Badania nad rzadkimi chorobami i dystrofii

Oct 4, 2024

Choroby Rzadkie i Badania nad Dystrofi膮 Mi臋艣niow膮 Duszy

Wprowadzenie

  • Ponad 7 tysi臋cy chor贸b rzadkich.
  • Dotykaj膮 oko艂o 7% populacji.
  • Powoduj膮 zagro偶enie 偶ycia lub przewlek艂膮 niepe艂nosprawno艣膰.
  • Rozmowa z Katarzyn膮 Chwalenia w Oxfordzie.
    • Zaburzenia nerwowo-mi臋艣niowe.
    • Leki na genetyczne choroby pediatryczne.

Studia i Do艣wiadczenie Katarzyny Chwalenia

  • Studia doktoranckie w Oxfordzie, Sun Cross College.
  • Magisterka na Uniwersytecie Jagiello艅skim.
  • Rok przerwy w Stanach w ramach programu Fulbrighta.
    • Praca w laboratorium.

Dystrofia Mi臋艣niowa Duszena

  • Choroba genetyczna dotykaj膮ca g艂贸wnie ch艂opc贸w.
  • Brak lekarstwa, leki g艂贸wnie w Stanach.
  • Post臋puje szybko, zanik mi臋艣ni, w tym przepony i serca.
    • 艢rednia d艂ugo艣膰 偶ycia pacjent贸w wynosi 30-40 lat.
  • Wyst臋puje u 1 na 7,5 tysi膮ca urodze艅 ch艂opc贸w.
    • Choroba sprz臋偶ona z chromosomem X.

Badania i Terapie

  • Problemem jest najwi臋ksze bia艂ko - dystrofina.
  • Metody leczenia: dostarczanie syntetycznej dystrofiny, mikrodystrofina.
    • Badania kliniczne w fazie zaawansowanej.
  • Wczesna diagnoza poprzez badania genetyczne.
    • Przyk艂ad SMA i bada艅 przesiewowych w Polsce.

Badania i Przysz艂o艣膰 Medycyny

  • Sekwencjonowanie genomu jako potencjalna metoda diagnozy.
  • Projekt 100 tysi臋cy genom贸w w Londynie.
  • Wyzwania: koszty, prywatno艣膰 danych, akceptacja spo艂eczna.

Wp艂yw pandemii COVID-19

  • Dla Katarzyny brak wi臋kszego wp艂ywu na badania.
  • Praca w laboratorium kontynuowana z restrykcjami.

Zako艅czenie

  • Dyskusja na temat edukacji i mi臋dzynarodowego do艣wiadczenia.
  • Katarzyna nie wyklucza powrotu do Polski.
  • Znaczenie wsp贸艂pracy mi臋dzynarodowej w nauce.

Podzi臋kowania i Informacje Dodatkowe

  • Podzi臋kowanie dla patron贸w podcastu.
  • Wspomnienie o organizacjach zrzeszaj膮cych polskich naukowc贸w za granic膮.

Full transcript