Dieses und das nächste Video befassen sich mit dem Themengebiet Genetik, das in der Regel ein gesamtes Schulhalbjahr im Fach Biologie thematisiert wird und ebenso abiturrelevant ist. Die Videos dienen lediglich als Grundlangvideos. Komplexere Sachzusammenhänge zu einzelnen Inhalten des Videos werden in weiteren Videos zur Genetik behandelt. Genetik Das ist die Teilwissenschaft der Biologie, die sich mit der Vererbung beschäftigt.
Genauer gesagt erforscht die Genetik die Struktur und die Funktionsweise und Vererbung der Gene. Wenn man von Vererbung spricht, meint man die Weitergabe der Erbanlagen von einer Generation von Organismen an die nächste Generation, an ihre Nachkommen. Die Ausgangsgeneration, von der man sich die Vererbung anguckt, wird auch Parentalgeneration genannt.
Ihre Nachkommen zählen zur Filialgeneration. Und weil es Gene als ganz spezifische Abschnitte der Erbinformation sind, die im Wesentlichen unseren Phänotypen, also unser äußeres Erscheinungsbild, bestimmen, ist häufig die Rede von der Vererbung der Gene. Der Phänotyp unterscheidet sich von Individuum zu Individuum auch innerhalb einer Art zum Teil erheblich. Was ist die Vererbung der Gene?
Dazu müsst ihr wahrscheinlich nur in eurem Bio-Kurs oder in irgendeiner anderen sozialen Gruppe euch umgucken, um festzustellen, wie variabel Merkmale wie die Körpergröße, die Augenfarbe oder die Haarfarbe ausfallen können. Merkmale können dabei in unterschiedlichen Merkmalsausprägungen vorkommen. Vielleicht habt ihr in eurem Kurs Personen, bei denen sich das Merkmal Haarfarbe durch eine blonde Farbe ausprägt. Oder aber Personen, deren Haare braun, schwarz oder rot sind.
Wobei die Wahrscheinlichkeit, dass im Kurs rothaarige sitzen... eher gering sein dürfte. Schließlich ist Rot die am seltenste natürlich vorkommende Haarfarbe. Nur etwa 1% der weltweiten Bevölkerung hat rote Haare.
Vor dem Hintergrund der Seltenheit roter Haare verwundert es kaum, dass diese Merkmalsausprägung bereits früh Gegenstand genetischer Forschung wurde. Im frühen 20. Jahrhundert stellten Biologen fest, die Eltern rothaariger Kinder waren in den meisten Fällen erstens entweder beide rothaarig, zweitens beide dunkelhaarig oder drittens einer rot und der andere dunkelhaarig. Wie ist das zu erklären? Dass man als Kind dunkelhaariger Eltern rote Haare bekommt oder die Augenfarbe blau ist, obwohl beide Eltern braune Augen haben. Aufschluss gibt die Betrachtung des Genotyps, also des zugrunde liegenden Erdbildes.
Die Ausprägung von Merkmalen, zum Beispiel rote oder braune Haare. Blaue oder braune Augen, wird durch Gene und deren Aktivität bestimmt. Gene wiederum sind ganz spezifische Abschnitte der DNA und liegen auf den Chromosomen lokalisiert vor. Der Mensch hat schätzungsweise 40.000 Gene, aber nur 46.000.
Chromosomen in Form von 23 Chromosomenpaaren. Auf einem Chromosom liegen also zig Gene lokalisiert vor. Über den Weg der Protein-Biosynthese wird aus einem jeweiligen Gen, z.B. das eben angesprochene Gen, ein Protein hergestellt, das wiederum für die Synthese von z.B. roten Haaren verantwortlich ist.
Gene steuern also die Ausprägung von Merkmalen. Die Chromosomen, die die DNA als Erbgut mitsamt den zahlreichen Genen enthalten, liegen paarweise, diploid, im Zellkern vor. Es sind wie gesagt zwar 46 Chromosomen, aber 23 Chromosomenpaare.
Hier ist der Einfachheit halber also nur eins der insgesamt 23 Chromosomenpaare des Mädchens dargestellt. Neben diesem Paar hat es natürlich auch noch die 22 anderen Chromosomenpaare, die in jeder Zelle im Zellkern vorliegen. Je ein Chromosom stammt von der Mutter, eins vom Vater. Jedes sich geschlechtlich fortpflanzende Individuum und damit auch wir Menschen.
Besitzt somit ein jeweiliges Gen, z.B. das, was für die Ausprägung der Haarfarbe verantwortlich ist und an einem bestimmten Ort auf dem Chromosom, einem sogenannten Locus, lokalisiert ist, in zweifacher Ausführung und darüber hinaus in zwei unterschiedlichen Formen, auch Allele genannt. Das Gen für die Haarfarbe taucht hier beispielsweise in zwei verschiedenen Allelen auf.
Ein Allel ist für die Ausprägung roter Haare und ein Allel für die Ausprägung brauner Haare verantwortlich. Meist ist eine Merkmalsausprägung gegenüber einer anderen dominant. Zum Beispiel werden braune Haare dominant gegenüber roten Haaren vererbt. Besitzt ein Individuum einen Allel für die Ausprägung brauner und ein Allel für die Ausprägung roter Haare, ist es möglich, die Haare zu verändern. in diesem Fall ist das Individuum in Bezug auf das Merkmal Heterozygot mischerbig, dann setzt sich immer das dominante Allel im Phänotyp, dem äußeren Erscheinungsbild, durch.
Das dominante Allel wird mit einem Großbuchstaben gekennzeichnet, das Allel für die rote Haarfarbe wird als Rezessiv bezeichnet und mit einem Kleinbuchstaben versehen. Auf dieser Grundlage können wichtige Gesetzesmäßigkeiten der Vererbung abgeleitet werden, die der Mönch und Biologe Gregor Mendel bereits im 18. Jahrhundert erkannte und die heute als die drei Mendelschen Regeln bekannt sind. Die erste Regel, nachzulesen auch in der Videobeschreibung, kann als Uniformitätsregel wie folgt zusammengefasst werden. Kreuzt man Individuen miteinander, die sich in einem Merkmal reinerbig, homozygot, unterscheiden, Zum Beispiel besitzt ein Elternteil beide Allele für rote Haare und ein Elternteil beide Allele für braune Haare.
So sind die Nachkommen in der Filialgeneration in Bezug auf dieses Merkmal alle gleich. Uniform. Alle Kinder, auch wenn hier nur eins abgebildet ist, hätten den heterozygoten Genotyp Groß-A-Klein-A. Besitzen also ein Allel für braune und ein Allel für rote Haare, sind aber aufgrund der Dominanz von Groß-A alle braun. Damit ist klar, für den Fall, dass die Eltern rothaariger Kinder braune Haare haben, müssen sie beide heterozygot sein.
Sie beide müssen neben dem Allel für die braunen Haare jeweils auch das Allel für die roten Haare besitzen. Und dieses Allel vererben sie ihrem Kind. Dies entspricht der zweiten Mendelsche Regel, der sogenannten Spaltungsregel.
Kreuzt man die sich gleichen, uniformen Individuen der F1-Generation untereinander, die alle heterozygot sind, weisen in einem dominant-rezessiven Erbgang wie diesem die Nachkommen der F2-Generation wieder die Merkmale der Elterngeneration auf. Sie speisen sich in einem Zahlenverhältnis von 3 zu 1 auf. Mit einer 25%igen Wahrscheinlichkeit bringen Eltern, die das Merkmal heterozygot tragen, ein rothaariges Kind hervor.
Nämlich für den Fall, dass sie beide ihr rezessives Allel für rote Haare vererben. Ihr seht, dass die Mendelschen Regeln bis heute die Grundlage für die Vererbung bilden und auch auf Merkmale des Menschen angewendet werden können. Trotzdem ist anzumerken, dass bei vielen Merkmalen beim Menschen nicht nur ein Gen, sondern mehrere zusammen verantwortlich sind.
Allein für die Haarfarbe hat man inzwischen schon elf relevante Gene identifiziert. Weiterführende Informationen zu Mendelsche Regeln und auch zur dritten Mendelschen Regel findet ihr im entsprechenden Video, was ich euch an dieser Stelle einmal rechts oben verlinke. Wir können also bis hierhin zusammenfassen, dass Genen als ganz spezifische Abschnitte auf der DNA eine große Bedeutung beigemessen werden können, weil sie für die Ausprägung von Merkmalen verantwortlich sind.
Weil aus Genen über den Prozess der Protein-Biosynthese Proteine hergestellt werden und diese wiederum unseren Phänotypen bestimmen. Um bei den Haaren zu bleiben. Es gibt ein Gen mit der Bezeichnung EDA, das für die Ausbildung der Haare mitverantwortlich ist. Genauer gesagt bestimmt es die Dichte der Haare und ob sie glatt oder lockig sind. Bis das EDA-Gen das gleichnamige EDA-Protein exprimiert, das heißt herstellt, werden mehrere Schritte durchlaufen.
Und zwar die Transkription, die RNA-Prozessierung und die Translation. Diese Vorgänge, die ich ausführlich in den entsprechenden Videos oben rechts erläutert habe, können für eukaryotische Zellen, Zellen mit Zellkern, wie folgt zusammengefasst werden. Ein Strang des DNA-Doppelstrangs, den man als als Kodogenstrang bezeichnet, weil er den Code, die Information für das zu synthetisierende Protein, enthält, wird in der Transkription als ersten Teilschritt im Zellkern in komplementäre mRNA-Nukleotide transkribiert bzw. umgeschrieben. Eine wesentliche Eigenschaft der DNA ist die komplementäre Basenpaarung.
Die DNA besteht aus vier unterschiedlichen Basen, Adenin, Trimin, Guanin und Cytosin. Die Base Adenin paart immer nur mit der gegenüberliegenden Base Thymin, Guanin paart nur mit Cytosin. Mehr zum Aufbau der DNA im Video oben rechts.
Betrachtet man sich die vier RNA-Basen, so fällt auf, die Basen Adenin, Guanin und Cytosin kommen ebenfalls in der RNA-Form. Thymin, die Komplementärbase zu Adenin in der DNA, existiert nicht als RNA-Base. Die RNA-Base Urazil fungiert als Komplementärbase zu Die so entstehende, einzelsträngige PrämRNA mit den Basen Adenin und Urazil, Guanin und Cytosin, wird über den zweiten Teilschritt der mRNA-Prozessierung so modifiziert, dass eine reife mRNA entsteht.
Dabei werden unter anderem die Bereiche der eukaryotischen PrämRNA entfernt, die keine relevanten Informationen für die Synthese des Proteins enthalten. Eukaryoten, also Organismen, deren Zellen über einen Zellkern verfügen, wie z.B. Tiere und Pflanzen, haben genau diese DNA-Sequenzen, die man als Introns bezeichnet. Neben diesen werden die für einen Protein kodierenden Bereiche Exons genannt. Sie enthalten also die relevante Information für die Synthese eines Proteins und müssen also erhalten bleiben.
Die Reife, nur aus Exons bestehende mRNA, wird anschließend aus dem Zellkern zu den Fibrosomen transportiert. wo sie im letzten Teilschritt, der Translation, in die Aminosäure-Sequenz eines Proteins übersetzt wird. Die Translation ist damit also ein Vorgang, bei dem die Information der mRNA dazu dient, eine spezifische Sequenz von Aminosäuren zu bestimmen und zu verknüpfen, sodass ein bestimmtes Polypeptid entsteht. Nicht verunsichern lassen von den unterschiedlichen Begriffen der Grundbaustein eines Proteins sind Aminosäuren.
Und durch die Verknüpfung dieser Aminosäuren über eine Peptidbindung entsteht ein Polypeptid, also ein aus verschiedenen Aminosäuren aufgebautes Produkt. Und dieses bezeichnet man wiederum als Protein. Welche Aminosäure dabei in ein wachsendes Polypeptid eingebaut wird, lässt sich mithilfe des genetischen Codes bzw. der Codesonne ablesen. Nachdem der kodogene DNA-Strang in RNA transkribiert wurde.
lässt sich die daraus ergebene Aminosäure benennen, indem man die Codesonne von innen nach außen abliest. Ihr seht, dass immer drei aufeinanderfolgende RNA-Basen für eine Aminosäure codieren. In diesem Beispiel bauen die Basen Guanin, Adenin und Zytosin die Aminosäure Asparaginsäure ein.
Das ist eine wesentliche Eigenschaft des genetischen Codes. Der Code ist ein Triplet-Code. Eng daran geknüpft ist eine weitere Eigenschaft.
Der Code ist eindeutig. Drei aufeinanderfolgende RNA-Basen, auch ein RNA-Triplet oder Codon genannt, stehen dabei für eine Aminosäure. Wenn man sich die Basensequenz des EDA-Gens bei Menschen unterschiedlicher Abstammung anschaut, fällt auf, dass der Austausch einer einzelnen DNA-Base im EDA-Gen dazu führt, dass sich die EDA-Proteine von Menschen Asiatischen von solchen afrikanischen und europäischen Ursprungs in ihrer äußeren Struktur minimal unterscheiden.
Und zwar dadurch, dass an der Stelle der Mutation eine andere Aminosäure in das Protein eingebaut wird. Die Veränderung des Proteins kann phänotypisch große Auswirkungen haben, wenn man sich die Haare von Europäer und Europäerinnen und Afrikanerinnen und Afrikanern mit denen von Asiaten und Asiaten vergleicht. Menschen europäischer Herkunft haben verhältnismäßig dünne Haare, die ebenso wie die Haare von Menschen afrikanischer Herkunft lockig sein können. Menschen ostasiatischer Herkunft haben hingegen dickes, glattes Haar.
Die Tatsache, dass man bei ihnen lockiges Haar in der Regel nicht findet, ist auf die eben angesprochene Veränderung des Proteins zurückzuführen. An dieser Stelle wird einem also abermals die Bedeutung von Proteinen für die Ausprägung des Phänotyps bewusst. Und... wie eine Mutation dazu führen kann, dass sich die Struktur des hergestellten Proteins verändern kann. Eine Mutation ist nichts anderes als eine Veränderung des Erbguts.
Erbgut kann dabei in ganz unterschiedlichen Umfang mutiert sein. Es kann eine einzelne Base innerhalb eines Gens betroffen sein, wie im Fall des Eder-Gens. Genauso gut kann es sein, dass ganze Stücke eines Chromosoms verloren gehen.
Hier können direkt tausende von DNA-Basen fehlen. Je nach ihrer Größe können Mutationen in folgende drei Gruppen aufgeteilt werden. Genmutationen bzw. Punktmutationen.
Hier werden einzelne Basen der DNA innerhalb eines Gens eingefügt, Gen verloren oder werden ausgetauscht. Chromosommutationen. Hier betrifft die Mutation die Struktur eines einzelnen Chromosoms.
Genommutationen. Hier kommt es zur Veränderung der Anzahl an Chromosomen. Bei der DNA-Replikation, also der Verdopplung der DNA, die ich im entsprechenden Video oben rechts näher erläutert habe, können durchaus Fehler in Form von Genmutationen entstehen. Wird dabei eine Base durch eine andere Base ausgetauscht, spricht man von einer Basensubstitution.
Der Einschub einer Base bezeichnet man als Insertion, der Verlust einer Base als Deletion. Nehmen wir mal an, die ersten hier fünf abgebildeten DNA-Basen sind in einem Intron lokalisiert, einem nicht-codierenden Bereich der DNA. Dann hat die Mutation keinerlei Auswirkungen.
Klar, denn die Introns werden nach der Transkription beim Prozess der RNA-Prozessierung herausgeschnitten und kodieren daher für kein Protein mehr. Dann handelt es sich um eine stille bzw. stumme Mutation, die sich per Definition nicht auf das Protein auswirkt. Aber selbst wenn es zu einer Mutation innerhalb einer kodierenden Region kommt und dadurch die mRNA verändert wird, muss das nicht zwangsläufig zu einer Veränderung der Aminosäure-Sequenz und damit zur Veränderung des Proteins kommen.
Schaut euch dafür nochmal den genetischen Code an. Nehmen wir uns unserem Beispiel von vorhin einmal an, dass an der dritten DNA-Base des kodogenen Strangs eine Basensubstitution stattgefunden hat. Die Base Guanin ist durch die Base Adenin substituiert worden. Dadurch verändert sich auch die mRNA-Base und damit verbunden das gesamte mRNA-Triplet.
Statt Zytoseen als Komplementärbase zu Guanin, wird nun Urazil als Komplementärbase zu Adenin eingefügt. Wie bereits erwähnt, verändert sich damit natürlich auch das gesamte mRNA-Triplet. Wenn wir das veränderte Triplet Guanin, Adenin und Urazil nun mithilfe des genetischen Codes in die Aminosäure übersetzen wollen, fällt auf, dass das veränderte Triplet trotzdem in dieselbe Aminosäure, in Asparaginsäure, übersetzt wird. Je nachdem kann der Basenaustausch an der dritten Position eines Triplets also dazu führen, dass das veränderte Triplet trotzdem dieselbe Aminosäure kodiert.
Hier liegt also eine stumme Mutation vor. Hier können wir eine weitere wichtige Eigenschaft des genetischen Codes ableiten. Er ist redundant. Eine Aminosäure kann von mehreren Triplets kodiert werden. Nicht immer ist die Auswirkung der Mutation stumm.
Für den Fall, dass an der ersten oder zweiten Stelle eines mRNA-Triplets eine Base verändert ist, führt dies zwangsweise zum Einbau einer anderen Aminosäure. In diesem Fall spricht man von einer Missense-Mutation, Fehlsinn. Bei einer Nonsense-Mutation kommt es zu einem Austausch einer Base, die irgendwo in der mRNA ein Stopp-Kodon erzeugt. Wie gesagt kann es auch sein, dass eine Mutation dazu führt, dass irgendwo innerhalb des Gens eine Base eingeschoben wird oder verloren geht. Dann verändert sich ab diesem Zeitpunkt die Aminosäure-Sequenz des jeweiligen Proteins.
Man spricht von einer sogenannten Rasterschubmutation. Ihr seht, die Begriffe Stummemutation, Miscensmutation und Nonsensmutation und Rastermutation beziehen sich jeweils auf die Auswirkungen der Mutation auf die Aminosäure-Sequenz. Erinnert euch daran, dass der Mensch ca.
40.000 Gene besitzt, die auf den 46 Chromosomen an ganz bestimmten loci lokalisiert sind. Chromosomen-Mutationen, die die Struktur einzelner Chromosomen betreffen, sind deutlich umfangreicher. Hier können tausende DNA-Nukleotide zerbrechen und sich wieder verknüpfen, sodass genetische Information in großem Umfang auseinandergerissen wird. Dass Chromosomenmutationen für betroffene Organismen meist sehr schwerwiegende Folgen haben, erkennt man auch daran, dass diese vor der Geburt meist letal, also tödlich verlaufen. Bis zu 50% der frühen Fehlgeburten sind auf Anomalien der Chromosomstruktur zurückzuführen.
Man unterscheidet vier verschiedene Arten von Chromosomenmutationen. auch Chromosomen-Apparationen, die ich im entsprechenden Video näher erläutert habe. Deletion bzw.
der Verlust eines Chromosomenabschnittes, die Duplikation, die Verdopplung eines Abschnitts auf dem Chromosom, Die Inversion, auch Umkehr genannt, bei der ein herausgebrochener Abschnitt wieder an derselben Stelle eingefügt wird, allerdings in umgekehrter Orientierung, und die Translokation, die Verlagerung, die entsteht, wenn ein Abschnitt wieder an der selben Stelle eingefügt wird. DNA-Fragment abbricht, sein Chromosom verlässt und in ein anderes Chromosom eingefügt wird. Wie bereits erwähnt, kommt es bei einer Genommutation zu einer Veränderung der Anzahl an Chromosomen. Bei der sogenannten Polyploidie kommt es dabei zu einer Vervielfachung des Chromosomensatzes, wohingegen bei der Aneuploidie einzelne Chromosomen überzählig sind oder fehlen. Ein bekanntes Beispiel dafür ist die Trisonomie 21..
Hier liegen drei Kopien vom Chromosom 21 vor. Betroffene zeigen Symptome des Daumensyndroms. Bei der Trisonomie 21 handelt es sich um eine lebensfähige Ausnahme einer Trisomie.
Wenn andere Chromosomen von einer Trisomie betroffen sind, sterben die betroffenen Embryonen meist noch während der Schwangerschaft. Logisch, wenn wir gerade ja bereits festgestellt haben, dass selbst Chromosomenmutationen bereits Mutationen von so umfangreichen Erdmaterial darstellen, dass Betroffene meist noch als Embryonen sterben. Die Tatsache, dass eine Trisomie auf dem 21. Chromosom nicht unbedingt letal verläuft, ist darauf zurückzuführen, dass dieses Chromosompaar zu den kleinsten des Menschen zählt.
Lediglich etwas mehr als 1% der Erbinformation ist auf diesem Chromosom lokalisiert. Mutationen führen uns vor Augen, wie wichtig eine exakte und fehlerfreie Proteinbiosynthese ist. Vor allem, wenn sie dazu führen, dass Proteine verändert werden, die lebenswichtige Funktionen erfüllen.
In diesem Fall geht es dann nicht mehr darum, ob die Haare lockig oder glatt sind, sondern zum Beispiel darum, ob rote Blutkörperchen, Erythrozyten, rund und glatt sind und damit unseren Körper ausreichend mit Sauerstoff versorgen können oder diese aufgrund eines veränderten Proteins sichelförmig und spitz sind, wie es bei der Sichelzellenkrankheit der Fall ist, mit lebensbedrohlichen Folgen. Wir wissen, dass die Vererbung von Merkmalen und damit auch solchen, die Krankheiten hervorrufen, mit einzelnen Ausnahmen gewissen Gesetzesmäßigkeiten folgt. Denkt an die Mendelsche Regeln. Diese Gesetzesmäßigkeiten sind durch die Analyse eines Stammbaums beobachtbar.
Stammbäume sind also ein wichtiges Instrument zur klinischen Beurteilung und Beratung von Patientinnen und Patienten mit potenziell auftretenden Erbkrankheiten. Dies soll den Einstieg des zweiten Videos bilden. Wir gucken uns Stammbäume näher an und wie man sie analysiert.
Außerdem mit welchen molekulargenetischen Verfahren man das Erbgut analysiert und wie diese funktionieren. Gleichzeitig wirft das Video weitere Fragen auf, die im zweiten Video beantwortet werden sollen. Wir haben zwar die Bedeutung von Genen für die Merkmalsausprägung herausgestellt, aber den Einfluss der Umwelt komplett außen vor gelassen. Variationen im Phänotypen sind meist nicht nur durch Erbanlagen zu begründen.
Beispielsweise das Merkmal Körpergröße. 18-Jährige in Deutschland sind heute etwa 20% größer als ihre Großeltern, als diese im selben Alter waren. 20%!
Das sind bei Männern immerhin knapp 30 cm Größenunterschied. Liegt die durchschnittliche Körpergröße eines deutschen Mannes heutzutage bei ca. 1,80 m, waren die Männer 1850 im Durchschnitt 1,62 m groß.