wie kann es sein dass eltern die keine gen bedingte krankheit aufweisen kinder mit einer solchen krankheit bekommen oder warum können kranke eltern gesunde kinder bekommen das werdet ihr mit etwas detektivischer arbeit heute erfahren [Musik] die stammbaum analyse ist ein wichtiger teil der erforschung beim menschen sie wird zb eingesetzt wenn eltern eine erbkrankheit bei sich in der familie vermuten oder sicher eine vorhanden ist im falle eines kinderwunsch wird daher oft eine solche stammbaum analyse durchgeführt um zu wissen wie man überhaupt bei seiner analyse vorgeht klären wir erstmal die begrifflichkeiten ein defektes allel also eine mögliche ausprägung eines gens kann entweder auf den geschlechts bestimmenden chromosomen also iks oder y liegen oder auf den 22 anderen denen nichts mit dem geschlecht am hut haben die die auf diesen 22 anderen chromosomen liegen haben einen so genannten auto so malen erbgang dieser ausdruck kommt daher dass diese chromosomen auch als autonome bezeichnet werden befindet sich das defekte allele auf dem ixs oder y chromosom liegt ein großer maler erbgang vor das bezeichnet man so weil man das iks und y chromosom auch kuno summen nennt allerdings ist es eher selten dass ein defektes allel auf dem y-chromosom liegt grund hierfür ist dass das y chromosom nicht sehr viele relevante gene besitzt daher beschäftigen wir uns eher mit der vererbung auf dem x-chromosom abgesehen von der stelle an der rest effekte allee sitzt kann man noch andere unterscheidungen machen und zwar die dominante und rezessive vererbung für die bei denen es bei diesen begriffen jetzt nicht klingelt eine kurze erklärung dominant bedeutet in diesem fall dass sich das eine defekte alle von den beiden arenen die wir jeweils für ein merkmal haben bereits im phänotyp auswirkt am erscheinungstag also würde man hier die beiden allele seil ziehen lassen würde das dominante alle gewinnen bei der rezessiven vererbung hingegen wirkt sich ein defektes allel allein nicht im phänotyp aus dazu müssen quasi beide allele defekt sein das kann dann der fall sein wenn beide eltern entweder an dieser rezessiv vererbte krankheit erkrankt sind oder beide jeweils träger dieses krankheitsbild sind dann können die beiden krankheitserreger von den eltern im nachwuchs zusammen auftauchen damit hätten wir unsere gesunden eltern mit dem kranken kind vom anfang erklärt und da sind wir auch schon beim nächsten begriff träger auch kondukt ohren genannt sind menschen die ein defektes allel in sich tragen aber keine krankheit aufweisen es geht ihnen also augenscheinlich gut das kann nur bei rezessiver vererbung der fall sein dabei dominanter ja schon ein defektes allel eine erkrankung auslösen würde um diesen zusammenhang besser zu verstehen stellen wir dass man in dem kleinen stammbaum da wir gehen hier von einer autosomal rezessiven vererbung aus dass defekte allee liegt also nicht auf dem ixs oder y chromosom wenn man einen stammbaum verfassen braucht man erstmal eine legende im normalfall wird die frau als kreis dargestellt der mann als quadrat sind diese nicht gefüllt bedeutet das dass im phänotyp keine krankheit erkennbar ist sind sie hingegen ausgefüllt ist die krankheit im phänotyp erkennbar unter die quadrate und formen schreibt man dann die allele ein kleines a steht hierbei für ein rezessives allelein großes a für ein dominantes allel so dann wollen wir mal sehen wie das in der praxis aussieht wir haben also zwei elternpaare bei denen jeweils ein elternteil erkrankt ist wie er schon erkennbar ist muss die krankheit rezessiv sein weil die krankheit nur bei zwei defekten allen zum vorschein kommt die kinder beider eltern paare haben den genotyp großer kleiner sind also träger der krankheit die beiden träger haben nun gemeinsame kinder hier also in der zweiten generation gibt es wie ihr seht alle möglichen genotypen ist er krank nur einer von vier nämlich der mit zwei mal kleiner als genotyp also den zwei rezessiven annelen zwei von vier sind träger der krankheit und einer ist sogar ganz gesund wir können somit feststellen dass bei zwei trägern einer rezessiven krankheit deren kinder mit einer wahrscheinlichkeit von 25 prozent an der krankheit erkranken ein beispiel für eine solche rezessiv vererbte krankheit ist übrigens die gehörlose geld bekommt ihr eine solche frage gestellt könnt ihr die allerdings auch einfacher lösen und zwar mit hilfe eines kreuz schemas man erstellt eine tabelle in die man die genotypen der eltern folgendermaßen ein trägt die zwei allele fürs entsprechende merkmale von einem elternteil oben horizontal und die vom anderen links vertikal dabei bekommt jedes allelein fällt dann setzt man in das jeweilige fällt einfach die kombination der allele der eltern die oberhalb bzw links daneben stehen im ersten feld also größer und größer im zweiten großer kleiner und so weiter jetzt hat man die möglichen alle kombinationen des nachwuchses nun ist auch noch ganz einfach erkennbar mit welcher wahrscheinlichkeit ein kind zweier träger welchen genotyp besitzen wird so schnell könnt ihr eine solche frage in der arbeit also lösen soviel zur auto so malen vererbung weitergeht mit der konus malen vererbung bzw wie vorhin schon erwähnt mit der iks chromosomalen vererbung das defekte gen befindet sich hier also auf dem x-chromosom jetzt kann es entweder dominant oder rezitiert seien schon für es erst mal an was passiert wenn es dominant ist nehmen wir an der vater hat eine solche krankheit die mutter hingegen es gesund die beiden haben zwei gemeinsame kinder 1 ist ein mädchen und ein junge was meint ihr haben beide die krankheit oder nur einer oder vielleicht sogar gar keiner genau die tochter der beiden ist betroffen der sohn aber nicht die erklärung ist ganz simpel da das areal auf dem x-chromosom liegt kann der junge ist nicht erben denn er bekommt ja sozusagen das nicht betroffene y-chromosom das mädchen allerdings ist von der krankheit betroffen denn es bekommt das x-chromosom des vaters inklusive des defekten alles das dominant ist bricht die krankheit aus wenn die mutter nun statt des vaters krank gewesen wäre und nur ein krank machendes allele gehabt hätte dann hätten beide junge oder mädchen eine fifty fifty chance gesund zu sein oder eben auch krank weil er beide ein x-chromosom von der mutter erben insgesamt gesehen können also frauen und männer erkranken aber die wahrscheinlichkeit für frauen liegt höher so ist es also mit der iks chromosomalen dominanten vererbung jetzt spielen wir mal durch was passieren würde wenn die krankheit rät sie sich wäre wir haben also wieder vater und mutter wieder ist der vater erkrankt diesmal ist das allerdings rezessiv das geht weil der vater ja kein zweites x-chromosom hat das den rezessiven schaden ausgleichen könnte also kommt die schädigung zum vorschein die beiden bekommen wieder zwei kinder eine junge und ein mädchen was meint ihr wer krank und wer gesund in diesem fall wären beide gesund wobei das mädchen ein träger wäre grund hierfür ist dass bei dem mädchen beide x-chromosomen das defekte allel enthalten müssen damit die krankheit zu tage tritt der junge ist wieder nicht betroffen weil er vom vater das y-chromosom ehrt die lage würde sich jedoch ändern wenn die mutter träger wäre und der vater gesund sie könnte somit einer fifty fifty chance ein betroffenes x-chromosom an den sohn weitergeben der dann erkranken würde weil er quasi kein anderes x-chromosom hat dass dieses defekte allel aufwiegen könnte mädchen würden aber wiederum nicht erkranken da sie ja immer noch in jedem fall mindestens ein dominantes funktionierendes x-chromosom erben sie könnten wenn überhaupt betroffen wieder nur träger seien ein beispiel hierfür ist die bluterkrankheit bei der die blutgerinnung nicht einwandfrei funktioniert so jetzt raum vermutlich erst mal der kopf deshalb jetzt eine überschaubare zusammenfassung das defekte allel das quasi für eine bestimmte krankheit verantwortlich ist kann entweder auf dem ixs oder y chromosom oder auf den 22 anderen chromosomen liegen außerdem kann es dominant oder rezessiv sein ist es dominant braucht es nur ein solches allel und die krankheit tritt im phänotyp auf also kommt sozusagen ans tageslicht ist es aber rezessiv löst ein betroffenes allel die krankheit nicht aus es macht die person jedoch zum träger auch kondukteur genannt die krankheit wird dann im phänotyp erkennbar wenn beide allele defekt sind sitzt das areal auf dem x-chromosom besitzt fast nie auf dem y-chromosom muss man die geschlechtsspezifischen unterschiede beachten es gibt hier leider keine wirkliche faustregel mit der man bestimmen kann wer wann betroffen ist hat er das prinzip aber verstanden könnt ihr es euch für die individuellen fälle gut herleiten habt ihr vielleicht freunde mit rot grün blindheit oder seid vielleicht sogar selbst betroffen für doch mal einen stammbaum analyse durch und überlegt wie diese krankheit vererbt wird und wenn ihr bock auf eine komplette beispielhafte stammbaum analyse habt schreibt einmal ein fettes ja in die kommentare wer nochmal bisschen die begriffe genotypen phänotyp auffrischen möchte klickt auf dieses video hier ansonsten sauber bleiben und bis bald haut rein und ja