das ist der dritte und letzte teil der videoreihe zum mutation werden wir uns im ersten teil mit dem gen mutationen in den zweiten teil mit dem chromosom mutationen beschäftigt haben richten wir heute das augenmerk auf genmutation eine genmutation ist die veränderung der anzahl an chromosomen jede art hat eine charakteristische anzahl an chromosomen in ihren zellen und beim menschen sondern es beispielsweise 46 chromosomen wenn sich jetzt einer fragt wo der unterschied zwischen chromosom mutation und genom oder zonen liegt beide mutations typen werden zu den chromosomen operationen gezählt bei den chromosomen mutation handelt es sich jedoch um strukturelle änderungen einzelner chromosomen wohingegen bei den genom mutationen wie eben gesagt die anzahl an chromosomen verändertes deshalb heißen sie auch numerische chromosomen aberration ein chromosom ist wie anhand der abbildung erkennbar über proteine vor allem hass ohne verpackt und enthält tausende von dna nukleotide man kann sich also leicht vorstellen zu welch umfangreichen veränderungen des erbmaterials es bei kilometer zone kommt bei gen mutationen sind einzelne dna basen verändert beim verlust eines chromosoms allerdings als beispiel einer genmutation fehlt genetische information in riesigem umfang vor allem aber sind die vielen gene die sich auf so einem chromosom befinden und wichtige aufgaben haben zum beispiel zur aufrechterhaltung unseres stoffwechsels beitragen nicht mehr vorhanden und somit verwundert es nicht dass genom mutationen in der regel für den menschen lethal also tödlich sind es gibt nur ganz wenig ausnahmen die gleich noch deutlich wird es lassen sich zwei arten von genmutationen unterscheiden die polizei idee und diana pro idee bei der polizei idee kommt es zu einer vervielfachung des chromosomensatzes wohingegen bei der ana rui die einzelnen chromosomen überzählig sind oder fehlen wenn man es das cabrio gramm hier exemplarisch was von meinem mann anschauen erkennen wir die 46 chromosomen die allerdings im 23 chromosomenpaare vorliegen jedes chromosom paar enthält jeweils ein chromosom der mutter und eines vom vater deshalb spricht man auch von einem doppelten beziehungsweise diplom chromosomensatz für den fall dass sowohl mutter als auch vater nicht nur ein chrome sondern zwei kopien der chromosomen vererben wäre der chromosomensatz tetraplegie also vierfach vor hier habe ich das mal angedeutet um zumindest ein paar chromosom mit zwei kopien des vaters und der mutter dargestellt die veränderung der anzahl an chromosomen es bei der polizei also gewaltig bei einem tetraploiden menschenwürde die doppelte anzahl an chromosomen vorliegen diese art der genmutation es für uns menschen so schwerwiegend dass sie ausnahmslos seethaler so üblich ist war der android verändert sich die anzahl an chromosomen nicht so gravierend weil sie nur einzelne chromosomen betrifft durch ein zusätzlich fanden das chromosom 21 würde der mensch beispielsweise 47 anstatt 46 chromosomen besitzen wie aber kommt es zu diesen arten der geno mutation beide arten sind konsequenzen von fehlern bei der marge die das ziel hat garten beziehungsweise geschlecht zellen mit einem happen einfachen chromosomensatz opel klar denn bei der verschmelzung von ei- ner der entstehenden geschlecht zählen zum beispiel eine eizelle mit einer anderen hatlo jeden spermien zelle kann so wieder der ursprüngliche die pläne chromosomensatz wiederhergestellt werden durch eine fehlerhafte moser zum beispiel weil keine spende fasern gebildet werden die die zwei genetisch identischen schwester chromatin voneinander trennen können die kometen die fluid bleiben sollten zwei diplome geräten miteinander verschmelzen bilden sie ein tetraploiden individuum ein tetraploiden organismus besitzt dann vier kopien jedes chromosoms anstatt zwei wie bei uns üblich das auftreten dieser art der genmutation ist bei uns menschen jedoch als unwahrscheinlich denn er setzt ja voraus dass es sowohl bei man als auch bei der frauen zu einer fehlerhaften mehr user kommt die zu diplom geschlechtszellen wird bei den höheren pflanzen tritt polyp louis de relativ häufig auch bei polydor franzen zudem in der landwirtschaft ertrag steigern sind zb weil sie große früchte hervorbringen werden sie häufig in der pflanzenzucht verwendet aber auch bei der artbildung kommt der polizei idie eine besondere rolle zu die an dieser stelle ich jedoch nicht vertieft werden sollen sowohl durch die vervielfachung des chromosomensatzes ändert sich die anzahl an chromosomen aber auch durch anna louis dts bei der einzelne chromosom überzählig sind oder fehlen es gibt zahlreiche verschiedene ursache für eine idee eine relativ häufige ursache ist die so genannte non des junction die wir uns kurz genauer anschauen betrachten wir uns zu beginn der meiose exemplarisch ein paar homologe chromosom und zwar das chromosom 21 eigentlich gibt es in der zelle ja noch 22 weitere paare je nachdem in welcher phase des zellzyklus sie sich befinden liegen sie entweder als ein chromosom tor oder als zwei chromatik chromosom die zwei chromatik chromosomen bestehen aus jeweils zwei genetisch identischen schwester chromatin sie sind genetisch identisch weil die ein komet chromosomen sich bei der replikation verdoppelt haben wenn in der ersten phase der moose in der anna phase in der homologe chromosomen eigentlich voneinander getrennt werden und zwar in entgegengesetzte pole diese zum selben pool wandern spricht man von einer nonne strang ziehen die erste phase wird auch reduktions teilung genannt bei der die pläne chromosomensatz einem einfachen reduziert wird hier allerdings bleibt der chromosomensatz diplom die zweite phase der muse dient unter anderem dazu die genetisch identischen zwei chromatik chromosomen voneinander zu trennen dies geschieht zwar aber ähnlich wie man in mathe rechenfehler einen bord und sich daraus folge fehler ergeben es schließt sich dem fehler in der manege konsekutive eine fehlerhafte anzahl an chromosomen an in der tochterzelle befindet sich jeweils ein zusätzliches chromosom nehme mal an dass es sich dabei um zwei zellen handelt die konsequenz ist dass bei der verschmelzung einer spermien zelle und die saat mit allerhöchster wahrscheinlichkeit einen hatlo einen chromosomensatz mit der eizelle die entstehende zugute drei kopien des chromosoms enthält es entsteht eine trisomie wenn bei der zellteilung eine zelle beide kopien von chromosom 21 erhält erhält die andere zelle im umkehrschluss keine kopie hier fehlt das chromosom maße wenn die eizellen mit einer spermien zelle mit haben chromosomensatz einer zückte verschmelzen besitzt die zelle also nur eine kopie von chromosom 21 ein vorgang den man auch als mono sony bezeichnet während eine monotonie lethal für den organismus ist sind organismen mit einer trisomie auf dem 21 ist ein chromosom lebensfähig sie zeigen symptome des zauns und wales darunter eingeschränkte intelligenz fehlbildung an den händen der zunge und den augenlidern eine höhere anfälligkeit für herz anomalien und noch weit aus dem tor warum habe ich euch das beispiel der trisomie exemplarisch mit dem 21 chromosomen dargestellt erstens wird vielen von euch die trisomie 21 geläufig sein zweitens handelt es sich bei der trisomie 21 um eine lebensfähige ausnahme einer trisomie vertreten trisomie und die entsprechenden modus um ihn mit zehn bis 30 prozent erstaunlich häufig auf allerdings sterben die meisten im prionen noch während der schwangerschaft und selbst wenn sie diese überleben und das kann der fall sein bei der trisomie 13 oder 18 kommen sie mit schwersten missbildungen zur welt und haben meist nur eine lebenserwartung von wenigen monaten aber warum verläuft ausgerechnet eine trisomie auf dem chromosom 21 nicht lethal und alle anderen triesen ihn schon aufschluss darüber gibt eine betrachtung des cabrio gramms es gehört zu den kleinsten chromosomenpaare des menschen lediglich etwas mehr als ein prozent der erbinformation ist auf diesem chromosomen lokalisiert trisomie 21 ist wohl das bekannteste beispiel von genmutationen die die autos um also die nicht geschlechtschromosom betreffen neben den 44 autor sohn besitzt jeder mensch zwei geschlechtschromosomen die sogenannten inklusion eine frau besitzt zwei x-chromosomen man hingegen einen ex und ein y chromosom es gibt vielfältige varianten einer non des jinshan zu verschiedenen zeitpunkten der muse wobei es zu ganz unterschiedlichen auswirkungen kommt darauf jetzt näher einzugehen wir an dieser stelle deutlich zu viel ich möchte lediglich ganz kurz auf drei formen eingehen bei den sogenannten turner und rom verfügt die frau über nur ein x-chromosom es handelt sich also um eine modus um hier liegt übrigens die absolute ausnahme bei der man trotz einer modus um die lebensfähig ist betroffene frauen sind mit ausnahme ihres kleinen wuchses phänotypisch also vom äußeren erscheinungsbild in der regel kaum auffällig eine weitere form der grund so malen geno mutationen bei der männer ein zusätzliches x-chromosom besitzen ist das kind felder sind um bis auf eine hohen unterfunktion gibt es kaum spezifische symptome manchmal verläuft das krankheitsbild auch komplett asymptomatisch lediglich bei jedem vierten betroffenen wird die genmutation diagnostiziert was ebenfalls für die unspezifische sollte bei männern das y-chromosom durch eine fehlerhafte doppelt vorliegen spricht man von diplom psychologin diese form der genmutation hat keine klinische relevanz betroffene haben eine normale lebenserwartung um symptome wie zum beispiel eine erhöhte durchschnittliche körpergröße können müssen aber nicht aufgegriffen im gegensatz zu den anderen beiden genmutationen sind diplom psychiatrie sind fruchtbar zusammenfassend lässt sich sagen dass es sich bei den genom mutationen um die veränderung der anzahl an chromosomen handelt entweder sind einzelne chromosomen überschüssig vorhanden oder fehlen wie bei der an louis de oder es kommt zu einer vervielfachung des chromosomensatzes wie bei der polizei idie beide formen werden durch fehler in der mose hervorgerufen polizei idee wird bei menschen immer lethal chloe die dann nicht wenn das einundzwanzigste chromosom betroffen ist oder wenn es sich um eine veränderte anzahl an geschlechtschromosomen handelt wobei eine mono sony nur eine frau überleben kann und weil sie neben dem verloren gegangenen x-chromosomen noch eins besitzt alle anderen modus um ihn beispielsweise bei einem mann dem das x-chromosom fehlt sind lädt ein zum schluss noch anzumerken dass das video natürlich nicht alles abgebildet hat man hätte bei einer neuen station mehr ins detail gehen können wenn man sich die trisomie 21 genauer unter die lupe genommen hätte während andere aspekte wichtig geworden wie zum beispiel die tatsache dass auch chromosom mutationen zu einer form der trisomie 21 führen kann