Erfelijkheid en Chromosomen

Inleiding

• Onderwerp: Overdracht van erfelijke eigenschappen
• Focus op chromosomen en hun rol

Celkernen en Chromosomen

• Organismen bestaan uit cellen met celkernen
• Celkernen regelen lichaamsprocessen
• In celkernen bevinden zich chromosomen
• Chromosomen: lange dunne draden van DNA
• DNA bevat bouwbeschrijving van het lichaam

Chromosomen in Mensen

• Elke cel bevat 46 chromosomen
• Chromosomen georganiseerd in 23 paren
• Paar 23: geslachtschromosomen (XX voor vrouw, XY voor man)

Reproductie en Chromosomen

• Geslachtscellen bevatten 23 chromosomen
• Tijdens bevruchting: zaadcel (23) + eicel (23) = 46 chromosomen
• Geslacht wordt bepaald door het type zaadcel dat de eicel bevrucht (X of Y)

DNA, Genen en Allelen

• DNA opgebouwd uit genen
• Gen: stukje DNA voor een eigenschap
• Allel: variant van een gen (bijv. voor oogkleur)
• Genotype: alle erfelijke eigenschappen van een organisme
• Fenotype: zichtbare eigenschappen

Genotype vs Fenotype

• Fenotype beïnvloed door genotype en omgeving
• Voorbeeld: haarkleur kan door verven tijdelijk veranderen

Aangeboren Aandoeningen

• Aandoeningen bij geboorte door:
  • Schadelijke stoffen (bijv. alcohol)
  • Fouten in aantal chromosomen (bijv. syndroom van Down)
  • Fouten in structuur van chromosomen (bijv. kleurenblindheid)

Prenataal Onderzoek

• Prenataal: onderzoek vóór de geboorte
• Methoden:
  • Vruchtwaterpunctie: naald door buikwand, vruchtwater met cellen onderzocht
  • Vlokkentest: naald via vagina, placentaweefsel onderzocht
• Doel: DNA-onderzoek zonder direct cellen van embryo af te nemen

Samenvatting

• Mens heeft 46 chromosomen in iedere cel
• Verschil tussen genotype en fenotype
• Aangeboren aandoeningen en oorzaken
• Prenataal onderzoeksmethoden en belang