenga otra anemia hemolítica con comida muy bien voy entonces a parar la grabación hasta acá para que no me quede tan pesada la pueda subir fácilmente y enseguida entonces les hago otra grabación hablándoles un poco ya de lo que es la anemia falciforme