La genetica è la disciplina che studia le leggi e meccanismi che permettono la trasmissione dei caratteri da una generazione all'altra. Il padre della genetica classica è sicuramente Gregor Mendel. Si tratta di un monoco appassionato di scienze naturali, nato nel 1822 e morto nel 1894. Questo monoco, nel proprio orticello, condusse degli esperimenti sulle piante di pisello che gettarono le basi della genetica.
È comunque importante sottolineare che la genetica mendeliana è solamente un caso particolare della genetica moderna, ma rappresenta comunque l'inizio di questa scienza. Visto infatti il periodo in cui Mendel è vissuto, egli non conosceva ovviamente l'esistenza del DNA, quindi l'esistenza di una molecola che detenesse tutte le informazioni che poi sarebbero state tradotte da particolari proteine nell'espressione di caratteri di qualsiasi essere vivente. Mendel basò i propri studi solo ed esclusivamente sull'osservazione di ciò che si manifestava ai suoi occhi, portando a delle conclusioni che comunque furono confermate a seguito della scoperta del DNA. Ecco il motivo per cui, dalla scienza, Mendel è considerato comunque il padre fondatore della genetica. Prima però di addentrarci nello studio della genetica e delle leggi fondamentali che la caratterizzano, è necessario riprendere alcuni concetti che ci possono tornare utili nello studio e nell'apprendimento di questo complesso argomento.
Osservando infatti la slide riprendiamo dei concetti che sono stati oggetto di lezioni precedenti. Il nostro corpo risulta costituito da milioni di cellule, ognuna delle quali risulta caratterizzata dalla classica presenza di citoplasmo nonché di organoli vari e del nucleo. All'interno del nucleo è presente il DNA, che rappresenta la molecola più importante presente nel nostro organismo, visto che è universalmente considerata la molecola della vita. Nel nucleo di ciascuna cellula il DNA risulta condensato a formare una struttura chiamata cromosoma, anche se sappiamo benissimo che in condizioni di riposo della cellula il filamento di DNA si trova aggrovigliato su se stesso a formare la cosiddetta cromatina. Ogni cromosoma è costituito da due cromatidi, i cosiddetti cromatidi fratelli, che si sono formati in corrispondenza dell'interfase S del ciclo cellulare e quindi durante quel processo che prende il nome di duplicazione del DNA.
Sappiamo inoltre che ognuno di noi, esseri umani, possiede 46 cromosomi, ovvero 23 coppie di cromosomi omologhi, rappresentati nello specifico da 22 coppie di autosomi e quindi... ed ha una coppia di cromosomi sessuali o eterosomi. Ogni singolo cromosoma presenta lungo il proprio filamento dei brevi tratti che portano un'informazione per quel determinato carattere. Questi brevi tratti prendono il nome di geni.
Pertanto possiamo dire benissimo che ogni cromosoma possiede numerosi geni. Quindi quando noi parliamo di DNA possiamo benissimo dire che questa molecola altro non è che un lungo filamento in cui sono presenti numerosi geni che contengono le informazioni necessarie per codificare a loro volta delle proteine che esprimeranno dei caratteri e quindi permetteranno lo svolgimento di numerose funzioni. Nelle cellule haploidi, rappresentate dai gameti, ogni cromosoma è presente da solo e non in coppia, e quindi ogni gene è presente in una sola versione.
Nelle cellule diploidi, invece, ovvero nelle cellule somatiche, ogni cromosoma ne ha uno che gli assomiglia per forma e per dimensioni e che presenta quindi gli stessi geni. Questi cromosomi che vanno a coppia si chiamano cromosomi omologhi. Sui cromosomi omologhi ci sono quindi dei geni che portano informazioni per lo stesso carattere, ma che non necessariamente risultano uguali.
Quindi ogni gene è sempre presente in doppia coppia, ad eccezione, come abbiamo visto, delle cellule haploide, ovvero ad eccezione dell'ovulo e dello spermatozoo. Uno sul cromosoma di origine materna e uno è presente sul cromosoma di origine paterna e sono posizionati in un tratto di filamento ben preciso che prende il nome di locus genico. Questi geni che portano informazioni per lo stesso carattere e che sono posizionati sui cromosomi omologhi in corrispondenza dello stesso locus prendono il nome di alleli.
Nella figura presente nella slide si vedono appunto questi due geni presenti nello stesso locus tanto nel cromosoma di origine paterna quanto in quello di origine materna e quindi si dice che rappresentano una coppia di alleli. Allo stesso modo possiamo osservare come due geni posizionati in loci genici diversi e non possono essere considerati una coppia di alleli. Come abbiamo detto in precedenza gli alleli, ovvero la coppia di geni presenti l'uno sul cromosoma materno e l'altro sul cromosoma paterno nello stesso locus genico portano le informazioni per un determinato carattere, ad esempio il colore degli occhi, la carnagione, il colore dei capelli o ad esempio per gli animali il colore del pelo o la lunghezza del pelo, ma non necessariamente i geni che costituiscono la coppia di alleli sono uguali nel senso che uno può manifestare il carattere occhi azzurri e l'altro può manifestare il carattere occhi castani uno può manifestare il carattere colore del pelo nero l'altro colore del pelo marrone quindi anche se i due alleli sono portatori dello stesso carattere non è detto che l'informazione genica che in essi e contenuta sia esattamente la stessa.
Pertanto possiamo concludere dicendo che gli alleli sono forme alternative dello stesso gene. I due alleli che sono presenti nello stesso locus genico nei due cromosomi omologhi possono essere quindi perfettamente identici l'uno all'altro e quindi esprimere in questo caso la stessa particolarità per quel determinato carattere. Oppure... possono essere differenti l'uno dall'altro. Nel primo caso si parlerà di alleli omozigoti, nel secondo caso si parlerà di alleli eterozigoti.
Mentre nel caso di geni identici, giocoforza si evidenzierà il carattere presente in entrambi gli alleli, nel caso di alleli eterozigoti, quale particolarità legata a quel determinato carattere verrà espessa? Introduciamo a tal proposito il concetto di allele dominante e allele recessivo. Quando ci troviamo in una condizione di eterozigosi, quindi con due alleli diversi nei due cromosomi omologhi, succede che un allele può funzionare da dominante e l'altro può funzionare da recessivo. È dominante quando determina un messaggio, e quindi una caratteristica, che si impone sull'altro. Per esempio il colore scuro degli occhi rispetto al colore chiaro risulta dominante e recessivo quando pur essendo stato ereditato ed essendo presente nel corredo genetico del soggetto non determina una caratteristica evidente cioè recede rispetto a quella dell'altro allele.
Si può in realtà avere anche un caso di scodominanza che vedremo in dettaglio successivamente. In genere l'allele dominante viene rappresentato con una lettera maiuscola mentre l'allele recessivo viene indicato con la stessa lettera però minuscola. A questo punto sorgono spontanee delle domande.
Esempio, che tipo di rapporto esiste tra i geni e gli alleli che noi possediamo e quello che si manifesta visivamente nella realtà? Qual è la differenza esistente fra il genotipo e il fenotipo? Per genotipo si intende l'insieme dei geni che compongono il corredo cromosomico di un organismo.
Il fenotipo invece rappresenta la manifestazione esteriore finale di quel determinato genotipo. Quando parliamo di genotipo possiamo far riferimento all'intero corredo cromosomico oppure possiamo far riferimento al singolo gene. E questo genotipo viene portato in parte dal cromosoma materno e in parte dal cromosoma paterno. Per ogni gene quindi noi possiamo presentare tre diversi genotipi. Un genotipo omozigote dominante, nel caso in cui abbiamo entrambi gli alleli dominanti, un genotipo omozigote recessivo, nel caso in cui entrambi gli alleli sono recessivi, e un genotipo eterozigote, nel caso in cui abbiamo la presenza di un allele dominante e di un allele recessivo.
Le caratteristiche visibili, o per meglio dire le caratteristiche genetiche visibili, che vengono espresse esteriormente abbiamo detto che rappresentano il fenotipo e si basano essenzialmente sul genotipo quindi se il genotipo è omozigote dominante sicuramente il fenotipo esprimerà il carattere dominante se il genotipo è eterozigote visto che un allele dominante rispetto all'altro va a coprire l'espressione del recessivo e si esprimerà quindi anche in questo caso solamente il carattere dominante L'unica possibilità di esprimere il carattere recessivo si ha quando il genotipo presenterà entrambi gli alleli recessivi. Come abbiamo visto in precedenza, i due cromosomi possono portare lo stesso allele, o per meglio dire la stessa forma alternativa dell'allele, e in tal caso ciò che si vede nella realtà, cioè il fenotipo, è indubbio che sarà rappresentato da quell'allele. presente in entrambi i cromosomi omologhi.
Nell'esempio in figura possiamo osservare che tanto il cromosoma materno quanto il cromosoma paterno presentano due alleli per il colore rosso. È evidente in questo caso che fenotipicamente verrà espresso il colore rosso. Ma cosa succede se i due alleli sono discordi?
In caso di eterozicosi può accadere o che un allele domini sull'altro, esprimendosi così nel fenotipo, oppure che entrambi gli alleli dominano insieme e allora si osservano fenotipi intermedi. Qual è il tipo di rapporto che porta un allele a dominare sull'altro? Esistono diverse varianti riguardo a questo concetto.
Alcune volte un allele è completamente più forte dell'altro, pertanto è l'unico che si può esprimere. Nel finotipo si vedrà solamente l'allele che si è espresso come se fosse in condizione di omozigosi. Questo fenomeno viene indicato col termine di dominanza completa.
Altre volte si osserveranno fenomeni in cui l'allele dominante si esprime ma la sua espressione viene in parte contaminata anche dall'allele recessivo. In questo caso parleremo di dominanza incompleta. Infine abbiamo un ultimo fenomeno, detto dico dominanza, in cui entrambi gli alleli si esprimono allo stesso modo e l'individuo manifesterà entrambi i fenotipi.
Ciò che porta un allele a dominare sull'altro è la quantità di proteine che quel determinato allele riesce a produrre rispetto a quello dell'omologo. Se un allele trascrive molto vuol dire che produrrà solo lui le proteine per quel determinato carattere, mentre un allele completamente recessivo non è capace di produrre proteine o quantomeno lo fa in maniera molto limitata e per questo motivo non riuscirà ad esprimersi. Questa è la spiegazione della dominanza completa. In questo caso l'allele dominante si dice che è haplo sufficiente, poiché produce abbastanza proteine da esprimersi sull'altro. Nella dominanza incompleta invece abbiamo un allele che produce sì una grande quantità di proteine, quello dominante, ma allo stesso tempo abbiamo un allele, quello recessivo, che ne produce una quantità altrettanto considerevole, seppur...
in maniera inferiore. In questo caso i due fenotipi sembrano mischiarsi e il carattere che si esprime sarà diverso tanto da quello del dominante tanto da quello del recessivo. Infine nei fenomeni di codominanza la quantità di proteine che possono essere tradotte dai due geni è esattamente la stessa quindi va da sé che entrambi i caratteri si andranno ad esprimere.
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