Appunti sulla Genetica

Introduzione alla Genetica

• La genetica studia le leggi e i meccanismi della trasmissione dei caratteri.
• Gregor Mendel è considerato il padre della genetica classica.
  • Nacque nel 1822 e morì nel 1894.
  • Condusse esperimenti sulle piante di pisello nel suo orto.
• La genetica mendeliana è solo un caso particolare della genetica moderna.

Il DNA e i Cromosomi

• Il DNA è la molecola della vita, presente nel nucleo delle cellule.
• In condizioni di riposo, il DNA si presenta come cromatina e si condensa per formare cromosomi.
• Ogni cromosoma è composto da due cromatidi (cromatidi fratelli).
• Gli esseri umani hanno 46 cromosomi (23 coppie di cromosomi omologhi):
  • 22 coppie di autosomi.
  • 1 coppia di cromosomi sessuali (eterosomi).
• I geni sono brevi tratti di informazione sui cromosomi.

Cellule e Genotipi

• Cellule haploidi (gameti): ogni cromosoma è presente da solo.
• Cellule diploidi (somatiche): ogni cromosoma ha un omologo con gli stessi geni.
• Gli alleli sono forme alternative dello stesso gene;
  • Posizionati nello stesso locus genico sui cromosomi omologhi.

Alleli e Genotipo vs Fenotipo

• Genotipo: insieme dei geni di un organismo.
• Fenotipo: manifestazione esteriore del genotipo.
• Tre tipi di genotipi:
  • Omozigote dominante (due alleli dominanti).
  • Omozigote recessivo (due alleli recessivi).
  • Eterozigote (un allele dominante e uno recessivo).

Alleli Dominanti e Recessivi

• Alleli possono essere:
  • Dominanti: si impongono sull'altro (es. colore scuro degli occhi).
  • Recessivi: non si manifestano se è presente un allele dominante.
• Rappresentazione:
  • Allele dominante: lettera maiuscola (A).
  • Allele recessivo: lettera minuscola (a).

Fenomeni di Dominanza

• Dominanza completa: solo l'allele dominante si esprime.
• Dominanza incompleta: i fenotipi si mescolano.
• Codominanza: entrambi gli alleli si esprimono.
• La produzione di proteine da parte degli alleli determina il loro effetto fenotipico:
  • L'allele dominante è haplo sufficiente, produce abbastanza proteine per esprimersi.
  • L'allele recessivo produce poche o nessuna proteina.

Conclusioni

• Comprendere la genetica è fondamentale per lo studio della trasmissione dei caratteri.
• La base molecolare, rappresentata dal DNA e dai geni, è cruciale per la manifestazione dei tratti fenotipici.