Notes de la Conferència sobre Salut, Genoma i Aprenentatge

Introducció a la Salut i Genoma

• Temes a tractar:
  • Genoma, expressió gènica, epigenoma, microRNAs
  • Salut i malaltia
• Importància:
  • Els gens són els mecanismes que afecten la salut
  • Les malalties com a conseqüència de la disfunció dels gens

Genoma Humà

• Nombre de gens:
  • Aproximadament 22.000 gens
  • Inicialment es pensava que n'hi havia 100.000
• Proteïnes:
  • Al voltant de 100.000 proteïnes
  • Un gen no sempre equival a una proteïna única
• Models experimentals:
  • Mosca de la fruita: 14.000 gens
  • Cuc C. elegans: 18.000-20.000 gens
• Regulació de gens:
  • Les funcions gèniques són més importants que el nombre de gens
  • Canvis en la regulació poden influir en malalties

Projecte ENCODE

• Definició:
  • Enciclopèdia dels Elements de l'ADN
  • Identificació de funcions del genoma
• Dades clau:
  • 80% del genoma té funció
  • Promotors i intensificadors regulen l'expressió

Expressió Gènica

• Flux d'informació:
  • ADN → ARN → proteïnes
• Elements de la transcripció:
  • Promotors, intensificadors, silenciadors
• Xarxes gèniques:
  • Activació de gens en xarxa, no lineal
  • Importància en medicina regenerativa

Malalties Genètiques

• Nombres actuals:
  • Més de 10.000 malalties d'origen genètic
  • Moltes mutacions a zones reguladores dels gens

MicroRNAs

• Definició:
  • Molècules petites d'ARN que regulen l'expressió gènica
  • Més de 30.000 microRNAs identificats
• Funció:
  • Inhibir la traducció d'ARN missatger
  • Regulació ràpida de respostes cel·lulars
• Malalties associades:
  • Càncer, síndrome de Down, malalties mentals

Epigenoma

• Definició:
  • Modificacions que regulen l'expressió gènica sense canviar la seqüència d'ADN
• Tipus de modificacions:
  • Metilació de l'ADN
  • Modificacions de les histones
• Mecanismes:
  • Efecte sobre la transcripció dels gens
  • Importància en processos de diferenciació celular

Seqüenciació de l'Epigenoma

• Mètodes:
  • Bisulfit per detectar metilació
  • Anticossos per identificar modificacions a histones

Relació entre Epigenètica i Malalties

• Malalties associades a errors epigenètics:
  • Càncer, Alzheimer, malalties mentals
  • Impacte de l'ambient en les modificacions epigenètiques

Conclusió

• Complexitat de la salut i malaltia:
  • La regulació gènica i epigenètica és crucial
  • Necessitat d'estudiar les interaccions genètiques i ambientals per entendre les malalties
  • La ciència avança cap a teràpies més personalitzades i efectives.