in diesem zweiten video der videoreihe über mutationen geht es um chromosom dazu erinnert und mutationen versteht man veränderungen der genetischen struktur gene als abschnitte der dna stellen über den prozess der protein biosynthese proteine her und treten veränderungen der genetischen struktur auf können diese die funktionsfähigkeit eines oder mehrerer proteine stark beeinträchtigen was sehr schwerwiegende folgen für den organismus haben kann und im ersten video haben wir uns mit den genmutationen beschäftigt dabei handelt es sich um veränderungen der basen sequenz innerhalb eines gehen wenn man ein wenig heraus zu und liegt die genetische struktur in form von 46 homologen chromosomen unserem zehnkämpfer bzw 23 chromosomenpaare ein stamm von der mutter enns von vater folglich lässt sich bereits erahnen dass chromosomen mutationen die die struktur einzelner chromosomen betreffen deutlich umfangreicher sind als in mutation hier können mehrere hundert dna notierte zerbrechen und sich wieder verknüpfen so dass genetische information in großem umfang auseinandergerissen wird man unterscheidet vier verschiedene arten von chromosom mutter zu die delegation bzw verlust duplikation verdopplung in version umkehr und die translokation verlagerung eine kleine anmerkung zu den chromosomen wo es häufig fehlvorstellungen gibt zu denen ihr gar nichts könnt sondern die er durch so unglückliche abbildungen wie diese hier produziert werden die 46 chromosomen liegen im zellkern nicht so vor wie es die abbildung rechts suggeriert sondern so wie ihr das links auf dem cabrio gransee sie sehen zwar ähnlich aus es sind aber nicht in der mitte an einem zentrum mehr verbunden klar denn ein chromosom besteht aus 2 1 chromatik chromosom 1 von der mutter ein song vater die chromosomen paare sind zwar homologe also gleichartig weil sie die gleichen gene enthalten sind aber nicht identisch denn die gene besitzen verschiedene ausprägungen auch allele genannt die sich unterscheiden können erst durch die replikation also die verdopplung der genetischen struktur entstehen zwei homologe chromosomen die der abbildung oben rechts ansprechen hier handelt es sich um genetisch identische homologe chromosom bei allen mutations typen auf dich jetzt eingehen dürfte also nicht das chromosom oben rechts im kopf haben sondern dass auf dem cabrio gramm um zu verdeutlichen dass ein chromosomen paar die gleichen gene besitzt werde ich die dna abschnitte mit den gleichen buchstaben versehen eine delegation entsteht durch den verlust eines chromosomen abschnittes zum beispiel indem einen dna molekül an zwei stellen zerbricht und die beiden endstücke wieder verknüpft werden so dass die dna zwischen den bruchstellen verloren geht die buchstaben entsprechenden großen dna abschnitten davon ausgehen dass nur ca 2 prozent der gesamten dna für proteine kodiert könnte es also durchaus sein dass ein dna abschnitt verloren geht der keine proteine enthält es kann aber auch sein dass ein buchstabe mehrere hundert oder tausende gene enthält sollten wichtige gene betroffen sein können die folgen immens sei insofern nicht ein anderes normales gehen neben dem dedizierten gehen die effekte kompensieren kann denn wir besitzen hier jedes kind zweimal zu einer duplikation also zu einer verdopplung eines chromosomen abschnittes kann es zum beispiel kommen wenn homologe chromosom an zwei unterschiedlichen stellen zerbrechen und die abschnitte austauschen dem linken dna molekül fehlt nun in einen abschnitt wohingegen der abschnitt c und d im rechten molekül doppelt vorkommt bei einer in version also einer umkehr wird ein herausgebrochene abschnitt wieder an derselben stelle eingefügt allerdings in umgekehrter orientierung auch hier gilt kommt es zu einer in version innerhalb eines gens ist der funktionsverlust des entstehenden protein sehr wahrscheinlich eine weitere form der chromosom mutation nämlich die translokation entsteht wenn ein dna fragmente abbricht sein chromosom verlässt und in ein anderes chromosom eingefügt wird hier tauschen also nicht homologe chromosomen dna fragmente aus ein wichtiger unterschied zur duplikation bei der abgebrochene fragmente an homologe chromosomen wieder verknüpft werden in schulbüchern werden zudem manchmal noch die fusion und die fusion aufgeführt die allerdings nur äußerst selten auftreten verschmelzen zwei chromosomen an ihren zentrum ehren nennt man dies fusion von einer fusion spricht man dagegen wenn die chromosomen an ihrem zentrum mehr auseinander wie gerade deutlich geworden handelt es sich bei konsultationen und veränderungen von umfangreichem erbmaterial hier werden anders als bei den genmutationen nicht nur einzelne dna basen ausgetauscht sondern ganze dna-abschnitte folglich spielen fehler bei der replikation die wie die wesentliche ursache für gen mutationen sind bei den umfangreicheren chromosomen mutter zum eine untergeordnete rolle der häufigste grund für das zustandekommen von chromosom mutationen sind fehler beim crossing over in der mose wodurch vor allem translokationen hervorgerufen werden eigentlich werden beim crossing over abschnitte homologe chromosomenpaare ausgetauscht wodurch jetzt zurück kombination von genetischen material kommt bei einem fehlerhaften crossing over kann es allerdings auch zum austauschen nicht homologe abschnitte kommen wie bei der translokation deutlich wurde noch mal kurz zur erinnerung es handelt sich rechts um einen homo loges chromosomenpaare das ist ein schritt davor bereits verdoppelt beziehungsweise reduziert worden es handelt sich also um den austausch genetischen materials homologe chromosom bei der translokation handelt es sich um den austausch nicht homologe chromosom abstand beispielsweise weil das chromosomen paar 10 17 nach der replikation durch ein fehlerhaftes crossing over dna-abschnitte austauscht man darf also keinesfalls das ergebnis der translokation mit dem des crossovers vergleichen bei der mooser handelt es sich im untersten bild mit ausnahme der ausgetauschten stücke um jeweils zwei genetisch identische schwestern kreativen bei der translokation sondern es zwei unterschiedliche chromosomenpaare wo entsprechend 2 1 chromatik chromosomen nicht zueinander genetisch identisch sind neben fehlern bei der replikation der dna an einer fehlerhaften mäuse können chromosom mutationen auch durch mutter gehen hervorrufen werden also chemische und physikalische faktoren die mutationen hervorrufen zum beispiel chemikalien tv oder röntgenstrahlung mutter genius ahnsen werden in der forschung ganz bewusst eingesetzt um mutation zu induzieren und die betroffenen gene zu charakterisieren das chromosom mutation für betroffene organismen meist sehr schwerwiegende folgen haben erkennt man auch daran dass diese vor der geburt meist lethal also tödlich verlaufen bis zu 50 prozent der frühen fähige wurden sind auf anomalien der chromosomen struktur zurückzuführen aber nur circa 0,2 bis 0,6 prozent der lebendgeborenen sind betroffen ein beispiel für eine chromosom mutation ist das sogenannte katzenstreu syndrom bei dem ein abschnitt auf dem 5 chromosomen fehlt und ihren namen dadurch hat weil betroffene im frühen kindesalter katzen ähnlich schreine laute von sich geben