Genmutationen und Genommutationen

Einleitung

• Dritter Teil der Vorlesung über Mutationen
• Fokus auf Genommutationen (Veränderung der Chromosomenanzahl)
• Unterschied zu Chromosomenmutationen:
  • Chromosomenmutationen: strukturelle Veränderungen einzelner Chromosomen
  • Genommutationen: numerische Veränderungen der Chromosomenanzahl

Genommutation

• Definiert als Veränderung der Anzahl an Chromosomen
• Beispiel Mensch: 46 Chromosomen
• Zwei Haupttypen:
  • Polyploidie: Vervielfachung des Chromosomensatzes
  • Aneuploidie: Einzelne Chromosomen sind überzählig oder fehlen

Polyploidie

• Vervielfachung des Chromosomensatzes
• Tetraploidie: Vierfache Anzahl an Chromosomen
• Bei Menschen tödlich (letal)
• Kommt häufig bei höheren Pflanzen vor, genutzt in der Landwirtschaft

Aneuploidie

• Eine oder mehrere Kopien eines Chromosoms fehlen oder sind zu viel
• Beispiel: Trisomie 21 (Down-Syndrom) – 47 Chromosomen statt 46

Ursachen für Genommutationen

• Fehler während der Meiose (Zellteilung bei der Bildung von Geschlechtszellen)
• Non-Disjunction (Fehler bei der Trennung der Chromosomen):
  • Kann zu Trisomien (z.B. Trisomie 21) oder Monosomien führen

Trisomie 21 (Down-Syndrom)

• Lebensfähige Ausnahme einer Trisomie
• Symptome: Eingeschränkte Intelligenz, körperliche Fehlbildungen
• Ursache: Zusätzliche Kopie von Chromosom 21

Weitere Genommutationen

• Turner-Syndrom (Monosomie X): Frau mit nur einem X-Chromosom
• Klinefelter-Syndrom (XXY bei Männern): Zusätzliche Symptome wie hohe Körpergröße
• Diplo-Y-Syndrom (XYY bei Männern): Keine klinische Relevanz

Zusammenfassung

• Genommutationen verändern die Chromosomenanzahl
• Polyploidie führt bei Menschen zu Letalität
• Aneuploidie kann zu lebensfähigen Zuständen führen (z.B. Trisomie 21)
• Wichtig: Genommutationen sind oft Konsequenzen von Fehlern in der Meiose