Conferència sobre Salut i Genoma

Sep 24, 2024

Notes de la Conferència sobre Salut, Genoma i Aprenentatge

Introducció a la Salut i Genoma

  • Temes a tractar:
    • Genoma, expressió gènica, epigenoma, microRNAs
    • Salut i malaltia
  • Importància:
    • Els gens són els mecanismes que afecten la salut
    • Les malalties com a conseqüència de la disfunció dels gens

Genoma Humà

  • Nombre de gens:
    • Aproximadament 22.000 gens
    • Inicialment es pensava que n'hi havia 100.000
  • Proteïnes:
    • Al voltant de 100.000 proteïnes
    • Un gen no sempre equival a una proteïna única
  • Models experimentals:
    • Mosca de la fruita: 14.000 gens
    • Cuc C. elegans: 18.000-20.000 gens
  • Regulació de gens:
    • Les funcions gèniques són més importants que el nombre de gens
    • Canvis en la regulació poden influir en malalties

Projecte ENCODE

  • Definició:
    • Enciclopèdia dels Elements de l'ADN
    • Identificació de funcions del genoma
  • Dades clau:
    • 80% del genoma té funció
    • Promotors i intensificadors regulen l'expressió

Expressió Gènica

  • Flux d'informació:
    • ADN → ARN → proteïnes
  • Elements de la transcripció:
    • Promotors, intensificadors, silenciadors
  • Xarxes gèniques:
    • Activació de gens en xarxa, no lineal
    • Importància en medicina regenerativa

Malalties Genètiques

  • Nombres actuals:
    • Més de 10.000 malalties d'origen genètic
    • Moltes mutacions a zones reguladores dels gens

MicroRNAs

  • Definició:
    • Molècules petites d'ARN que regulen l'expressió gènica
    • Més de 30.000 microRNAs identificats
  • Funció:
    • Inhibir la traducció d'ARN missatger
    • Regulació ràpida de respostes cel·lulars
  • Malalties associades:
    • Càncer, síndrome de Down, malalties mentals

Epigenoma

  • Definició:
    • Modificacions que regulen l'expressió gènica sense canviar la seqüència d'ADN
  • Tipus de modificacions:
    • Metilació de l'ADN
    • Modificacions de les histones
  • Mecanismes:
    • Efecte sobre la transcripció dels gens
    • Importància en processos de diferenciació celular

Seqüenciació de l'Epigenoma

  • Mètodes:
    • Bisulfit per detectar metilació
    • Anticossos per identificar modificacions a histones

Relació entre Epigenètica i Malalties

  • Malalties associades a errors epigenètics:
    • Càncer, Alzheimer, malalties mentals
    • Impacte de l'ambient en les modificacions epigenètiques

Conclusió

  • Complexitat de la salut i malaltia:
    • La regulació gènica i epigenètica és crucial
    • Necessitat d'estudiar les interaccions genètiques i ambientals per entendre les malalties
    • La ciència avança cap a teràpies més personalitzades i efectives.