Coconote
AI notes
AI voice & video notes
Export note
Try for free
Conferència sobre Salut i Genoma
Sep 24, 2024
Notes de la Conferència sobre Salut, Genoma i Aprenentatge
Introducció a la Salut i Genoma
Temes a tractar:
Genoma, expressió gènica, epigenoma, microRNAs
Salut i malaltia
Importància:
Els gens són els mecanismes que afecten la salut
Les malalties com a conseqüència de la disfunció dels gens
Genoma Humà
Nombre de gens:
Aproximadament 22.000 gens
Inicialment es pensava que n'hi havia 100.000
Proteïnes:
Al voltant de 100.000 proteïnes
Un gen no sempre equival a una proteïna única
Models experimentals:
Mosca de la fruita:
14.000 gens
Cuc C. elegans:
18.000-20.000 gens
Regulació de gens:
Les funcions gèniques són més importants que el nombre de gens
Canvis en la regulació poden influir en malalties
Projecte ENCODE
Definició:
Enciclopèdia dels Elements de l'ADN
Identificació de funcions del genoma
Dades clau:
80% del genoma té funció
Promotors i intensificadors regulen l'expressió
Expressió Gènica
Flux d'informació:
ADN → ARN → proteïnes
Elements de la transcripció:
Promotors, intensificadors, silenciadors
Xarxes gèniques:
Activació de gens en xarxa, no lineal
Importància en medicina regenerativa
Malalties Genètiques
Nombres actuals:
Més de 10.000 malalties d'origen genètic
Moltes mutacions a zones reguladores dels gens
MicroRNAs
Definició:
Molècules petites d'ARN que regulen l'expressió gènica
Més de 30.000 microRNAs identificats
Funció:
Inhibir la traducció d'ARN missatger
Regulació ràpida de respostes cel·lulars
Malalties associades:
Càncer, síndrome de Down, malalties mentals
Epigenoma
Definició:
Modificacions que regulen l'expressió gènica sense canviar la seqüència d'ADN
Tipus de modificacions:
Metilació de l'ADN
Modificacions de les histones
Mecanismes:
Efecte sobre la transcripció dels gens
Importància en processos de diferenciació celular
Seqüenciació de l'Epigenoma
Mètodes:
Bisulfit per detectar metilació
Anticossos per identificar modificacions a histones
Relació entre Epigenètica i Malalties
Malalties associades a errors epigenètics:
Càncer, Alzheimer, malalties mentals
Impacte de l'ambient en les modificacions epigenètiques
Conclusió
Complexitat de la salut i malaltia:
La regulació gènica i epigenètica és crucial
Necessitat d'estudiar les interaccions genètiques i ambientals per entendre les malalties
La ciència avança cap a teràpies més personalitzades i efectives.
📄
Full transcript