Dôležité je vidieť za tými diagnózami Prader-Williams syndrom, Angelman-Syndrom, 5P-Syndrom, reálne príbehy ľudí. Vlastne sa potom kultivujú tie púniky a tie sa analizujú a dá sa vďaka tomu zistiť, pretože tá metóda vlastne funguje tak, že sa tam nadíja, že sonda na týmto chromozómi, niektorí dokonca až hovoria, že sa jedná o genocídu týchto detí s Downovým syndromom. Vzdečne vás zdravím a dnes by sme pristúpili k formulovaniu základných východí z k vzniku a príčin zdravotného postihnutia, respektíve jednotlivých vád a poruch. To najtriviálnejšie členenie hovorí o nejakom časovom faktore, teda niektoré príčiny môžu byť na báze obdobia prenatálneho, perinatálneho a potom postnatálneho. Čo sa týka obdobia perinatálneho, tak tu sa bavíme období väčšinou od momentu počatia až po obdobie narodenia, respektíve ešte pred narodením, pretože to perinatálne obdobie kopíruje a nadviezuje na to obdobie prenatálne, teda ešte pred samotným pôrodom, počas pôrodu a po ukončení siedmi život dieťaťa alebo novorodenca a následne to obdobie poznatálne sa nástýka prakticky brámci.
celého života. Dôležité je tiež vedieť, že delíme tie príčiny aj na tzv. hereditárne alebo dedičné, čo sme zdedili po ročných rodičoch, a na príčiny tzv.
kongenitálne, ktoré ale nemusia byť vždy zdedené po rodičoch, respektíve sa týkajú toho, že sú prítomné už pri narodení tzv. kongenitálne, teda V okam jeho narodenia to postihnutie alebo tá vada, tá porucha môže byť prítomná, sa manifestovať. A dôležité vedieť, že nie všetko dedičné je vrodené.
A naopak, nie všetky vrodené vady sú dedičné. Prečo? Pretože môžeme mať nejakú dedičnú dispozíciu, nejakú vadu, ale bude sa manifestovať až v priebehu života, dajme tomu v období dospelosti.
A naopak môžeme sa narodiť s nejakým vadou, poruchom, ale nie je to na báze genetickej po rodičoch, ale je to na báze napríklad závažnej infekcie plodu v priebehu tehotenstva. Teda napríklad to môže byť toxoplasmóza, teda budúca matka má túto nemoc a mohlo poškodiť práve plod práve z dôvodu prebiehajúcej infekcie. a už po narodení sa môže manifestovať nejaký problém s gavotný út u toho novorodenca. Teda môžeme to nazvať, že sa jedná potom o tzv. kongenitálne postihnutia alebo nejakú nemoc, chorobu.
Ďalej by sme mohli pristúpiť ešte k tým faktorom na báze teratógenov, teda to členenie môže kopírovať tzv. príčiny chemické. My sa častokrát bavíme o liečivách alkoholu či drogách nejakých, ktoré môžu mať vplyv negatívne práve v období prenatálnej. Samotný alkohol, vlastne je s tým spojený aj syndrom, tzv.
fetálny alkoholový syndrom, ktorý vzniká z toho dôvodu, že ten plod, tá expozícia plodu tým etanolom, môže prenikať a to dieťa môže byť tým poškodzované. Najviac môže byť zasiahnutá práve centrálne ľudová sústava. Samozrejme závisí aj o období, kedy vlastne ten alkohol sa tam vyskytuje v tom tele.
A ten syndrom je teda obrazom rôznych faktorov, teda aj ten samotný fenotyp toho človeka, ktorý trpí týmto syndromom. Môže smerovať k tomu, že môžu tam byť nejaké zmeny aj v oblasti napríklad posedenia očí, pier, pretože tam môžu byť prítomné nejaké ešte ďalšie poruchy, čo sa týka psychomotorického vývoja. Súčasne ešte, keď hovoríme o alkoholu, tak nemusíme rovno používať označenie fetálny alkoholový syndrom, ale napríklad aj fetálny alkoholový efekt.
Kedy sa uvádza, že tá dávka toho alkoholu je nižšia, jedná sa o nejakú miernejšiu formu, kedy vlastne stačí menšie množstvo alkoholu na to, aby bol ten plod nejakým spôsobom ohplyvnený, ale potom po narodení ten symptomatický obraz nebude tak závažný ako v prípade samotného syndromu. Pretože táto riziko a rozvoj toho syndromu a miera poškodenia samotného plodu sú závislé na množstve alkoholu vypiteho v priebehu tehotenstva. A rovnako je dôležité aj to, v akom období vývoja toho plodu bol ten alkohol primárne konzumovaný. Jednomnako je veľmi ťažké a zložité určiť, aká je tá presná miera pre vznik tzv.
FAS alebo fetálneho alkoholového syndromu. Niektoré štúdie hovoria, že je nejaká hraničná hodnota 70-80 g pre vznik syndrómu a toho efektu stačí 10 g. Teda sú to násobky rozdielne. Samozrejme, keď to pretavíme do konkrétnych čísiel, alebo do nejakých konkrétnych hodnôt, čo sa týka sklenice vína alebo piva alebo nejakého alkoholu tvrdého, najlepšie doporučenie je sa mu úplne vyhnúť. Pretože niektoré štúdie hovoria, že už dve sklenice piva alebo vína denne môžu mať nežiaduce účinky na samotný plod.
Ďalšie teratogeny patria fyzikálne príčiny. Tie najčastejšie hovoríme o vysokej teploti alebo primárne ešte o ionizujúcom žiarení. To ionizujúce žiarenie je veľmi nebezpečné práve na... pri pôsobení na život tkáň alebo tkanivo a môže viesť teda nelen vzniku rakoviny, prípadne rôznym typom mutácií alebo k nejakým chorobám z ožiarenia, ale to najhorším prípadem môže viesť až k smrti.
Z tohoto dôvodu by sa budúca matka v období tehotenstva mala vyhnúť práve rôznym zdrojom žiarenia. Medzi ďalšie príčiny potom ešte patria teratogény biologické, kde hovoríme o tzv. infekciách ohrozujúcich plod. Používa sa aj také označenie ako TORH alebo STORH, ako syfilis, toxoplasmos a ostatné, citomegalovírus a herpes. To znamená, že je to celá rada rôznych typov infekcií, ktoré môžu poškodiť toho, život budúceho človeka ešte pred narodením.
Niektorí autory ešte medzi príčiny, ktoré v tom aj prinatálnom období uvádzajú, stres, psychický faktor, pretože to dlhodobé pôsobenie stresu a s tým súvisiace vyplavovanie hormónov, predovšetkým kortizol, alebo hibrokortizol a adrenalín, môže mať negatívny dopad na zdravie budúcej matky a na zdravie vyvíjajúceho sa plodu. Rovnako sa ešte niekedy uvádza práve aj príčina, napríklad nutričné alebo nutričné príčiny, ktoré súvisia práve s nesprávnou životosprávou. Môžeme si ešte vymedziť označenie mutácia, kde sa jedná o tzv.
šum genetickej informácii, respektíve jedná sa o kvalitatívnu alebo kvantitatívnu zmenu genetické informácie v DNA. Tá zmena, alebo tá mutácia, sa môže týkať tak celého genómu, teda chromozómov, toho tzv. numerické chromozómové abnormality, chromozómové, teda zmena úrodních chromozómov, tzv.
štruktúrne chromozómové aberrácie a potom genové. Ten prvý prípad sa týka tie genomové, sa týka celkového počtu chromozómov v rámci kariotypu. Pýtal som sa v našej hodine, aké sú specifika práve tých rôznych numerických chromozómových aberrácií, teda keď hovoríme o Downovom syndrome, Patovom syndrome alebo Edwardsovom syndrome, tak práve trizómia 21. chromozómu. Mimochodom, 21. marec je aj Svetový deň ľudí s Downovým syndromom.
Môžete ho povedať práve podľa toho, že sa jedná o trizómiu 21. chromozómu. Práve v prípade trizómii, ako Edwardsový syndrom, Patauvý syndrom, sa jedná o veľmi ťažké viacnásobné kombinované postihnutie, ktoré má aj pomerne nepriaznivú prognózu, čo sa týka delky života mnohotýchto detí. Somíra ešte pred narodením alebo aj krátko po narodení. Avšak je dôležité si uvedomiť, že pre rodiča je to ich milujúce dieťa. Je to pre nich nekonečná láska, ktorú vlastne chcú tomu dieťaču venovať.
A preto je dôležité vedieť, že ten špeciálny periodický optimizmus alebo obecne propisovaný optimizmus pre tú rodinu je strašne dôležitý. To porozumenie a... nejakým spôsobom prijatie toho, že možno nie je dôležité to, kedy presne dieťa alebo ten človek zomrie, ale dôležité je to, čo spolu prežijeme, ako budeme sa spolu cítiť a tu je potom dobre nechávať ten priestor tej rodine a súčasne byť tu pre nich dôležitou oporou. Keby sme ešte priblížili pár slovami Downov syndrom, tak iba by som chcel upozorniť na to, že nie vždy sa jedná o trizómiu, môže sa jednať aj o tzv. translokáciu, či aj o formu tzv.
mozaika, teda niektoré tie bunky v rámci toho delenia mitotického následne nemusia obsahovať práve ten stav tej trizómie. Takže máme niekoľko aj typov etioplancie, etiopatogonézie, aforiem. Downového syndromu.
Downový syndrom je zväčšia spojený aj s narušením intelektu, avšak sú aj situácie, kedy môže byť intelekt v plásme normy. A poukazoval som napríklad na pána Pavla Pinedu, ktorý dokonca vyštudoval aj pedagogickú psychológiu na vysokej škole a bol aj známy. ako ho stváril aj herca práve vo filme Ja ten vien, to znamená, že môžeme veľmi dobre vidieť to, ako spoločnosť, majorita pristupuje práve k ľuďom, ktorí majú, lebo práve Downový syndrom sa manifestuje aj typickým fenotipom alebo somatickými črtmi na tvári, aj na rukách, to znamená, že tí ľudia sú pomerne ľahko identifikovateľní.
a my už k nim nejako pristupujeme kvôli tomu, že nejako vyzerajú a predpoklad áme práve nejaké u týchto ľudí deficity, vrátanie deficitu, čo sa týka intelektu. Veľmi diskutovanou a špecifickou témou je prenatálny screening práve v prípade týchto rôznych trizómí. Je to z toho dôvodu, že niektoré metódy nám vedia pomerne presne povedať, aké je tam riziko že to dieťa bude mať Downový syndrom alebo Edwardsový syndrom ešte pred narodením. A pokiaľ to vieme v nejakom období, tak sa dá potom pristúpiť aj k tzv.
umelému ukončeniu tehotenstva, alebo umelému prerušeniu. Tam je tiež veľká diskusia, že pojem prerušenie nie je úplne správny, ale malo by sa baviť o umelom ukončení. A na to má teraz nezáležiť. Dôležité je to, že ten život bude ukončený. a toho budúceho života.
A práve aj niektoré organizácie poukazujú na to, že prečo je prenatálny screening metódou, ktorá rozhoduje o budúcom živote. Prečo to nie je nástroj, ktorý pripraví nás do budúcnosti na to, že keď sa dieťa narodí, tak budeme už rovno nastavovať to prostredie tak, aby sme mu mohli pomôcť. Čo sa týka možno včasnej rádnej péče. ranej starostlivosti.
Teda bude tam už v nejakým spôsobom to zázemie viac pripravené, rovnako aj tá matka, tá budúca matka, pretože, alebo tí rodičia, pretože, dajme tomu, vždycky tá rodina po narodine prechádza nejakými fázami, je to aj tzv. fáza šoku a kedy je potrebné nejakým spôsobom prekonať takú tú bolest, ktorá alebo až takú paralýzu, ktoré to zdravotné postihnutie môže alebo prináša do tej rodiny. A keď sa uvolní o tom prenatálnom screeningu, tak jedna z tých metódií je na tzv.
báze takých sond, že vlastne sa odoberie ten materiál genetický z tých tzv. chorejových kokot, také výbežky z placenty, alebo sa odoberie tá plodová voda. Z nej sa potom kultivujú tie púniky a tie sa analýzujú.
A dá sa vďaka tomu zistiť, pretože tá metóda vlastne funguje tak, že sa tam navíja sonda na jednotlivé chromozómy a potom sa pod takým špeciálnym mikroskopom zistiuje, či tam sú alebo nie sú prítomne, alebo tie sondy ako keby svietili. To znamená, že keď sa na to niekto pozrie pod takým špeciálnym mikroskopom, a vidí v tom materiáli, že vlastne tam zasvietili nám tri chromozómy, tak je tam veľký predpoklad, že sa môže jednať o tú trizómiu. Že to je taká metóda, ktorá síce je invazívna, ale môže nám povedať ten faktický stav toho plodu, či bude mať alebo nebude mať nejakú genetickú vadu.
Samozrejme existujú aj menej invazívne metódy a sa využijú práve príslušnými špecialistami. Jedno z nich je napríklad aj sledovanie pomocou útazov kúštapinové šílové prijasnenie, pretože v zátilku plodu sa nahromadí tekutina a meria sa tam s diálnosťou toho zátilku po ten koniec, po tú koncovú časť. A táto metóda vlastne tiež môže pomôcť pri posudzovaní miery rizika vzniku nejakých vrodených vák.
Samozrejme, vždy sa musí jednať o prácu vzbieraného špecialistu, lekára, ktorý má k tomu príslušnú kvalifikáciu. Hovorí sa teda, že práve v príjmom tejto veľmi pokročilej prenatálnej diagnostiky sa až 90% detí s tálomým synagógikám vôbec nenarodí. Samozrejme, môžeme diskutovať o exaktnosti týchto dát, ale to percento určite nie je nízke. A preto sú tam aj tie hlasy, ktoré volajú po tom, že nepoužívame tento skrink iba k tomu, aby sme nejakým spôsobom motivovali matky alebo budúce matky práve k interrupcii, ale skôr by mohlo im pomôcť k tomu pripraviť sa na to, čo ich čaká.
Niektorí dokonca až hovorí, že sa jedná o genocídu týchto detí s Downovým syndrómom. V tejto súvislosti možno nás spomínajú pár mýtok, ktoré sa s tým na to môžu vyházať. Jeden z nich je taký, že život človeka s Downovým syndolom bude viesť k utrpeniu.
Že vlastne ten človek bude trpieť. To síce tak môže pôsobiť, že mám zdravotné postihnutie a trpím, avšak dobre vieme, že pokiaľ nemáme prítomnú bolest, tak to nemusí znamenať, že trpíme. Preto niektoré štúdie poukazujú na to, že keď sa pýtali tí ľudí s Downovým syndromom, tak vlastne väčšinou prejavovali spokojnosť a dokonca aj takú radosť s tým životom.
Mám Downový syndrom, ale ten život, ktorý mám, mám rád a teším sa zo života. Ďalší taký mýtus, ktorý môže nejakým spôsobom podporovať rozhodnutie interrupcií je to, že dobre, tak dajme tomu Ten človek netrpí aj šťastný, ale trpí jeho rodina. Trpí a ľudia, ktorí s tým človekom žijú v domácnosti.
Súrodenci, širšia rodina, že je to poznačiť túto kvalitu života. K tomuto sú takisto nejaké štúdie, ktoré hovoria, že áno, je to veľmi záťažová situácia a nie je jednoduchá. To nemôže nikto spochybniť.
Avšak napríklad súrodenci uvádzajú, že nelotujú to, čo živého... toho súrodenca, ktorý má napríklad ten Down syndrome. A práve naopak, že ich to niečo zmenilo.
Že to zmenilo možno aj filozofiu životu. My častokrát nás trápia veci niekedy až absurdné a možno títo ľudia nejakým spôsobom si prebudovali tie hodnoty. A tým pádom vlastne sa cítia možno, že ich to niečo urobilo lepšími. Že sa akoby stali lepšími ľuďmi.
Ale chcem tým povedať to, že v tom našli zmysel. a nelútujú to, že ich súrodeniec má Downovú syndrómu. Častokrát to aj samotnú rodinu môže stmeliť a nájsť takú tú nutornú silu a radosť, pretože tí ľudia sa môžu len ako tešiť zo života.
Nemusí to byť iba vnímané ako nejaká obrovská tragédia. Niektoré mýty hovoria aj o tom, že vlastne sa nesiedia kompetentný vychovávať deta s takým postihnutím. Áno, že to je tiež legitímna obava, že? Ja proste to nezvládnem.
A preto sú aj také k tomu protinázory, že možno sú aj alternatívne riešenia, že vlastne ten človek možno sa môže, keď je ten systém toho spôsobený, ponúkať k adopcii toho dieťa, že sa dá nejakým spôsobom... zachrániť ten život a možno v tej spoločnosti si aj takýto človek nájde miesto. V rámci kategórie chromozomové štruktúrne a aberácie alebo mutácie sme sa dotkli práve z 5P-sýndromu a pýtal som sa, ako sa tento syndrom označuje, alebo aký názov sa ešte okrem neho používa. A boli tam možnosti ako syndrom šťastnej hloutky, andelské díte, syndrom kočičího mňoukáni.
či Prader-Bielioho syndrom. Správna odpoveď bola v tomto prípade možnosť syndrom kočičího mňoukánia. Práve preto, že sa jedná o týchto detí o takú anomálnu tvár hrtanu a ten zvuk, ktorý dieťa vyjadruje, pripomína ako keby hlas alebo zvuky kočičího mňoukánia. Okrem toho sú v tomto síndrome prítomné aj ďalšie prvky lanciklinického obrazu, ako napríklad nízka porovnávaha, mikrocefálie, porucha vývoja očí, oploždenie intelektového vývoja, dokonca sú prítomné aj vrodené srdečné vady.
Takže ten klinický obraz je oveľa širší. Dôležité, na čo by som ale upozornil, je to, že ten syndrom Kočičího mňoukaní, myslím, že to označenie nie je úplne vhodné a je do listy mýry pejoratívne. Označuje sa označenie Creed-Utsched alebo Cut-Cry.
To sú, nie je vhodné označenie a skôr sa doporučuje v tej profesionálnej etike sa vyhnúť týmto pojmom a skôr hovoriť o 5P-síndrome, úplne neviem, nejaký síndrom ešte, ktorý nie má tú konotáciu. negatívnu a pejoratívnu. Dôvod, prečo sa tento syndóm takto označuje ako 5P-je ten, že sa jedná o chýbajúcu, to mínus, časť 5. chromozómu a to P znamená krátke ramienko. Pokiaľ ešte hovoríme o chromozómových štruktúrnych aberáciách alebo o nejakých zmenách, tak sme sa dotkli aj pojmu, čo je to hyperfágie. Tam ste mali na výber z možností ako zvýšená chuť k spánku, zvýšená onariteľnosť, zvýšená chuť k jídlu alebo zvýšená predsýtlivelosť.
Správna odpovedť bola práve tá zvýšená chuť k jídlu a hyperfágia je typicky taký prejav, ktorý sa môže vyskytovať u detí, ktorí majú Prader-Williho syndrom, kde sa vlastne jedná o chýbajúcu časť práve chromozomu 15. Dôvodom hyperfágie je obvykle Nedostatočná funkcia hypotámu, kde sa okrem iných vecí nachádza aj centrum sítosti. Práve Prader-Williho syndrom je spojený s týmto problémom a jedná sa aj o najčastejší syndrom, ktorý spôsobuje obezitu. Týchto detí je tiež ešte potom aj nevyvinutý sacireflex, môže tam byť spomalný vývoj a samotný rast. A takisto sa môže vyskytovať aj narušenie intelektového vývoja.
Prader-Villio syndrom je spôsobený práve neaktívnym alebo chýbajúcim segmentom na 15. chromozóme, väčšinou to dlhé ramięko, to je na 5Q, ale POCO-YAL je vlastne podobný segment, poškodený, ale zdenený po matke, tak sa častokrát hovorí, alebo jedná o tzv. Angel-Mammerho syndromu. Fenotyp Angel-Mammerho syndromu je typický tým, že je tam...
Vyaz dominuje ten neverbálny prejav a rieč je pomerne málo rozvinutá. A využíva sa potom pri špeciálno-pedagógskej práci taká alternatívna komunikácia. Jedná sa o ťažšiu formu poškodenia intelektového vývoja. Môžu tam byť pridúžené práve tie rôzne problémy motorické. A niekedy sa tento syndéum označuje ako syndéum šťastnej loutky, čo...
Čo obecne neúplne považujem za vhodné označenie, má práve takúto prírodnú konotáciu, že dieťa má símev šťastné lódky. Není to vhodné označenie jednoducho. Môžu tam byť prítomné tzv. bezdôvodné záchvaty smiechu a preto sa hovorí tie símev šťastné lódky, lebo tá chôdza, ten motorický prejav je nejakým spôsobom ovplyvnený a súčasne Je to dieťa môže pôsobiť tak šťastne. Práve kvôli tomu, že je to ten typický klinický obraz tohto syndromu.
Ale okrem týchto faktorov sa tam ešte môže vyskytovať aj hypotónie, narušenie pozornosti, hyperaktivita či epilepsie alebo aj mikrocefálie. Môžeme ešte odporúčiť aj webové stránky Angelman.cz organizáciu, ktorá má aj symbolom také A modré, je to kvôli tomu, že to posáha takých troch pilierov. tá modrá kapka ako fascinácia vodou, stály úsmev a tá vodková chôdza, takže vlastne urobili z toho také zaujímavé.
A Medzinárodný deň angiomalového syndromu je 15. februára, 15.2. Tiež môžem odkázať na tieto webové stránky, pretože častokrát Hovoríme o syndromoch, rôznych poruchách a nevidíme za nimi reálnych ľudí. Preto keby som ešte odkázal na stránky www.angelman.cz, majú tam také časti príbehy, kde veľmi pekne niektoré rodičia popisujú ten ich životný príbek, aspoň heslovite v tom zmysle, že hovoria o tom, že to ich dieťa je niečo ako bojovnička, ktorá to nevzdáva, ktorú si nekonečne milujú. a spolu s ňou sa tešia a prežívajú ten jej životný príbeh. To pozitívne nastavenie je tam veľmi dôležité a tie medzníky, také tie kroky, ktoré treba prekonávať, nemusíme si dávať tie cieľovámy vysoko.
Dávame si ich tak, aby sme ich splnili a aj z toho malého cieľa sa môžeme tešiť. Dôležité je vidieť za tými diagnózami. Prader-Rivion syndrom, Anglemanov syndrom, 5P-syndrom. Reálne príbehy ľudí. Takže vždycky doporučujem neštudovať si len tú diagnozu, ale vždycky možno sa pozrieť aj na túto perspektívu toho rodiča, ako to on jeho slovami prezentuje.
A nič viac nás nemôže obohatiť ako samotný dialog s rodičmi, ktoré majú dieťa s týmto postihnutím alebo s nejakým syndromom, pokiaľ... budeme s tým syndromom alebo s týmito diťmi pracovať. Poslednou kategóriou sú genové, lebo sme diskutovali o tzv. genomových alebo numerických chromozomových aberáciách, štruktúrnych chromozomových.
Posledná kategória sú genové. Ja sa týkajú iba jedného genu v rámci chromozomu. Jeden z tých príkladov by mohla byť cystická fibróza, ktorý sa jedná o geneticky podmienené o nemocnení, ktoré postihuje prevážne dýchaciu a tráviaciu sústavu.
Tá dedičnosť je v tomto prípade tzv. autozonálna a recesívna. To znamená, že väčšinu stačí, keď majú obaj uličiatú dispozíciu. A keď sa vlastne stretnú tie dispozície z oboch strán, tak je podľa štatistík asi štvetinová pravdepodobnosť, že dieťa bude mať práve túto diagnózu. na 50 bude prenášačom a na 25 nebude ani prenášačom.
Ďalšou diagnozou je fenylketonúria, kde hovoríme o probléme, že nedokáže dieťa metabolizovať fenylalanín a v tých telových tekutinách sa hromadí táto látka. a môže potom poškodzovať v rámci vývoja CNS, ktorý je potom dôležitá práve tá dieta, respektíve ten režim, ktorý doporúči konkrétny lekár. Tak, to by bolo asi pre dnešné video všetko.
Ja vám ďakujem za pozornosť a budem sa tešiť niekedy na budúce. Dovidenia.