Chromosomenmutationen - Ein Überblick

Einführung in Mutationen

• Definition: Veränderungen der genetischen Struktur.
• Konsequenzen: Können die Funktionsfähigkeit von Proteinen beeinträchtigen und schwerwiegende Folgen haben.
• Genmutationen: Veränderungen der Basensequenz innerhalb eines Gens.

Chromosomen

• Struktur: 46 homologe Chromosomen (23 Paare) - je ein Satz von Mutter und Vater.
• Homologe Chromosomen: Gleichartige Chromosomen, die dieselben Gene, aber unterschiedliche Allele enthalten.

Arten von Chromosomenmutationen

1. Deletion (Verlust): Verlust eines Chromosomenabschnitts.
   • DNA kann an zwei Stellen brechen und die Endstücke werden wieder verknüpft.
   • Kann zu Funktionsverlust führen, wenn wichtige Gene betroffen sind.
2. Duplikation (Verdopplung): Verdopplung eines Chromosomenabschnitts.
   • Austausch von DNA-Abschnitten zwischen homologen Chromosomen.
3. Inversion (Umkehr): Umgekehrte Wiedereinfügung eines herausgebrochenen Abschnitts an derselben Stelle.
   • Kann zu Funktionsverlust führen, wenn innerhalb eines Gens.
4. Translokation (Verlagerung): Austausch von DNA-Fragmenten zwischen nicht-homologen Chromosomen.
   • Unterschied zur Duplikation: Nicht-homologe Chromosomen sind beteiligt.

Zusätzliche Begriffe

• Fusion: Verschmelzen zweier Chromosomen an ihren Zentromeren.
• Fission: Auseinanderbrechen von Chromosomen an ihren Zentromeren.
• Konsultationen: Umfassende Veränderungen im Erbmaterial, nicht nur ein Austausch einzelner Basen.

Ursachen für Chromosomenmutationen

• Fehler beim Crossing-over: Häufigste Ursache, insbesondere für Translokationen.
• Fehler bei der Replikation: Geringere Rolle im Vergleich zu Genmutationen.
• Mutagene Einflüsse: Chemikalien, UV-Strahlung, Röntgenstrahlen.

Auswirkungen und Beispiele

• Lethalität: Viele Chromosomenmutationen sind vor der Geburt tödlich.
• Statistik: Bis zu 50% der frühen Fehlgeburten sind auf Chromosomenanomalien zurückzuführen.
• Beispiel: Katzenschrei-Syndrom - Verlust eines Abschnitts auf dem 5. Chromosom führt zu katzenähnlichen Schreien im Kindesalter.