Prednáška o genetických syndrómoch a zdravotnom postihnutí

Úvod

• Dôležitosť vidieť za diagnózami ako Prader-Willi syndróm, Angelmanov syndróm, 5P-syndróm reálne príbehy ľudí.
• Kultivácia buniek a analýza chromozómov v diagnostike.

Základné východiská zdravotného postihnutia

• Časový faktor príciny:
  • Prenatálne, perinatálne a postnatálne obdobie.
  • Hereditárne (dedičné) príčiny: Získané od rodičov.
  • Kongenitálne príčiny: Prítomné pri narodení, nemusia byť dedičné.

Faktory spôsobujúce zdravotné postihnutie

• Teratogény:
  • Chemické: Alkohol, lieky, drogy. Napr. Fetálny alkoholový syndróm.
  • Fyzikálne: Vysoká teplota, ionizujúce žiarenie.
  • Biologické: Infekcie ako syfilis, toxoplazmóza, citomegalovírus.
  • Stres a psychické faktory.
  • Nutričné faktory: Nesprávna životospráva.

Génomové a chromozómové aberácie

• Mutácie: Kvalitatívna/kvantitatívna zmena DNA.
• Numerické chromozómové abnormality:
  • Downov syndróm, Patov syndróm, Edwardsov syndróm.
• Štruktúrne chromozómové aberácie:
  • Syndróm 5P (syndróm kočičího mňoukánia).

Diskusia o prenatálnom screeningu

• Prenatálny screening môže identifikovať riziko genetických syndrómov.
• Diskusia o etických otázkach okolo umelého ukončenia tehotenstva.
• Mýty a realita života s Downovým syndrómom.

Genové mutácie

• Cystická fibróza: Geneticky podmienené ochorenie postihujúce dýchaciu a tráviacu sústavu.
• Fenylketonúria: Problém s metabolizmom fenylalanínu.

Dôležité poznámky

• Vzdelávanie a porozumenie genetických syndrómov je kľúčové.
• Vždy brať do úvahy perspektívu rodičov a reálne príbehy postihnutých.

Záver

• Pozvánka na ďalšie štúdium a diskusiu o genetických syndrómoch.